Ziekte/toepassing: Psoriasis (DEFB genes)
Genetische variatie: CNV (copy number variations)
Leg schematisch de genetische variatie uit.
Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties
verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te
veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of
meervoudig aanwezig zijn. Het gaat dan om puntmutatie (basensubstitutie en
frameshiftmutatie), segmentmutatie (grootschalige mutaties of chromosomale mutaties) en
ploïdiemutatie (genoommutaties).
Welke variaties komen ervan voor in het humane genoom?