GZC I overzicht ziektebeelden
Week 1
Oesteogenesis Imperfecta Marfan syndroom Sikkelcelanemie Erfelijke sferocytose
Overerving Autosomaal dominant Autosomaal dominant Autosomaal recessief Autosomaal dominant
1 Ankyrine
Niet-functionerend 2 Band 3
Collageen type I Fibrilline-1 Β-globine
eiwit 3 Band 4.2
4 Spectrine
1 Frameshift
Vervanging glycine → ander Mutaties in genen die 1 Vervanging glutamaat →
Oorzaak 2 Te vroege stopcodon, leidt
aminozuur coderen voor FBN-1 valine of stopcodon
tot geen synthese
Treksterkte en veerkracht 1 Grootste onderdeel van 1 twee β-globineketens + Skelet vormen dat
bieden microfibrillen in ECM → twee α-globineketens plasmamembraan
Lineaire fibrillen vormen vormen steigers voor vormen hemoglobine stabiliseert
Normale functie bindweefsel in: elastine 2 Transport O2 en CO2
1 Kraakbeen 2 Vooral aanwezig in aorta
2 Bloedvaten en ligamenten
3 Huid
4 Helende wonden
5 Littekens
1 Extreem breekbare botten 1 Lange extremiteiten door 1 Anemie 1 Anemie
2 Blauw oogwit overschot TGF-β 2 Ischemie 2 Splenomegalie
Ziekteverschijnselen 3 Gehoorverlies 2 Aortadilatatie 3 Icterus 3 Icterus
4 Kleine, misvormde, blauw- 3 Mitralisklepprolaps
gele tanden 4 Zwakke ligamenten
5 Kyfose of scoliose
GZC I → overzicht ziektebeelden → 1
Week 1
Oesteogenesis Imperfecta Marfan syndroom Sikkelcelanemie Erfelijke sferocytose
Overerving Autosomaal dominant Autosomaal dominant Autosomaal recessief Autosomaal dominant
1 Ankyrine
Niet-functionerend 2 Band 3
Collageen type I Fibrilline-1 Β-globine
eiwit 3 Band 4.2
4 Spectrine
1 Frameshift
Vervanging glycine → ander Mutaties in genen die 1 Vervanging glutamaat →
Oorzaak 2 Te vroege stopcodon, leidt
aminozuur coderen voor FBN-1 valine of stopcodon
tot geen synthese
Treksterkte en veerkracht 1 Grootste onderdeel van 1 twee β-globineketens + Skelet vormen dat
bieden microfibrillen in ECM → twee α-globineketens plasmamembraan
Lineaire fibrillen vormen vormen steigers voor vormen hemoglobine stabiliseert
Normale functie bindweefsel in: elastine 2 Transport O2 en CO2
1 Kraakbeen 2 Vooral aanwezig in aorta
2 Bloedvaten en ligamenten
3 Huid
4 Helende wonden
5 Littekens
1 Extreem breekbare botten 1 Lange extremiteiten door 1 Anemie 1 Anemie
2 Blauw oogwit overschot TGF-β 2 Ischemie 2 Splenomegalie
Ziekteverschijnselen 3 Gehoorverlies 2 Aortadilatatie 3 Icterus 3 Icterus
4 Kleine, misvormde, blauw- 3 Mitralisklepprolaps
gele tanden 4 Zwakke ligamenten
5 Kyfose of scoliose
GZC I → overzicht ziektebeelden → 1
