Vascular Biology Evelien Floor
Geslachtschromosomen
Er is een verschil in hormonen tussen mannen en vrouwen voornamelijk tijdens de pubertijd en de
menopauze. Het autosoom wordt gekarakteriseerd door chromosoom 1 tot en met 22. De
geslachtschromosomen bestaan uit een X en Y chromosoom. Een vrouw heeft twee X chromosomen
en een man heeft een X en Y chromosoom. Het X chromosoom is groter dan het Y chromosoom en
bevat meer dan 1100 genen terwijl het Y chromosoom ongeveer 100 genen heeft. Het Y chromosoom
bevat het SRY gen dat belangrijk is voor de ontwikkeling van het mannelijke geslacht.
Beiden geslachtschromosomen bevatten pseudo autosomale regio’s (PARs). PARs zijn regio’s die
hetzelfde zijn binnen het X en Y chromosoom. PARs bevinden zich aan de uiteinden van de
geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen zijn waarschijnlijk ontstaan uit autosomen. In een van de genen is een mutatie
ontstaan waardoor er een verschil kwam tussen man en vrouw. Er zijn daarna steeds meer genen uit
het Y chromosoom verdwenen.
Mannen zijn heterogameten (XY) en de vrouwen zijn homogameten (XX). Dit is anders in andere
soorten, bij vogels bijvoorbeeld zijn de vrouwen heterogameten. Er moet compensatie optreden om
evenveel genen tot expressie te brengen tussen man en vrouw. De expressie van het X chromosoom
moet evenveel zijn als die van de autosomen en het andere geslachtschromosoom. Dit gebeurt door
middel van dosage compensatie. Een chromosoom wordt dan volledig geïnactiveerd.
Y chromosoom
Men dacht vroeger dat het Y chromosoom niet erg belangrijk was doordat het zo klein was. Ook dacht
men dat het voornamelijk bestond uit heterochromatine en daardoor niet toegankelijk was voor
transcriptiefactoren. Echter bleek dat het Y chromosoom bepaalde genen behouden heeft die
belangrijk zijn voor het epigenetisch reguleren van het complete genoom. Deze genen hebben een
soort homoloog op het X chromosoom.
Loss of Y (LOY)
Cellen zijn in staat hun Y chromosoom te verliezen. Dit komt vaker voor bij veroudering en is ook
geassocieerd met ziekte; hoe minder Y chromosomen in de cellen hoe hoger de kans op bijvoorbeeld
kanker of auto-immuunziekten. Daarnaast is roken geassocieerd met het verliezen van het Y
chromosoom. LOY in mannen is ook geassocieerd met het krijgen van een tweede event van
cardiovasculaire ziekten. Het mechanisme blijft echter onbekend.
X chromosoom
Het X chromosoom is veel groter dan het Y chromosoom, het omvat 5% van het humane genoom. Om
dubbele expressie te voorkomen moet in vrouwen 1 van deze twee grote chromosomen worden
uitgezet: dosage compensatie. Dit gebeurt epigenetisch met een lncRNA: XIST (X-inactive specific
transcript). Het inactieve X chromosoom is volledig gecondenseerd en daardoor zichtbaar naast de
kern als een klein bolletje: lichaampje van Barr.
Een cel met een juist aantal nummers chromosomen wordt euploïdie genoemd. Bij een onjuist aantal
chormosomen wordt dit aneuploïdie genoemd. Een vrouw die XX is heeft een X chromosoom en een
1
Geslachtschromosomen
Er is een verschil in hormonen tussen mannen en vrouwen voornamelijk tijdens de pubertijd en de
menopauze. Het autosoom wordt gekarakteriseerd door chromosoom 1 tot en met 22. De
geslachtschromosomen bestaan uit een X en Y chromosoom. Een vrouw heeft twee X chromosomen
en een man heeft een X en Y chromosoom. Het X chromosoom is groter dan het Y chromosoom en
bevat meer dan 1100 genen terwijl het Y chromosoom ongeveer 100 genen heeft. Het Y chromosoom
bevat het SRY gen dat belangrijk is voor de ontwikkeling van het mannelijke geslacht.
Beiden geslachtschromosomen bevatten pseudo autosomale regio’s (PARs). PARs zijn regio’s die
hetzelfde zijn binnen het X en Y chromosoom. PARs bevinden zich aan de uiteinden van de
geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen zijn waarschijnlijk ontstaan uit autosomen. In een van de genen is een mutatie
ontstaan waardoor er een verschil kwam tussen man en vrouw. Er zijn daarna steeds meer genen uit
het Y chromosoom verdwenen.
Mannen zijn heterogameten (XY) en de vrouwen zijn homogameten (XX). Dit is anders in andere
soorten, bij vogels bijvoorbeeld zijn de vrouwen heterogameten. Er moet compensatie optreden om
evenveel genen tot expressie te brengen tussen man en vrouw. De expressie van het X chromosoom
moet evenveel zijn als die van de autosomen en het andere geslachtschromosoom. Dit gebeurt door
middel van dosage compensatie. Een chromosoom wordt dan volledig geïnactiveerd.
Y chromosoom
Men dacht vroeger dat het Y chromosoom niet erg belangrijk was doordat het zo klein was. Ook dacht
men dat het voornamelijk bestond uit heterochromatine en daardoor niet toegankelijk was voor
transcriptiefactoren. Echter bleek dat het Y chromosoom bepaalde genen behouden heeft die
belangrijk zijn voor het epigenetisch reguleren van het complete genoom. Deze genen hebben een
soort homoloog op het X chromosoom.
Loss of Y (LOY)
Cellen zijn in staat hun Y chromosoom te verliezen. Dit komt vaker voor bij veroudering en is ook
geassocieerd met ziekte; hoe minder Y chromosomen in de cellen hoe hoger de kans op bijvoorbeeld
kanker of auto-immuunziekten. Daarnaast is roken geassocieerd met het verliezen van het Y
chromosoom. LOY in mannen is ook geassocieerd met het krijgen van een tweede event van
cardiovasculaire ziekten. Het mechanisme blijft echter onbekend.
X chromosoom
Het X chromosoom is veel groter dan het Y chromosoom, het omvat 5% van het humane genoom. Om
dubbele expressie te voorkomen moet in vrouwen 1 van deze twee grote chromosomen worden
uitgezet: dosage compensatie. Dit gebeurt epigenetisch met een lncRNA: XIST (X-inactive specific
transcript). Het inactieve X chromosoom is volledig gecondenseerd en daardoor zichtbaar naast de
kern als een klein bolletje: lichaampje van Barr.
Een cel met een juist aantal nummers chromosomen wordt euploïdie genoemd. Bij een onjuist aantal
chormosomen wordt dit aneuploïdie genoemd. Een vrouw die XX is heeft een X chromosoom en een
1
