Samenvatting Medische Kennis jaar 2 (periode 1)

Samenvatting Medische Kennis jaar 2 periode 1

Week 1: celbiologie en genetica

Celbiologie
1. Celmembraan
2. Lysosoom
3. Mitochondriën
4. Nucleus (celkern)
5. Nucleoplasma (celkernplasma)
6. Kernporie
7. Ribosomen
8. Endoplasmatisch reticulum
9. Cytoplasma
10. Golgi systeem

Functies van de organellen:
 Celmembraan: dun vliesje dat
zorgt voor een scheiding
tussen de cel en de omgeving
 Lysosoom: breekt
afvalstoffen van de cel af
 Mitochondriën: belangrijkste
functie is ATP-productie
 Nucleus (celkern): stuurt alle
stofwisselingsactiviteiten in
de cel aan en bevat de
erfelijke eigenschappen van een individu
 Nucleoplasma (celkernplasma): inhoud van de celkern
 Kernporie: door een kernporie kunnen kleine moleculen (en zelfs kleine eiwitten) vrij
diffunderen
 Ribosomen: hebben een belangrijke functie bij de opbouw van eiwitten en bevatten
een eigen RNA (rRNA)
 Endoplasmatisch reticulum: heeft een belangrijke functie bij het verder vormen van
eiwitten
 Cytoplasma: een waterige oplossing van mineralen, eiwitten en suikers
 Golgi systeem: zorgt voor het verder bewerken, opslaan en transporteren van
eiwitten en vetten uit het endoplasmatisch reticulum en vormt lysosomen

Transport
 Passief transport: stoffen (zoals water en gassen) passeren de celmembraan zonder
dat dit de cel energie kost d.m.v. diffusie of osmose
- Diffusie: de verplaatsing van deeltjes van een plaats met een hoge
concentratie naar een plaats met een lagere concentratie opgeloste stoffen
- Osmose: de verplaatsing van water van een plaats met een hoge concentratie
naar een plaats met een lagere concentratie opgeloste stoffen

,  Actief transport: m.b.v. ATP (energie) worden deeltjes van een plaats met een lage
concentratie opgeloste stoffen naar een plaats met een hoge concentratie opgeloste
stoffen gebracht

Celdeling
De levenscyclus van een cel bestaat uit 3 fasen:
1. Delingsfase; in deze fase vindt mitose plaats  uit een moedercel ontstaan 2
identieke dochtercellen
2. Groeifase; de cel krijgt de afmeting en samenstelling van de cel waaruit die is
ontstaan  celdifferentiatie
3. Functionele fase; de cel specialiseert zich om zijn specifieke functie uit te gaan
oefenen (de cel wordt bijvoorbeeld een bloed- of huidcel)  celspecialisatie

Mitose: gewone celdeling  diploïd; uit een cel ontstaan 2 chromosomen per paar (2n)
1. Profase; chromosoom (met daarop het DNA) verdubbelt zich
2. Metafase; chromatiden gaan zich rangschikken
3. Anafase; chromatiden worden uit elkaar getrokken, elk naar een eigen kant van de
cel
4. Telofase; de cel snoert zich in door het midden van de cel  er wordt een cel- en
kernmembraan gevormd  er zijn 2 nieuwe chromosomen gevormd

Meiose: geslachtsceldeling; productie sperma en eicellen waarbij chromosomen worden
gesplitst  de gameten (geslachtscellen) zijn dus haploïd; uit een cel ontstaat 1
chromosoom per paar (1n)
 Meiose I: hetzelfde als mitose (gewone celdeling), maar dan met 23 chromosomen
i.p.v. 46 chromosomen (de chromosomen worden gesplitst)
 Meiose II: geslachtsceldeling van de 2 cellen die na de meiose I zijn ontstaan

Genetica
Van klein naar groot:
 DNA: molecuul met erfelijke informatie
 Gen: bestaat uit stukken DNA, met 2 allelen per gen
 Chromosoom:
- 23 paren
- 22 homologe paren (gewone chromosomen)
- 1 geslachtspaar; XX of XY (je krijgt 1 van je vader en 1 van je moeder)
o XX = vrouw
o XY = man

Ziekteoorzaken kunnen worden onderverdeeld in:
 Endogene factoren: factoren van binnenuit (erfelijke factoren)
 Exogene factoren: factoren van buitenaf (omgevingsfactoren), zoals:
- Micro-organismen (bacteriën, virussen, gisten/schimmels en protozoën)
- Chemische factoren
- Fysische factoren
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren

, Er zijn 3 erfelijkheidspatronen (endogeen):
 Autosomaal recessief: aandoeningen waarbij de ziekte wordt overgedragen op
normale chromosomen (autosomaal) en alleen tot uiting komt wanneer beide genen
afwijkend zijn (recessief)
- Wanneer je 1 afwijkend gen hebt en 1 normaal gen ben je drager van de
aandoening; je bent niet ziek maar je kunt de ziekte wel overdragen
- Voorbeeld: cystic fibrose (taaislijmziekte)
 Autosomaal dominant: aandoeningen waarbij de ziekte wordt overgedragen op
normale chromosomen (autosomaal) en al bij 1 afwijkend gen tot uiting komt
(dominant)
- Voorbeelden: ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en
dementie) en familiaire hypercholesterolemie (te hoog cholesterol)
 Geslachtsgebonden recessief: de ziekte wordt overgedragen op
geslachtschromosomen (geslachtsgebonden) en komt alleen tot uiting bij jongens
(XY) omdat het afwijkende gen op het X-chromosoom ligt en het Y-chromosoom dit
niet kan compenseren
- Alleen vrouwen kunnen drager zijn van dit gen omdat zij 2 X-chromosomen
hebben
- Voorbeelden: hemofilie A en B (bloederziekte) en spierziekte van Duchenne

Familiaire hypercholesterolemie: erfelijke ziekte waarbij de lever
te veel cholesterol aanmaakt
- Verdikkingen op de pezen van je hiel of handen
- Gele plekken rond de ogen
- Witgele boogjes op de iris

Verstandelijke beperkingen
 Syndroom van Down (trisomie 21  3 chromosomen van chromosoom 21)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanproblemen (hart, longen, nieren, schildklier)
- Prognose gemiddelde leeftijd: 49 jaar
 Fragiele X-syndroom
- Typisch gelaat: lang gezicht, grote oren, uitgesproken
kin en ontbrekende ooglidplooi
- Langzamere ontwikkeling; mannen vaak verstandelijk
beperkt, bij vrouwen heeft 30% een normaal IQ (dit
komt doordat het syndroom wordt doorgegeven via een
X-chromosoom, meisjes ontvangen 2 X’en waardoor zij
minder erge symptomen hebben)
- Hyperlaxiteit: snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
- Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie,
impulsief gedrag en verlegen