Zwangerschap 2
Doris Nusselder
1. Fysiologie, zorg en begeleiding
De student beschrijft de screenings- en diagnostische mogelijkheden (of technieken) naar
genetische en congenitale afwijkingen
2. Risicodetectie/ risicoselectie
De student herkent genetische en congenitale afwijkingen aan de hand van prenatale
diagnostiek en kent de doorverwijsmogelijkheden
De student informeert de vrouw en partner correct betreffende prenatale diagnostische
onderzoeken en behandelingen
De student onderkent de mogelijke genetische en congenitale risico’s en afwijkingen
3. Pathologie, zorg & begeleiding
De student beschrijft mogelijke gastro-intestinale aandoeningen die kunnen voorkomen in de
zwangerschap
De student evalueert prenatale laboratorium onderzoeken
De student evalueert voedingsstijl en geeft gepast advies bij zwangerschapsdiabetes
De student formuleert mogelijke pathologieën van de zwangerschap
De student herkent de signalen en benoemt de mogelijke behandelingen van vroeggeboorte
en premature arbeid
De student kan de metabolische behoefte van de neonaat van de diabetische moeder
bepalen
De student kan onderscheid maken in normale en afwijkende foetale groei en benoemt de
daarachterliggende pathologie
De student onderkent algemene pathologie die gevolgen kunnen hebben op de
zwangerschap
De student schets mogelijke intrinsieke en omgevingsfactoren die effect kunnen hebben op
de zwangerschap
De student schets te verschillende vormen van meerlingzwangerschappen en hun specifieke
opvolging
De student verduidelijkt mogelijke cardiovasculaire en hematologische aandoeningen die
kunnen voorkomen in de zwangerschap.
4. Psychosociale context
De student herkent de impact van stress op zwangerschap en formuleert mogelijke te
ondernemen acties hierbij
6. Gezondheidspromotie
De student kent en hanteert de perinatale sociale kaart
10. Evidence-based zorg
De student kan wetenschappelijke (vak)literatuur zelfstandig verwerven en verwerken met
het oog op de uitvoering bij het professioneel handelen
1
,Inhoudsopgave
De pathologische zwangerschap ................................................................................................... 5
1. Stoornissen in de foetale groei en vruchtwater .............................................................................. 5
1. Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) ........................................................................................... 6
2. Intra-uteriene vruchtdood (IUVD) – mors in utero (MIU) ........................................................... 9
3. Macrosomie ................................................................................................................................. 9
4. Polyhydramnion ........................................................................................................................ 10
5. Oligohydramnion ....................................................................................................................... 10
2. Bloedverlies ................................................................................................................................... 11
Eerste trimester ............................................................................................................................. 11
Afwijkingen placenta en navelstreng ............................................................................................ 16
3. Stoornissen in de duur van de zwangerschap ............................................................................... 19
Preterme arbeid ............................................................................................................................ 19
Cervixinsufficientie ........................................................................................................................ 21
PPROM........................................................................................................................................... 22
Serotiniteit ..................................................................................................................................... 22
Inductie .......................................................................................................................................... 23
X 4. Meerlingzwangerschappen ........................................................................................................ 24
Definities........................................................................................................................................ 24
Incidentie ....................................................................................................................................... 26
Diagnose ........................................................................................................................................ 26
Verwikkelingen van een meerlingzwangerschap .......................................................................... 27
Beleid tijdens de zwangerschap .................................................................................................... 30
Beleid bij de partus ........................................................................................................................ 30
Specifieke bio-psychologische problemen tijdens de tweelingzwangerschap ............................. 30
5. Hematologische problemen: ......................................................................................................... 31
1. Iso-immunisatie ......................................................................................................................... 31
2. Maternele anemie ..................................................................................................................... 32
3. Thrombocytopenie ................................................................................................................ 33
4. Trombo-embolie, trombose en trombofilie .............................................................................. 34
6. Hypertensieve aandoeningen ................................................................................................... 35
Pre-eclamsie .................................................................................................................................. 36
Chronische hypertensie ................................................................................................................. 39
Zwangerschapshypertensie ........................................................................................................... 39
Eclampsie ....................................................................................................................................... 39
2
, HELLP syndroom ............................................................................................................................ 39
7. Urologische problemen ................................................................................................................. 40
Urolithiasis ..................................................................................................................................... 40
Urineweginfecties.......................................................................................................................... 40
Urineretentie ................................................................................................................................. 41
8. Endocrinologie en zwangerschap .................................................................................................. 42
9. Neurologische (en neuro-musculaire) aandoeningen ................................................................... 43
10. Immunologische ziekten.............................................................................................................. 44
11. Hartziekten .................................................................................................................................. 45
12. Longziekten ................................................................................................................................. 45
13. Trauma tijdens de zwangerschap ................................................................................................ 45
14. Orthopedische problemen .......................................................................................................... 46
15. Gatro-intestinale problemen ....................................................................................................... 46
16. Dermatosen ................................................................................................................................. 47
17. Oncologische therapie tijdens de zwangerschap ........................................................................ 48
18. Externe invloeden op de zwangerschap...................................................................................... 49
19. Zwangerschap bij bijzondere bevolkingsgroepen ....................................................................... 49
20. Psychiatrische aandoeningen ...................................................................................................... 50
21. Gynaecologische problemen ....................................................................................................... 51
Medische genetica ..................................................................................................................... 52
Inleiding (congenitale afwijkingen) ................................................................................................... 53
Geschiedenis van de genetica ........................................................................................................... 54
Cytogenetica ...................................................................................................................................... 55
Moleculaire genetica ......................................................................................................................... 55
Cytogenetica ...................................................................................................................................... 57
FISH 59
Micro-array / array-CGH.................................................................................................................... 59
Indicaties voor chromosoomonderzoek............................................................................................ 60
Chromosoomafwijkingen .................................................................................................................. 60
Structurele afwijkingen ..................................................................................................................... 61
Chromosoomafwijkingen bij pasgeborenen ..................................................................................... 63
Geslachtschromosomen .................................................................................................................... 66
Geslachtsdifferentiatie ...................................................................................................................... 66
Geslachtschromosomale afwijkingen................................................................................................ 67
Overervingspatronen ........................................................................................................................ 69
Mendeliaanse overerving / monogene overerving / klassieke overerving ....................................... 69
3
, Autosomaal dominante overerving................................................................................................... 70
Autosomaal recessieve overerving ................................................................................................... 73
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................... 75
Niet klassieke overervingspatronen .................................................................................................. 78
Multifactoriele erfelijkheid................................................................................................................ 80
Erfelijke kankersyndromen................................................................................................................ 85
Erfelijke darmkanker ......................................................................................................................... 89
Prenatale diagnostiek ........................................................................................................................ 92
Serologie tijdens prenatale raadpleging ...................................................................................... 96
Vaststellen zwangerschap ................................................................................................................. 96
Prenatale controles ........................................................................................................................... 96
1e Prenatale controle ........................................................................................................................ 98
Prenatale controle +/- 12 weken..................................................................................................... 107
Prenatale controle +/- 20 weken..................................................................................................... 108
Prenatale controle: +/- 25 weken ................................................................................................... 108
Prenatale controle: +/- 28 weken ................................................................................................... 109
Prenatale controle 34-40 weken ..................................................................................................... 111
Bijbepalingen ................................................................................................................................... 111
Voeding bij zwangerschapsdiabetes ...........................................................................................120
Diabetes mellitus ............................................................................................................................. 120
Koolhydraten ................................................................................................................................... 126
Verdeling van de maaltijden ........................................................................................................... 127
Opdracht ‘Voeding bij zwangerschapsdiabetes’ ..........................................................................136
Neonaat van de diabetische moeder + TPN ................................................................................138
De sociale kaart .........................................................................................................................142
Stress- en stressmanagement ....................................................................................................149
4
Doris Nusselder
1. Fysiologie, zorg en begeleiding
De student beschrijft de screenings- en diagnostische mogelijkheden (of technieken) naar
genetische en congenitale afwijkingen
2. Risicodetectie/ risicoselectie
De student herkent genetische en congenitale afwijkingen aan de hand van prenatale
diagnostiek en kent de doorverwijsmogelijkheden
De student informeert de vrouw en partner correct betreffende prenatale diagnostische
onderzoeken en behandelingen
De student onderkent de mogelijke genetische en congenitale risico’s en afwijkingen
3. Pathologie, zorg & begeleiding
De student beschrijft mogelijke gastro-intestinale aandoeningen die kunnen voorkomen in de
zwangerschap
De student evalueert prenatale laboratorium onderzoeken
De student evalueert voedingsstijl en geeft gepast advies bij zwangerschapsdiabetes
De student formuleert mogelijke pathologieën van de zwangerschap
De student herkent de signalen en benoemt de mogelijke behandelingen van vroeggeboorte
en premature arbeid
De student kan de metabolische behoefte van de neonaat van de diabetische moeder
bepalen
De student kan onderscheid maken in normale en afwijkende foetale groei en benoemt de
daarachterliggende pathologie
De student onderkent algemene pathologie die gevolgen kunnen hebben op de
zwangerschap
De student schets mogelijke intrinsieke en omgevingsfactoren die effect kunnen hebben op
de zwangerschap
De student schets te verschillende vormen van meerlingzwangerschappen en hun specifieke
opvolging
De student verduidelijkt mogelijke cardiovasculaire en hematologische aandoeningen die
kunnen voorkomen in de zwangerschap.
4. Psychosociale context
De student herkent de impact van stress op zwangerschap en formuleert mogelijke te
ondernemen acties hierbij
6. Gezondheidspromotie
De student kent en hanteert de perinatale sociale kaart
10. Evidence-based zorg
De student kan wetenschappelijke (vak)literatuur zelfstandig verwerven en verwerken met
het oog op de uitvoering bij het professioneel handelen
1
,Inhoudsopgave
De pathologische zwangerschap ................................................................................................... 5
1. Stoornissen in de foetale groei en vruchtwater .............................................................................. 5
1. Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) ........................................................................................... 6
2. Intra-uteriene vruchtdood (IUVD) – mors in utero (MIU) ........................................................... 9
3. Macrosomie ................................................................................................................................. 9
4. Polyhydramnion ........................................................................................................................ 10
5. Oligohydramnion ....................................................................................................................... 10
2. Bloedverlies ................................................................................................................................... 11
Eerste trimester ............................................................................................................................. 11
Afwijkingen placenta en navelstreng ............................................................................................ 16
3. Stoornissen in de duur van de zwangerschap ............................................................................... 19
Preterme arbeid ............................................................................................................................ 19
Cervixinsufficientie ........................................................................................................................ 21
PPROM........................................................................................................................................... 22
Serotiniteit ..................................................................................................................................... 22
Inductie .......................................................................................................................................... 23
X 4. Meerlingzwangerschappen ........................................................................................................ 24
Definities........................................................................................................................................ 24
Incidentie ....................................................................................................................................... 26
Diagnose ........................................................................................................................................ 26
Verwikkelingen van een meerlingzwangerschap .......................................................................... 27
Beleid tijdens de zwangerschap .................................................................................................... 30
Beleid bij de partus ........................................................................................................................ 30
Specifieke bio-psychologische problemen tijdens de tweelingzwangerschap ............................. 30
5. Hematologische problemen: ......................................................................................................... 31
1. Iso-immunisatie ......................................................................................................................... 31
2. Maternele anemie ..................................................................................................................... 32
3. Thrombocytopenie ................................................................................................................ 33
4. Trombo-embolie, trombose en trombofilie .............................................................................. 34
6. Hypertensieve aandoeningen ................................................................................................... 35
Pre-eclamsie .................................................................................................................................. 36
Chronische hypertensie ................................................................................................................. 39
Zwangerschapshypertensie ........................................................................................................... 39
Eclampsie ....................................................................................................................................... 39
2
, HELLP syndroom ............................................................................................................................ 39
7. Urologische problemen ................................................................................................................. 40
Urolithiasis ..................................................................................................................................... 40
Urineweginfecties.......................................................................................................................... 40
Urineretentie ................................................................................................................................. 41
8. Endocrinologie en zwangerschap .................................................................................................. 42
9. Neurologische (en neuro-musculaire) aandoeningen ................................................................... 43
10. Immunologische ziekten.............................................................................................................. 44
11. Hartziekten .................................................................................................................................. 45
12. Longziekten ................................................................................................................................. 45
13. Trauma tijdens de zwangerschap ................................................................................................ 45
14. Orthopedische problemen .......................................................................................................... 46
15. Gatro-intestinale problemen ....................................................................................................... 46
16. Dermatosen ................................................................................................................................. 47
17. Oncologische therapie tijdens de zwangerschap ........................................................................ 48
18. Externe invloeden op de zwangerschap...................................................................................... 49
19. Zwangerschap bij bijzondere bevolkingsgroepen ....................................................................... 49
20. Psychiatrische aandoeningen ...................................................................................................... 50
21. Gynaecologische problemen ....................................................................................................... 51
Medische genetica ..................................................................................................................... 52
Inleiding (congenitale afwijkingen) ................................................................................................... 53
Geschiedenis van de genetica ........................................................................................................... 54
Cytogenetica ...................................................................................................................................... 55
Moleculaire genetica ......................................................................................................................... 55
Cytogenetica ...................................................................................................................................... 57
FISH 59
Micro-array / array-CGH.................................................................................................................... 59
Indicaties voor chromosoomonderzoek............................................................................................ 60
Chromosoomafwijkingen .................................................................................................................. 60
Structurele afwijkingen ..................................................................................................................... 61
Chromosoomafwijkingen bij pasgeborenen ..................................................................................... 63
Geslachtschromosomen .................................................................................................................... 66
Geslachtsdifferentiatie ...................................................................................................................... 66
Geslachtschromosomale afwijkingen................................................................................................ 67
Overervingspatronen ........................................................................................................................ 69
Mendeliaanse overerving / monogene overerving / klassieke overerving ....................................... 69
3
, Autosomaal dominante overerving................................................................................................... 70
Autosomaal recessieve overerving ................................................................................................... 73
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................... 75
Niet klassieke overervingspatronen .................................................................................................. 78
Multifactoriele erfelijkheid................................................................................................................ 80
Erfelijke kankersyndromen................................................................................................................ 85
Erfelijke darmkanker ......................................................................................................................... 89
Prenatale diagnostiek ........................................................................................................................ 92
Serologie tijdens prenatale raadpleging ...................................................................................... 96
Vaststellen zwangerschap ................................................................................................................. 96
Prenatale controles ........................................................................................................................... 96
1e Prenatale controle ........................................................................................................................ 98
Prenatale controle +/- 12 weken..................................................................................................... 107
Prenatale controle +/- 20 weken..................................................................................................... 108
Prenatale controle: +/- 25 weken ................................................................................................... 108
Prenatale controle: +/- 28 weken ................................................................................................... 109
Prenatale controle 34-40 weken ..................................................................................................... 111
Bijbepalingen ................................................................................................................................... 111
Voeding bij zwangerschapsdiabetes ...........................................................................................120
Diabetes mellitus ............................................................................................................................. 120
Koolhydraten ................................................................................................................................... 126
Verdeling van de maaltijden ........................................................................................................... 127
Opdracht ‘Voeding bij zwangerschapsdiabetes’ ..........................................................................136
Neonaat van de diabetische moeder + TPN ................................................................................138
De sociale kaart .........................................................................................................................142
Stress- en stressmanagement ....................................................................................................149
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