Fluorescentie in situ hybridisatie: FISH
Het principe van FISH is dat een fluorescerend gemaakt stukje (enkelstrengs) RNA of DNA ( dit is de
probe) bindt aan een complementair stuk (enkelstrengs) DNA/ RNA van een persoon. Zo kun je
ervoor zorgen dat de probe aan een stukje gen moet plakken, wanneer je de probe maar 1x ziet
oplichten weet je dat je te maken hebt met deletie en bij 3x met duplicatie, ook kun je translocaties
vinden.
cytogenomische microarrays (aCGH)
Bij de array CGH (CGH = comparative genomic hybridization) wordt het enkelstrengs DNA van een
patiënt samen met enkelstrengs controle DNA toegevoegd aan een microarray. Een microarray is een
oppervlak (bijvoorbeeld een glaasje of een druppel vloeistof) met daaraan op vaste plaatsen
verbonden bekende stukjes van
enkelstrengs DNA. Het controle
DNA en DNA van de patiënt
beconcurreren elkaar voor binding
aan dit DNA. Door het DNA van de
patiënt en het controle DNA hun
eigen fluorescente label te geven,
is het mogelijk om, door het
vaststellen van de verhouding
tussen de fluorescente signalen,
de verhouding tussen het aantal
kopieën van het DNA van de
patiënt en controle DNA vast te stellen. Zo kan worden onderzocht of er grote of kleine stukken van
chromosomen ontbreken (deletie) of teveel aanwezig zijn (duplicatie).
,