4 LINKAGE AND CHROMOSOMES
Leerdoelen
Uitleggen hoe bij mensen het geslacht genetisch vastligt, hoe geslachtsgebonden
eigenschappen overerven en wat X-inactivatie betekent
Het verschil tussen gekoppelde en ongekoppelde genen begrijpen en uitleggen hoe deze
genen recombineren
Recombinatiefrequenties berekenen en de genenvolgorde op een chromosoom bepalen
Verschillende typen chromosomale afwijkingen beschrijven en het ontstaan ervan uitleggen
Uitzonderingen op de standaard Mendeliaanse genetica beschrijven
Eigenschap verbonden met geslacht + sex chromosomen verbonden met geslacht = eigenschap
verbonden met sex chromosomen
Geslachtschromosomen: X en Y Vrouwen: XX
Autosomen: alle andere Mannen: XY
X-chromosoom bevat vele genen (niet gerelateerd aan sekse)
Y-chromsoom bevat zeer weinig genen (bepaalt wel sekse)
X-chromosoom Y-chromosoom
Totaal (ong.) 1098 genen - totaal (ong.) 78 genen
Niet gerelateerd aan sekse - deels duplicaten
- 25 verschillende eiwitten (ong.)
- 12 genen testis ontwikkeling (ong.)
SRY gen = sex determining region of the Y-
chromosome; SRY bepaald wat er tijdens de
ontwikkeling in de embryo gebeurt met de
ontwikkeling van (bijv.) de testes
X en Y chromosome hebben 22 gemeenschappelijke genen (pseudo-autosomaal): tijdens meiose I
(profase) synapsis en vorming tetrade enkel op pseudo-autosomale deel
Autosomen zijn niet geslachtschromosomen
Overerving geslachtsgebonden recessieve eigenschappen met X N dominant allel & Xn recessief
allel
Vrouwen (XX) hebben 2 kopieën van X genen en dus ontstaat er dubbele expressie. Oplossing: (bij
vrouwen) inactivatie van een X gen
XIST = X-inactive specific transcript (RNA)
, Actief gen op een X-chromosoom
Genproduct schakelt het chromosoom uit door 5’-methylering (--CH 3) van cytosines in DNA
Cytosine = een van de nucleobasen in DNA of RNA
Het uitgeschakelde chromosoom (Xi) is soms te zien als Barr body
Barry body = gecondenseerd inactief X-chromosoom (heterochromatine)
X-inactivatie bij (bijv.) lapjeskat
Tijdens de vroege ontwikkeling van het vrouwelijke embryo zal in elke cel een van de twee X-
chromosomen willekeurig geïnactiveerd worden. In de ene cel zal dit dus het ene X-chromosoom zijn,
in een andere cel het andere. Dit heet X-inactivatie of Lyonisatie. Het geïnactiveerde X-chromosoom
blijft echter nog voor ongeveer 10% tot 15% actief. Dit komt ongeveer overeen met het aantal
actieve genen op het Y-chromosoom. Zodoende zijn er bij mannen en vrouwen evenveel actieve
geslachtsgenen. Het inactieve X-chromosoom is daarna microscopisch zichtbaar als een Barr-
lichaampje aan de rand van de celkern. Men denkt dat de inactivatie van een van de X-chromosomen
nodig is, om ervoor te zorgen dat de X-chromosomen niet té actief worden in de cel, maar hierover is
nog niet alles bekend.
Systemen voor geslachtsbepaling
Leerdoelen
Uitleggen hoe bij mensen het geslacht genetisch vastligt, hoe geslachtsgebonden
eigenschappen overerven en wat X-inactivatie betekent
Het verschil tussen gekoppelde en ongekoppelde genen begrijpen en uitleggen hoe deze
genen recombineren
Recombinatiefrequenties berekenen en de genenvolgorde op een chromosoom bepalen
Verschillende typen chromosomale afwijkingen beschrijven en het ontstaan ervan uitleggen
Uitzonderingen op de standaard Mendeliaanse genetica beschrijven
Eigenschap verbonden met geslacht + sex chromosomen verbonden met geslacht = eigenschap
verbonden met sex chromosomen
Geslachtschromosomen: X en Y Vrouwen: XX
Autosomen: alle andere Mannen: XY
X-chromosoom bevat vele genen (niet gerelateerd aan sekse)
Y-chromsoom bevat zeer weinig genen (bepaalt wel sekse)
X-chromosoom Y-chromosoom
Totaal (ong.) 1098 genen - totaal (ong.) 78 genen
Niet gerelateerd aan sekse - deels duplicaten
- 25 verschillende eiwitten (ong.)
- 12 genen testis ontwikkeling (ong.)
SRY gen = sex determining region of the Y-
chromosome; SRY bepaald wat er tijdens de
ontwikkeling in de embryo gebeurt met de
ontwikkeling van (bijv.) de testes
X en Y chromosome hebben 22 gemeenschappelijke genen (pseudo-autosomaal): tijdens meiose I
(profase) synapsis en vorming tetrade enkel op pseudo-autosomale deel
Autosomen zijn niet geslachtschromosomen
Overerving geslachtsgebonden recessieve eigenschappen met X N dominant allel & Xn recessief
allel
Vrouwen (XX) hebben 2 kopieën van X genen en dus ontstaat er dubbele expressie. Oplossing: (bij
vrouwen) inactivatie van een X gen
XIST = X-inactive specific transcript (RNA)
, Actief gen op een X-chromosoom
Genproduct schakelt het chromosoom uit door 5’-methylering (--CH 3) van cytosines in DNA
Cytosine = een van de nucleobasen in DNA of RNA
Het uitgeschakelde chromosoom (Xi) is soms te zien als Barr body
Barry body = gecondenseerd inactief X-chromosoom (heterochromatine)
X-inactivatie bij (bijv.) lapjeskat
Tijdens de vroege ontwikkeling van het vrouwelijke embryo zal in elke cel een van de twee X-
chromosomen willekeurig geïnactiveerd worden. In de ene cel zal dit dus het ene X-chromosoom zijn,
in een andere cel het andere. Dit heet X-inactivatie of Lyonisatie. Het geïnactiveerde X-chromosoom
blijft echter nog voor ongeveer 10% tot 15% actief. Dit komt ongeveer overeen met het aantal
actieve genen op het Y-chromosoom. Zodoende zijn er bij mannen en vrouwen evenveel actieve
geslachtsgenen. Het inactieve X-chromosoom is daarna microscopisch zichtbaar als een Barr-
lichaampje aan de rand van de celkern. Men denkt dat de inactivatie van een van de X-chromosomen
nodig is, om ervoor te zorgen dat de X-chromosomen niet té actief worden in de cel, maar hierover is
nog niet alles bekend.
Systemen voor geslachtsbepaling
