2017-18 COMANAGEMENT
Optometrie Jaar 3
Elise de Ruiter
HOGESCHOOL UTRECHT
,Table of Contents
SYNDROMEN EN ERFELIJKHEID ......................................................................................... 4
INTRODUCTIE........................................................................................................................... 4
KLINISCH GENETICUS................................................................................................................ 4
ERFELIJKE AANDOENINGEN ...................................................................................................... 5
OVERZICHT GENETICA .............................................................................................................. 6
OVERERVINGSMOGELIJKHEDEN ............................................................................................... 9
MONOGENE OVERERVING ............................................................................................................. 9
MULTIFACTORIELE OVERERVING ................................................................................................. 14
MITOCHONDRIELE OVERERVING. ................................................................................................ 15
DIAGNOSTIEK ........................................................................................................................ 17
DNA DIAGNOSTIEK ....................................................................................................................... 19
PRENATALE DIAGNOSTIEK............................................................................................................ 19
SYNDROMEN EN OOGAFWIJKINGEN ....................................................................................... 25
DYSMORFOLOGISCH ONDERZOEK ............................................................................................... 25
OOGAFWIJKINGEN GEASSOCIEERD MET EEN SYNDROOM.......................................................... 27
.............................................................................................................................................. 30
DROGE OGEN ................................................................................................................. 36
DRY EYE ................................................................................................................................. 36
Ocular Surface Staining ................................................................................................................ 38
Lipcof’s Test .................................................................................................................................. 40
Osmolariteit.................................................................................................................................. 41
MEIBOMIAN GLAND DYSFUNCTION ........................................................................................ 42
ANTERIOR BLEPHARITIS ......................................................................................................... 53
DEMODEX.............................................................................................................................. 54
CHALAZION AND HORDEOLUM .............................................................................................. 55
CORNEA PROCEDURES .................................................................................................... 56
CORNEA ONDERZOEKEN ........................................................................................................ 56
CORNEA GEVOELIGHEID/SENSIBILITEIT ....................................................................................... 56
SPECULAR MICROSCOOP (Endothelial Cell Count) ...................................................................... 57
CONFOCAL LASER SCANNING MICROSCOPY ................................................................................ 59
CORNEA BEHANDELINGEN ..................................................................................................... 62
CA VERWIJDEREN ......................................................................................................................... 62
CORNEAL DEBRIDEMENT ............................................................................................................. 67
ANTERIOR STROMAL PUNCTURE ................................................................................................. 67
ND-Yag LASER ............................................................................................................................... 67
PHOTOTHERAPEUTIC KERATECTOMY (PTK) ................................................................................. 68
BANDAGE LENZEN ........................................................................................................................ 69
AMNIOTIC MEMBRANE ................................................................................................................ 69
CORNEAL CROSS LINKING (CXL) ................................................................................................... 71
VOEDINGSSUPPLEMENTEN .......................................................................................................... 73
VISUS VERLIES ONDERZOEK ............................................................................................ 74
ANAMNESE ............................................................................................................................ 74
ROUTINE TESTEN ................................................................................................................... 74
AANVULLENDE VISUS VERLIES TESTEN ☺ ................................................................................ 75
OCT ANTERIOR SEGMENT ............................................................................................... 94
OCT ALGEMEEN ..................................................................................................................... 94
ANTERIOR SEGMENT OCT ....................................................................................................... 96
,OCT ACHTERSEGMENT .................................................................................................. 118
ANATOMIE .......................................................................................................................... 118
OCT ACHTERSEGMENT ......................................................................................................... 120
OCT VERSCHILLEN ................................................................................................................ 122
OCT MOGELIJKHEDEN .......................................................................................................... 123
OCT BEPERKINGEN ............................................................................................................... 126
OCT SCAN OPTIES................................................................................................................. 127
DISC..................................................................................................................................... 133
VITREOUS ............................................................................................................................ 134
INTRARETINAL PATHOLOGY ................................................................................................. 137
SUBRETINAL AND SUB-RPE PATHOLOGY ............................................................................... 140
OTHER RETINAL PATHOLOGY................................................................................................ 145
OCT TOEKOMST ................................................................................................................... 151
OOGHEELKUNDIGE LASERS ........................................................................................... 153
ROL VAN OPTOMETRIST ....................................................................................................... 153
BASIS PRINCIPES LASER ........................................................................................................ 153
CLASSIFICATIE LASERS .......................................................................................................... 156
LASER EN WEEFSEL INTERACTIE ............................................................................................ 156
DRIE TYPEN OCULAIR PIGMENT ................................................................................................. 157
BEHANDEL SPECTRUM LASERS................................................................................................... 157
WEEFSEL INTERACTIE ................................................................................................................. 158
HUIDIGE OOGHEELKUNDIGE LASERS ..................................................................................... 160
OOGHEELKUNDIGE LASER PROCEDURES ............................................................................... 163
LASER PROCEDURES ................................................................................................................... 163
LASER PHOTOCOAGULATIE ........................................................................................................ 163
RETINOPEXY ............................................................................................................................... 164
TRABECULOPLASTIEK ................................................................................................................. 165
PERIPHERAL IRIDOTOMY (PI) ..................................................................................................... 167
POSTERIOR CAPSULOTOMIE ...................................................................................................... 169
VITREOLYSIS (Floaters) ............................................................................................................... 170
REFRACTIEVE CHIRURGIE ........................................................................................................... 170
PHOTODYNAMISCHE THERAPIE (FDT) met Verteporfine........................................................... 173
DROGE AMD THERAPIE .............................................................................................................. 174
,SYNDROMEN EN ERFELIJKHEID
INTRODUCTIE
Waarom genetisch onderzoek?
• Hulp bij stellen diagnose
• Informatie over prognose en overervingspatroon
• Risico op aandoening voor nageslacht en repodructieve opties
• Risico op aandoening voor familieleden en mogelijkheden voor presymptomatische
tests
• Gentherapie (trials) => onderzoek voor mogelijke behandelingen!
Take-home message
Vraag je bij elke patient af…
• Kan deze oogaandoening erfelijk zijn?
• Is deze oogaandoening geïsoleerd of kan het onderdeel zijn van een syndroom?
• Zo ja => dan is verwijzing naar een klinisch geneticus of gespecialiseerde oogarts
een volgende stap!
o Vaak kan een gespecialiseerde oogarts al ver komen, echter wanneer hij/zij
er niet uitkomt is verwijzing naar een klinische geneticus belangrijk.
KLINISCH GENETICUS
Taken Klinisch Geneticus
• Diagnostiek
• Erfelijkheidsvoorlichting
o Uitleg over aandoening
o Uitleg over overerving
o Uitleg over reproductieve mogelijkheden
o Hulp bij reproductieve keuzevorming
Afdeling Genetica
5000 patiënten per jaar, waarvan 50-100 ophthalmogenetica. Spreekuur bestaat uit een
consult bij de (kinder)oogarts en de klinisch geneticus. Verwijzing gaat via de afdeling
oogheelkunde of genetica.
,ERFELIJKE AANDOENINGEN
Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan
worden doorgegeven door een afwijking in de genen.
• Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale)
aandoeningen.
• Een genetische aandoening is niet altijd erfelijk: soms gaat het om een nieuwe
mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden.
Kenmerken Erfelijkheid
• In familie voorkomend (maar vaak ook niet!)
• Meestal congenitaal of op jonge leeftijd
• Bilateraal
• Ouders bloedverwant
o Grotere kans op erfelijke aandoeningen
o Als ouders bloedverwant zijn is er meer kans dat ze beide dragers zijn van
dezelfde ziekte.
• In combinatie met andere symptomen (syndroom)
Overervingsmogelijkheden
• Chromosomaal
• Monogeen
o Autosomaal recessief
o Autosomaal dominant
o X-linked recessief
• Mitochondrieel
• Multifactorieel
,OVERZICHT GENETICA
https://www.youtube.com/watch?v=CBezq1fFUEA
Erfelijkheidsleer is beschrijving en verklaring van erfelijkheid (het erven van eigenschappen
van de ouder)
Chromosomen. Binnen de celkern zitten chromosomen. Een chromosoom is een drager van
een deel van het erfelijk materiaal (DNA) van een organisme. Bij de mens komen
chromosomen voor in 23 paar chromosomen (46 totaal), waarbij één exemplaar van de
moeder komt en het andere van de vader.
• 22 paren autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen waarbij:
o Vrouw = XX
o Man = XY. De Y-chromosoom bij een man bevat alleen genen die de
mannelijke eigenschappen bepalen.
Genen. Chromosomen bestaan uit een lange DNA streng. Op de chromosomen zitten de
genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die
(mee)bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Een gen bevat de codes
voor het aanmaak van bepaalde eiwitten (opgebouwd uit aminozuren). Van ieder gen erf je
een versie van je vader en van je moeder. Een gen bestaat dus uit twee ‘allelen’.
,Punnett Square. Met een eenvoudig diagram, een zogenoemd vierkant van Punnett,
kunnen we de kans berekenen dat een bepaald kind een bepaalde eigenschap zal hebben.
In het vierkant van Punnett staan de twee allelen van de moeder langs de horizontale as en
de twee allelen van de vader langs de verticale as. De mogelijke combinaties van allelen die
een kind kan erven staan in de vierkantjes. Een hoofdletter allel is dominant; een
kleineletter allel is recessief.
Voorbeelden.
• Overerving Albinisme (Autosomaal Recessief)
o (a) Geen kans op albinisme
o (b) 50% kans op albinisme
• Overerving Kleurenzienstoornis (X-linked Recessief)
o Let op: De gen voor kleurenzien bevindt zich op de X-chromosoom. De man
heeft alleen 1 X-chromosoom, dus 1 recessieve allel op de X-chromosoom is
genoeg om een kleurenzienstoornis te veroorzaken bij een man.
Monogene Overervingsmogelijkheden
• Autosomaal recessief
• Autosomaal dominant
• X-linked recessief
, Meiosis. Meiosis veroorzaakt vermenging van verschillende chromosomen die voor de
variabiliteit binnen het soort zorgt. Resultaat: geen ‘kopie of de helft’.
• Bij de celdeling verdubbelt ieder chromosoom zich en bestaat dan tijdelijk uit twee
identieke chromatiden. De celkern bevat dan 92 chromatiden. Als de chromatiden
van elkaar gescheiden zijn blijven er 92 dochterchromosomen over, die later
verdeeld worden over twee dochtercellen, zodat elke cel weer 46 chromosomen
heeft.
Mitochondriaal DNA.
Mitchondria zijn de energie fabrieken van de cel. Genetisch materiaal bevindt zich ook in de
mitochondria.
• Alleen van moeder. De ei- en zaadcel hebben beide mitochondria. Wanneer de
zaadcel de eicel binnen dringt, worden zijn mitchondria achtergelaten. De
mitochondria van de eicel blijven wel aanwezig. Alle mitochondriaal DNA wordt
daarom van de moeder georfen.
Optometrie Jaar 3
Elise de Ruiter
HOGESCHOOL UTRECHT
,Table of Contents
SYNDROMEN EN ERFELIJKHEID ......................................................................................... 4
INTRODUCTIE........................................................................................................................... 4
KLINISCH GENETICUS................................................................................................................ 4
ERFELIJKE AANDOENINGEN ...................................................................................................... 5
OVERZICHT GENETICA .............................................................................................................. 6
OVERERVINGSMOGELIJKHEDEN ............................................................................................... 9
MONOGENE OVERERVING ............................................................................................................. 9
MULTIFACTORIELE OVERERVING ................................................................................................. 14
MITOCHONDRIELE OVERERVING. ................................................................................................ 15
DIAGNOSTIEK ........................................................................................................................ 17
DNA DIAGNOSTIEK ....................................................................................................................... 19
PRENATALE DIAGNOSTIEK............................................................................................................ 19
SYNDROMEN EN OOGAFWIJKINGEN ....................................................................................... 25
DYSMORFOLOGISCH ONDERZOEK ............................................................................................... 25
OOGAFWIJKINGEN GEASSOCIEERD MET EEN SYNDROOM.......................................................... 27
.............................................................................................................................................. 30
DROGE OGEN ................................................................................................................. 36
DRY EYE ................................................................................................................................. 36
Ocular Surface Staining ................................................................................................................ 38
Lipcof’s Test .................................................................................................................................. 40
Osmolariteit.................................................................................................................................. 41
MEIBOMIAN GLAND DYSFUNCTION ........................................................................................ 42
ANTERIOR BLEPHARITIS ......................................................................................................... 53
DEMODEX.............................................................................................................................. 54
CHALAZION AND HORDEOLUM .............................................................................................. 55
CORNEA PROCEDURES .................................................................................................... 56
CORNEA ONDERZOEKEN ........................................................................................................ 56
CORNEA GEVOELIGHEID/SENSIBILITEIT ....................................................................................... 56
SPECULAR MICROSCOOP (Endothelial Cell Count) ...................................................................... 57
CONFOCAL LASER SCANNING MICROSCOPY ................................................................................ 59
CORNEA BEHANDELINGEN ..................................................................................................... 62
CA VERWIJDEREN ......................................................................................................................... 62
CORNEAL DEBRIDEMENT ............................................................................................................. 67
ANTERIOR STROMAL PUNCTURE ................................................................................................. 67
ND-Yag LASER ............................................................................................................................... 67
PHOTOTHERAPEUTIC KERATECTOMY (PTK) ................................................................................. 68
BANDAGE LENZEN ........................................................................................................................ 69
AMNIOTIC MEMBRANE ................................................................................................................ 69
CORNEAL CROSS LINKING (CXL) ................................................................................................... 71
VOEDINGSSUPPLEMENTEN .......................................................................................................... 73
VISUS VERLIES ONDERZOEK ............................................................................................ 74
ANAMNESE ............................................................................................................................ 74
ROUTINE TESTEN ................................................................................................................... 74
AANVULLENDE VISUS VERLIES TESTEN ☺ ................................................................................ 75
OCT ANTERIOR SEGMENT ............................................................................................... 94
OCT ALGEMEEN ..................................................................................................................... 94
ANTERIOR SEGMENT OCT ....................................................................................................... 96
,OCT ACHTERSEGMENT .................................................................................................. 118
ANATOMIE .......................................................................................................................... 118
OCT ACHTERSEGMENT ......................................................................................................... 120
OCT VERSCHILLEN ................................................................................................................ 122
OCT MOGELIJKHEDEN .......................................................................................................... 123
OCT BEPERKINGEN ............................................................................................................... 126
OCT SCAN OPTIES................................................................................................................. 127
DISC..................................................................................................................................... 133
VITREOUS ............................................................................................................................ 134
INTRARETINAL PATHOLOGY ................................................................................................. 137
SUBRETINAL AND SUB-RPE PATHOLOGY ............................................................................... 140
OTHER RETINAL PATHOLOGY................................................................................................ 145
OCT TOEKOMST ................................................................................................................... 151
OOGHEELKUNDIGE LASERS ........................................................................................... 153
ROL VAN OPTOMETRIST ....................................................................................................... 153
BASIS PRINCIPES LASER ........................................................................................................ 153
CLASSIFICATIE LASERS .......................................................................................................... 156
LASER EN WEEFSEL INTERACTIE ............................................................................................ 156
DRIE TYPEN OCULAIR PIGMENT ................................................................................................. 157
BEHANDEL SPECTRUM LASERS................................................................................................... 157
WEEFSEL INTERACTIE ................................................................................................................. 158
HUIDIGE OOGHEELKUNDIGE LASERS ..................................................................................... 160
OOGHEELKUNDIGE LASER PROCEDURES ............................................................................... 163
LASER PROCEDURES ................................................................................................................... 163
LASER PHOTOCOAGULATIE ........................................................................................................ 163
RETINOPEXY ............................................................................................................................... 164
TRABECULOPLASTIEK ................................................................................................................. 165
PERIPHERAL IRIDOTOMY (PI) ..................................................................................................... 167
POSTERIOR CAPSULOTOMIE ...................................................................................................... 169
VITREOLYSIS (Floaters) ............................................................................................................... 170
REFRACTIEVE CHIRURGIE ........................................................................................................... 170
PHOTODYNAMISCHE THERAPIE (FDT) met Verteporfine........................................................... 173
DROGE AMD THERAPIE .............................................................................................................. 174
,SYNDROMEN EN ERFELIJKHEID
INTRODUCTIE
Waarom genetisch onderzoek?
• Hulp bij stellen diagnose
• Informatie over prognose en overervingspatroon
• Risico op aandoening voor nageslacht en repodructieve opties
• Risico op aandoening voor familieleden en mogelijkheden voor presymptomatische
tests
• Gentherapie (trials) => onderzoek voor mogelijke behandelingen!
Take-home message
Vraag je bij elke patient af…
• Kan deze oogaandoening erfelijk zijn?
• Is deze oogaandoening geïsoleerd of kan het onderdeel zijn van een syndroom?
• Zo ja => dan is verwijzing naar een klinisch geneticus of gespecialiseerde oogarts
een volgende stap!
o Vaak kan een gespecialiseerde oogarts al ver komen, echter wanneer hij/zij
er niet uitkomt is verwijzing naar een klinische geneticus belangrijk.
KLINISCH GENETICUS
Taken Klinisch Geneticus
• Diagnostiek
• Erfelijkheidsvoorlichting
o Uitleg over aandoening
o Uitleg over overerving
o Uitleg over reproductieve mogelijkheden
o Hulp bij reproductieve keuzevorming
Afdeling Genetica
5000 patiënten per jaar, waarvan 50-100 ophthalmogenetica. Spreekuur bestaat uit een
consult bij de (kinder)oogarts en de klinisch geneticus. Verwijzing gaat via de afdeling
oogheelkunde of genetica.
,ERFELIJKE AANDOENINGEN
Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan
worden doorgegeven door een afwijking in de genen.
• Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale)
aandoeningen.
• Een genetische aandoening is niet altijd erfelijk: soms gaat het om een nieuwe
mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden.
Kenmerken Erfelijkheid
• In familie voorkomend (maar vaak ook niet!)
• Meestal congenitaal of op jonge leeftijd
• Bilateraal
• Ouders bloedverwant
o Grotere kans op erfelijke aandoeningen
o Als ouders bloedverwant zijn is er meer kans dat ze beide dragers zijn van
dezelfde ziekte.
• In combinatie met andere symptomen (syndroom)
Overervingsmogelijkheden
• Chromosomaal
• Monogeen
o Autosomaal recessief
o Autosomaal dominant
o X-linked recessief
• Mitochondrieel
• Multifactorieel
,OVERZICHT GENETICA
https://www.youtube.com/watch?v=CBezq1fFUEA
Erfelijkheidsleer is beschrijving en verklaring van erfelijkheid (het erven van eigenschappen
van de ouder)
Chromosomen. Binnen de celkern zitten chromosomen. Een chromosoom is een drager van
een deel van het erfelijk materiaal (DNA) van een organisme. Bij de mens komen
chromosomen voor in 23 paar chromosomen (46 totaal), waarbij één exemplaar van de
moeder komt en het andere van de vader.
• 22 paren autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen waarbij:
o Vrouw = XX
o Man = XY. De Y-chromosoom bij een man bevat alleen genen die de
mannelijke eigenschappen bepalen.
Genen. Chromosomen bestaan uit een lange DNA streng. Op de chromosomen zitten de
genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die
(mee)bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Een gen bevat de codes
voor het aanmaak van bepaalde eiwitten (opgebouwd uit aminozuren). Van ieder gen erf je
een versie van je vader en van je moeder. Een gen bestaat dus uit twee ‘allelen’.
,Punnett Square. Met een eenvoudig diagram, een zogenoemd vierkant van Punnett,
kunnen we de kans berekenen dat een bepaald kind een bepaalde eigenschap zal hebben.
In het vierkant van Punnett staan de twee allelen van de moeder langs de horizontale as en
de twee allelen van de vader langs de verticale as. De mogelijke combinaties van allelen die
een kind kan erven staan in de vierkantjes. Een hoofdletter allel is dominant; een
kleineletter allel is recessief.
Voorbeelden.
• Overerving Albinisme (Autosomaal Recessief)
o (a) Geen kans op albinisme
o (b) 50% kans op albinisme
• Overerving Kleurenzienstoornis (X-linked Recessief)
o Let op: De gen voor kleurenzien bevindt zich op de X-chromosoom. De man
heeft alleen 1 X-chromosoom, dus 1 recessieve allel op de X-chromosoom is
genoeg om een kleurenzienstoornis te veroorzaken bij een man.
Monogene Overervingsmogelijkheden
• Autosomaal recessief
• Autosomaal dominant
• X-linked recessief
, Meiosis. Meiosis veroorzaakt vermenging van verschillende chromosomen die voor de
variabiliteit binnen het soort zorgt. Resultaat: geen ‘kopie of de helft’.
• Bij de celdeling verdubbelt ieder chromosoom zich en bestaat dan tijdelijk uit twee
identieke chromatiden. De celkern bevat dan 92 chromatiden. Als de chromatiden
van elkaar gescheiden zijn blijven er 92 dochterchromosomen over, die later
verdeeld worden over twee dochtercellen, zodat elke cel weer 46 chromosomen
heeft.
Mitochondriaal DNA.
Mitchondria zijn de energie fabrieken van de cel. Genetisch materiaal bevindt zich ook in de
mitochondria.
• Alleen van moeder. De ei- en zaadcel hebben beide mitochondria. Wanneer de
zaadcel de eicel binnen dringt, worden zijn mitchondria achtergelaten. De
mitochondria van de eicel blijven wel aanwezig. Alle mitochondriaal DNA wordt
daarom van de moeder georfen.
