inleiding
Wat is het fragiele x syndroom?
Hani
Het syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een
verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Of en de mate waarin
de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes zijn
de kenmerken meestal milder dan bij jongens.
Bij de geboorte ziet een kind met het syndroom er meestal net zo
uit als ieder ander kind. Bij het opgroeien kunnen de kenmerken
van het syndroom zichtbaar worden. Het kind heeft soms een
langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En
soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen
oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat
vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze
hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.
Een kind met het syndroom heeft langer de tijd nodig om
bijvoorbeeld te leren staan en lopen. Ook leert het kind later
praten. Meestal heeft het moeite met leren en een milde tot
ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast zijn sommige
kinderen met het syndroom drukker dan andere kinderen. En ze
kunnen zich soms niet goed concentreren. Soms doen ze dingen
zonder daarbij na te denken. Sommigen hebben kenmerken van
autisme. En soms hebben ze problemen met sociale contacten.
Waar ligt de afwijking?
, Sanne
Het Syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-
chromosoom. Op het X-chromosoom ligt het FMR1-gen. Door
mutaties kan dit gen geleidelijk aan langer worden, dit zijn
permutaties. Wanneer het gen te lang wordt, wordt het niet meer
afgelezen en wordt er geen FMRP eiwit meer aangemaakt. Het
syndroom komt vaker voor bij jongens
Hoe ontstaat fragiel x syndroom?
Sjuul
Het syndroom ontstaat door een erfelijke aanleg (mutatie) in het
FMR1-gen. Door deze mutatie kan het gen niet worden afgelezen,
waardoor het eiwit FMRP ontbreekt. FMRP heeft een belangrijke
functie onder andere in de hersenen.
Uiterlijk
Sjuul
Aan baby’s met het syndroom zie je meestal niet veel. Naarmate een
kind met het syndroom ouder wordt, worden de gelaatstrekken ook
meer kenmerkend. Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren
en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend
doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn
deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al
met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het
Downsyndroom.
Wat is het fragiele x syndroom?
Hani
Het syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een
verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Of en de mate waarin
de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes zijn
de kenmerken meestal milder dan bij jongens.
Bij de geboorte ziet een kind met het syndroom er meestal net zo
uit als ieder ander kind. Bij het opgroeien kunnen de kenmerken
van het syndroom zichtbaar worden. Het kind heeft soms een
langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En
soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen
oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat
vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze
hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.
Een kind met het syndroom heeft langer de tijd nodig om
bijvoorbeeld te leren staan en lopen. Ook leert het kind later
praten. Meestal heeft het moeite met leren en een milde tot
ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast zijn sommige
kinderen met het syndroom drukker dan andere kinderen. En ze
kunnen zich soms niet goed concentreren. Soms doen ze dingen
zonder daarbij na te denken. Sommigen hebben kenmerken van
autisme. En soms hebben ze problemen met sociale contacten.
Waar ligt de afwijking?
, Sanne
Het Syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-
chromosoom. Op het X-chromosoom ligt het FMR1-gen. Door
mutaties kan dit gen geleidelijk aan langer worden, dit zijn
permutaties. Wanneer het gen te lang wordt, wordt het niet meer
afgelezen en wordt er geen FMRP eiwit meer aangemaakt. Het
syndroom komt vaker voor bij jongens
Hoe ontstaat fragiel x syndroom?
Sjuul
Het syndroom ontstaat door een erfelijke aanleg (mutatie) in het
FMR1-gen. Door deze mutatie kan het gen niet worden afgelezen,
waardoor het eiwit FMRP ontbreekt. FMRP heeft een belangrijke
functie onder andere in de hersenen.
Uiterlijk
Sjuul
Aan baby’s met het syndroom zie je meestal niet veel. Naarmate een
kind met het syndroom ouder wordt, worden de gelaatstrekken ook
meer kenmerkend. Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren
en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend
doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn
deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al
met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het
Downsyndroom.
