1
,Inhoudsopgave
Hoofdstuk 1. Inleiding ......................................................................................................................................... 3
Hoofdstuk 2. Beschrijving aandoening ................................................................................................................. 5
Hoofdstuk 3. Beschrijving kind en gezin ............................................................................................................... 7
Hoofdstuk 4. Verpleegbeleid .............................................................................................................................. 10
Hoofdstuk 5. Artikel: De psychische reis van 22q11-deletiesyndroom Inleiding Psychotische stoornissen komen
veel voor bij 22Q11-DS patiënten, namelijk één op de tien patiënten krijgt hier mee te maken. Bij patiënten met
22q11-deletiesyndroom is er sprake van een abnormale ontwikkeling van de functie van de thalamus, waardoor
het frontopariëtale netwerk ook niet goed ontwikkelt (Provenzani et al., 2022). Maar wat zijn de gevolgen van
het 22q11-deletiesyndroom op de psychische ontwikkeling van het kind? Het beoogde resultaat van dit artikel is
zorgprofessionals een inzicht geven over de gevolgen van de psychische ontwikkeling van een kind. Dit is gedaan
aan de hand van verschillende wetenschappelijke literatuur...............................................................................14
Literatuurlijst..................................................................................................................................................... 18
2
, Hoofdstuk 1. Inleiding
Voor deze opdracht hebben wij gekozen voor het 22Q11-DS (22Q11-deletiesyndroom). Over dit
syndroom is weinig bekend, terwijl het een hele ingrijpende aandoening is. Wij vinden dat we als
verpleegkundig studenten meer moeten weten over dit syndroom.
Uit onderzoek is gebleken dat het 22Q11-DS de meest voorkomende chromosomale microdeletie
stoornis is en dit voorkomt bij ongeveer een op de 1000 foetussen (McDonald-McGinn et al., 2015). In de
literatuur wordt vaak benadrukt dat het 22Q11-DS een complexe aandoening is, waarbij de ernst van de
symptomen sterk kan verschillen per persoon. Volgens McDonald-McGinn et al. (2015) heeft het
syndroom meerdere aangeboren afwijkingen en later optredende aandoeningen, zoals nierafwijkingen,
auto-immuunziekten en cognitieve vertragingen. 22Q11-DS heeft dus grote gevolgen en impact op de
kwaliteit van leven van het kind en zijn omgeving.
Het 22Q11-DS heeft ook impact op de kwaliteit van leven van de zevenjarige Bo. Zij is geboren met het
22Q11-DS. Bo heeft drie jaar regulier onderwijs gevolgd, maar door haar motorische en cognitieve
achterstand hebben haar ouders ervoor gekozen haar speciaal onderwijs te laten volgen. Bo had weinig
tot geen vriendjes en vriendinnetjes op het regulier onderwijs waardoor zij met tegenzin naar school
ging. Sinds Bo op het speciaal onderwijs zit lijkt zij zich steeds meer op haar plek te voelen. Wel is ze wat
teruggetrokken en wil zij soms niet meedoen aan activiteiten. De ouders van Bo hebben soms het gevoel
dat ze niet helemaal zichzelf kan zijn. Door dit syndroom heeft Bo verschillende uiterlijke kenmerken
zoals: een langwerpig gezicht, amandelvormige ogen, haar mondje staat vaak open en Bo is kleiner dan
haar leeftijdsgenoten. Laatst vertelde Bo tegen haar ouders dat ze haar ogen raar vindt. De ouders van
Bo schrokken hiervan, omdat ze bang zijn dat Bo op den duur niet meer ziet hoe mooi ze eigenlijk is.
Naast de uiterlijke kenmerken had Bo een gespleten gehemelte, hier is zij aan geopereerd. Door de
schisis heeft Bo negatieve associaties met voeding gekregen. Hierdoor heeft zij een BMI van 12,7 wat
duidt op ondergewicht. Daarnaast is Bo geboren met het ventrikel septum defect. Het gaatje is na een
half jaar operatief dichtgemaakt. Wel is Bo vaak vermoeid, waardoor zij niet altijd naar school of voetbal
kan. Ondanks de vermoeidheid hebben de ouders van Bo ervoor gekozen haar te laten sporten bij een
speciaal voetbalteam met andere kinderen die een beperking hebben. Op vierjarige leeftijd heeft Bo met
luchtweginfecties in het ziekenhuis gelegen. Door haar verlaagde weerstand hebben de artsen
aangegeven dat de ouders van Bo zich moeten houden aan goede hygiëne. Haar ouders vinden dit soms
nog wel lastig.
Bo woont samen met haar ouders en haar zusje Lisa van drie jaar. Haar vader is directeur van een groot
bedrijf en Bo haar moeder was Nederlands docent op een middelbare school. Sinds de geboorte van Bo
is haar moeder gestopt met werken, om volledig te kunnen zorgen voor Bo. Haar moeder heeft weinig
vrije tijd meer en merkt dat de zorg voor Bo veel energie kost en haar stress geeft.
In tabel 1 wordt weergegeven wat de medische voorgeschiedenis is van Bo. Hier is voor gekozen om zo
een duidelijk en overzichtelijk beeld hiervan weer te geven.
Medische voorgeschiedenis
Ziektebeeld: Datum:
Ventrikelseptumdefect Aangeboren - na een half jaar operatief verholpen
Schisis Aangeboren - in 2020 operatief gesloten
Luchtweginfectie Opgenomen in 2020, operatief verholpen
Taalontwikkelingsstoornis Vastgesteld in 2021
Licht verstandelijke beperking (LVB) Vastgesteld in 2023
Tabel 1: Medische voorgeschiedenis
3
,Inhoudsopgave
Hoofdstuk 1. Inleiding ......................................................................................................................................... 3
Hoofdstuk 2. Beschrijving aandoening ................................................................................................................. 5
Hoofdstuk 3. Beschrijving kind en gezin ............................................................................................................... 7
Hoofdstuk 4. Verpleegbeleid .............................................................................................................................. 10
Hoofdstuk 5. Artikel: De psychische reis van 22q11-deletiesyndroom Inleiding Psychotische stoornissen komen
veel voor bij 22Q11-DS patiënten, namelijk één op de tien patiënten krijgt hier mee te maken. Bij patiënten met
22q11-deletiesyndroom is er sprake van een abnormale ontwikkeling van de functie van de thalamus, waardoor
het frontopariëtale netwerk ook niet goed ontwikkelt (Provenzani et al., 2022). Maar wat zijn de gevolgen van
het 22q11-deletiesyndroom op de psychische ontwikkeling van het kind? Het beoogde resultaat van dit artikel is
zorgprofessionals een inzicht geven over de gevolgen van de psychische ontwikkeling van een kind. Dit is gedaan
aan de hand van verschillende wetenschappelijke literatuur...............................................................................14
Literatuurlijst..................................................................................................................................................... 18
2
, Hoofdstuk 1. Inleiding
Voor deze opdracht hebben wij gekozen voor het 22Q11-DS (22Q11-deletiesyndroom). Over dit
syndroom is weinig bekend, terwijl het een hele ingrijpende aandoening is. Wij vinden dat we als
verpleegkundig studenten meer moeten weten over dit syndroom.
Uit onderzoek is gebleken dat het 22Q11-DS de meest voorkomende chromosomale microdeletie
stoornis is en dit voorkomt bij ongeveer een op de 1000 foetussen (McDonald-McGinn et al., 2015). In de
literatuur wordt vaak benadrukt dat het 22Q11-DS een complexe aandoening is, waarbij de ernst van de
symptomen sterk kan verschillen per persoon. Volgens McDonald-McGinn et al. (2015) heeft het
syndroom meerdere aangeboren afwijkingen en later optredende aandoeningen, zoals nierafwijkingen,
auto-immuunziekten en cognitieve vertragingen. 22Q11-DS heeft dus grote gevolgen en impact op de
kwaliteit van leven van het kind en zijn omgeving.
Het 22Q11-DS heeft ook impact op de kwaliteit van leven van de zevenjarige Bo. Zij is geboren met het
22Q11-DS. Bo heeft drie jaar regulier onderwijs gevolgd, maar door haar motorische en cognitieve
achterstand hebben haar ouders ervoor gekozen haar speciaal onderwijs te laten volgen. Bo had weinig
tot geen vriendjes en vriendinnetjes op het regulier onderwijs waardoor zij met tegenzin naar school
ging. Sinds Bo op het speciaal onderwijs zit lijkt zij zich steeds meer op haar plek te voelen. Wel is ze wat
teruggetrokken en wil zij soms niet meedoen aan activiteiten. De ouders van Bo hebben soms het gevoel
dat ze niet helemaal zichzelf kan zijn. Door dit syndroom heeft Bo verschillende uiterlijke kenmerken
zoals: een langwerpig gezicht, amandelvormige ogen, haar mondje staat vaak open en Bo is kleiner dan
haar leeftijdsgenoten. Laatst vertelde Bo tegen haar ouders dat ze haar ogen raar vindt. De ouders van
Bo schrokken hiervan, omdat ze bang zijn dat Bo op den duur niet meer ziet hoe mooi ze eigenlijk is.
Naast de uiterlijke kenmerken had Bo een gespleten gehemelte, hier is zij aan geopereerd. Door de
schisis heeft Bo negatieve associaties met voeding gekregen. Hierdoor heeft zij een BMI van 12,7 wat
duidt op ondergewicht. Daarnaast is Bo geboren met het ventrikel septum defect. Het gaatje is na een
half jaar operatief dichtgemaakt. Wel is Bo vaak vermoeid, waardoor zij niet altijd naar school of voetbal
kan. Ondanks de vermoeidheid hebben de ouders van Bo ervoor gekozen haar te laten sporten bij een
speciaal voetbalteam met andere kinderen die een beperking hebben. Op vierjarige leeftijd heeft Bo met
luchtweginfecties in het ziekenhuis gelegen. Door haar verlaagde weerstand hebben de artsen
aangegeven dat de ouders van Bo zich moeten houden aan goede hygiëne. Haar ouders vinden dit soms
nog wel lastig.
Bo woont samen met haar ouders en haar zusje Lisa van drie jaar. Haar vader is directeur van een groot
bedrijf en Bo haar moeder was Nederlands docent op een middelbare school. Sinds de geboorte van Bo
is haar moeder gestopt met werken, om volledig te kunnen zorgen voor Bo. Haar moeder heeft weinig
vrije tijd meer en merkt dat de zorg voor Bo veel energie kost en haar stress geeft.
In tabel 1 wordt weergegeven wat de medische voorgeschiedenis is van Bo. Hier is voor gekozen om zo
een duidelijk en overzichtelijk beeld hiervan weer te geven.
Medische voorgeschiedenis
Ziektebeeld: Datum:
Ventrikelseptumdefect Aangeboren - na een half jaar operatief verholpen
Schisis Aangeboren - in 2020 operatief gesloten
Luchtweginfectie Opgenomen in 2020, operatief verholpen
Taalontwikkelingsstoornis Vastgesteld in 2021
Licht verstandelijke beperking (LVB) Vastgesteld in 2023
Tabel 1: Medische voorgeschiedenis
3
