Aandoeningen bij het kind
Er zijn verschillende aandoeningen mogelijk bij het kind. Een aantal hiervan hebben
betrekken op het voortplantings- en het urogenitale kanaal.
Afwijkingen aan de tractus urogenitalis
Een aantal afwijkingen aan de tractus urogenitalis wordt hieronder beschreven:
♥ Ectopia vesicae
♥ Prune belly syndroom
♥ Dysplastische urinewegen
♥ Cystenieren
♥ Nieragenesie
♥ Stenosen en aangeboren urethrakleppen
♥ Hydronefrose
Ectopia vesicae
Ectopia vesicae is een congenitale aandoening
waarbij de blaas via de buikwand binnenstebuiten
naar buiten komt. Vaak hangt er een aandoening
van het bekken, de bekkenbodem en de genitaliën
mee samen. Het embryologische mechanisme dat
voor ectopia vesicae zorgt is onbekend, maar het
heeft waarschijnlijk gedeeltelijk te maken met het
misgaan bij het cloaca (maakt het maag-
darmkanaal, de tractus genitalis en het
voortplantingsorgaan) in het mesoderm. Vaak is er
sprake van epispadie. De anus ligt vaak meer naar de voorkant. Het komt voor bij 1/10.000 –
50.000 kinderen, vaker bij meisjes dan bij jongens.
Complicaties die kunnen voorkomen zijn: incontinentie en urineweginfecties. Met klinische
verschijnselen kan de diagnose gesteld worden, maar soms is het ook op een echo te zien.
Middels operatie kan ectopia vesicae verholpen worden (soms zijn er meerdere operaties
nodig).
Prune belly syndroom
Het prune belly syndroom is een ziektebeeld
waarbij sprake is van misvorming van de
onderbuik, het niet indalen van beide
zaadballen, afwijkende urineleiders, vergrote
blaas en een rimpelige huid. Dit komt omdat er
(gedeeltelijk) buikspieren missen. Het komt voor
bij 1/40.000 kinderen, waarvan 97% jongens.
Complicaties die kunnen optreden zijn:
vergroting van de interne organen, waarbij
aangedane organen ook kunnen falen.
De diagnose kan gesteld worden middels een
bloedtest, echo, of een röntgenonderzoek.
,Middels operaties en antibiotica (om urineweginfecties te voorkomen) kan het prune belly
syndroom verholpen worden.
Dysplastische urinewegen
Dysplastische urinewegen zijn abnormaal ontwikkelde urinewegen. Gewoonlijk treedt deze
afwijking slechts unilateraal op, maar soms is het bilateraal. De urinewegen bestaan dan
grotendeels uit kleine cysten, met allerlei bindweefselschotjes en soms ook stukjes
kraakbeen. In feite is er dus geen of nauwelijks aanleg van normaal weefsel. De oorzaak is
niet duidelijk, maar kan liggen in een nieuwe mutatie in de genen. Een baby met volledige
bilaterale dysplastische urinewegen is niet levensvatbaar en wordt dan ook vaak
doodgeboren. Omdat er door de dysplasie geen urine wordt uitgescheiden, is er sprake van
oligohydramnion. Middels echo kan naar de nieren gekeken worden.
Als in een nier sprake is van volledige dysplasie, kan die nier operatief verwijderd worden. Bij
partiële dysplasie is soms geen behandeling nodig. De andere afwijkingen moeten operatief
worden gecorrigeerd. Unilaterale dysplasie is dus goed te behandelen, terwijl bilaterale
dysplasie niet met het leven verenigbaar is.
Cystenieren
Cysten zijn holtes gevuld met vocht. Als er cysten in de nieren zitten heet dat cystenieren.
Cystenieren kunnen aangeboren zijn of ze kunnen op volwassen leeftijd ontstaan.
Cystenieren is een van de erfelijke ziekten van de trilharen.
Infantiele polycysteuze nierziekte is een voorbeeld van aangeboren cystenieren. Deze ziekte
ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Hierbij zijn de cystenieren het enige
kenmerk. Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Hierbij werken de nieren minder goed
en is er een hoge bloeddruk. Vaak werken de nieren al voor de geboorte niet goed. Ook
hebben de longen zich soms niet goed ontwikkeld. Als dat zo is overlijdt het kind meestal
kort na de geboorte. Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom.
Soms zitten er maar een of een paar kleine cysten in de nier. Ze breiden zich niet uit en
zorgen niet voor schade aan de werking van de nieren. Dan is het geen erfelijke vorm van
cystenieren. Het komt voor bij 1 – 2/40.000 mensen.
Voor de meeste vormen van cystenieren geldt dat ze het gezonde weefsel van de nier
verdringen. Dit kan schade aan de nier veroorzaken. De nier kan groter worden door de
cysten. De grotere nier kan dan een drukkende pijn in de buik en rug veroorzaken. En de
nieren gaan vaak minder goed werken. Een cyste kan knappen, waardoor bloed in de urine
terecht kan komen. Complicaties kunnen zijn: hypertensie, nierstenen en urineweginfecties.
De diagnose wordt gesteld met een echo. Soms kan DNA-onderzoek ook bevestiging geven.
Cystenieren kunnen niet genezen. De behandeling is symptomatisch. Heel soms wordt een
vergrote nier geopereerd.
Nieragenesie
Bij nieragenesie is de nier niet aangelegd. Nieragenesie kan eenzijdig en dubbelzijdig
voorkomen. Het is een congenitale aandoening. Als beide nieren ontbreken, is de baby niet
levensvatbaar. Als er sprake is van een eenzijdige nieragenesie, kan iemand prima leven.
Meestal wordt het ontbreken van een nier bij toeval ontdekt. Er is geen behandeling nodig,
omdat een nier voldoende in staat is om te zorgen voor het produceren en uitscheiden van
urine. De diagnose kan gesteld worden via een echo (meestal prenataal). Het komt voor bij
1/4000 kinderen.
, Stenosen en aangeboren urethrakleppen
Stenose: vernauwing
Urethrakleppen: klepjes in de urinebuis die de doorstroom van urine belemmeren. Dit komt
voor bij 1/8000 jongetjes. De oorzaak is onbekend. Doordat de klepjes een kant op werken,
is het inbrengen van een katheter vaak mogelijk. Urethrakleppen zorgen in de zwangerschap
vaak voor een oligohydramnion. Met echo’s en speciaal röntgenonderzoek kan de diagnose
gesteld worden. De klepjes kunnen verwijderd worden middels een katheter, endoscopie of
operatie. Nierproblemen behandelen is het tweede deel van het te voeren beleid. Indien
onbehandeld kunnen de urethrakleppen zorgen voor onherstelbare schade aan de nieren en
verwijding van de urineleiders. Langdurige en zorgvuldige controle blijft geboden, want
nierinsufficiëntie kan op latere leeftijd nog steeds optreden.
Hydronefrose
♥ Definitie
Hydronefrose is een aandoening waarbij de nier door opwaartse druk als gevolg van een
belemmerde urineafvloed is
opgezwollen.
Normaal gesproken stroomt de urine
onder zeer lage druk de nieren uit. Als de
afvloed van urine wordt belemmerd,
hoopt de urine zich op in kleine
kanaaltjes en het opvangreservoir (het
nierbekken) van de nier. Hierdoor zwelt
de nier en komen de inwendige
structuren onder druk te staan. Door
deze verhoogde druk als gevolg van de
afsluiting kan de nier uiteindelijk
beschadigd raken en kan er nierfunctie
verloren gaan.
Door langdurige verwijding van het
nierbekken en de urineleider kunnen ook
de ritmische spiersamentrekkingen
worden afgeremd die de urine normaal
gesproken door de urineleider van de
nier naar de blaas duwen. Het normale
spierweefsel in de wand van de
urineleider kan door littekenweefsel
worden vervangen, waardoor een
permanente beschadiging ontstaat.
♥ Incidentie/prevalentie
Congenitale hydronefrose is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen aan
het urinewegstelsel (0,6 – 5,4% van alle zwangerschappen). Bij congenitale hydronefrose zijn
vaak beide nieren aangedaan en is er dus sprake van een bilaterale congenitale
hydronefrose. Dit kan de ontwikkeling van de nieren en de nierfunctie ernstig aantasten (bij
unilaterale hydronefrose niet zo).
Er zijn verschillende aandoeningen mogelijk bij het kind. Een aantal hiervan hebben
betrekken op het voortplantings- en het urogenitale kanaal.
Afwijkingen aan de tractus urogenitalis
Een aantal afwijkingen aan de tractus urogenitalis wordt hieronder beschreven:
♥ Ectopia vesicae
♥ Prune belly syndroom
♥ Dysplastische urinewegen
♥ Cystenieren
♥ Nieragenesie
♥ Stenosen en aangeboren urethrakleppen
♥ Hydronefrose
Ectopia vesicae
Ectopia vesicae is een congenitale aandoening
waarbij de blaas via de buikwand binnenstebuiten
naar buiten komt. Vaak hangt er een aandoening
van het bekken, de bekkenbodem en de genitaliën
mee samen. Het embryologische mechanisme dat
voor ectopia vesicae zorgt is onbekend, maar het
heeft waarschijnlijk gedeeltelijk te maken met het
misgaan bij het cloaca (maakt het maag-
darmkanaal, de tractus genitalis en het
voortplantingsorgaan) in het mesoderm. Vaak is er
sprake van epispadie. De anus ligt vaak meer naar de voorkant. Het komt voor bij 1/10.000 –
50.000 kinderen, vaker bij meisjes dan bij jongens.
Complicaties die kunnen voorkomen zijn: incontinentie en urineweginfecties. Met klinische
verschijnselen kan de diagnose gesteld worden, maar soms is het ook op een echo te zien.
Middels operatie kan ectopia vesicae verholpen worden (soms zijn er meerdere operaties
nodig).
Prune belly syndroom
Het prune belly syndroom is een ziektebeeld
waarbij sprake is van misvorming van de
onderbuik, het niet indalen van beide
zaadballen, afwijkende urineleiders, vergrote
blaas en een rimpelige huid. Dit komt omdat er
(gedeeltelijk) buikspieren missen. Het komt voor
bij 1/40.000 kinderen, waarvan 97% jongens.
Complicaties die kunnen optreden zijn:
vergroting van de interne organen, waarbij
aangedane organen ook kunnen falen.
De diagnose kan gesteld worden middels een
bloedtest, echo, of een röntgenonderzoek.
,Middels operaties en antibiotica (om urineweginfecties te voorkomen) kan het prune belly
syndroom verholpen worden.
Dysplastische urinewegen
Dysplastische urinewegen zijn abnormaal ontwikkelde urinewegen. Gewoonlijk treedt deze
afwijking slechts unilateraal op, maar soms is het bilateraal. De urinewegen bestaan dan
grotendeels uit kleine cysten, met allerlei bindweefselschotjes en soms ook stukjes
kraakbeen. In feite is er dus geen of nauwelijks aanleg van normaal weefsel. De oorzaak is
niet duidelijk, maar kan liggen in een nieuwe mutatie in de genen. Een baby met volledige
bilaterale dysplastische urinewegen is niet levensvatbaar en wordt dan ook vaak
doodgeboren. Omdat er door de dysplasie geen urine wordt uitgescheiden, is er sprake van
oligohydramnion. Middels echo kan naar de nieren gekeken worden.
Als in een nier sprake is van volledige dysplasie, kan die nier operatief verwijderd worden. Bij
partiële dysplasie is soms geen behandeling nodig. De andere afwijkingen moeten operatief
worden gecorrigeerd. Unilaterale dysplasie is dus goed te behandelen, terwijl bilaterale
dysplasie niet met het leven verenigbaar is.
Cystenieren
Cysten zijn holtes gevuld met vocht. Als er cysten in de nieren zitten heet dat cystenieren.
Cystenieren kunnen aangeboren zijn of ze kunnen op volwassen leeftijd ontstaan.
Cystenieren is een van de erfelijke ziekten van de trilharen.
Infantiele polycysteuze nierziekte is een voorbeeld van aangeboren cystenieren. Deze ziekte
ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Hierbij zijn de cystenieren het enige
kenmerk. Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Hierbij werken de nieren minder goed
en is er een hoge bloeddruk. Vaak werken de nieren al voor de geboorte niet goed. Ook
hebben de longen zich soms niet goed ontwikkeld. Als dat zo is overlijdt het kind meestal
kort na de geboorte. Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom.
Soms zitten er maar een of een paar kleine cysten in de nier. Ze breiden zich niet uit en
zorgen niet voor schade aan de werking van de nieren. Dan is het geen erfelijke vorm van
cystenieren. Het komt voor bij 1 – 2/40.000 mensen.
Voor de meeste vormen van cystenieren geldt dat ze het gezonde weefsel van de nier
verdringen. Dit kan schade aan de nier veroorzaken. De nier kan groter worden door de
cysten. De grotere nier kan dan een drukkende pijn in de buik en rug veroorzaken. En de
nieren gaan vaak minder goed werken. Een cyste kan knappen, waardoor bloed in de urine
terecht kan komen. Complicaties kunnen zijn: hypertensie, nierstenen en urineweginfecties.
De diagnose wordt gesteld met een echo. Soms kan DNA-onderzoek ook bevestiging geven.
Cystenieren kunnen niet genezen. De behandeling is symptomatisch. Heel soms wordt een
vergrote nier geopereerd.
Nieragenesie
Bij nieragenesie is de nier niet aangelegd. Nieragenesie kan eenzijdig en dubbelzijdig
voorkomen. Het is een congenitale aandoening. Als beide nieren ontbreken, is de baby niet
levensvatbaar. Als er sprake is van een eenzijdige nieragenesie, kan iemand prima leven.
Meestal wordt het ontbreken van een nier bij toeval ontdekt. Er is geen behandeling nodig,
omdat een nier voldoende in staat is om te zorgen voor het produceren en uitscheiden van
urine. De diagnose kan gesteld worden via een echo (meestal prenataal). Het komt voor bij
1/4000 kinderen.
, Stenosen en aangeboren urethrakleppen
Stenose: vernauwing
Urethrakleppen: klepjes in de urinebuis die de doorstroom van urine belemmeren. Dit komt
voor bij 1/8000 jongetjes. De oorzaak is onbekend. Doordat de klepjes een kant op werken,
is het inbrengen van een katheter vaak mogelijk. Urethrakleppen zorgen in de zwangerschap
vaak voor een oligohydramnion. Met echo’s en speciaal röntgenonderzoek kan de diagnose
gesteld worden. De klepjes kunnen verwijderd worden middels een katheter, endoscopie of
operatie. Nierproblemen behandelen is het tweede deel van het te voeren beleid. Indien
onbehandeld kunnen de urethrakleppen zorgen voor onherstelbare schade aan de nieren en
verwijding van de urineleiders. Langdurige en zorgvuldige controle blijft geboden, want
nierinsufficiëntie kan op latere leeftijd nog steeds optreden.
Hydronefrose
♥ Definitie
Hydronefrose is een aandoening waarbij de nier door opwaartse druk als gevolg van een
belemmerde urineafvloed is
opgezwollen.
Normaal gesproken stroomt de urine
onder zeer lage druk de nieren uit. Als de
afvloed van urine wordt belemmerd,
hoopt de urine zich op in kleine
kanaaltjes en het opvangreservoir (het
nierbekken) van de nier. Hierdoor zwelt
de nier en komen de inwendige
structuren onder druk te staan. Door
deze verhoogde druk als gevolg van de
afsluiting kan de nier uiteindelijk
beschadigd raken en kan er nierfunctie
verloren gaan.
Door langdurige verwijding van het
nierbekken en de urineleider kunnen ook
de ritmische spiersamentrekkingen
worden afgeremd die de urine normaal
gesproken door de urineleider van de
nier naar de blaas duwen. Het normale
spierweefsel in de wand van de
urineleider kan door littekenweefsel
worden vervangen, waardoor een
permanente beschadiging ontstaat.
♥ Incidentie/prevalentie
Congenitale hydronefrose is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen aan
het urinewegstelsel (0,6 – 5,4% van alle zwangerschappen). Bij congenitale hydronefrose zijn
vaak beide nieren aangedaan en is er dus sprake van een bilaterale congenitale
hydronefrose. Dit kan de ontwikkeling van de nieren en de nierfunctie ernstig aantasten (bij
unilaterale hydronefrose niet zo).
