C apítulo
1
Introducción
GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA familia puedan recibir el tratamiento, las medidas preventivas y
la orientación adecuados.
La genética en medicina tuvo su origen a comienzos del siglo Durante los últimos años, el Proyecto Genoma Humano
XX , tras el reconocimiento por parte de Garrod y de otros ha determinado la secuencia completa de todo el DNA
investigadores de que las leyes de la herencia de Mendel humano; el conocimiento de la secuencia completa permite la
podían explicar la recurrencia de ciertas enfermedades en identificación de todos los genes humanos, la determinación
grupos familiares. Durante los 100 años siguientes, la gené- de las variaciones de estos genes en las diferentes poblaciones
tica médica ha pasado de ser una pequeña subespecialidad y, en última instancia, la definición de la manera con la que las
implicada en tan sólo unos pocos trastornos hereditarios variaciones en estos genes contribuyen a la salud y a la enfer-
infrecuentes, a convertirse en una especialidad médica reco- medad. Con la participación del resto de las disciplinas de la
nocida cuyos conceptos y enfoques constituyen un compo- biología moderna, el Proyecto Genoma Humano ha revolu-
nente importante en el diagnóstico y el tratamiento de muchas cionado la genética humana y médica mediante la aportación
enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes. Esta situa- de información fundamental para el conocimiento de muchas
ción es todavía más llamativa a comienzos del siglo XXI , tras enfermedades y para el desarrollo de herramientas diagnósti-
la fi nalización del Proyecto Genoma Humano, una iniciativa cas mucho mejores, así como para la aplicación de medidas
de carácter internacional para determinar el contenido com- preventivas y el diseño de métodos terapéuticos fundamenta-
pleto del genoma humano, defi nido como la suma total de la dos en una consideración global del genoma.
información genética correspondiente a nuestra especie. En la La genética se está convirtiendo rápidamente en un funda-
actualidad podemos estudiar el genoma humano en su tota- mento organizativo clave en la práctica médica. A continuación,
lidad, más que un gen en cada momento. La genética médica se exponen unos pocos ejemplos de la amplia gama de aplicacio-
© Elsevier. Es una publicación MASSON. Fotocopiar sin autorización es un delito.
se ha convertido en una parte del campo más amplio de la nes de la genética y la genómica en la medicina actual:
medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala
del análisis del genoma humano, incluyendo el control de la • Un niño que sufre múltiples malformaciones congénitas y
expresión genética, la variación de los genes humanos y las que muestra un análisis cromosómico convencional nor-
interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mal, en el que se realiza un estudio genómico de alta re-
mejorar la asistencia médica. solución para la detección de deleciones o duplicaciones
La genética médica no solamente está centrada en el cromosómica submicroscópicas.
paciente individual sino en toda su familia. La elaboración de • Una mujer joven con antecedentes de cáncer de mama que
una historia familiar detallada es un primer paso importante en recibe asesoramiento, información para la interpretación
el análisis de cualquier enfermedad, con independencia de que de las pruebas y apoyo por parte de un asesor genético
se conozca o no que dicha enfermedad sea genética. Tal como especializado en cáncer de mama hereditario.
ha señalado Childs: «La no obtención de una historia familiar • Un ginecólogo envía una muestra de vellosidades coriales
apropiada es una mala praxis médica». La historia familiar es (obtenida en una mujer de 38 años de edad, embarazada)
importante debido a que puede tener un valor clave para el a un laboratorio de citogenética para que descarte la exis-
diagnóstico, puede demostrar que una enfermedad concreta tencia de alteraciones en el número o la estructura de los
es hereditaria, puede ofrecer información respecto a la evolu- cromosomas fetales.
ción de una enfermedad y a las variaciones en su expresión, y • Un hematólogo que combina los antecedentes familiares y
puede aclarar el patrón de herencia. Además, el reconocimiento médicos con las pruebas genéticas de un adulto joven que
del componente familiar de una enfermedad médica permite la sufre una trombosis venosa profunda, con objeto de deter-
determinación del riesgo de padecimiento de dicha enfermedad minar los efectos beneficiosos y los riesgos de iniciar y
que presentan otros familiares, de manera que el paciente y la mantener un tratamiento anticoagulante.
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Introducción
GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA familia puedan recibir el tratamiento, las medidas preventivas y
la orientación adecuados.
La genética en medicina tuvo su origen a comienzos del siglo Durante los últimos años, el Proyecto Genoma Humano
XX , tras el reconocimiento por parte de Garrod y de otros ha determinado la secuencia completa de todo el DNA
investigadores de que las leyes de la herencia de Mendel humano; el conocimiento de la secuencia completa permite la
podían explicar la recurrencia de ciertas enfermedades en identificación de todos los genes humanos, la determinación
grupos familiares. Durante los 100 años siguientes, la gené- de las variaciones de estos genes en las diferentes poblaciones
tica médica ha pasado de ser una pequeña subespecialidad y, en última instancia, la definición de la manera con la que las
implicada en tan sólo unos pocos trastornos hereditarios variaciones en estos genes contribuyen a la salud y a la enfer-
infrecuentes, a convertirse en una especialidad médica reco- medad. Con la participación del resto de las disciplinas de la
nocida cuyos conceptos y enfoques constituyen un compo- biología moderna, el Proyecto Genoma Humano ha revolu-
nente importante en el diagnóstico y el tratamiento de muchas cionado la genética humana y médica mediante la aportación
enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes. Esta situa- de información fundamental para el conocimiento de muchas
ción es todavía más llamativa a comienzos del siglo XXI , tras enfermedades y para el desarrollo de herramientas diagnósti-
la fi nalización del Proyecto Genoma Humano, una iniciativa cas mucho mejores, así como para la aplicación de medidas
de carácter internacional para determinar el contenido com- preventivas y el diseño de métodos terapéuticos fundamenta-
pleto del genoma humano, defi nido como la suma total de la dos en una consideración global del genoma.
información genética correspondiente a nuestra especie. En la La genética se está convirtiendo rápidamente en un funda-
actualidad podemos estudiar el genoma humano en su tota- mento organizativo clave en la práctica médica. A continuación,
lidad, más que un gen en cada momento. La genética médica se exponen unos pocos ejemplos de la amplia gama de aplicacio-
© Elsevier. Es una publicación MASSON. Fotocopiar sin autorización es un delito.
se ha convertido en una parte del campo más amplio de la nes de la genética y la genómica en la medicina actual:
medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala
del análisis del genoma humano, incluyendo el control de la • Un niño que sufre múltiples malformaciones congénitas y
expresión genética, la variación de los genes humanos y las que muestra un análisis cromosómico convencional nor-
interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mal, en el que se realiza un estudio genómico de alta re-
mejorar la asistencia médica. solución para la detección de deleciones o duplicaciones
La genética médica no solamente está centrada en el cromosómica submicroscópicas.
paciente individual sino en toda su familia. La elaboración de • Una mujer joven con antecedentes de cáncer de mama que
una historia familiar detallada es un primer paso importante en recibe asesoramiento, información para la interpretación
el análisis de cualquier enfermedad, con independencia de que de las pruebas y apoyo por parte de un asesor genético
se conozca o no que dicha enfermedad sea genética. Tal como especializado en cáncer de mama hereditario.
ha señalado Childs: «La no obtención de una historia familiar • Un ginecólogo envía una muestra de vellosidades coriales
apropiada es una mala praxis médica». La historia familiar es (obtenida en una mujer de 38 años de edad, embarazada)
importante debido a que puede tener un valor clave para el a un laboratorio de citogenética para que descarte la exis-
diagnóstico, puede demostrar que una enfermedad concreta tencia de alteraciones en el número o la estructura de los
es hereditaria, puede ofrecer información respecto a la evolu- cromosomas fetales.
ción de una enfermedad y a las variaciones en su expresión, y • Un hematólogo que combina los antecedentes familiares y
puede aclarar el patrón de herencia. Además, el reconocimiento médicos con las pruebas genéticas de un adulto joven que
del componente familiar de una enfermedad médica permite la sufre una trombosis venosa profunda, con objeto de deter-
determinación del riesgo de padecimiento de dicha enfermedad minar los efectos beneficiosos y los riesgos de iniciar y
que presentan otros familiares, de manera que el paciente y la mantener un tratamiento anticoagulante.
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