Paragraaf 1 : DNA, chromosomen, genen
gen – DNA – chromosoom – chromosomenpaar – geslachtschromosoom – X-chromosoom –
y-chromosoom – karyogram
Bij genetica gaat het over genen. Een gen is een stukje DNA dat codeert voor een eigenschap.
Sommige eigenschappen zijn afhankelijk van één gen, maar de meeste eigenschappen worden
bepaald door meerdere genen. Mensen hebben ongeveer 24.000 genen die samen zorgen voor al
onze eigenschappen. Niet in elke cel van ons lichaam wordt dezelfde informatie gebruikt.
DNA bevindt zich in de kern van de cel. DNA bevat alle informatie van een individu om goed te
kunnen functioneren, maar ook hoe het individu er uitziet (zoals haarkleur en oogkleur). Bij de mens is
het DNA verdeeld in 46 verschillende delen, die chromosomen heten. Van deze 46 chromosomen
heb je er 23 van je vader ontvangen en 23 van je moeder. Eigenlijk hebben we dus 23 verschillende
soorten chromosomen en van elk chromosoom hebben we er 2, die NIET hetzelfde zijn.
Dit zijn de chromosomenparen (zie afbeelding 1.2). Je krijgt namelijk andere informatie van je vader
en van je moeder. Maar het is wel informatie voor dezelfde eigenschap. Je hebt dus voor elke
eigenschap twee keer de informatie: van je vader en van je moeder.
Van deze 46 chromosomen zijn er 2 geslachtschromosomen. Deze noem je zo omdat ze het
geslacht bepalen. Er zijn 2 soorten geslachtschromosomen: het X-chromosoom en het y-
chromosoom. Mannen hebben zowel een X- als een y-chromosoom, vrouwen hebben twee X-
chromosomen. Dit levert weer een verschil op bij X-chromosomale aandoeningen.
Het grootste gedeelte van de tijd bevindt DNA zich als een wirwar van draden in de celkern, want de
informatie moet gelezen kunnen worden. Wanneer cellen zich gaan delen zijn de chromosomen
zichtbaar. Je kunt ze weergeven in een karyogram (een overzicht van alle chromosomen).
Afbeelding 1.2 Een overzicht van de 46 chromosomen van een man (karyogram)
, Paragraaf 2: dominant en recessief
homozygoot – heterozygoot – genotype – allel – dominant – recessief – fenotype –
kruisingsschema – geslachtscel – P – F1 – F2
Voor elke eigenschap die we hebben is informatie te vinden op minimaal 2 chromosomen, want deze
informatie krijgen we van onze vader en van onze moeder. Dit kan 1 gen zijn, maar dit kunnen ook
meerdere genen zijn. Het kan zo zijn dat we van zowel onze vader als moeder dezelfde informatie
krijgen, maar vaak is dat niet zo. Wanneer we twee keer dezelfde informatie bij ons dragen noem je
dat homozygoot (homo: gelijk). Wanneer we van onze vader en moeder verschillende informatie
gekregen hebben (bijvoorbeeld voor blauwe en voor bruine ogen), noem je dat heterozygoot (hetero:
verschillend). De informatie die we bij ons dragen noemen we het genotype (het woord gen zit er in).
Hoe komt deze informatie tot uiting? Wanneer je twee keer de informatie voor blauwe ogen hebt, dan
heb je blauwe ogen. Wanneer dat twee keer de informatie is voor bruine ogen, heb je bruine ogen.
Maar hoe zit het dan wanneer je heterozygoot bent? Wat bepaald er dan welke informatie tot uiting?
Bij de meeste eigenschappen is er sprake van dominantie. Dat betekent dat één van de varianten van
een eigenschap, dominant (overheersend) is over de andere variant. Wanneer je dan heterozygoot
bent voor de eigenschap komt de variant tot uiting die dominant is. In ons voorbeeld kijken we naar de
eigenschap oogkleur. De twee varianten zijn bruin en blauw. Hiervan is bruin dominant over blauw.
Dat betekent dat blauw recessief (ondergeschikt) is.
Deze varianten van een eigenschap noem je de allelen (enkelvoud allel). Iemand kan dus het allel
voor bruine oogkleur hebben of voor blauwe oogkleur. Dat betekent dat iemand de informatie heeft
voor de blauwe oogkleur of voor de bruine oogkleur of voor beide.
Hoe de informatie tot uiting komt, noemen we het fenotype. Iemands fenotype is dus wat je ziet van
de eigenschap bij die persoon. Dit komt grotendeels door je genotype, maar kan beïnvloed worden
door de omgeving. Denk maar aan je huidskleur of je haarkleur. Deze kunnen veranderen onder
invloed van de zon en ook een litteken is een verandering van je fenotype.
Wanneer je kijkt naar de genotypen van individuen en kruisingsschema's maakt kun je uitrekenen wat
de kans is op een bepaalde eigenschap. De allelen (de verschillende varianten van een eigenschap)
geef je aan met een letter. Er zijn dan drie mogelijke genotypen: AA, Aa of aa (homozygoot
dominant, heterozygoot en homozygoot recessief). Een dominant allel geef je aan met een
hoofdletter, het recessieve allel met een kleine letter. In het voorbeeld van de oogkleur kan het
genotype van iemand met bruine ogen dus AA of Aa zijn, want bij beide genotypen komt de bruine
kleur tot uiting, want deze is dominant. Een persoon met blauwe ogen moet het genotype aa hebben.
Twee personen met bruine ogen kunnen samen een kind krijgen met blauwe ogen. Dit kun je
zichtbaar maken in een kruisingsschema, zoals in afbeelding 2.3. Je schrijft de ouders horizontaal
rechtsboven en verticaal linksonder uit. Wanneer je dat zo opschrijft, schrijf je eigenlijk de inhoud van
de geslachtscellen op die beide personen kunnen maken.
Weet je nog dat de geslachtscellen, de eicel en de zaadcel, de helft van de informatie dus het DNA
bevatten? Samen vormen ze na bevruchting namelijk een compleet mens.
Van elk chromosomenpaar geeft een persoon er één door aan hun nakomelingen zodat de
nakomelingen chromosomenparen krijgen waarvan ze één chromosoom van hun vader en
één van hun moeder hebben. De combinaties van deze geslachtscellen zorgen voor
kinderen met verschillende genotypen. Wanneer je kijkt naar één chromosomenpaar heb je
maximaal kans op drie verschillende genotypen, zoals in het voorbeeld is weergegeven: twee
heterozygote ouders kunnen 3 verschillende genotypen voortbrengen.
Afbeelding 2.3: kruissingsschema
van 2 heterozygote ouders
Om generaties aan te geven in een opgave, noem je deze P, F1, F2, …, afhankelijk van welke
generatie het is. In het kruisingsschema zijn de heterozygote ouders de P generatie of kortweg
gewoon P. Denk aan het Engelse woord ‘parents’. De nakomelingen van de ouders, de kinderen,
noem je de F1 generatie, of gewoon F1. Denk aan het Engelse woord ‘filial’ voor nakomeling. Zo
noem je de kleinkinderen of de kinderen van de kinderen dus F2 en de kinderen daarvan F3 etc.