Syndroom van down
Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 Nederlands Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 leerboek Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 jeugdgezondheidszorg Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 blz. Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 179 Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179
Syndactylie en polydactylie
Polydactylie = extra vinger of teen
Syndactylie = vingers of tenen zijn vergroeid met elkaar.
De vorming van afzonderlijke vingers en tenen vindt plaats in de 16de week van de
zwangerschap. Proces kan beïnvloed worden door bijv. medicatie (fenytoine).
Syndactylie kan erfelijk zijn maar kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Bijv. het
downsyndroom.
Syndactylie van de tenen behoeft meestal geen behandeling, in tegenstelling tot
polydactylie en syndactylie van de vingers.
Plastisch chirurgie vindt meestal plaats na de zesde levensmaand.
Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 Kindergeneeskunde Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 voor Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 kinderverpleegkundigen Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 blz. Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 71, 196, 265- 267, 284, 291- 293,
543, 548- 549, 603, 807, 856
71
Een scheve oogstand van mediaal-midden naar lateraal-midden noemt men een
mongoloïde oogstand, die treft men vaak bij kinderen met het syndroom van down.
196
Een korte nek wordt bij een aantal syndromen, zoals dat van Down, waargenomen.
265-267
Indien het chromosoompatroon één chromosoom te veel bevat, wordt dit trisomie
genoemd. Het ontbreken van een chromosoom heet monosomie.
Trisomie is niet altijd letaal voor chromosomen 21 (Down-syndroom). Deze
aandoening wordt bij de geboorte gekenmerkt door een specifieke combinatie van
congenitale afwijkingen, met vanaf de zuigelingenleeftijd een achterstand in de
psychomotore ontwikkeling.
In 96% van de gevallen is dit syndroom te verwijten aan een delingsfout van
chromosoom 21 bij de vorming van de eicel of zaadcel. Bij deze vorm is er een derde
‘los’ chromosoom 21, hetgeen niet erfelijk is.
In 4% wordt dit syndroom veroorzaakt door een extra chromosoom 21 dat ‘vast’ zit
aan een ander chromosoom (translocatie), meestal chromosoom 14.
Eén van beide ouders kan drager zijn zonder zelf last van te hebben.
Bij deze vorm met een ‘vast’ chromosoom 21 zullen de herhalingsrisico’s voor de
ouders duidelijk verhoogd zijn.
De enige mogelijkheid om onderscheid te maken tussen de niet-erfelijke of ‘losse’
trisomie 21 en de erfelijke of ‘vast’ trisomie 21 is het doen van een
chromosoomonderzoek bij een kind met het Downsyndroom.
Mannen met het Down-syndroom zijn altijd onvruchtbaar en vrouwen kunnen
vruchtbaar zijn, kan op nakomeling met Down-syndroom is dan 50%.
284
Het Down-syndroom, waaraan een chromosoomdefect ten grondslag ligt.
807
Ongeveer 30% van de pasgeborenen met een duodenumatresie lijdt aan het
syndroom van Down.
856
Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 Nederlands Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 leerboek Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 jeugdgezondheidszorg Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 blz. Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 179 Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179
Syndactylie en polydactylie
Polydactylie = extra vinger of teen
Syndactylie = vingers of tenen zijn vergroeid met elkaar.
De vorming van afzonderlijke vingers en tenen vindt plaats in de 16de week van de
zwangerschap. Proces kan beïnvloed worden door bijv. medicatie (fenytoine).
Syndactylie kan erfelijk zijn maar kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Bijv. het
downsyndroom.
Syndactylie van de tenen behoeft meestal geen behandeling, in tegenstelling tot
polydactylie en syndactylie van de vingers.
Plastisch chirurgie vindt meestal plaats na de zesde levensmaand.
Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 Kindergeneeskunde Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 voor Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 kinderverpleegkundigen Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 blz. Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 179 71, 196, 265- 267, 284, 291- 293,
543, 548- 549, 603, 807, 856
71
Een scheve oogstand van mediaal-midden naar lateraal-midden noemt men een
mongoloïde oogstand, die treft men vaak bij kinderen met het syndroom van down.
196
Een korte nek wordt bij een aantal syndromen, zoals dat van Down, waargenomen.
265-267
Indien het chromosoompatroon één chromosoom te veel bevat, wordt dit trisomie
genoemd. Het ontbreken van een chromosoom heet monosomie.
Trisomie is niet altijd letaal voor chromosomen 21 (Down-syndroom). Deze
aandoening wordt bij de geboorte gekenmerkt door een specifieke combinatie van
congenitale afwijkingen, met vanaf de zuigelingenleeftijd een achterstand in de
psychomotore ontwikkeling.
In 96% van de gevallen is dit syndroom te verwijten aan een delingsfout van
chromosoom 21 bij de vorming van de eicel of zaadcel. Bij deze vorm is er een derde
‘los’ chromosoom 21, hetgeen niet erfelijk is.
In 4% wordt dit syndroom veroorzaakt door een extra chromosoom 21 dat ‘vast’ zit
aan een ander chromosoom (translocatie), meestal chromosoom 14.
Eén van beide ouders kan drager zijn zonder zelf last van te hebben.
Bij deze vorm met een ‘vast’ chromosoom 21 zullen de herhalingsrisico’s voor de
ouders duidelijk verhoogd zijn.
De enige mogelijkheid om onderscheid te maken tussen de niet-erfelijke of ‘losse’
trisomie 21 en de erfelijke of ‘vast’ trisomie 21 is het doen van een
chromosoomonderzoek bij een kind met het Downsyndroom.
Mannen met het Down-syndroom zijn altijd onvruchtbaar en vrouwen kunnen
vruchtbaar zijn, kan op nakomeling met Down-syndroom is dan 50%.
284
Het Down-syndroom, waaraan een chromosoomdefect ten grondslag ligt.
807
Ongeveer 30% van de pasgeborenen met een duodenumatresie lijdt aan het
syndroom van Down.
856
