ALTERACIONES CROMOSÒMICAS Y
SÌNDROMES.
CRÉDITOS: MONTSE OZUNA
Si hay errores en la meiosis, se pueden producir LAS ALTERACIONES NUMÉRICAS
RESULTAN DE ERRORES EN LA
cambios en la estructura o en de número de los
SEGREGACIÓN DE LOS
cromosomas los gametos y, como consecuencia, en la CROMOSOMAS HOMÓLOGOS EN LA
descendencia que pueden ser letales o causar MEIOSIS 1, O POR LA NO
alteraciones morfológicas y funcionales. DISYUNCIÓN DE LAS CROMÁTIDES
Los errores en la recombinación entre secuencias HERMANAS EN LA MEIOSIS II.
homólogas no alélicas en meiosis | producen daños
estructurales como deleciones, duplicaciones o
inversiones, que a menudo causan síndromes clínicos.
LA TRIPLOIDIA SE PUEDE DAR
CRÉDITOS: MONTSE OZUNA CUANDO UN GAMETO ALTERADO
DIPLOIDE (2N) SE UNE, DURANTE LA
FECUNDACIÓN, CON UNO NORMAL
LAS POLIPLOIDIAS SON ALTERACIONES HAPLOIDE (N). LOS EMBRIONES
NUMÉRICAS EN LAS QUE EL NÚMERO DE TRIPLOIDES SE OBSERVAN EN EL 1-
CROMOSOMAS ES EL MÚLTIPLO EXACTO 3% DE LAS FECUNDACIONES Y SON
DEL NÚMERO HAPLOIDE, COMO LAS CAUSA FRECUENTE DE ABORTOS EN EL
TRIPLOIDIAS (3N 69 CROMOSOMAS) O LAS PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO.
TETRAPLOIDIAS (4N 92 CROMOSOMAS). LAS POLIPLOIDIAS SON LETALES.
CRÉDITOS: MONTSE OZUNA
ESTAS ALTERACIONES, CUANDO
AFECTAN A TODAS LAS CÈLULAS DEL
EMBRIÒN SON INCOMPATIBLES CON
LA VIDA.
Monosomía X
(síndrome de Turner o síndrome
de Ullrich- Turner)
ALTERACIONES: Fenotipo
femenino, disgenesia gonadal
(ausencia de tejido ovárico), FÒRMULA
CROMOSÒMICA:
genitales y mamas 45, X0 Trisomìa 13 (sìndrome de
subdesarrollados, pterigium colli patau)
(pliegues característicos en el
cuello), cuello corto, estatura ALTERACIONES:
SÌNDROMES.
CRÉDITOS: MONTSE OZUNA
Si hay errores en la meiosis, se pueden producir LAS ALTERACIONES NUMÉRICAS
RESULTAN DE ERRORES EN LA
cambios en la estructura o en de número de los
SEGREGACIÓN DE LOS
cromosomas los gametos y, como consecuencia, en la CROMOSOMAS HOMÓLOGOS EN LA
descendencia que pueden ser letales o causar MEIOSIS 1, O POR LA NO
alteraciones morfológicas y funcionales. DISYUNCIÓN DE LAS CROMÁTIDES
Los errores en la recombinación entre secuencias HERMANAS EN LA MEIOSIS II.
homólogas no alélicas en meiosis | producen daños
estructurales como deleciones, duplicaciones o
inversiones, que a menudo causan síndromes clínicos.
LA TRIPLOIDIA SE PUEDE DAR
CRÉDITOS: MONTSE OZUNA CUANDO UN GAMETO ALTERADO
DIPLOIDE (2N) SE UNE, DURANTE LA
FECUNDACIÓN, CON UNO NORMAL
LAS POLIPLOIDIAS SON ALTERACIONES HAPLOIDE (N). LOS EMBRIONES
NUMÉRICAS EN LAS QUE EL NÚMERO DE TRIPLOIDES SE OBSERVAN EN EL 1-
CROMOSOMAS ES EL MÚLTIPLO EXACTO 3% DE LAS FECUNDACIONES Y SON
DEL NÚMERO HAPLOIDE, COMO LAS CAUSA FRECUENTE DE ABORTOS EN EL
TRIPLOIDIAS (3N 69 CROMOSOMAS) O LAS PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO.
TETRAPLOIDIAS (4N 92 CROMOSOMAS). LAS POLIPLOIDIAS SON LETALES.
CRÉDITOS: MONTSE OZUNA
ESTAS ALTERACIONES, CUANDO
AFECTAN A TODAS LAS CÈLULAS DEL
EMBRIÒN SON INCOMPATIBLES CON
LA VIDA.
Monosomía X
(síndrome de Turner o síndrome
de Ullrich- Turner)
ALTERACIONES: Fenotipo
femenino, disgenesia gonadal
(ausencia de tejido ovárico), FÒRMULA
CROMOSÒMICA:
genitales y mamas 45, X0 Trisomìa 13 (sìndrome de
subdesarrollados, pterigium colli patau)
(pliegues característicos en el
cuello), cuello corto, estatura ALTERACIONES:
