Week 1, hoorcollege 1 - relevantie en geschiedenis
Ancient world: ouders geven hun eigenschappen door aan hun nakomelingen.
Pythagoras suggereerde dat de vader de essentiële kenmerken (“vorm”) levert en de
moeder de materiële bouwstenen
Aristoteles: kinderen zijn voortgekomen uit het bloed van de testes en menstruatiebloed.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker ontwikkelden de microscoop waardoor
micro-organismen onderzocht konden worden. De theory van preformationsm: we zijn
afkomstig van miniatuur versies van onszelf, het sperma bevat een volmaakte homunculus.
Kritiek:
- De moeder wordt door de theorie genegeerd.
- Je kan geen dochters krijgen als het alleen vanuit de vader komt.
- De meeste zygotes worden niet volwassen door de afwezigheid van de eicel.
- Broers zouden tweeling moeten zijn, ze zijn ontstaan uit dezelfde homunculus.
- De homunculus bestaat uit meerdere homunculi (vorige generaties).
Francis Galton → Onderzocht tweelingen en stambomen om de erfelijke en genetische
invloeden te begrijpen. Waarom worden bijvoorbeeld meerdere familieleden advocaat? De
kans op “eminente status” was groter bij naaste familieleden, waarbij de kans op eminentie
afnam naarmate de mate van verwantschap verder verwijderd raakte.
“Er zijn tweelingen van hetzelfde geslacht die qua lichaam en geest zo op elkaar lijken dat
zelfs hun eigen moeders ze niet kunnen onderscheiden. Hun kenmerken, stem en
uitdrukkingen zijn vergelijkbaar; ze zien de dingen in hetzelfde licht, en hun ideeën volgen
dezelfde wetten van associatie.”
Charles Darwin → Het werk van Darwin zorgde voor een grote verandering in verschillende
onderzoeksvelden! Tijdens zijn reis ontdekte hij variaties in vinken, vooral in de snavel.
Evolutietheorie: soorten ontstaan door natuurlijke selectie.
- Daarnaast publiceerde Darwin ook een boek over emoties, met veel foto’s van
gezichtsuitdrukkingen.
Theorie van pangenese: in de ei- en spermacellen bevindt zich informatie van alle organen
en deze vermengen zich (mix van alle traits).
Kritiek:
Er zou geen variatie zijn omdat alles zich vermengt (bv. met kleuren, je krijgt met het
mengen altijd grijs en de variatie gaat verloren).
Hoewel Darwin in veel opzichten op de goede weg was, was hij vreselijk niet op de hoogte
van het mechanisme achter overerving. Net als iedereen vóór Mendel!
Blending Theory (Mengtheorie): Volgens de mengtheorie werd ervan uitgegaan dat de
kenmerken van beide ouders zich vermengden en dat de nakomelingen een gemiddelde of
een mix van de kenmerken van hun ouders zouden hebben. Dit verklaarde echter niet
waarom bepaalde eigenschappen soms leken te verdwijnen in één generatie en dan weer
tevoorschijn kwamen in de volgende.
Evolutie door natuurlijke selectie en de mengtheorie / theorie van pangenese zijn niet in
overeenstemming.
,Week 1, hoorcollege 2 - mendels wetten en uitzonderingen
Gregor Mendel was een priester en deed onderzoek naar de kruising van erwten. Hij focuste
zich op eigenschappen als smooth en wrinkled. De bevindingen gingen tegen de algemene
gedachte (menging) van die tijd in. Maar het mechanisme was nog onbekend!
Ouders: SS x ss
F1: eerste generatie, allemaal smooth (dominant) F2: tweede generatie. 1⁄4 wrinkled en 3⁄4
smooth
The law of segregation: er zijn twee elementen (allelen) en de nakomelingen ontvangen een
element van elke ouder. ‘’You have two, but pass down one’’.
Mendels conclusies:
- Twee “elementen” (allelen) van erfelijkheid voor elke eigenschap van elk individu
- Deze twee elementen scheiden of scheiden zich tijdens de voortplanting.
- Nakomelingen ontvangen van elke ouder één van de twee elementen.
De eerste wet van Mendel maakte uiteindelijk een einde aan mengtheorie.
Het Punnett-vierkant is een diagram dat wordt gebruikt
om de genotypen van een kruisings- of fokexperiment
te voorspellen. Handig om de waarschijnlijkheid te
bepalen dat een nakomeling een bepaald genotype
heeft.
Dominant allel (hoofdletter “S” of een andere letter)
Een allel dat zijn fenotypische effect tot uitdrukking
brengt, zelfs als het heterozygoot is met een recessief allel. Dus als S dominant is over s,
dan hebben SS en Ss hetzelfde fenotype.
Recessief allel (kleine letter “s” of een andere letter) Een allel waarvan het fenotypische
effect niet tot uiting komt in een heterozygoot.
Wat als je naar meerdere eigenschappen kijkt op hetzelfde moment? Bijvoorbeeld
smooth/wrinkled vs. green/yellow.
The law of independent assortment (Mendels tweede wet): het patroon van een eigenschap
wordt niet beïnvloed door de erfelijkheid van de andere eigenschap. Dus de kans op een
combinatie van smooth-yellow heeft geen grotere kans om tot uiting te komen dan
wrinkled-green.
,Mendelian Disorders (mutaties van één gen die een persoon veranderen)
● Huntington: infecteert het brein en komt vaker voor bij volwassenen.
- Hersenaandoening die een progressieve achteruitgang van de hersencellen
veroorzaakt, wat leidt tot ernstige invaliditeit en uiteindelijk de dood
- Symptomen: oncontroleerbare bewegingen, abnormaal evenwicht tijdens het
lopen, onduidelijke spraak, denkproblemen en persoonlijkheidsveranderingen
- Er bestaat geen genezing en geen effectieve behandeling
- Het ontstaat door een dominant allel. Als beide ouders heterozygoot zijn dan
is er dus 50% kans dat het kind Huntington krijgt.
● PKU (Phenylketonurie)
- PKU is een stofwisselingsstoornis die de normale metabolisatie van
fenylalanine (Phe) verhindert, dat aanwezig is in eiwitrijk voedsel
- Er ontstaat schade aan het zenuwstelsel, wat leidt tot mentale retardatie
- Preventie gebeurt via een dieet
- Het ontstaat door een recessief allel. Als beide ouders heterozygoot zijn dan
is er dus 25% kans dat het kind PKU krijgt.
● Scheurbuik: deficiëntie van vitamine C, maar het is geen genetische stoornis. Komt
bij iedereen tot uiting wanneer er niet genoeg vitamine C wordt gegeten. Ieder mens
heeft het kapotte gen (mutatie).
- Zowel PKU als scheurbuik zijn aandoeningen die met een dieet kunnen
worden behandeld, maar alleen bij PKU is het zinvol om aandacht te
besteden aan erfelijkheid en de wetten van Mendel
, Uitzonderingen op de tweede wet van Mendel
De tweede wet van Mendel: de wet van onafhankelijk assortiment (de overerving van één
gen wordt niet beïnvloed door de overerving van een ander gen)
De wet geldt:
- Voor genen op verschillende chromosomen
- Voor genen die ver uit elkaar liggen op hetzelfde chromosoom
De wet geldt NIET voor
- Genen die dicht bij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom
Dus als er twee eigenschappen zijn met genen die dicht bij elkaar liggen, dan worden de
eigenschappen NIET onafhankelijk doorgegeven (met andere woorden, er zal een
vertekening zijn in de punnett-kwadraatkansen)
→ X-gebonden overerving – geslachtsafhankelijke overdracht
Bijvoorbeeld kleurenblindheid (recessief)
Dit is ook een uitzondering op de tweede wet van Mendel
X-gebonden recessieve eigenschap bij getroffen vader:
X-gebonden recessieve eigenschap met dragende moeder:
Ancient world: ouders geven hun eigenschappen door aan hun nakomelingen.
Pythagoras suggereerde dat de vader de essentiële kenmerken (“vorm”) levert en de
moeder de materiële bouwstenen
Aristoteles: kinderen zijn voortgekomen uit het bloed van de testes en menstruatiebloed.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker ontwikkelden de microscoop waardoor
micro-organismen onderzocht konden worden. De theory van preformationsm: we zijn
afkomstig van miniatuur versies van onszelf, het sperma bevat een volmaakte homunculus.
Kritiek:
- De moeder wordt door de theorie genegeerd.
- Je kan geen dochters krijgen als het alleen vanuit de vader komt.
- De meeste zygotes worden niet volwassen door de afwezigheid van de eicel.
- Broers zouden tweeling moeten zijn, ze zijn ontstaan uit dezelfde homunculus.
- De homunculus bestaat uit meerdere homunculi (vorige generaties).
Francis Galton → Onderzocht tweelingen en stambomen om de erfelijke en genetische
invloeden te begrijpen. Waarom worden bijvoorbeeld meerdere familieleden advocaat? De
kans op “eminente status” was groter bij naaste familieleden, waarbij de kans op eminentie
afnam naarmate de mate van verwantschap verder verwijderd raakte.
“Er zijn tweelingen van hetzelfde geslacht die qua lichaam en geest zo op elkaar lijken dat
zelfs hun eigen moeders ze niet kunnen onderscheiden. Hun kenmerken, stem en
uitdrukkingen zijn vergelijkbaar; ze zien de dingen in hetzelfde licht, en hun ideeën volgen
dezelfde wetten van associatie.”
Charles Darwin → Het werk van Darwin zorgde voor een grote verandering in verschillende
onderzoeksvelden! Tijdens zijn reis ontdekte hij variaties in vinken, vooral in de snavel.
Evolutietheorie: soorten ontstaan door natuurlijke selectie.
- Daarnaast publiceerde Darwin ook een boek over emoties, met veel foto’s van
gezichtsuitdrukkingen.
Theorie van pangenese: in de ei- en spermacellen bevindt zich informatie van alle organen
en deze vermengen zich (mix van alle traits).
Kritiek:
Er zou geen variatie zijn omdat alles zich vermengt (bv. met kleuren, je krijgt met het
mengen altijd grijs en de variatie gaat verloren).
Hoewel Darwin in veel opzichten op de goede weg was, was hij vreselijk niet op de hoogte
van het mechanisme achter overerving. Net als iedereen vóór Mendel!
Blending Theory (Mengtheorie): Volgens de mengtheorie werd ervan uitgegaan dat de
kenmerken van beide ouders zich vermengden en dat de nakomelingen een gemiddelde of
een mix van de kenmerken van hun ouders zouden hebben. Dit verklaarde echter niet
waarom bepaalde eigenschappen soms leken te verdwijnen in één generatie en dan weer
tevoorschijn kwamen in de volgende.
Evolutie door natuurlijke selectie en de mengtheorie / theorie van pangenese zijn niet in
overeenstemming.
,Week 1, hoorcollege 2 - mendels wetten en uitzonderingen
Gregor Mendel was een priester en deed onderzoek naar de kruising van erwten. Hij focuste
zich op eigenschappen als smooth en wrinkled. De bevindingen gingen tegen de algemene
gedachte (menging) van die tijd in. Maar het mechanisme was nog onbekend!
Ouders: SS x ss
F1: eerste generatie, allemaal smooth (dominant) F2: tweede generatie. 1⁄4 wrinkled en 3⁄4
smooth
The law of segregation: er zijn twee elementen (allelen) en de nakomelingen ontvangen een
element van elke ouder. ‘’You have two, but pass down one’’.
Mendels conclusies:
- Twee “elementen” (allelen) van erfelijkheid voor elke eigenschap van elk individu
- Deze twee elementen scheiden of scheiden zich tijdens de voortplanting.
- Nakomelingen ontvangen van elke ouder één van de twee elementen.
De eerste wet van Mendel maakte uiteindelijk een einde aan mengtheorie.
Het Punnett-vierkant is een diagram dat wordt gebruikt
om de genotypen van een kruisings- of fokexperiment
te voorspellen. Handig om de waarschijnlijkheid te
bepalen dat een nakomeling een bepaald genotype
heeft.
Dominant allel (hoofdletter “S” of een andere letter)
Een allel dat zijn fenotypische effect tot uitdrukking
brengt, zelfs als het heterozygoot is met een recessief allel. Dus als S dominant is over s,
dan hebben SS en Ss hetzelfde fenotype.
Recessief allel (kleine letter “s” of een andere letter) Een allel waarvan het fenotypische
effect niet tot uiting komt in een heterozygoot.
Wat als je naar meerdere eigenschappen kijkt op hetzelfde moment? Bijvoorbeeld
smooth/wrinkled vs. green/yellow.
The law of independent assortment (Mendels tweede wet): het patroon van een eigenschap
wordt niet beïnvloed door de erfelijkheid van de andere eigenschap. Dus de kans op een
combinatie van smooth-yellow heeft geen grotere kans om tot uiting te komen dan
wrinkled-green.
,Mendelian Disorders (mutaties van één gen die een persoon veranderen)
● Huntington: infecteert het brein en komt vaker voor bij volwassenen.
- Hersenaandoening die een progressieve achteruitgang van de hersencellen
veroorzaakt, wat leidt tot ernstige invaliditeit en uiteindelijk de dood
- Symptomen: oncontroleerbare bewegingen, abnormaal evenwicht tijdens het
lopen, onduidelijke spraak, denkproblemen en persoonlijkheidsveranderingen
- Er bestaat geen genezing en geen effectieve behandeling
- Het ontstaat door een dominant allel. Als beide ouders heterozygoot zijn dan
is er dus 50% kans dat het kind Huntington krijgt.
● PKU (Phenylketonurie)
- PKU is een stofwisselingsstoornis die de normale metabolisatie van
fenylalanine (Phe) verhindert, dat aanwezig is in eiwitrijk voedsel
- Er ontstaat schade aan het zenuwstelsel, wat leidt tot mentale retardatie
- Preventie gebeurt via een dieet
- Het ontstaat door een recessief allel. Als beide ouders heterozygoot zijn dan
is er dus 25% kans dat het kind PKU krijgt.
● Scheurbuik: deficiëntie van vitamine C, maar het is geen genetische stoornis. Komt
bij iedereen tot uiting wanneer er niet genoeg vitamine C wordt gegeten. Ieder mens
heeft het kapotte gen (mutatie).
- Zowel PKU als scheurbuik zijn aandoeningen die met een dieet kunnen
worden behandeld, maar alleen bij PKU is het zinvol om aandacht te
besteden aan erfelijkheid en de wetten van Mendel
, Uitzonderingen op de tweede wet van Mendel
De tweede wet van Mendel: de wet van onafhankelijk assortiment (de overerving van één
gen wordt niet beïnvloed door de overerving van een ander gen)
De wet geldt:
- Voor genen op verschillende chromosomen
- Voor genen die ver uit elkaar liggen op hetzelfde chromosoom
De wet geldt NIET voor
- Genen die dicht bij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom
Dus als er twee eigenschappen zijn met genen die dicht bij elkaar liggen, dan worden de
eigenschappen NIET onafhankelijk doorgegeven (met andere woorden, er zal een
vertekening zijn in de punnett-kwadraatkansen)
→ X-gebonden overerving – geslachtsafhankelijke overdracht
Bijvoorbeeld kleurenblindheid (recessief)
Dit is ook een uitzondering op de tweede wet van Mendel
X-gebonden recessieve eigenschap bij getroffen vader:
X-gebonden recessieve eigenschap met dragende moeder:
