H5 Erfelijkheid
5.1 Verschillen tussen mensen
Chromosomen in het DNA= Bevatten erfelijke eigenschappen.
- Milieu en leefstijl speelt ook een rol in hoe jij eruit ziet.
Fenotype= Waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype= Erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in de chromosomen.
- Genen= Stukjes DNA met de code voor een eiwit.
- Genoom= Volledige erfelijke informatie van een organisme (In DNA/kern/mitochondrien).
o Basen A,T,C,G
o In 23 paar chromosomen (46 totaal)
- Mutaties= Leid tot veranderdingen het DNA of tot variatie in genotype.
- Allelen= Variant van een gen, kan leidden tot receptoren (die normaal werken).
- Haplotype= Combinatie waarin allelen samen op een chromosoom voorkomen.
Cholesterol komt via vet in je bloed:
- Cellen in je lever en spieren maken 80% van cholesterol in je bloed.
- Bij hoog cholesterolgehalte is er een kans op een hartinfarct.
- Bloed vervoert cholesterol in blaasjes, het opnemen gebeurd via endocytose met behulp van
receptoren
, 5.2 Chromosomen bekijken
Homologe chromosomen= Twee chromosomen die aan elkaar gelijk zijn/ dezelfde informatie bevatten.
- Plaats van centromeer kan verschillen (eind of in het midden)
- Door kleurstoffen instaat uniek banden patroon voor ieder paar (makkelijker identificeren)
Karotype= Geeft totale aantal chromosomen weer + geslachtschromosomen.
Karogram= Afbeelding van chromosomen gerangschikt van langste naar kortste paar.
Autosomen= Alle chromosomen behalve geslachtschromosomen paar 1-22
Geslachtschromosomen= Paar wat bepaald welk geslacht jij krijgt. Paar 23
- Y- chromosoom bevat 50 tal genen + SRY-gen, stimuleert ontwikkeling geslachtsorgaan man.
- Genen kan je niet zien onder microscoop
- Genen liggen onregelmatig verspreid over chromosomen
Genoommutatie= Wijziging in het aantal chromosomen
- Tijdens meiose zin chromosomen in meiose 1 of chromatiden in meiose 2 niet uit elkaar gegaan.
- Monosomie= Mutatie waarbij van chromosomenpaar in diploïde cel een chromosoom ontbreekt.
- Trisomie= Mutatie waarbij van chromosomenpaar een exemplaar te veel aanwezig is (3 ipv. 2)
- Syndroom van Turner= 1 X-chromsoom, monosomie, karyotype X45
- Trisomerie 21/ downsyndroom= Extra chromosoom 21, trisomerie, karyotype 47X(X/Y).
Chromosoommutatie= Verandering erfelijk materiaal,
- Translocatie= Twee delen van niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of
chromosomendeel verplaatst naar ander chromosoom.
o Geen effect op drager (heeft al het erfelijk materiaal), wel eventueel voor de kinderen
- Crossing-over= Uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen twee homologe chromosomen,
waardoor recombinatie van het haplotype optreedt
- Puntmutatie= Verandering in een basenpaar, A-T C-G
o Werking van eiwit kan veranderen.
- Recombinatie= Herverdelen van erfelijk materiaal.
o In meiose, 4 genetisch verschillende geslachtscellen.
o 223 nieuwe combinatie mogelijkheden, zonder crossing-over
5.1 Verschillen tussen mensen
Chromosomen in het DNA= Bevatten erfelijke eigenschappen.
- Milieu en leefstijl speelt ook een rol in hoe jij eruit ziet.
Fenotype= Waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype= Erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in de chromosomen.
- Genen= Stukjes DNA met de code voor een eiwit.
- Genoom= Volledige erfelijke informatie van een organisme (In DNA/kern/mitochondrien).
o Basen A,T,C,G
o In 23 paar chromosomen (46 totaal)
- Mutaties= Leid tot veranderdingen het DNA of tot variatie in genotype.
- Allelen= Variant van een gen, kan leidden tot receptoren (die normaal werken).
- Haplotype= Combinatie waarin allelen samen op een chromosoom voorkomen.
Cholesterol komt via vet in je bloed:
- Cellen in je lever en spieren maken 80% van cholesterol in je bloed.
- Bij hoog cholesterolgehalte is er een kans op een hartinfarct.
- Bloed vervoert cholesterol in blaasjes, het opnemen gebeurd via endocytose met behulp van
receptoren
, 5.2 Chromosomen bekijken
Homologe chromosomen= Twee chromosomen die aan elkaar gelijk zijn/ dezelfde informatie bevatten.
- Plaats van centromeer kan verschillen (eind of in het midden)
- Door kleurstoffen instaat uniek banden patroon voor ieder paar (makkelijker identificeren)
Karotype= Geeft totale aantal chromosomen weer + geslachtschromosomen.
Karogram= Afbeelding van chromosomen gerangschikt van langste naar kortste paar.
Autosomen= Alle chromosomen behalve geslachtschromosomen paar 1-22
Geslachtschromosomen= Paar wat bepaald welk geslacht jij krijgt. Paar 23
- Y- chromosoom bevat 50 tal genen + SRY-gen, stimuleert ontwikkeling geslachtsorgaan man.
- Genen kan je niet zien onder microscoop
- Genen liggen onregelmatig verspreid over chromosomen
Genoommutatie= Wijziging in het aantal chromosomen
- Tijdens meiose zin chromosomen in meiose 1 of chromatiden in meiose 2 niet uit elkaar gegaan.
- Monosomie= Mutatie waarbij van chromosomenpaar in diploïde cel een chromosoom ontbreekt.
- Trisomie= Mutatie waarbij van chromosomenpaar een exemplaar te veel aanwezig is (3 ipv. 2)
- Syndroom van Turner= 1 X-chromsoom, monosomie, karyotype X45
- Trisomerie 21/ downsyndroom= Extra chromosoom 21, trisomerie, karyotype 47X(X/Y).
Chromosoommutatie= Verandering erfelijk materiaal,
- Translocatie= Twee delen van niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of
chromosomendeel verplaatst naar ander chromosoom.
o Geen effect op drager (heeft al het erfelijk materiaal), wel eventueel voor de kinderen
- Crossing-over= Uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen twee homologe chromosomen,
waardoor recombinatie van het haplotype optreedt
- Puntmutatie= Verandering in een basenpaar, A-T C-G
o Werking van eiwit kan veranderen.
- Recombinatie= Herverdelen van erfelijk materiaal.
o In meiose, 4 genetisch verschillende geslachtscellen.
o 223 nieuwe combinatie mogelijkheden, zonder crossing-over
