Cardiopatias congénita
Anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos que real o potencialmente
tiene significado funcional y que se origina durante el desarrollo embrionario cardiovascular entre
la tercera y décima semana de gestación. Está presente al momento del nacimiento y puede ser
diagnosticada “in útero”.
Epidemiología
Se trata de la malformación congénita más frecuente, afectando a 1 de cada 100 recién nacidos
vivos (7-12 de cada 1000).
Las CC más frecuentes según los diferentes autores son por orden de frecuencia: la CIV, CIA, el
ductus permeable, estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica (CºAº), tetralogía de Fallot y
estenosis aórtica (EAº). Y después: la transposición de grandes arterias,
Etiopatogenia
todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se considera una etiología multifactorial con
una completa interacción entre factores genéticos y ambientales:
1. Síndromes genéticos y hereditarios:
Las anomalías genéticas pueden afectar a varios genes y causar enfermedades con trastornos
múltiples, de varios sistemas y órganos. El riesgo de recurrencia entre hermanos oscila entre 1%
y 3% y entre hijos de un padre afectado entre 4% y 10%. Los problemas con los cromosomas
que dan lugar a síndromes genéticos, como el síndrome de Down, a menudo resultan en una
mayor incidencia de malformaciones cardíacas infantiles. En el caso de bebés con anomalías
cromosómicas, cerca del 30 % tendrá un defecto cardíaco.
2.Factores maternos y ambientales:
Déficit de ácido fólico, fetos expuestos al alcohol, cocaína y otras drogas, medicamentos
(talidomida, litio, glucocorticoides, antiepilépticos, warfarina o análogos de la vitamina A),
infecciones víricas (rubéola, toxoplasmosis, virus de Coxsackie B o virus de Epstein-Barr) y
enfermedades maternas (diabetes, lupus o exposición radiológica sin protección adecuada)
Embriologia del sistema cardiovascular
1. Gastrulación (3-4 semanas)
- Formación del mesodermo a partir del ectodermo y el endodermo.
- Desarrollo de los tubos endocárdicos a partir del mesodermo lateral.
2. Fusión de los Tubos Endocárdicos (3-4 semanas)
- Fusiones de los dos tubos endocárdicos para formar un tubo cardíaco único.
3. Torsión y Segmentación del Corazón (4-5 semanas)
- Torsión del tubo cardíaco para definir su morfología.
- Formación de las cámaras cardíacas: aurículas y ventrículos.
, 4. Septación (5-8 semanas)
- Formación de los septos interauricular e interventricular.
- Desarrollo de las válvulas cardíacas.
5. Desarrollo de Vasos Sanguíneos (5-8 semanas)
- Inicio de la vasculogénesis y angiogénesis.
- Formación de arterias y venas (arcos aórticos y venas cardinales).
6. Maduración y Adaptación del Corazón (8-12 semanas)
- Desarrollo de estructuras adicionales como el sistema de conducción.
- Inicio de la función de bombeo del corazón.
7. Nacimiento y Cambios Postnatales
- Cierre del ductus arteriosus y el foramen oval.
- Adaptación de la circulación a la vida fuera del útero
Circulación cardíaca extrauterina (necesario para comprender circulación fetal)
El corazón funciona como dos bombas en uno:
1. Corazón Derecho:
Recepción: La sangre desoxigenada llega a la aurícula derecha.
Bombeo: De la aurícula derecha, la sangre pasa al ventrículo derecho, que la bombea a los
pulmones para la oxigenación. Esto forma parte de la circulación pulmonar, donde la sangre se
oxigena.
2. Corazón Izquierdo:
Recepción: La sangre oxigenada regresa del pulmón a la aurícula izquierda.
Bombeo: La aurícula izquierda envía la sangre al ventrículo izquierdo, que la bombea al resto del
cuerpo a través de la aorta. Esto corresponde a la circulación sistémica, donde se distribuye el
oxígeno y nutrientes a todos los tejidos.
Circulación fetal (necesaria para entender fisiopatología)
La circulación fetal es un proceso vital que permite el desarrollo del feto en el útero materno,
asegurando que reciba oxígeno y nutrientes a través de la placenta. El sistema circulatorio fetal
presenta ciertas adaptaciones como los "shunts" (desvíos) que permiten evitar los pulmones y
maximizar la eficiencia del oxígeno disponible. A continuación se detalla el proceso de la
circulación fetal paso a paso incluyendo la función de estos shunts.
1. Oxigenación en la Placenta
La madre inhala oxígeno, que se difunde a través de sus membranas hacia la sangre en la
placenta.
La sangre materna se oxigena y pasa a la sangre fetal.
2. Sangre Oxigenada hacia el Feto
La vena umbilical transporta la sangre oxigenada desde la placenta al feto. Es la única vena que
Anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos que real o potencialmente
tiene significado funcional y que se origina durante el desarrollo embrionario cardiovascular entre
la tercera y décima semana de gestación. Está presente al momento del nacimiento y puede ser
diagnosticada “in útero”.
Epidemiología
Se trata de la malformación congénita más frecuente, afectando a 1 de cada 100 recién nacidos
vivos (7-12 de cada 1000).
Las CC más frecuentes según los diferentes autores son por orden de frecuencia: la CIV, CIA, el
ductus permeable, estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica (CºAº), tetralogía de Fallot y
estenosis aórtica (EAº). Y después: la transposición de grandes arterias,
Etiopatogenia
todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se considera una etiología multifactorial con
una completa interacción entre factores genéticos y ambientales:
1. Síndromes genéticos y hereditarios:
Las anomalías genéticas pueden afectar a varios genes y causar enfermedades con trastornos
múltiples, de varios sistemas y órganos. El riesgo de recurrencia entre hermanos oscila entre 1%
y 3% y entre hijos de un padre afectado entre 4% y 10%. Los problemas con los cromosomas
que dan lugar a síndromes genéticos, como el síndrome de Down, a menudo resultan en una
mayor incidencia de malformaciones cardíacas infantiles. En el caso de bebés con anomalías
cromosómicas, cerca del 30 % tendrá un defecto cardíaco.
2.Factores maternos y ambientales:
Déficit de ácido fólico, fetos expuestos al alcohol, cocaína y otras drogas, medicamentos
(talidomida, litio, glucocorticoides, antiepilépticos, warfarina o análogos de la vitamina A),
infecciones víricas (rubéola, toxoplasmosis, virus de Coxsackie B o virus de Epstein-Barr) y
enfermedades maternas (diabetes, lupus o exposición radiológica sin protección adecuada)
Embriologia del sistema cardiovascular
1. Gastrulación (3-4 semanas)
- Formación del mesodermo a partir del ectodermo y el endodermo.
- Desarrollo de los tubos endocárdicos a partir del mesodermo lateral.
2. Fusión de los Tubos Endocárdicos (3-4 semanas)
- Fusiones de los dos tubos endocárdicos para formar un tubo cardíaco único.
3. Torsión y Segmentación del Corazón (4-5 semanas)
- Torsión del tubo cardíaco para definir su morfología.
- Formación de las cámaras cardíacas: aurículas y ventrículos.
, 4. Septación (5-8 semanas)
- Formación de los septos interauricular e interventricular.
- Desarrollo de las válvulas cardíacas.
5. Desarrollo de Vasos Sanguíneos (5-8 semanas)
- Inicio de la vasculogénesis y angiogénesis.
- Formación de arterias y venas (arcos aórticos y venas cardinales).
6. Maduración y Adaptación del Corazón (8-12 semanas)
- Desarrollo de estructuras adicionales como el sistema de conducción.
- Inicio de la función de bombeo del corazón.
7. Nacimiento y Cambios Postnatales
- Cierre del ductus arteriosus y el foramen oval.
- Adaptación de la circulación a la vida fuera del útero
Circulación cardíaca extrauterina (necesario para comprender circulación fetal)
El corazón funciona como dos bombas en uno:
1. Corazón Derecho:
Recepción: La sangre desoxigenada llega a la aurícula derecha.
Bombeo: De la aurícula derecha, la sangre pasa al ventrículo derecho, que la bombea a los
pulmones para la oxigenación. Esto forma parte de la circulación pulmonar, donde la sangre se
oxigena.
2. Corazón Izquierdo:
Recepción: La sangre oxigenada regresa del pulmón a la aurícula izquierda.
Bombeo: La aurícula izquierda envía la sangre al ventrículo izquierdo, que la bombea al resto del
cuerpo a través de la aorta. Esto corresponde a la circulación sistémica, donde se distribuye el
oxígeno y nutrientes a todos los tejidos.
Circulación fetal (necesaria para entender fisiopatología)
La circulación fetal es un proceso vital que permite el desarrollo del feto en el útero materno,
asegurando que reciba oxígeno y nutrientes a través de la placenta. El sistema circulatorio fetal
presenta ciertas adaptaciones como los "shunts" (desvíos) que permiten evitar los pulmones y
maximizar la eficiencia del oxígeno disponible. A continuación se detalla el proceso de la
circulación fetal paso a paso incluyendo la función de estos shunts.
1. Oxigenación en la Placenta
La madre inhala oxígeno, que se difunde a través de sus membranas hacia la sangre en la
placenta.
La sangre materna se oxigena y pasa a la sangre fetal.
2. Sangre Oxigenada hacia el Feto
La vena umbilical transporta la sangre oxigenada desde la placenta al feto. Es la única vena que
