Tutortaak 1 IDH mutaties in gliomas
Sharon Aerdts, BML-2c
Opdracht 1
1. Hoe is een eiwit coderend gen in prokaryoten opgebouwd?
In prokaryoten is het eiwit coderend gen opgeslagen in circulair DNA. Prokaryoten bezitten
verder geen duidelijke kern en geen kernmembraan, dus het DNA bevindt zich los in het
cytoplasma.
2. Hoe is een eiwit coderend gen in eukaryoten opgebouwd?
In eukaryoten ligt het eiwit coderend gen opgeslagen in lineair DNA. Dit DNA wordt
samengehouden in een kern wat bestaat uit een kernmembraan met kernporiën.
3. Wat zijn dus de verschillen tussen de genen in prokaryoten en eukaryoten?
Bij prokaryoten liggen de genen opgeslagen in circulair DNA en bij eukaryoten in lineair DNA.
4. Wat is een puntmutatie?
Een puntmutatie is een verandering in 1 enkel nucleotidepaar van een gen. Dit kan
verandering in de productie van het eiwit opleveren.
5. Welke typen puntmutaties zijn er?
Er zijn 3 soorten puntmutaties:
1. Silent mutatie: hier merk je niets van, want dit is een mutatie in de 3 e base en dat
maakt niet uit voor het aminozuur, dus het eiwit blijft hetzelfde. Het heeft dus ook
geen gevolgen voor het polypeptide.
2. Missense mutatie: dit is een mutatie in de 1e of 2e base, waardoor het aminozuur
veranderd en dus ook het eiwit. Hierdoor kunnen ziektes als sikkelcelanemie
ontstaan. Deze mutatie heeft dus wel gevolgen voor het polypeptide.
3. Nonsense mutatie: dit is een mutatie in een base, waardoor er in plaats van een
aminozuur een stop-codon wordt geplaatst. De aminozuurketen stopt dus en is
korter dan normaal. Het polypeptide en het eiwit zijn dus gemuteerd en er kunnen
ziektes als dystrofie ontstaan.
Dan zijn er nog frameshift’s, dit is een mutatie waarbij er 1 base extra tussen komt
(immediate nonsense) of juist 1 base verdwijnt (extensive missense):
- Immediate nonsense: er komt 1 base extra tussen, hierdoor veranderen alle codons,
dus er ontstaan allemaal andere aminozuren, waaronder een stop-codon. Het aminozuur
wordt hierdoor korter, dus ook het polypeptide.
Sharon Aerdts, BML-2c
Opdracht 1
1. Hoe is een eiwit coderend gen in prokaryoten opgebouwd?
In prokaryoten is het eiwit coderend gen opgeslagen in circulair DNA. Prokaryoten bezitten
verder geen duidelijke kern en geen kernmembraan, dus het DNA bevindt zich los in het
cytoplasma.
2. Hoe is een eiwit coderend gen in eukaryoten opgebouwd?
In eukaryoten ligt het eiwit coderend gen opgeslagen in lineair DNA. Dit DNA wordt
samengehouden in een kern wat bestaat uit een kernmembraan met kernporiën.
3. Wat zijn dus de verschillen tussen de genen in prokaryoten en eukaryoten?
Bij prokaryoten liggen de genen opgeslagen in circulair DNA en bij eukaryoten in lineair DNA.
4. Wat is een puntmutatie?
Een puntmutatie is een verandering in 1 enkel nucleotidepaar van een gen. Dit kan
verandering in de productie van het eiwit opleveren.
5. Welke typen puntmutaties zijn er?
Er zijn 3 soorten puntmutaties:
1. Silent mutatie: hier merk je niets van, want dit is een mutatie in de 3 e base en dat
maakt niet uit voor het aminozuur, dus het eiwit blijft hetzelfde. Het heeft dus ook
geen gevolgen voor het polypeptide.
2. Missense mutatie: dit is een mutatie in de 1e of 2e base, waardoor het aminozuur
veranderd en dus ook het eiwit. Hierdoor kunnen ziektes als sikkelcelanemie
ontstaan. Deze mutatie heeft dus wel gevolgen voor het polypeptide.
3. Nonsense mutatie: dit is een mutatie in een base, waardoor er in plaats van een
aminozuur een stop-codon wordt geplaatst. De aminozuurketen stopt dus en is
korter dan normaal. Het polypeptide en het eiwit zijn dus gemuteerd en er kunnen
ziektes als dystrofie ontstaan.
Dan zijn er nog frameshift’s, dit is een mutatie waarbij er 1 base extra tussen komt
(immediate nonsense) of juist 1 base verdwijnt (extensive missense):
- Immediate nonsense: er komt 1 base extra tussen, hierdoor veranderen alle codons,
dus er ontstaan allemaal andere aminozuren, waaronder een stop-codon. Het aminozuur
wordt hierdoor korter, dus ook het polypeptide.
