Samenvatting week 3 en 4 blok 1.1.1
Essentials of pediatrics hoofdstuk 53 Aminozuur disorders
Disorders van aminozuur metabolisme
- Resultaat van onmogelijkheid om specifieke aminozuren uit eiwitten af te breken
- 1 aminozuur route is betrokken: aminozuur stapelt zich op -> giftig voor organen (hersene,ogen,lever,huid)
- Behandeling: dieet -> vermindering van de opstapelde aminozuur + aanvulling met speciale medische
voeding (zorgt voor andere aminozuren en andere voedingsstoffen)
- Bevestigende testen: specifieke plasma-aminozuurprofielen + specifieke mutatie testen + soms embryologie
PKU (fenylketonurie -> autosomaal recessief)
- Hersenen beschadigen; 1/10000
- Oorzaak: defect in de hydroxylatie van fenylalanine om thyroxine te vormen -> hydroxylatie fenylalanine is in
de lever afwezig of erg verminderd
- Behandelen, anders: erge mentale vertraging in 1 ste levensjaar, bloed fenylalanine hoger dan 600 µM, in
volwassen jaren neuro-psychiatrische problemen, cognitieve disfunctie (acute verhoging fenylalnine)
- Test: kwantitatieve plasma-aminozuuranalyse -> fenylalanine waarde in plasma hoger dan 360 µM (6mg/dl)
- Mildere vorm hyperfenylalanine: lager dan 600 µM maar hoger dan 360 µM
- Groot % van premature (te vroeg geboren) zuigelingen en te kleine baby’s -> tijdelijke verhogingen
fenylalanine
- Klein % PKU (2% in VS): defect in synthese van metabolisme tetrahydrobiopterine (cofactor voor
fenylalaninehydroxylase + andere enzymen die betrokken zijn bij intermediaire metabolisme van
aromatische aminozuren)
Cofactor: een stof die naast een enzym noodzakelijk is voor het plaatsvinden van bepaalde
biochemische reacties
Diagnose: meten dihydrobiopterine-reductase in erytrocyten + biopterine-metabolieten in urine
analyseren
Wordt bij alle kinderen getest die hyperfenylalanine hebben
- Behandeling: plasma-fenylalaninewaarden tussen 120-360 -> dieet vermindering fenylalanine, maar wel alle
voedingsstoffen binnen krijgen
Uitkomst behandeling perfect: kinderen die behandelt zijn binnen de eerste 10 levensdagen krijgen
een normale intelligentie. Leerproblemen en problemen uitvoerende functie komt vaak voor.
Behandeling met gemodificeerde bereiding van tetrahydrobiopterine geven goede resultaten
- Vrouwen met PKU + familie moeten geïnformeerd worden over de risico’s en preventie van ‘maternaal PKU
syndroom’
Maternaal hyperfenylalanine: rigoureuze behandeling voor de geboorte tijdens hele zwangerschap
om hersenbeschadiging, hartafwijkingen en microcefalie te voorkomen
Tyrosinemie
- Tyrosine metabolisme disorders zit in neonatale screening programma -> tandem mass spectrometry
gebruiken om verhoogde tyrosine en/of succinylacetone te detecteren
- Verhoogde tyrosine is resultaat van: erge leverziekten + tijdelijke verhoging tyrosinemie in pasgeborene
Behandeling: ascorbinezuur/vitamine C behandeling
- Tyrosinemie type 1:
Fumarylacetoacetaathydrolase deficiëntie; zeldzame ziekte waar opgestapelde metabolieten zorgen
voor: erge leverziekten, hypoglycemie, hypoalbuminemie, bloedingsstoornis, verhoogde
transaminasen, defecten in de tubulaire functie van de nier, hepatocellulair carcinoom
Na een positieve screeningstest: kwantitatieve meting van tyrosineplasma en bloed of urine
succinylaceton
Diagnose: verhoogde concentratie succinylaceton (soms DNA testen voor bepaalde mutaties)
Behandeling: nitisinone (NTBC -> remmer oxidatie van parahydroxyfenylpyruviczuur) elimineert
productie van giftige succinylaceton; verminderde fenylalanine of thyroxine dieet. Door deze
behandelingen hoeft er geen donorlever te komen.
- Tyrosinemie 2 en 3:
Goedaardige vormen van erfelijke tyrosinemie -> er word geen succinylaceton geproduceerd want
het metabolisme van thyroxine is al in eerdere fase geblokkeerd
, Klinische kenmerken: hyperkeratose van palmen en zolen, keratitis dat ernstige virusstoornissen
kunnen veroorzaken
Slecht dieet resulteert in milde cognitieve stoornissen. Effectieve behandeling: vermindering
fenylalanine en thyroxine
Homocystinurie (autosomaal recessief)
- 1/200000 geboortes; prognose goed bij behandeling; te kort cystathionine B-synthase
- Beïnvloedt het: bindweefsel, hersenen, vasculair systeem
- Normale metabolisme vd zwavelaminozuren, methine, geeft aanleiding tot cystine; homocysteïne is een
scharnierend tussenproduct. Wanneer cystathionine B-synthase te kort is, hoopt homocysteïne zich op in
het bloed en verschijnt in de urine.
+ reconversie van homocysteïne naar methionine -> resulteert in een toename van concentratie methionine
in bloed
- Neonatale screening -> meet methionine
- Overmaat homocysteïne: produceert langzaam evoluerend klinisch syndroom -> ontwrichte oculaire lenzen,
lange slanke uitersten, malar flushing (pruimrode verkleuring van de hoge wangen), livedo reticularis (benen
voorkomende reticulaire (netvormige) cyanotische verkleuring)
Skeletachtige kenmerken: scoliose, arachnodactyly (lange ledematen), pectus excavatum/carinatum
(vergroeiing borstbeen), genu valgum (knock-knee: aandoening waarbij de knieën ingrijpen en elkaar
raken wanneer de benen gestrekt zijn).
Mentale retardaties of psychiatrische aandoeningen; arteriële of veneuze trombose vormen een
bedreiging
- Bevestiging diagnose: aantonen verhoogd totaal homocysteïne in bloed -> plasma-aminozuurprofiel onthult
hypermethioninemie (cystathionine-B-synthase mutaties kunnen ook worden getest)
- 2 klinische vormen:
1. activiteit van deficiënte enzym kan worden verhoogd door: toediening grote doses pyridoxine (100-1000
mg/dag), folaat-suppletie toegevoegd om folaatdeficiëntie te overwinnen (folaat gevangen in proces
remethylatie van homocysteïne naar methionine)
2. patiënten die niet op pyridoxine reageren -> ophoping homocysteïne voorkomen door methionine
vermindering dieet + cystine en folaat suppletie + suppletie betaïne (trimethylglycine)
pyrioxine- reactie proces word vaak gemist bij de neonatale screening -> methionine concentraties
zijn niet altijd boven de screening drempel
dieet + betaïne meestal vereist om plasma homocysteïne onder controle te houden (ook in
pyridoxine-reactie patiënten)
maple syrup urine disease (MSUD) (autosomaal recessief)
- = vertakte keten ketonzuururine genoemd; esdoornstroopziekte
- Oorzaak: te kort aan decarboxylase -> vermindering van de 3 ketonzuren: leucine, isoleucine, valine
(vertakte keten aminozuren)
- Klassieke MSUD: zeldzaam (1/250000) in normale populatie maar vaak voorkomend bij isolerende populaties
(Pennsylvania Mennonintes -> 1/150)
- Neonatale screening screent op MSUD
- Klinische uitingen -> uiten zich 1-4 weken na geboorte: slechte voeding, urine esdoorn geur, braken,
ongewone ademhaling (tachnypea), depressie CZS, afwisseling hypotonie en hypertonie
(versnellingskrampen), opisthotonus, seizures (beroerte)
- Laboratoriumresultaten MSUD: hypoglycemie, variabele uiting metabole zuurdoses met verhoging van
onbepaalde anionen.
Zuurdosis veroorzaakt door: plasma vertakte keten organische zuren + ketonenlichamen, B-
hydroxybutyrate, acetoaceate. De vertakte ketonzuren in urine reageren meteen met 2,4-
dinitrofenylhydrazine -> vormt overvloedige witte neerslag.
- Definitieve diagnose: verhoogde concentraties leucine, isoleucine en valine + alloisoleucine in plasma +
urinaire organische zuurprofiel is abnormaal -> vertoont de ketonzuurderivaten van de vertakte keten
aminozuren.
- Voorziening van calorieën en eiwitten met vermindering leucine is cruciaal voor acute en chronische aanpak
- Hemodialyse, hemofiltratie of peritoneale dialyse kan levensreddend zijn tijdens acidosis (te hoog
zuurgehalte bloed) crisis + controle en therapie voor hersenoedeem
, - Katabolische stress (infecties of bevalling bij zwangere vrouwen met MSUD) kunnen klinische stress
opwekken
- Levertransplantatie behandelt MSUD effectief
Afwijkingen van ammoniaverwijdering
- Neonatale screening detecteert niet alle afwijkingen van de urinecyclus
- 2 meest voorkomende afwijkingen in US:
1. ornithine carbamoyltransferase tekort (OTC): X-gebonden; genmutaties bevatten deleties en
puntmutaties
mannen: als enzym niet functioneerd -> geen OTC activiteit -> dood in neonatale periode
vrouwen: heterozygoot, door lyonizatie hebben ze een vermindering van enzym-tekort -> getroffen
in elke periode van het leven (kan soms ook bij mannen later voorkomen)
klinische uitingen: dodelijke ziekte in mannen (coma, encefalopathie), klinisch normaal bij vrouwen
uitingen bij getroffen vrouwen: beroerte, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, moeten
eiwitten minder innemen bij voeding, braken, slaapzucht (sloom), mentale retardatie
test: plasma aminozuur profiel -> vermindering citrulline en arginine concentraties met verhoogde
glutamine en alanine showen. Een organisch zuur urine profiel -> verhoogde uitscheiding van
orootzuur (rondvormig zuur) na eiwitlading of administratie allopurinol
klinische testen: mutatietest, deletietest, sequensen hele coderende regio van de genen
2. Argininosuccinate lyase (ALS) tekort: autosomaal recessief, verhoogde citrulline (aminozuur) bij
newbornscreening, detectie verhoogde argininosuccinic zuur in urine (zorgt voor ophoping ammonia in
bloed)
Behandeling hyperammonemie
- Behandeling: eiwitinname vermindering, glucose toegediend om katabolisme van endogeen eiwit te
onderdrukken
- Ammonia kan worden verwijderd door: gebruik alternatieve pathway-middelen zoals natriumbenzoaat &
natriumfenylacetaat -> in urine uitgescheiden als conjugatie van glycine en glutamine. Arginine word
geleverd (is meestal te kort van).
- Ammoniagehaltes te hoog (>1000 µM) of hardnekkig tegen therapie -> directe verwijdering ammonia mbv
hemofiltratie en hemodialyse. Neurologische status in de gaten houden ivm hersenoedeem dat meteen
behandeld moet worden.
- Langetermijnresultaat mannen met ernstige neonatale OTC-deficiëntie + kinderen ernstige ASL-deficiëntie
worden bewaakt -> vroege levertransplantatie heeft levensverwachting verhoogd
- Ureumcycluseffecten -> eiwitbeperking in dieet + essentiële aminozuren van crystalline in net voldoende
mate geleverd voor eiwitsynthese te ondersteunen + arginine moet worden toegediend (is essentiëel
wanneer argininesynthese via ureumcyclus word verminderd), behalve bij arginase tekort + citrulline
toegediend bij sommige ureumcyclus afwijkingen
- OTC tekort & carbamoylfosfaatsynthase-tekort: behandeling met fenylbutyraat (gemetaboliseerd tot
fenylacetaat) voorkomt ophoping ammonia
Afwijkingen van aminozuur transport dat het specifieke transportmechanisme in de nier en darm beïnvloed
- Cystinurie: aandoening van renaal tubulair transport van cystine, lysine, arginine en ornithine. De
symptomen zijn veroorzaakt door de niertransport-afwijking -> concentratie cystine overtreft zijn
oplosbaarheid product en resulteert in nierstenen.
Darmtransport in sommige vormen beïnvloed
Diagnose: patroon aminozuurexcretie in urine + mutatietesten
Behandeling: verhogen oplosbaarheid van cystine door het te complexeren met verbindingen zoals
penicillamine
- Hartnup syndroom: darmtransport van tryptofaan verminderd -> pellagra-symptomen (huidziekte
veroorzaakt door vitaminetekort). Diagnose: aminozuurpatroon in urine. Behandeling: met tryptofaan.
Hoofdstuk 1 Medische genetica
Wat is medische genetica:
- Medische genetica: kinderziekten + volwassen ziekten (hartziekten, diabetes, kanker, psychische stoornis)
- Medische genetica omvat: elke toepassing van genetica op de medische praktijk
Essentials of pediatrics hoofdstuk 53 Aminozuur disorders
Disorders van aminozuur metabolisme
- Resultaat van onmogelijkheid om specifieke aminozuren uit eiwitten af te breken
- 1 aminozuur route is betrokken: aminozuur stapelt zich op -> giftig voor organen (hersene,ogen,lever,huid)
- Behandeling: dieet -> vermindering van de opstapelde aminozuur + aanvulling met speciale medische
voeding (zorgt voor andere aminozuren en andere voedingsstoffen)
- Bevestigende testen: specifieke plasma-aminozuurprofielen + specifieke mutatie testen + soms embryologie
PKU (fenylketonurie -> autosomaal recessief)
- Hersenen beschadigen; 1/10000
- Oorzaak: defect in de hydroxylatie van fenylalanine om thyroxine te vormen -> hydroxylatie fenylalanine is in
de lever afwezig of erg verminderd
- Behandelen, anders: erge mentale vertraging in 1 ste levensjaar, bloed fenylalanine hoger dan 600 µM, in
volwassen jaren neuro-psychiatrische problemen, cognitieve disfunctie (acute verhoging fenylalnine)
- Test: kwantitatieve plasma-aminozuuranalyse -> fenylalanine waarde in plasma hoger dan 360 µM (6mg/dl)
- Mildere vorm hyperfenylalanine: lager dan 600 µM maar hoger dan 360 µM
- Groot % van premature (te vroeg geboren) zuigelingen en te kleine baby’s -> tijdelijke verhogingen
fenylalanine
- Klein % PKU (2% in VS): defect in synthese van metabolisme tetrahydrobiopterine (cofactor voor
fenylalaninehydroxylase + andere enzymen die betrokken zijn bij intermediaire metabolisme van
aromatische aminozuren)
Cofactor: een stof die naast een enzym noodzakelijk is voor het plaatsvinden van bepaalde
biochemische reacties
Diagnose: meten dihydrobiopterine-reductase in erytrocyten + biopterine-metabolieten in urine
analyseren
Wordt bij alle kinderen getest die hyperfenylalanine hebben
- Behandeling: plasma-fenylalaninewaarden tussen 120-360 -> dieet vermindering fenylalanine, maar wel alle
voedingsstoffen binnen krijgen
Uitkomst behandeling perfect: kinderen die behandelt zijn binnen de eerste 10 levensdagen krijgen
een normale intelligentie. Leerproblemen en problemen uitvoerende functie komt vaak voor.
Behandeling met gemodificeerde bereiding van tetrahydrobiopterine geven goede resultaten
- Vrouwen met PKU + familie moeten geïnformeerd worden over de risico’s en preventie van ‘maternaal PKU
syndroom’
Maternaal hyperfenylalanine: rigoureuze behandeling voor de geboorte tijdens hele zwangerschap
om hersenbeschadiging, hartafwijkingen en microcefalie te voorkomen
Tyrosinemie
- Tyrosine metabolisme disorders zit in neonatale screening programma -> tandem mass spectrometry
gebruiken om verhoogde tyrosine en/of succinylacetone te detecteren
- Verhoogde tyrosine is resultaat van: erge leverziekten + tijdelijke verhoging tyrosinemie in pasgeborene
Behandeling: ascorbinezuur/vitamine C behandeling
- Tyrosinemie type 1:
Fumarylacetoacetaathydrolase deficiëntie; zeldzame ziekte waar opgestapelde metabolieten zorgen
voor: erge leverziekten, hypoglycemie, hypoalbuminemie, bloedingsstoornis, verhoogde
transaminasen, defecten in de tubulaire functie van de nier, hepatocellulair carcinoom
Na een positieve screeningstest: kwantitatieve meting van tyrosineplasma en bloed of urine
succinylaceton
Diagnose: verhoogde concentratie succinylaceton (soms DNA testen voor bepaalde mutaties)
Behandeling: nitisinone (NTBC -> remmer oxidatie van parahydroxyfenylpyruviczuur) elimineert
productie van giftige succinylaceton; verminderde fenylalanine of thyroxine dieet. Door deze
behandelingen hoeft er geen donorlever te komen.
- Tyrosinemie 2 en 3:
Goedaardige vormen van erfelijke tyrosinemie -> er word geen succinylaceton geproduceerd want
het metabolisme van thyroxine is al in eerdere fase geblokkeerd
, Klinische kenmerken: hyperkeratose van palmen en zolen, keratitis dat ernstige virusstoornissen
kunnen veroorzaken
Slecht dieet resulteert in milde cognitieve stoornissen. Effectieve behandeling: vermindering
fenylalanine en thyroxine
Homocystinurie (autosomaal recessief)
- 1/200000 geboortes; prognose goed bij behandeling; te kort cystathionine B-synthase
- Beïnvloedt het: bindweefsel, hersenen, vasculair systeem
- Normale metabolisme vd zwavelaminozuren, methine, geeft aanleiding tot cystine; homocysteïne is een
scharnierend tussenproduct. Wanneer cystathionine B-synthase te kort is, hoopt homocysteïne zich op in
het bloed en verschijnt in de urine.
+ reconversie van homocysteïne naar methionine -> resulteert in een toename van concentratie methionine
in bloed
- Neonatale screening -> meet methionine
- Overmaat homocysteïne: produceert langzaam evoluerend klinisch syndroom -> ontwrichte oculaire lenzen,
lange slanke uitersten, malar flushing (pruimrode verkleuring van de hoge wangen), livedo reticularis (benen
voorkomende reticulaire (netvormige) cyanotische verkleuring)
Skeletachtige kenmerken: scoliose, arachnodactyly (lange ledematen), pectus excavatum/carinatum
(vergroeiing borstbeen), genu valgum (knock-knee: aandoening waarbij de knieën ingrijpen en elkaar
raken wanneer de benen gestrekt zijn).
Mentale retardaties of psychiatrische aandoeningen; arteriële of veneuze trombose vormen een
bedreiging
- Bevestiging diagnose: aantonen verhoogd totaal homocysteïne in bloed -> plasma-aminozuurprofiel onthult
hypermethioninemie (cystathionine-B-synthase mutaties kunnen ook worden getest)
- 2 klinische vormen:
1. activiteit van deficiënte enzym kan worden verhoogd door: toediening grote doses pyridoxine (100-1000
mg/dag), folaat-suppletie toegevoegd om folaatdeficiëntie te overwinnen (folaat gevangen in proces
remethylatie van homocysteïne naar methionine)
2. patiënten die niet op pyridoxine reageren -> ophoping homocysteïne voorkomen door methionine
vermindering dieet + cystine en folaat suppletie + suppletie betaïne (trimethylglycine)
pyrioxine- reactie proces word vaak gemist bij de neonatale screening -> methionine concentraties
zijn niet altijd boven de screening drempel
dieet + betaïne meestal vereist om plasma homocysteïne onder controle te houden (ook in
pyridoxine-reactie patiënten)
maple syrup urine disease (MSUD) (autosomaal recessief)
- = vertakte keten ketonzuururine genoemd; esdoornstroopziekte
- Oorzaak: te kort aan decarboxylase -> vermindering van de 3 ketonzuren: leucine, isoleucine, valine
(vertakte keten aminozuren)
- Klassieke MSUD: zeldzaam (1/250000) in normale populatie maar vaak voorkomend bij isolerende populaties
(Pennsylvania Mennonintes -> 1/150)
- Neonatale screening screent op MSUD
- Klinische uitingen -> uiten zich 1-4 weken na geboorte: slechte voeding, urine esdoorn geur, braken,
ongewone ademhaling (tachnypea), depressie CZS, afwisseling hypotonie en hypertonie
(versnellingskrampen), opisthotonus, seizures (beroerte)
- Laboratoriumresultaten MSUD: hypoglycemie, variabele uiting metabole zuurdoses met verhoging van
onbepaalde anionen.
Zuurdosis veroorzaakt door: plasma vertakte keten organische zuren + ketonenlichamen, B-
hydroxybutyrate, acetoaceate. De vertakte ketonzuren in urine reageren meteen met 2,4-
dinitrofenylhydrazine -> vormt overvloedige witte neerslag.
- Definitieve diagnose: verhoogde concentraties leucine, isoleucine en valine + alloisoleucine in plasma +
urinaire organische zuurprofiel is abnormaal -> vertoont de ketonzuurderivaten van de vertakte keten
aminozuren.
- Voorziening van calorieën en eiwitten met vermindering leucine is cruciaal voor acute en chronische aanpak
- Hemodialyse, hemofiltratie of peritoneale dialyse kan levensreddend zijn tijdens acidosis (te hoog
zuurgehalte bloed) crisis + controle en therapie voor hersenoedeem
, - Katabolische stress (infecties of bevalling bij zwangere vrouwen met MSUD) kunnen klinische stress
opwekken
- Levertransplantatie behandelt MSUD effectief
Afwijkingen van ammoniaverwijdering
- Neonatale screening detecteert niet alle afwijkingen van de urinecyclus
- 2 meest voorkomende afwijkingen in US:
1. ornithine carbamoyltransferase tekort (OTC): X-gebonden; genmutaties bevatten deleties en
puntmutaties
mannen: als enzym niet functioneerd -> geen OTC activiteit -> dood in neonatale periode
vrouwen: heterozygoot, door lyonizatie hebben ze een vermindering van enzym-tekort -> getroffen
in elke periode van het leven (kan soms ook bij mannen later voorkomen)
klinische uitingen: dodelijke ziekte in mannen (coma, encefalopathie), klinisch normaal bij vrouwen
uitingen bij getroffen vrouwen: beroerte, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, moeten
eiwitten minder innemen bij voeding, braken, slaapzucht (sloom), mentale retardatie
test: plasma aminozuur profiel -> vermindering citrulline en arginine concentraties met verhoogde
glutamine en alanine showen. Een organisch zuur urine profiel -> verhoogde uitscheiding van
orootzuur (rondvormig zuur) na eiwitlading of administratie allopurinol
klinische testen: mutatietest, deletietest, sequensen hele coderende regio van de genen
2. Argininosuccinate lyase (ALS) tekort: autosomaal recessief, verhoogde citrulline (aminozuur) bij
newbornscreening, detectie verhoogde argininosuccinic zuur in urine (zorgt voor ophoping ammonia in
bloed)
Behandeling hyperammonemie
- Behandeling: eiwitinname vermindering, glucose toegediend om katabolisme van endogeen eiwit te
onderdrukken
- Ammonia kan worden verwijderd door: gebruik alternatieve pathway-middelen zoals natriumbenzoaat &
natriumfenylacetaat -> in urine uitgescheiden als conjugatie van glycine en glutamine. Arginine word
geleverd (is meestal te kort van).
- Ammoniagehaltes te hoog (>1000 µM) of hardnekkig tegen therapie -> directe verwijdering ammonia mbv
hemofiltratie en hemodialyse. Neurologische status in de gaten houden ivm hersenoedeem dat meteen
behandeld moet worden.
- Langetermijnresultaat mannen met ernstige neonatale OTC-deficiëntie + kinderen ernstige ASL-deficiëntie
worden bewaakt -> vroege levertransplantatie heeft levensverwachting verhoogd
- Ureumcycluseffecten -> eiwitbeperking in dieet + essentiële aminozuren van crystalline in net voldoende
mate geleverd voor eiwitsynthese te ondersteunen + arginine moet worden toegediend (is essentiëel
wanneer argininesynthese via ureumcyclus word verminderd), behalve bij arginase tekort + citrulline
toegediend bij sommige ureumcyclus afwijkingen
- OTC tekort & carbamoylfosfaatsynthase-tekort: behandeling met fenylbutyraat (gemetaboliseerd tot
fenylacetaat) voorkomt ophoping ammonia
Afwijkingen van aminozuur transport dat het specifieke transportmechanisme in de nier en darm beïnvloed
- Cystinurie: aandoening van renaal tubulair transport van cystine, lysine, arginine en ornithine. De
symptomen zijn veroorzaakt door de niertransport-afwijking -> concentratie cystine overtreft zijn
oplosbaarheid product en resulteert in nierstenen.
Darmtransport in sommige vormen beïnvloed
Diagnose: patroon aminozuurexcretie in urine + mutatietesten
Behandeling: verhogen oplosbaarheid van cystine door het te complexeren met verbindingen zoals
penicillamine
- Hartnup syndroom: darmtransport van tryptofaan verminderd -> pellagra-symptomen (huidziekte
veroorzaakt door vitaminetekort). Diagnose: aminozuurpatroon in urine. Behandeling: met tryptofaan.
Hoofdstuk 1 Medische genetica
Wat is medische genetica:
- Medische genetica: kinderziekten + volwassen ziekten (hartziekten, diabetes, kanker, psychische stoornis)
- Medische genetica omvat: elke toepassing van genetica op de medische praktijk
