Hoofdstuk 3: Het begin van het leven
3.1: Erfelijkheid
- Een kind krijgt 23 chromosomen van elke ouder. Deze 46 chromosomen vormen de
genetische blauwdruk die de rest van zijn leven bepalend is voor zijn celactiviteit.
- Gregor Mendel ontdekte een belangrijk genetisch mechanisme dat bepalend is voor de
interactie tussen dominante en recessieve genen en hun manifestatie in allelen.
- De onderliggende combinatie van aanwezig genetisch materiaal in een organisme is zijn
genotype. Zijn fenotype is het waarneembare kenmerk waarin het genotype tot zijn
uitdrukking komt.
- Enkele door ouders bijgedragen genenparen zijn allelen, genen die kenmerken bepalen die
alternerende vormen kunnen aannemen. Als een paar ongelijksoortige genen bevat, komt
het dominante kenmerk tot uiting. Een recessief kenmerk komt uitsluitend tot uiting als het
paar gelijksoortige genen bevat.
- Kenmerken als haarkleur, kleur van de ogen en de aanwezigheid van phenylketonurie (PKU)
zijn allelen. Deze kenmerken volgen dit patroon.
- De meeste kenmerken worden niet door één paar genen bepaald, maar door meerdere
paren die op diverse manieren werken. dit wordt polygenische overerving genoemd.
- Gedragsgenetica richt zich op karaktereigenschappen en gedragspatronen en op psychische
stoornissen als schizofrenie. Onderzoekers proberen momenteel te achterhalen hoe ze
bepaalde genetische defecten kunnen corrigeren.
- Voorbeelden van genetische stoornissen zijn fenylketonurie (PKU), het syndroom van Down,
het fragiele X-syndroom, sikkelcelanemie, de ziekte van Tay Sachs en het syndroom van
Klinefelter.
- Genetisch adviseurs gebruiken gegevens van tests en andere bronnen om potentiële
genetische afwijkingen op te sporten bij vrouwen en mannen die graag kinderen willen. sinds
kort testen zij ook mensen op genetisch bepaalde stoornissen die zich bij die mensen zelf
kunnen manifesteren.