Huntington
Klinische Neurologie
Choreia = dans. Plotse, snelle en ongerichte bewegingen.
Prevalentie Huntington: 7-10 op 100.000 mensen.
Het is een autosomaal dominante aandoening die ligt op chromosoom 4. Op dit stuk zit een CAG-
repeat (>36 repeats). De abnormale vorm van Huntingtine (eiwit) die ontstaan zorgen voor celdood.
De normale functie van Huntingtine is:
Essentieel voor normale embryo ontwikkeling
Hoe langer het aantal repeats, hoe vroeger iemand ziek wordt.
Klinisch beeld
Bewegingsstoornissen
Chorea, ‘dansende’ bewegingen
Dystonie, standsafwijking ledematen
Tics, vooral geluiden
Rigiditeit
Gedragsveranderingen
Irritatie, mensen raken sneller geïrriteerd.
Stemmingsstoornis, vooral somberheid.
Psychose
Perseveratie, het onvermogen om bepaalde gedachten of handelingen los te laten.
Apathie, het onvermogen om initiatief te tonen.
Agressie
Overige kenmerken
Vallen
Verslikken
Gewichtsverlies, door verstoring in de hypothalamus.
Slaapstoornis, door verstoring in de hypothalamus.
Motor impersistence: onvermogen een simpele opdracht te blijven volhouden. Voorbeelden van
deze simpele opdrachten zijn tong uitsteken of ogen gesloten houden. Dit is een vorm van apraxie.
Beloop
Begin leeftijd: 30-50 jaar.
Ziekteduur: 15-20 jaar. Na deze jaren leidt deze ziekte tot de dood. De doodsoorzaak is meestal
pneumonie door verslikking.
In de eindfase zijn deze mensen dement en worden ze ernstig stijf en traag (hypokinetische rigide
syndroom).
Juveniele Huntington
Dit is een vorm van Huntington die ontstaat <18 jaar. Deze kinderen hebben vaak meer dan 55 CAG
repeats. Het klinisch beeld hiervan is hypokinetische rigide syndroom en gedragsstoornissen.
Behandeling
Klinische Neurologie
Choreia = dans. Plotse, snelle en ongerichte bewegingen.
Prevalentie Huntington: 7-10 op 100.000 mensen.
Het is een autosomaal dominante aandoening die ligt op chromosoom 4. Op dit stuk zit een CAG-
repeat (>36 repeats). De abnormale vorm van Huntingtine (eiwit) die ontstaan zorgen voor celdood.
De normale functie van Huntingtine is:
Essentieel voor normale embryo ontwikkeling
Hoe langer het aantal repeats, hoe vroeger iemand ziek wordt.
Klinisch beeld
Bewegingsstoornissen
Chorea, ‘dansende’ bewegingen
Dystonie, standsafwijking ledematen
Tics, vooral geluiden
Rigiditeit
Gedragsveranderingen
Irritatie, mensen raken sneller geïrriteerd.
Stemmingsstoornis, vooral somberheid.
Psychose
Perseveratie, het onvermogen om bepaalde gedachten of handelingen los te laten.
Apathie, het onvermogen om initiatief te tonen.
Agressie
Overige kenmerken
Vallen
Verslikken
Gewichtsverlies, door verstoring in de hypothalamus.
Slaapstoornis, door verstoring in de hypothalamus.
Motor impersistence: onvermogen een simpele opdracht te blijven volhouden. Voorbeelden van
deze simpele opdrachten zijn tong uitsteken of ogen gesloten houden. Dit is een vorm van apraxie.
Beloop
Begin leeftijd: 30-50 jaar.
Ziekteduur: 15-20 jaar. Na deze jaren leidt deze ziekte tot de dood. De doodsoorzaak is meestal
pneumonie door verslikking.
In de eindfase zijn deze mensen dement en worden ze ernstig stijf en traag (hypokinetische rigide
syndroom).
Juveniele Huntington
Dit is een vorm van Huntington die ontstaat <18 jaar. Deze kinderen hebben vaak meer dan 55 CAG
repeats. Het klinisch beeld hiervan is hypokinetische rigide syndroom en gedragsstoornissen.
Behandeling
