Genetische Fysieke kenmerken Gezondheidsproblemen Ontwikkeling Opvallende gedragingen
oorzaak
Down Komt in 95% van - Ogen staan verder - Tandproblemen. Zowel lichamelijk als cognitief - Meest bekende
Syndroom de gevallen door uit elkaar. - Endocriene afwijkingen een vertraagde ontwikkeling. oorzaak van een
trisomie op het - Plattere neus. (klier die hormonen verstandelijke
21ste chromosoom - Lagere afgeeft). Milde tot matige, en soms beperking.
(47 spierspanning. - Groeiproblemen. ernstige VB. - 1 op de 700-1000
chromosomen - Vaak kleinere - Oogaandoeningen. levendgeborenen
i.p.v. 46). herseninhoud. - Gehoorverlies. IQ van rond de 50. kinderen (komt
- Uitstekende tong. - Huidaandoeningen relatief vaak voor).
Andere 5% via - Platte neusbrug. - Aangeboren
mozaicisme (deze - Kleine oren. hartafwijkingen.
mensen zijn - Ruimte tussen de - Alzheimer (40+)
minder eerste en tweede - Coeliakie
aangedaan). teen. - Epilepsie.
Fragiele X Mutatie op het X - Grote afstaande Meestal gezond met een Mannen: - Gaat gepaard met
syndroom chromosoom oren. normale levensverwachting. - Kenmerken komen bij een milde tot matige
(23ste paar). - Langgerekt gezicht - Jonge kinderen mannen op latere leeftijd verstandelijke
Mayose is met brede kin en vatbaarder voor tot uiting. handicap en op
misgegaan; te hoog, breed infecties. - Hoe ouder, hoe meer autisme gelijkend
veel informatie voorhoofd. - Bijziend, scheelzien. kenmerken. gedrag.
verloren gegaan. - Ontbrekende plooi - Hyperlaxiteit: verhoogde - Ontwikkelings- - Onrustig gedrag.
van het ooglid en kans op ontwrichting en achterstand. - Stereotype gedrag
Erfelijke scheelzien. breuken. - IQ van rond de 41. (fladderen).
aandoening. - Verhoogde kans op - Extra tanden en/of - Stereotype - Verlegen,
scoliose, dubbele rij tanden. probleemgedrag. teruggetrokken,
platvoeten. - Slaapproblemen. contact mijden.
- Normale vruchtbaarheid Vrouwen: - Prikkelbaar.
– vervroegde kans op de - Van jongs af aan zichtbaar. - Zelf verwondend
overgang. - Normaal functioneren – gedrag/ agressie.
lichte/ milde VB. - Speelt zich vooral af
- Leerproblemen. bij kinderen en wordt
- Stereotype na de puberteit vaak
oorzaak
Down Komt in 95% van - Ogen staan verder - Tandproblemen. Zowel lichamelijk als cognitief - Meest bekende
Syndroom de gevallen door uit elkaar. - Endocriene afwijkingen een vertraagde ontwikkeling. oorzaak van een
trisomie op het - Plattere neus. (klier die hormonen verstandelijke
21ste chromosoom - Lagere afgeeft). Milde tot matige, en soms beperking.
(47 spierspanning. - Groeiproblemen. ernstige VB. - 1 op de 700-1000
chromosomen - Vaak kleinere - Oogaandoeningen. levendgeborenen
i.p.v. 46). herseninhoud. - Gehoorverlies. IQ van rond de 50. kinderen (komt
- Uitstekende tong. - Huidaandoeningen relatief vaak voor).
Andere 5% via - Platte neusbrug. - Aangeboren
mozaicisme (deze - Kleine oren. hartafwijkingen.
mensen zijn - Ruimte tussen de - Alzheimer (40+)
minder eerste en tweede - Coeliakie
aangedaan). teen. - Epilepsie.
Fragiele X Mutatie op het X - Grote afstaande Meestal gezond met een Mannen: - Gaat gepaard met
syndroom chromosoom oren. normale levensverwachting. - Kenmerken komen bij een milde tot matige
(23ste paar). - Langgerekt gezicht - Jonge kinderen mannen op latere leeftijd verstandelijke
Mayose is met brede kin en vatbaarder voor tot uiting. handicap en op
misgegaan; te hoog, breed infecties. - Hoe ouder, hoe meer autisme gelijkend
veel informatie voorhoofd. - Bijziend, scheelzien. kenmerken. gedrag.
verloren gegaan. - Ontbrekende plooi - Hyperlaxiteit: verhoogde - Ontwikkelings- - Onrustig gedrag.
van het ooglid en kans op ontwrichting en achterstand. - Stereotype gedrag
Erfelijke scheelzien. breuken. - IQ van rond de 41. (fladderen).
aandoening. - Verhoogde kans op - Extra tanden en/of - Stereotype - Verlegen,
scoliose, dubbele rij tanden. probleemgedrag. teruggetrokken,
platvoeten. - Slaapproblemen. contact mijden.
- Normale vruchtbaarheid Vrouwen: - Prikkelbaar.
– vervroegde kans op de - Van jongs af aan zichtbaar. - Zelf verwondend
overgang. - Normaal functioneren – gedrag/ agressie.
lichte/ milde VB. - Speelt zich vooral af
- Leerproblemen. bij kinderen en wordt
- Stereotype na de puberteit vaak
