DNA bevat de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een organisme
- Gen: deel van het DNA dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke
eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap
- Allel: een allel is een variant van een gen. Zo heb je bijvoorbeeld verschillende allelen
voor de oogkleur
- Genoom: het complete geheel aan genen in een celkern
Fenotype en genotype
Het fenotype is het geheel van zichtbare en meetbare eigenschappen van een organisme.
Denk aan oogkleur, lengte, bloedgroep, of gedrag.
Deze eigenschappen worden bepaald door:
- Het genotype: de volledige erfelijke informatie van een individu, vastgelegd in het
DNA. Het genotype komt tot stand bij de bevruchting en verandert in principe niet
tijdens het leven.
- Milieufactoren: invloeden van buitenaf (voeding, temperatuur, ziekte)
Chromosomen: bestaan uit DNA opgerold rondom eiwitten
- Een mens heeft 23 paar chromosomen in elke celkern
- 1 paar geslachtschromosomen
- 22 paar autosomen
- Totaal 23 × 2 = 46 chromosomen
Autosomen: alle chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn
- Homologe chromosomen: een paar autosomen
- Zijn gelijk in lengte en vorm
- Bevatten dezelfde genen
Geslachtschromosomen: bepalen (meestal) het geslacht
- Bij mensen het X-chromosoom en het Y-chromosoom
- Een vrouw heeft 2 X-chromosomen (homoloog)
- Een man heeft X en Y (niet homoloog)
- Y is veel korter dan X
- Y heeft andere genen dan X
De Y-chromosomen bevatten het SRY-gen (Sex-determining Region Y), dat
verantwoordelijk is voor de initiatie van de mannelijke ontwikkeling. Dit gen
activeert de vorming van testes, die op hun beurt testosteron produceren,
wat leidt tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. Het
ontbreken van een Y-chromosoom (en dus het SRY-gen) leidt tot de
ontwikkeling van vrouwelijke geslachtskenmerken.
, Mutaties
Genoommutatie: monosomie of trisomie (een chromosoom te weinig of te veel))
Vb: vrouwen met syndroom van Turner hebben karyotype 45,X
Downsyndroom: trisomie met een extra 21e chromosoom (47,XX/Y,+21)
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet-homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom → translocatie
→ Heeft geen effect op drager, maar op mogelijke kinderen
Puntmutatie: een verandering in een enkel basenpaar
Vb: van A-T naar C-G
1. Crossing-over (overkruising)
Tijdens de meiose (profase I) wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit
→ Hierdoor ontstaan nieuwe combinaties van allelen binnen een chromosoom
Gevolg: de haplotypen die worden doorgegeven, bevatten unieke combinaties van genetisch
materiaal
2. Recombinatie
Het herverdelen van erfelijk materiaal → hierdoor ontstaan veel nieuwe combinatie van
erfelijk materiaal van moeder en vader
Overerving
De wetten van Mendel verwijzen naar de overervingsprincipes die door Gregor Mendel zijn
ontdekt. Hij formuleerde drie fundamentele wetten over hoe eigenschappen van ouders aan
nakomelingen worden doorgegeven:
- De wet van segregatie: elk organisme heeft twee allelen voor een bepaald kenmerk,
waarvan er één van elk paar naar het nageslacht wordt overgedragen
- De wet van onafhankelijke assortiment: genen voor verschillende eigenschappen
worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd
- De wet van dominante en recessieve overerving: in een paar allelen is er vaak één die
dominant is (en dus het kenmerk bepaalt) en één die recessief is (en alleen tot uiting
komt als beide allelen recessief zijn)
Volgens de wetten van Mendel worden genetische eigenschappen bepaald door de
overerving van chromosomen en de allelen die ze bevatten, en deze overerving volgt
bepaalde patronen die voorspelbaar zijn.
Mitochondriale overerving en epigenetica kunnen echter leiden tot overervingspatronen die
niet volledig volgens de wetten van Mendel verlopen.
- Gen: deel van het DNA dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke
eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap
- Allel: een allel is een variant van een gen. Zo heb je bijvoorbeeld verschillende allelen
voor de oogkleur
- Genoom: het complete geheel aan genen in een celkern
Fenotype en genotype
Het fenotype is het geheel van zichtbare en meetbare eigenschappen van een organisme.
Denk aan oogkleur, lengte, bloedgroep, of gedrag.
Deze eigenschappen worden bepaald door:
- Het genotype: de volledige erfelijke informatie van een individu, vastgelegd in het
DNA. Het genotype komt tot stand bij de bevruchting en verandert in principe niet
tijdens het leven.
- Milieufactoren: invloeden van buitenaf (voeding, temperatuur, ziekte)
Chromosomen: bestaan uit DNA opgerold rondom eiwitten
- Een mens heeft 23 paar chromosomen in elke celkern
- 1 paar geslachtschromosomen
- 22 paar autosomen
- Totaal 23 × 2 = 46 chromosomen
Autosomen: alle chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn
- Homologe chromosomen: een paar autosomen
- Zijn gelijk in lengte en vorm
- Bevatten dezelfde genen
Geslachtschromosomen: bepalen (meestal) het geslacht
- Bij mensen het X-chromosoom en het Y-chromosoom
- Een vrouw heeft 2 X-chromosomen (homoloog)
- Een man heeft X en Y (niet homoloog)
- Y is veel korter dan X
- Y heeft andere genen dan X
De Y-chromosomen bevatten het SRY-gen (Sex-determining Region Y), dat
verantwoordelijk is voor de initiatie van de mannelijke ontwikkeling. Dit gen
activeert de vorming van testes, die op hun beurt testosteron produceren,
wat leidt tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. Het
ontbreken van een Y-chromosoom (en dus het SRY-gen) leidt tot de
ontwikkeling van vrouwelijke geslachtskenmerken.
, Mutaties
Genoommutatie: monosomie of trisomie (een chromosoom te weinig of te veel))
Vb: vrouwen met syndroom van Turner hebben karyotype 45,X
Downsyndroom: trisomie met een extra 21e chromosoom (47,XX/Y,+21)
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet-homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom → translocatie
→ Heeft geen effect op drager, maar op mogelijke kinderen
Puntmutatie: een verandering in een enkel basenpaar
Vb: van A-T naar C-G
1. Crossing-over (overkruising)
Tijdens de meiose (profase I) wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit
→ Hierdoor ontstaan nieuwe combinaties van allelen binnen een chromosoom
Gevolg: de haplotypen die worden doorgegeven, bevatten unieke combinaties van genetisch
materiaal
2. Recombinatie
Het herverdelen van erfelijk materiaal → hierdoor ontstaan veel nieuwe combinatie van
erfelijk materiaal van moeder en vader
Overerving
De wetten van Mendel verwijzen naar de overervingsprincipes die door Gregor Mendel zijn
ontdekt. Hij formuleerde drie fundamentele wetten over hoe eigenschappen van ouders aan
nakomelingen worden doorgegeven:
- De wet van segregatie: elk organisme heeft twee allelen voor een bepaald kenmerk,
waarvan er één van elk paar naar het nageslacht wordt overgedragen
- De wet van onafhankelijke assortiment: genen voor verschillende eigenschappen
worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd
- De wet van dominante en recessieve overerving: in een paar allelen is er vaak één die
dominant is (en dus het kenmerk bepaalt) en één die recessief is (en alleen tot uiting
komt als beide allelen recessief zijn)
Volgens de wetten van Mendel worden genetische eigenschappen bepaald door de
overerving van chromosomen en de allelen die ze bevatten, en deze overerving volgt
bepaalde patronen die voorspelbaar zijn.
Mitochondriale overerving en epigenetica kunnen echter leiden tot overervingspatronen die
niet volledig volgens de wetten van Mendel verlopen.
