Toets KIN-6
Hematologie
Sferocytose;
- Erfelijk
- Noordwest Europa
- Sferocyt leeft 30-40 dagen
- Erytrocyt leeft 120 dagen
Parameters & symptomen
- Moeheid
- Bleekzien
- Duizeligheid
- Hoofdpijn
- Zwaar gevoel in de buik
- Inspanningsintolerantie
- Icterus
- Hepatosplenomegalie
- Galstenen
Aanvullend onderzoek
- Lab
o Sferocyten
o Normocytair, soms hyperchroom
o HB per erytrocyt = verhoogd
o HB verlaagd
o Reticulocyten verhoogd
o MCV normaal
Medische interventies
- Symptomatische therapie
o Transfusie erytrocyten
o Foliumzuur
- Evt splenectomie bij ernstige klachten van vermoeidheid,
groeiachterstand of hoge transfusie behoefte.
Minder afbraak, waardoor klachten verminderen.
Sferocytose is niet weg want genetisch, maar verminderd klachten
aanzienlijk.
o Risico op trombose neemt toe.
o Gevoeliger voor infecties.
,Thalassemieen;
Verzamelnaam voor een erfelijke anemie door een verminderede synthese van 1
of meer globineketens.
Bij alfathalasemie is er een mutatie in het alfaglobinegen. -> chromosoom 13
De mutatie kan in 1, 2 of 3 van de 4 alfagenen aanwezig zijn. De mate van
anemie neemt toe naarmate er meer genen aangedaan zijn. Het ontbreken van
4 globinegenen is niet met het leven verenigbaar. Er ontstaat dan een ernstige
hydrops foetalis.
Door verminderde of afwezige synthese van alfa of betaketens is de
intracellulaire hb-concentratie verlaagd met hypochome, microcytaire anemie als
gevolg.
Symptomen:
- Asymptomatisch
- Milde microcytaire anemie
Diagnostiek
- Lab
o Verlaagd MCV
o Hypochromie
o Microcytose
o Schietschijfcellen
o Erytroblasten
o Bij verhoogde afbraak: serumbilli & reticulocyten verhoogd,
haptoglobine verlaagd.
Behandeling
- Regelmatig bloedtransfusies
- Foliumzuur
- Ontijzering ivm ijzerstapeling bij frequente transfusies.
- Splenectomie
,Beta thalassemie Major= TDT (transfusion dependent thalassemia)
- Ernstige bloedafbraak vanaf 3-6 maand
- Microcytaire anemie
Symptomen:
- Bleekgele huid
- Kortademigheid
- Achterblijvende groei
- Malaise
- Tgv extramedullaire hematopoiese
o Typisch gezicht vanwege botvervormingen (‘chipmunk face’)
o Vergrote lever en milt.
Diagnose:
- Hielprikscreening (sinds 2007)
Behandeling:
- Bloedtransfusie afhankelijk
- Stamceltransplantatie
Verloop:
- Ijzerstapeling
o Hartfalen
o Leverfalen
G6PD deficientie
- X gebonden overerving
- Uitgelokt door tuinbonen (fava lijdt tot versnelde afbraak ery’s)
- Normale vorm bloedcel, mist een enzym.
- WHO klasse 1 = A: altijd een hemolytische anemie (zeldzaam)
- WHO klasse 2, 3 en 4= B: alleen bij triggers een hemolytische anemie
Parameters & symptomen
- Tachycardie
- Bleek-geel
- Hematurie
Aanvullend onderzoek
- Lab
, Medische interventies
- Symptomatisch
- Nooit tuinbonen eten
- Middelen gecontra-indiceerd
o Anti-malaria: primaquine tafenoquine
o Pijnstillers/koortsremmers: fenazopyridine
o Antibacteriele middelen: dapson, zilversulfadiazine
o Overig: methylthinine, rasburicase, tolonium, tuinbonen
Hemoglinopathieen;
Sikkelcel
- Autosomaal recessief
- Sikelcellen zijn instabiel; chronische hemolytische anemie
- Sikkelcellen zijn stijver: vaatafsluiting
Parameters & symptomen
- Anemie
- Asplenie
- Pijnlijke botcrise
- Infarcering van de vitale organen (oa milt, nieren, longen)
- Ernstig beloop infecties door verminderde werking milt
- Bleekheid
- Geelzucht
- Ejextiegeruis aan het hart
- Galstenen
- Hartfalen
Aanvullend onderzoek
- Hielprikscreening
- Bloedbeeld
o Laag HB
o Hoog reticulocyten
o Hoog bilirubine
o Howell-jollylichaampjes
Medische interventies
- Crise:
o Hyperhydratie
o Pijnbestrijding
Hematologie
Sferocytose;
- Erfelijk
- Noordwest Europa
- Sferocyt leeft 30-40 dagen
- Erytrocyt leeft 120 dagen
Parameters & symptomen
- Moeheid
- Bleekzien
- Duizeligheid
- Hoofdpijn
- Zwaar gevoel in de buik
- Inspanningsintolerantie
- Icterus
- Hepatosplenomegalie
- Galstenen
Aanvullend onderzoek
- Lab
o Sferocyten
o Normocytair, soms hyperchroom
o HB per erytrocyt = verhoogd
o HB verlaagd
o Reticulocyten verhoogd
o MCV normaal
Medische interventies
- Symptomatische therapie
o Transfusie erytrocyten
o Foliumzuur
- Evt splenectomie bij ernstige klachten van vermoeidheid,
groeiachterstand of hoge transfusie behoefte.
Minder afbraak, waardoor klachten verminderen.
Sferocytose is niet weg want genetisch, maar verminderd klachten
aanzienlijk.
o Risico op trombose neemt toe.
o Gevoeliger voor infecties.
,Thalassemieen;
Verzamelnaam voor een erfelijke anemie door een verminderede synthese van 1
of meer globineketens.
Bij alfathalasemie is er een mutatie in het alfaglobinegen. -> chromosoom 13
De mutatie kan in 1, 2 of 3 van de 4 alfagenen aanwezig zijn. De mate van
anemie neemt toe naarmate er meer genen aangedaan zijn. Het ontbreken van
4 globinegenen is niet met het leven verenigbaar. Er ontstaat dan een ernstige
hydrops foetalis.
Door verminderde of afwezige synthese van alfa of betaketens is de
intracellulaire hb-concentratie verlaagd met hypochome, microcytaire anemie als
gevolg.
Symptomen:
- Asymptomatisch
- Milde microcytaire anemie
Diagnostiek
- Lab
o Verlaagd MCV
o Hypochromie
o Microcytose
o Schietschijfcellen
o Erytroblasten
o Bij verhoogde afbraak: serumbilli & reticulocyten verhoogd,
haptoglobine verlaagd.
Behandeling
- Regelmatig bloedtransfusies
- Foliumzuur
- Ontijzering ivm ijzerstapeling bij frequente transfusies.
- Splenectomie
,Beta thalassemie Major= TDT (transfusion dependent thalassemia)
- Ernstige bloedafbraak vanaf 3-6 maand
- Microcytaire anemie
Symptomen:
- Bleekgele huid
- Kortademigheid
- Achterblijvende groei
- Malaise
- Tgv extramedullaire hematopoiese
o Typisch gezicht vanwege botvervormingen (‘chipmunk face’)
o Vergrote lever en milt.
Diagnose:
- Hielprikscreening (sinds 2007)
Behandeling:
- Bloedtransfusie afhankelijk
- Stamceltransplantatie
Verloop:
- Ijzerstapeling
o Hartfalen
o Leverfalen
G6PD deficientie
- X gebonden overerving
- Uitgelokt door tuinbonen (fava lijdt tot versnelde afbraak ery’s)
- Normale vorm bloedcel, mist een enzym.
- WHO klasse 1 = A: altijd een hemolytische anemie (zeldzaam)
- WHO klasse 2, 3 en 4= B: alleen bij triggers een hemolytische anemie
Parameters & symptomen
- Tachycardie
- Bleek-geel
- Hematurie
Aanvullend onderzoek
- Lab
, Medische interventies
- Symptomatisch
- Nooit tuinbonen eten
- Middelen gecontra-indiceerd
o Anti-malaria: primaquine tafenoquine
o Pijnstillers/koortsremmers: fenazopyridine
o Antibacteriele middelen: dapson, zilversulfadiazine
o Overig: methylthinine, rasburicase, tolonium, tuinbonen
Hemoglinopathieen;
Sikkelcel
- Autosomaal recessief
- Sikelcellen zijn instabiel; chronische hemolytische anemie
- Sikkelcellen zijn stijver: vaatafsluiting
Parameters & symptomen
- Anemie
- Asplenie
- Pijnlijke botcrise
- Infarcering van de vitale organen (oa milt, nieren, longen)
- Ernstig beloop infecties door verminderde werking milt
- Bleekheid
- Geelzucht
- Ejextiegeruis aan het hart
- Galstenen
- Hartfalen
Aanvullend onderzoek
- Hielprikscreening
- Bloedbeeld
o Laag HB
o Hoog reticulocyten
o Hoog bilirubine
o Howell-jollylichaampjes
Medische interventies
- Crise:
o Hyperhydratie
o Pijnbestrijding
