OMICS DEEL 1
Femke te Dorsthorst
2 APRIL 2023
UVA
,OMICS 2023 – Biology to Data
TO DO:
HC 9: Metabolomics → moet nog
HC 10: Metabolomics – pre-processing
WC 1:
WC 2:
WC 3: NGS & Transcriptomics → Uitwerken
WC 4: Metabolomics
WC 5: proteomics
WC 6: transcriptomics
HC 1: Introduction
dr. rer. nat. Anna Heintz Buschart – 3 april ‘23
Je moet weten:
• Wat de verschillende omics technologieën zijn
• Wat bioinformatics en systeembiologie/systeemgeneeskunde is
• Wat personalized medicine is
• Wat het concept van biomarker/disease signature is.
Het centrale dogma: DNA → transcriptie → mRNA → translatie → eiwit
DNA, RNA, eiwitten & metabolieten → bepalen wat een cel doet.
Wat is OMICS?
OMICS technologie = high-throughput, experimental&analytical technologies to measure molecules
in a cell.
- High-throughput = many samples genes, proteins, metabolics are measured simultaneously.
- Experimental & analytical = Use in the laboratory (wet-lab)
- Molecules = DNA, mRNA, proteins, metabolites.
OMICS heeft verschillende takken:
- Genomics = DNA → bestuderen van
genomen (DNA sequenties). Een deel
van het DNA sequentie wordt in
kaart gebracht, door het identificeren
van mutaties.
o De volgorde van nucleotide
van het hele of een stukje
DNA.
, - Transcriptomics = mRNA → het transcriptoom wordt hiermee in kaart gebracht. D.m.v het
meten van genexpressie.
o Het relatief aantal van alle mRNA moleculen van een gen
- Proteomics = eiwitten → het proteome wordt in kaart gebracht. Door het meten van
eiwitten (aminozuurvolgorde, post- en translationele modificaties, concentraties).
o Overvloed en variatie/modificatie van vele eiwitten tegelijkertijd.
- Metabolomics = metabolieten → metabolome wordt hier in kaart gebracht. Kleine
moleculen (metaboieten) worden gemeten: structuur en concentraties.
o Kwantificatie en identificatie van velen metabolieten tegelijkertijd.
Je kijkt naar de verbinding tussen de “omes”, wat je in het ene wel ziet en in de ander niet.
Er wordt niet meer 1 gen of eiwit gemeten, maar → “alle” genen/eiwitten/metabolieten worden
tegelijk gemeten. Zo kunnen we eenvoudig complete DNA sequenties van organismen bepalen.
De experimentele technologieën
De technieken die op alle niveaus van de cell metingen verrichten produceren veel data:
- Genomics = Next Generation Sequencing (NGS)
o NGS (A) = Enorme parallelle sequencing-technologie die wordt gebruikt om de
volgorde van nucleotiden in volledige genomen of gerichte regio's van DNA of RNA
te bepalen.
- Transcriptomics = DNA microarrays, NGS.
o Mircroarrays (B) = om de expressieniveaus van grote aantallen genen tegelijkertijd
te meten of om meerdere regio's van een genoom te genotyperen.
- Proteomics = Mass-spectroscopy (MS) en nuclear magnetic resonance (NMR).
o MS (C) = voor het meten van de massa-tot-ladingverhouding (m/z) van één of meer
moleculen die in een monster aanwezig zijn. Deze metingen kunnen vaak ook
worden gebruikt om het exacte molecuulgewicht van de monstercomponenten te
berekenen.
- Metabolomics = NMR en MS.
o NMR (D)= een onmisbaar instrument dat een magnetisch veld aanbrengt op een
atoomkern (bijv. de meest voorkomende stabiele isotopen 1H, 13C, 15N) en
radiofrequentiepulsen om de resonantiefrequentie van die atoomkern te
karakteriseren volgens zijn chemische of ecologische omgeving.
A B
, From sample to data
C D
Bioinformatica & Systeem biologie
• Systeembiologie = De discipline dat door
middel van experimenten en computationele
methoden complete systemen (complete organisme of cel) probeert te modelleren en te
begrijpen.
• Bioinformatica = De discipline die informatica en statistiek toepassen om biologische
vraagstukken te adresseren. Bioinformatica is nodig om de omics data te analyseren en te
interpreteren. Ook speelt het een rol bij het opzetten van een experiment, zodat achteraf de
gewenste informatie uit de data kan worden verkregen.
• Informatiemanagement = is een onderdeel van de bioinformatica. Informatiemanagement
speelt ene rol bij het opzetten van een (publieke)databases, de organisatie van data, de
beschrijving van data en de integratie van data.
• e-bioscience (e-science) = e-bioscience is de discipline die moderne ICT middelen gebruikt
als ‘enabling technologie’ om het beantwoordenn van biomedische vragen mogelijk te
maken. Bijvoorbeeld GRID en workflow systemen. Het bevat heel veel rekenkracht en
opslagcapaciteit die vaak nodig zijn voor de analyse van grote hoeveelheden omics data.
Old vs New Omics
OLD NEW
Short DNA fragments Complete DNA sequences (genomes)
Few genes All genes
Few proteins All proteins
Few metabolites All metabolites
Femke te Dorsthorst
2 APRIL 2023
UVA
,OMICS 2023 – Biology to Data
TO DO:
HC 9: Metabolomics → moet nog
HC 10: Metabolomics – pre-processing
WC 1:
WC 2:
WC 3: NGS & Transcriptomics → Uitwerken
WC 4: Metabolomics
WC 5: proteomics
WC 6: transcriptomics
HC 1: Introduction
dr. rer. nat. Anna Heintz Buschart – 3 april ‘23
Je moet weten:
• Wat de verschillende omics technologieën zijn
• Wat bioinformatics en systeembiologie/systeemgeneeskunde is
• Wat personalized medicine is
• Wat het concept van biomarker/disease signature is.
Het centrale dogma: DNA → transcriptie → mRNA → translatie → eiwit
DNA, RNA, eiwitten & metabolieten → bepalen wat een cel doet.
Wat is OMICS?
OMICS technologie = high-throughput, experimental&analytical technologies to measure molecules
in a cell.
- High-throughput = many samples genes, proteins, metabolics are measured simultaneously.
- Experimental & analytical = Use in the laboratory (wet-lab)
- Molecules = DNA, mRNA, proteins, metabolites.
OMICS heeft verschillende takken:
- Genomics = DNA → bestuderen van
genomen (DNA sequenties). Een deel
van het DNA sequentie wordt in
kaart gebracht, door het identificeren
van mutaties.
o De volgorde van nucleotide
van het hele of een stukje
DNA.
, - Transcriptomics = mRNA → het transcriptoom wordt hiermee in kaart gebracht. D.m.v het
meten van genexpressie.
o Het relatief aantal van alle mRNA moleculen van een gen
- Proteomics = eiwitten → het proteome wordt in kaart gebracht. Door het meten van
eiwitten (aminozuurvolgorde, post- en translationele modificaties, concentraties).
o Overvloed en variatie/modificatie van vele eiwitten tegelijkertijd.
- Metabolomics = metabolieten → metabolome wordt hier in kaart gebracht. Kleine
moleculen (metaboieten) worden gemeten: structuur en concentraties.
o Kwantificatie en identificatie van velen metabolieten tegelijkertijd.
Je kijkt naar de verbinding tussen de “omes”, wat je in het ene wel ziet en in de ander niet.
Er wordt niet meer 1 gen of eiwit gemeten, maar → “alle” genen/eiwitten/metabolieten worden
tegelijk gemeten. Zo kunnen we eenvoudig complete DNA sequenties van organismen bepalen.
De experimentele technologieën
De technieken die op alle niveaus van de cell metingen verrichten produceren veel data:
- Genomics = Next Generation Sequencing (NGS)
o NGS (A) = Enorme parallelle sequencing-technologie die wordt gebruikt om de
volgorde van nucleotiden in volledige genomen of gerichte regio's van DNA of RNA
te bepalen.
- Transcriptomics = DNA microarrays, NGS.
o Mircroarrays (B) = om de expressieniveaus van grote aantallen genen tegelijkertijd
te meten of om meerdere regio's van een genoom te genotyperen.
- Proteomics = Mass-spectroscopy (MS) en nuclear magnetic resonance (NMR).
o MS (C) = voor het meten van de massa-tot-ladingverhouding (m/z) van één of meer
moleculen die in een monster aanwezig zijn. Deze metingen kunnen vaak ook
worden gebruikt om het exacte molecuulgewicht van de monstercomponenten te
berekenen.
- Metabolomics = NMR en MS.
o NMR (D)= een onmisbaar instrument dat een magnetisch veld aanbrengt op een
atoomkern (bijv. de meest voorkomende stabiele isotopen 1H, 13C, 15N) en
radiofrequentiepulsen om de resonantiefrequentie van die atoomkern te
karakteriseren volgens zijn chemische of ecologische omgeving.
A B
, From sample to data
C D
Bioinformatica & Systeem biologie
• Systeembiologie = De discipline dat door
middel van experimenten en computationele
methoden complete systemen (complete organisme of cel) probeert te modelleren en te
begrijpen.
• Bioinformatica = De discipline die informatica en statistiek toepassen om biologische
vraagstukken te adresseren. Bioinformatica is nodig om de omics data te analyseren en te
interpreteren. Ook speelt het een rol bij het opzetten van een experiment, zodat achteraf de
gewenste informatie uit de data kan worden verkregen.
• Informatiemanagement = is een onderdeel van de bioinformatica. Informatiemanagement
speelt ene rol bij het opzetten van een (publieke)databases, de organisatie van data, de
beschrijving van data en de integratie van data.
• e-bioscience (e-science) = e-bioscience is de discipline die moderne ICT middelen gebruikt
als ‘enabling technologie’ om het beantwoordenn van biomedische vragen mogelijk te
maken. Bijvoorbeeld GRID en workflow systemen. Het bevat heel veel rekenkracht en
opslagcapaciteit die vaak nodig zijn voor de analyse van grote hoeveelheden omics data.
Old vs New Omics
OLD NEW
Short DNA fragments Complete DNA sequences (genomes)
Few genes All genes
Few proteins All proteins
Few metabolites All metabolites
