SITUACIÓN PROBLEMA
Paciente de sexo masculino de 18 años quien asiste a consulta de
medicina general en compañía de madre por cuadro clínico de 10 años de
evolución consistente en polifagia intensas a pesar de ingesta frecuente de
alimentos. El paciente no se encuentra escolarizado y tiene antecedente
de una discapacidad intelectual moderada. Familiar manifiesta además
cuadro clínico de 6 meses de evolución consistente en polidipsia y poliuria
marcada. Adicionalmente, ronquidos intensos, somnolencia excesiva diurna y
cansancio diurno. Con paraclínicos donde se evidencia glucosa en ayuno:
130 mg/dl( 70 A 110) Hemoglobina glicosilada: 6.9% Colesterol Total: 250
mg/dl HDL: 45 mg/dl LDL: 190 mg/dl. Polisomonograma basal con evidencia
de 50 eventos por hora de apnea obstructiva. Ecocardiograma
transtorácico con riesgo intermedio de hipertensión pulmonar y
disfunción diastólica tipo 1. Al examen físico peso: 80 kg Talla. 1.40 M.
Acantosis nigricans en región del cuello, abundante panículo adiposo e
hipogonadismo. Usted considera que el paciente cursa con obesidad
grado III probablemente secundario a un síndrome Prader Willi por lo que
interconsulta a Genética. Así mismo, el paciente cursa con: síndrome de
apnea e hipopnea obstructiva del sueño, dislipidemia, diabetes mellitus
tipo 2 e insuficiencia cardiaca de fracción de eyección preservada.
GLOSARIO DE LAS PALABRAS
Polifagia:
Comer en exceso por tener mucha hambre o aumento del apetito.
•
Polidipsia: Sed excesiva
Poliuria: producción anormal de grandes cantidades de orina
DESARROLLO DEL CASO CLÍNICO
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Es un trastorno genético complejo caracterizado por una combinación
de problemas físicos,F cognitivos C y conductuales.C
, Es el resultado de una alteración en la expresión génica de un grupo de
genes en el cromosoma 15
La herencia y expresión genética del síndrome de Prader-Willi (PWS) se
basa en un fenómeno llamado impronta genética,
que es un proceso en el cual los genes de un cromosoma provienen de
un solo progenitor, ya sea de la madre o del padre, y uno de los
cromosomas está "silenciado" o "apagado"
. El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando hay una alteración en la
expresión de los genes que normalmente provendrían del padre en la
región 15q11-q13 del cromosoma 15.
Esta región contiene varios genes clave, como ... .SNURF-SNRPN,
MKRN3, SNRPN, y otros, que están involucrados en el desarrollo
neurológico, la regulación del apetito, la función endocrina y la
regulación del comportamiento.
EXPLICACIÓN A NIVEL GENÉTICO 2
En un individuo normal, cada persona tiene dos copias del cromosoma
15, una heredada de la madre y la otra del padre.
En la región 15q11-q13, que es crucial para el síndrome de Prader-Willi,
los genes del padre deben estar activos, mientras que los genes de la
Paciente de sexo masculino de 18 años quien asiste a consulta de
medicina general en compañía de madre por cuadro clínico de 10 años de
evolución consistente en polifagia intensas a pesar de ingesta frecuente de
alimentos. El paciente no se encuentra escolarizado y tiene antecedente
de una discapacidad intelectual moderada. Familiar manifiesta además
cuadro clínico de 6 meses de evolución consistente en polidipsia y poliuria
marcada. Adicionalmente, ronquidos intensos, somnolencia excesiva diurna y
cansancio diurno. Con paraclínicos donde se evidencia glucosa en ayuno:
130 mg/dl( 70 A 110) Hemoglobina glicosilada: 6.9% Colesterol Total: 250
mg/dl HDL: 45 mg/dl LDL: 190 mg/dl. Polisomonograma basal con evidencia
de 50 eventos por hora de apnea obstructiva. Ecocardiograma
transtorácico con riesgo intermedio de hipertensión pulmonar y
disfunción diastólica tipo 1. Al examen físico peso: 80 kg Talla. 1.40 M.
Acantosis nigricans en región del cuello, abundante panículo adiposo e
hipogonadismo. Usted considera que el paciente cursa con obesidad
grado III probablemente secundario a un síndrome Prader Willi por lo que
interconsulta a Genética. Así mismo, el paciente cursa con: síndrome de
apnea e hipopnea obstructiva del sueño, dislipidemia, diabetes mellitus
tipo 2 e insuficiencia cardiaca de fracción de eyección preservada.
GLOSARIO DE LAS PALABRAS
Polifagia:
Comer en exceso por tener mucha hambre o aumento del apetito.
•
Polidipsia: Sed excesiva
Poliuria: producción anormal de grandes cantidades de orina
DESARROLLO DEL CASO CLÍNICO
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Es un trastorno genético complejo caracterizado por una combinación
de problemas físicos,F cognitivos C y conductuales.C
, Es el resultado de una alteración en la expresión génica de un grupo de
genes en el cromosoma 15
La herencia y expresión genética del síndrome de Prader-Willi (PWS) se
basa en un fenómeno llamado impronta genética,
que es un proceso en el cual los genes de un cromosoma provienen de
un solo progenitor, ya sea de la madre o del padre, y uno de los
cromosomas está "silenciado" o "apagado"
. El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando hay una alteración en la
expresión de los genes que normalmente provendrían del padre en la
región 15q11-q13 del cromosoma 15.
Esta región contiene varios genes clave, como ... .SNURF-SNRPN,
MKRN3, SNRPN, y otros, que están involucrados en el desarrollo
neurológico, la regulación del apetito, la función endocrina y la
regulación del comportamiento.
EXPLICACIÓN A NIVEL GENÉTICO 2
En un individuo normal, cada persona tiene dos copias del cromosoma
15, una heredada de la madre y la otra del padre.
En la región 15q11-q13, que es crucial para el síndrome de Prader-Willi,
los genes del padre deben estar activos, mientras que los genes de la
