Samenvatting hoofdstuk 9 Erfelijkheid
Paragraaf 1 Jouw waarneembare eigenschappen:
Chromosomenportret
Bij de bevruchting versmelten de kern van een haploïde zaadcel en de kern van een haploïde eicel tot
een diploïde zygote met 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder. De
chromosomen in de bevruchte eicel vormen paren homologe chromosomen. Die paren liggen
willekeurig door elkaar. Het grootste chromosomenpaar komt vooraan. Dat is paar 1. Daarna volgen,
in afnemende grootte, de chromosoomparen 2 tot en met 22. Deze chromosomen heten autosomen:
de gewone chromosomen. De geslachtschromosomen vormen het 23ste paar.
Een chromosoom te veel of te weinig
Als je drie in plaats van twee chromosomen op het 21 ste paar heb zitten dan is er sprake van het
syndroom van down. Dit noem je ook wel trisomie 21. Een mogelijke oorzaak is een verstoring tijdens
de meiose, waardoor de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor ontstaan
er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een chromosoom minder
hebben. Er kan ook monosomie ontstaat en hierbij ontstaan er maar 45 chromosomen. Dit kan leiden
tot een aantal ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor de
geboorte.
Aangeboren en erfelijke eigenschappen
Je komt ter wereld met bepaalde eigenschappen. Die eigenschappen zijn aangeboren. Als de
zwangere vrouw rookt kan dit er voor zorgen dat het kind minder gaat wegen. Een lager
geboortegewicht door deze schadelijke stoffen berust niet op informatie in het DNA.
Ordening van genetische informatie
Bij de erfelijke stofwisseling ziekte PKU ligt de oorzaak wel in het DNA. Een gen is een stukje DNA met
de informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke genvarianten, met verschillende informatie,
heten allelen. Als er een te hoog gehalte fenylalanine in het bloed zit kan dit schadelijk zijn voor de
hersenen. Mensen met PKU kunnen fenylalanine niet afbreken en moeten hierdoor ook aan een
fenylalanine dieet waarin er dus deze stof dus niet voorkomt. Genen hebben vaak meerderen allelen
hierdoor zijn er dus ook meerderen allelencombinaties mogelijk. Alle allelen vormen samen je
genotype: jouw DNA-software om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat genen. Ruim
98% van je DNA is niet-coderend DNA, het bevat geen genen. Je mitochondriën bevatten ook DNA:
mtDNA. Het kern DNA vormt samen met het mtDNA je genoom.
Variaties in celtypen
Na de bevruchting deelt de diploïde cel door mitose. Daarna nogmaals, en dat gaat alsmaar door. Alle
cellen die daardoor ontstaan, krijgen hetzelfde genoom. Celdifferentatie leidt tot verschillen in de
cellen met elk een eigen vorm en taak. Het aflezen van genetische code, het omzetten naar RNA-
moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen heet genexpressie. Regulatorgenen in
, spelen ook een rol bij het proces van genexpressie. Zij sturen de genexpressie aan door de
structuurgenen die het RNA maken, aan of juist uit te schakelen. Regulatorgenen vormen een soort
van hoofdschakelaars die de genexpressie kunnen blokkeren of activeren.
Paragraaf 2 Tweelingonderzoek:
Invloed van het milieu
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaalt. Ook
milieufactoren en je leefstijl hebben invloed. Kunnen hardlopen of pianospelen bijvoorbeeld is een
emergente eigenschap. Zo’n eigenschap heeft iets extra’s dat niet valt af te leiden uit het DNA en ook
niet uit het eindproduct dat ontstaat uit de samenwerking van botten, spieren en zenuwen. Het zit in
de combinatie van de samenwerking van die factoren. Jijzelf speelt natuurlijk ook een factor, als je
een hoog IQ hebt maar je nooit studeert komt dit ook niet tot uiting.
Tweelingonderzoek
Onderzoekers proberen te achterhalen welk deel van menselijk gedrag ontstaat door het milieu en
welk deel door de erfelijke informatie. Hiervoor worden vaak tweelingen gebruikt omdat zij onder de
zelfde omstandigheden leven, dus hetzelfde milieu hebben. Hun genotype kan verschillen (twee-eiige
tweeling) of hetzelfde zijn (eeneiige tweeling). Uit het onderzoek is o.a. gekomen dat je IQ ook heel
erg afhankelijk is van het milieu. Eeneiige tweelingen die gescheiden leefde scheelden namelijk veel
meer in IQ dan eeneiige tweelingen die samenleefde.
De invloed van de epigenetische code
Aan het DNA zijn stoffen vastgehecht, onder andere methyl- en acetylgroepen, die een rol spelen bij
het meer of minder spiraliseren van het DNA (BINAS 70A). Dit is de zogenaamde epigenetische code.
Enzymen in de celkern kunnen de DNA-informatie alleen aflezen als het DNA voldoende is
gedespiraliseerd. Het verschil tussen eeneiige tweelingen heeft vooral te maken met de epigenetische
code die zich door de jaren heen ontwikkeld. Het DNA is hetzelfde maar de epigenetische code,
genexpressie, kan verschillen. Omgevingsfactoren zoals alcohol en drugs blijken daar een grootte rol
in te spelen.
Paragraaf 3 Stamboomonderzoek:
Stambomen
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde familie. Bij
bijvoorbeeld haarinhammen zijn er twee allelen: een allel voor rechte haarinplant en een voor
inhammen. De vraag is welk allel dominant (overheersend) is en wel allel recessief (onderdrukt) is.
om dit uit te zoeken neem je de volgende drie stappen:
- Je zoekt in de stamboom naar twee ouders net hetzelfde fenotype die een nakomeling
hebben met een ander fenotype.
Paragraaf 1 Jouw waarneembare eigenschappen:
Chromosomenportret
Bij de bevruchting versmelten de kern van een haploïde zaadcel en de kern van een haploïde eicel tot
een diploïde zygote met 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder. De
chromosomen in de bevruchte eicel vormen paren homologe chromosomen. Die paren liggen
willekeurig door elkaar. Het grootste chromosomenpaar komt vooraan. Dat is paar 1. Daarna volgen,
in afnemende grootte, de chromosoomparen 2 tot en met 22. Deze chromosomen heten autosomen:
de gewone chromosomen. De geslachtschromosomen vormen het 23ste paar.
Een chromosoom te veel of te weinig
Als je drie in plaats van twee chromosomen op het 21 ste paar heb zitten dan is er sprake van het
syndroom van down. Dit noem je ook wel trisomie 21. Een mogelijke oorzaak is een verstoring tijdens
de meiose, waardoor de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor ontstaan
er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een chromosoom minder
hebben. Er kan ook monosomie ontstaat en hierbij ontstaan er maar 45 chromosomen. Dit kan leiden
tot een aantal ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor de
geboorte.
Aangeboren en erfelijke eigenschappen
Je komt ter wereld met bepaalde eigenschappen. Die eigenschappen zijn aangeboren. Als de
zwangere vrouw rookt kan dit er voor zorgen dat het kind minder gaat wegen. Een lager
geboortegewicht door deze schadelijke stoffen berust niet op informatie in het DNA.
Ordening van genetische informatie
Bij de erfelijke stofwisseling ziekte PKU ligt de oorzaak wel in het DNA. Een gen is een stukje DNA met
de informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke genvarianten, met verschillende informatie,
heten allelen. Als er een te hoog gehalte fenylalanine in het bloed zit kan dit schadelijk zijn voor de
hersenen. Mensen met PKU kunnen fenylalanine niet afbreken en moeten hierdoor ook aan een
fenylalanine dieet waarin er dus deze stof dus niet voorkomt. Genen hebben vaak meerderen allelen
hierdoor zijn er dus ook meerderen allelencombinaties mogelijk. Alle allelen vormen samen je
genotype: jouw DNA-software om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat genen. Ruim
98% van je DNA is niet-coderend DNA, het bevat geen genen. Je mitochondriën bevatten ook DNA:
mtDNA. Het kern DNA vormt samen met het mtDNA je genoom.
Variaties in celtypen
Na de bevruchting deelt de diploïde cel door mitose. Daarna nogmaals, en dat gaat alsmaar door. Alle
cellen die daardoor ontstaan, krijgen hetzelfde genoom. Celdifferentatie leidt tot verschillen in de
cellen met elk een eigen vorm en taak. Het aflezen van genetische code, het omzetten naar RNA-
moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen heet genexpressie. Regulatorgenen in
, spelen ook een rol bij het proces van genexpressie. Zij sturen de genexpressie aan door de
structuurgenen die het RNA maken, aan of juist uit te schakelen. Regulatorgenen vormen een soort
van hoofdschakelaars die de genexpressie kunnen blokkeren of activeren.
Paragraaf 2 Tweelingonderzoek:
Invloed van het milieu
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaalt. Ook
milieufactoren en je leefstijl hebben invloed. Kunnen hardlopen of pianospelen bijvoorbeeld is een
emergente eigenschap. Zo’n eigenschap heeft iets extra’s dat niet valt af te leiden uit het DNA en ook
niet uit het eindproduct dat ontstaat uit de samenwerking van botten, spieren en zenuwen. Het zit in
de combinatie van de samenwerking van die factoren. Jijzelf speelt natuurlijk ook een factor, als je
een hoog IQ hebt maar je nooit studeert komt dit ook niet tot uiting.
Tweelingonderzoek
Onderzoekers proberen te achterhalen welk deel van menselijk gedrag ontstaat door het milieu en
welk deel door de erfelijke informatie. Hiervoor worden vaak tweelingen gebruikt omdat zij onder de
zelfde omstandigheden leven, dus hetzelfde milieu hebben. Hun genotype kan verschillen (twee-eiige
tweeling) of hetzelfde zijn (eeneiige tweeling). Uit het onderzoek is o.a. gekomen dat je IQ ook heel
erg afhankelijk is van het milieu. Eeneiige tweelingen die gescheiden leefde scheelden namelijk veel
meer in IQ dan eeneiige tweelingen die samenleefde.
De invloed van de epigenetische code
Aan het DNA zijn stoffen vastgehecht, onder andere methyl- en acetylgroepen, die een rol spelen bij
het meer of minder spiraliseren van het DNA (BINAS 70A). Dit is de zogenaamde epigenetische code.
Enzymen in de celkern kunnen de DNA-informatie alleen aflezen als het DNA voldoende is
gedespiraliseerd. Het verschil tussen eeneiige tweelingen heeft vooral te maken met de epigenetische
code die zich door de jaren heen ontwikkeld. Het DNA is hetzelfde maar de epigenetische code,
genexpressie, kan verschillen. Omgevingsfactoren zoals alcohol en drugs blijken daar een grootte rol
in te spelen.
Paragraaf 3 Stamboomonderzoek:
Stambomen
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde familie. Bij
bijvoorbeeld haarinhammen zijn er twee allelen: een allel voor rechte haarinplant en een voor
inhammen. De vraag is welk allel dominant (overheersend) is en wel allel recessief (onderdrukt) is.
om dit uit te zoeken neem je de volgende drie stappen:
- Je zoekt in de stamboom naar twee ouders net hetzelfde fenotype die een nakomeling
hebben met een ander fenotype.
