Mutaties
Waarom mutatie vaak geen gevolgen:
In “junk-DNA” (DNA dat niet direct codeert voor een erfelijke eigenschap)
Gen is niet actief in die cel (bijv. Gen van oogkleur in een levercel)
Mutatie vindt slechts in 1 cel plaats
Mutaties worden gerepareerd door bepaalde enzymen
Te veel mutaties celdood (of gecontroleerde zelfmoord (Apoptose))
Mutatie is recessief
Mutatie pas gevolgen:
In geslachtscellen of in delende embryo
Vaak opstapeling van mutaties nodig o.a. bij tumor
, Ploïdie mutatie Stel dat van een stuk DNA enkel de coderende streng is gegeven:5’-
Ploïdie mutaties ontstaan door zogenaamde non-disjunctie, ATGGGCAAACGATTGAGCCGTTAA-‘3
chromatiden en/of homologe chromosomen worden niet gescheiden. - Vertaal naar aminozuurvolgorde.
- Zoek een puntmutatie (een verandering van 1 nucleotide) die geen gevolgen heeft voor de
aminozuurvolgorde, geef de naam van deze mutatiesoort.
- Zoek een puntmutatie waardoor één aminozuur veranderd, geef de naam van deze mutatiesoort.
- Zoek een puntmutatie waardoor alle aminozuren veranderen, geef de naam van deze
mutatiesoort.
Puntmutaties
Bij een puntmutatie is er een verandering van één nucleotide dus bv. A veranderd in T.
Er zijn drie vormen;
Substitutie -> Een nucleotide wordt veranderd
Insertie -> Er wordt een nucleotide toegevoegd
Deletie -> Er wordt een nucleotide verwijderd
Deze laatste twee kunnen een zogenaamde frameshift veroorzaken het afleesraam van de
aminozuren verschuift waardoor het totale eiwit veranderd.
Een mutatie heeft gevolgen als deze plaatsvindt in DNA dat codeert voor een eiwit en de
verandering een aminozuur veranderd en dit aminozuur cruciaal is voor het ‘normaal’
functioneren van het eiwit.
Als een mutatie geen gevolgen heeft wordt dit een ‘stille mutatie’ of ‘silent mutation’ genoemd.
Normale recombinatie en crossing-over
Meiose I en crossing over Crossing-over
1 Tijdens de profase I van de meiose
liggen de homologe chromosomen
paarsgewijs in het equatoriale vlak.
Op het chromosoom liggen de
dominante allelen A en B gekoppeld
op een chromosoom. De recessieve
allelen voor dezelfde erfelijke
eigenschappen liggen gekoppeld aan
elkaar op het andere chromosoom.
Tijdens de metafase I van de meiose raken de chromatiden van de
homologe chromosomen wat verstrengeld. Tijdens deze 2 De chromatiden van de homologe
verstrengeling worden delen DNA zeer exact uitgewisseld. Deze chromosomen kruisen elkaar. Voeren een dans uit
uitwisseling noemen we crossing-over, en zorgt voor een extra 3 De dans of omstrengeling kan leiden tot een breuk en verwisseling van stukken chromatiden van
recombinatie van allelen, en draagt bij aan de genetische variatie van de homologe chromosomen. De koppeling van het dominante allel A aan het dominante allel van
eigenschap B is in sommige gevallen ongedaan gemaakt
Waarom mutatie vaak geen gevolgen:
In “junk-DNA” (DNA dat niet direct codeert voor een erfelijke eigenschap)
Gen is niet actief in die cel (bijv. Gen van oogkleur in een levercel)
Mutatie vindt slechts in 1 cel plaats
Mutaties worden gerepareerd door bepaalde enzymen
Te veel mutaties celdood (of gecontroleerde zelfmoord (Apoptose))
Mutatie is recessief
Mutatie pas gevolgen:
In geslachtscellen of in delende embryo
Vaak opstapeling van mutaties nodig o.a. bij tumor
, Ploïdie mutatie Stel dat van een stuk DNA enkel de coderende streng is gegeven:5’-
Ploïdie mutaties ontstaan door zogenaamde non-disjunctie, ATGGGCAAACGATTGAGCCGTTAA-‘3
chromatiden en/of homologe chromosomen worden niet gescheiden. - Vertaal naar aminozuurvolgorde.
- Zoek een puntmutatie (een verandering van 1 nucleotide) die geen gevolgen heeft voor de
aminozuurvolgorde, geef de naam van deze mutatiesoort.
- Zoek een puntmutatie waardoor één aminozuur veranderd, geef de naam van deze mutatiesoort.
- Zoek een puntmutatie waardoor alle aminozuren veranderen, geef de naam van deze
mutatiesoort.
Puntmutaties
Bij een puntmutatie is er een verandering van één nucleotide dus bv. A veranderd in T.
Er zijn drie vormen;
Substitutie -> Een nucleotide wordt veranderd
Insertie -> Er wordt een nucleotide toegevoegd
Deletie -> Er wordt een nucleotide verwijderd
Deze laatste twee kunnen een zogenaamde frameshift veroorzaken het afleesraam van de
aminozuren verschuift waardoor het totale eiwit veranderd.
Een mutatie heeft gevolgen als deze plaatsvindt in DNA dat codeert voor een eiwit en de
verandering een aminozuur veranderd en dit aminozuur cruciaal is voor het ‘normaal’
functioneren van het eiwit.
Als een mutatie geen gevolgen heeft wordt dit een ‘stille mutatie’ of ‘silent mutation’ genoemd.
Normale recombinatie en crossing-over
Meiose I en crossing over Crossing-over
1 Tijdens de profase I van de meiose
liggen de homologe chromosomen
paarsgewijs in het equatoriale vlak.
Op het chromosoom liggen de
dominante allelen A en B gekoppeld
op een chromosoom. De recessieve
allelen voor dezelfde erfelijke
eigenschappen liggen gekoppeld aan
elkaar op het andere chromosoom.
Tijdens de metafase I van de meiose raken de chromatiden van de
homologe chromosomen wat verstrengeld. Tijdens deze 2 De chromatiden van de homologe
verstrengeling worden delen DNA zeer exact uitgewisseld. Deze chromosomen kruisen elkaar. Voeren een dans uit
uitwisseling noemen we crossing-over, en zorgt voor een extra 3 De dans of omstrengeling kan leiden tot een breuk en verwisseling van stukken chromatiden van
recombinatie van allelen, en draagt bij aan de genetische variatie van de homologe chromosomen. De koppeling van het dominante allel A aan het dominante allel van
eigenschap B is in sommige gevallen ongedaan gemaakt
