Samenvatting Biologie Hoofdstuk 9 Erfelijkheid
9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een
haploïde eicel tot een diploïde zygote (2n). Je krijgt dan 23 chromosomen van je vader en 23
chromosomen van je moeder. Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten
(Binas 70A). Het DNA bevat de erfelijke informatie over je eigenschappen. De chromosomen
van je vader en moeder vormen paren in de bevruchte eicel homologe chromosomen
(bron 1). De vorm en grootte van deze chromosomen zijn gelijk. Chromosomen bestaan voor
de S-fase van een celcyclus (Binas 76A) uit een enkel DNA-molecuul. In de S-fase ontstaat
hiervan een kopie, waardoor het chromosoom, direct na de S-fase, uit twee chromatiden
bestaat die aan elkaar vastzitten bij het centromeer. In een karyogram zie je de
chromosomen overzichtelijk gerangschikt. Hierin kun je het geslacht en afwijkingen in het
aantal chromosomen aflezen. Door chromosomen te kleuren ontstaat een bandenpatroon
waardoor ze beter te herkennen zijn (Binas 70C). Je ziet echter niet welke erfelijke
eigenschappen op een chromosoom liggen. De chromosomenparen 1 t/m 22 heten de
autosomen (gewone chromosomen). Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Mannen
hebben een X en een Y chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. De aantallen
chromosomen van een organisme beschrijf je in het karyotype; beide
geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen noem je apart. Man: 46 XY, Vrouw : 46 XX.
Denise heeft drie chromosomen nummer 21. Bij haar is sprake van een trisomie 21
(karyotype 47 XX +21). Zij heeft het syndroom van Down. Door een verstoring tijden de
meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor
ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een
chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dan een zygote ontstaan met 47
(trisomie) of 45 chromosomen (monosomie). Monosomie en de meeste vormen van trisomie
leiden door een groot aantal ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de
nakomeling, vaak al voor de geplande geboorte.
Baby’s komen ter wereld met aangeboren eigenschappen. Sommige ontstaan door
invloeden in de baarmoeder. Baby’s van moeders die roken, wegen bij de geboorte
gemiddeld 200 gram minder dan andere baby’s. De oorzaak is de nicotine die via het bloed
van een rodende moeder in het bloed van haar kind komt. Dit berust niet op informatie in
het DNA.
Anders ligt dat bij de erfelijke stofwisselingsziekte PKU. Een mutatie in het gen op
chromosoom 12 dat de informatie bevat voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine is
de oorzaak. Van het PKU-gen bestaan twee varianten. Het ene allel heeft de juiste informatie
om fenylalanine af te breken, het andere niet. Hebben beide chromosomen 12 het allel
waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt, dan leidt dat tot een te hoog gehalte aan
fenylalanine in het bloed (PKU). Dit kan zwakzinnigheid tot gevolg hebben. Fenylalanine komt
veel voor in de eiwitten van westers voedsel. Mensen met PKU krijgen een dieet waarin
fenylalanine niet voorkomt.
, Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke
genvarianten, met verschillende informatie, heten allelen. Genen hebben vaak meerdere
allelen: van het gen voor de AB0-bloedgroep op chromosoom 9 bijvoorbeeld, bestaan er
drie, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn. De beide allelen op jouw
chromosomenpaar 9, bepalen samen jouw bloedgroep. Het aantal genen is bij soortgenoten
gelijk. De individuele verschillen ontstaan door de variatie aan allelen. Alle allelen samen
vormen je genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA
bevat genen. Het DNA in de celkern en in de mitochondriën van een cel vormen samen het
genoom van een organisme
Het genotype en het milieu bepalen je fenotype. Bijvoorbeeld een beenbreuk tijdens het
voetballen is het gevolg van je milieu. Kunnen hardlopen en pianospelen, zijn emergente
eigenschappen. Zo’n eigenschap valt niet af te leiden uit het DNA. Het zit hem in de
combinatie en de samenwerking van de factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar
ook je milieu en jijzelf.
Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde taak. Bepaalde cellen in de
alvleesklier maken bijvoorbeeld het hormoon insuline, andere cellen maken
verteringsenzymen. Deze verschillen ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere
genen actief zijn, waardoor elk celtype andere eiwitten maakt. Het aflezen van de genetische
code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen,
heet genexpressie. Na een maaltijd bijv. maken speciale cellen in je alvleesklier van de DNA-
code voor insuline een RNA-afschrift. Ribosomen in het grondplasma lezen deze RNA-code
en koppelen de juiste aminozuren aan elkaar tot het eiwit insuline. Speciale regulatorgenen
in het DNA regelen de genexpressie door de structuurgenen, die het RNA maken voor de
eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
Tweelingen groeien vaak op onder dezelfde omstandigheden: een gelijk milieu. Hun
genotype kan verschillen (twee-eiige tweelingen) of hetzelfde zijn (eeneiige tweeling). Uit
vergelijking van twee-eiige tweelingen kunnen onderzoekers de bijdrage van het genotype
aan een eigenschap of gedrag afleiden (tweelingonderzoek). De beide genotypen
verschillen, de omstandigheden vrijwel niet.
Bij eeneiige tweelingen is het genotype hetzelfde, maar de milieuomstandigheden kunnen
ervoor zorgen dat er verschillen ontstaan in de genexpressie. De invloed van het milieu op je
lichaamslengte zie je nauwelijks. De lichaamslengte is dus erfelijk bepaalt. De invloed van het
milieu op het intelligentiequotiënt (IQ) is groter.
9.2 Stamboomonderzoek
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde
familie. Heeft iemand een bepaald fenotype ,bijvoorbeeld inhammen, dan kleur je dat
vierkantje (man) of rondje (vrouw) in. Ongekleurde rondjes of vierkantjes betekent dan
rechte haarinplant. Het gen voor haarinplant kent twee allelen: een allel voor rechte
9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een
haploïde eicel tot een diploïde zygote (2n). Je krijgt dan 23 chromosomen van je vader en 23
chromosomen van je moeder. Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten
(Binas 70A). Het DNA bevat de erfelijke informatie over je eigenschappen. De chromosomen
van je vader en moeder vormen paren in de bevruchte eicel homologe chromosomen
(bron 1). De vorm en grootte van deze chromosomen zijn gelijk. Chromosomen bestaan voor
de S-fase van een celcyclus (Binas 76A) uit een enkel DNA-molecuul. In de S-fase ontstaat
hiervan een kopie, waardoor het chromosoom, direct na de S-fase, uit twee chromatiden
bestaat die aan elkaar vastzitten bij het centromeer. In een karyogram zie je de
chromosomen overzichtelijk gerangschikt. Hierin kun je het geslacht en afwijkingen in het
aantal chromosomen aflezen. Door chromosomen te kleuren ontstaat een bandenpatroon
waardoor ze beter te herkennen zijn (Binas 70C). Je ziet echter niet welke erfelijke
eigenschappen op een chromosoom liggen. De chromosomenparen 1 t/m 22 heten de
autosomen (gewone chromosomen). Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Mannen
hebben een X en een Y chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. De aantallen
chromosomen van een organisme beschrijf je in het karyotype; beide
geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen noem je apart. Man: 46 XY, Vrouw : 46 XX.
Denise heeft drie chromosomen nummer 21. Bij haar is sprake van een trisomie 21
(karyotype 47 XX +21). Zij heeft het syndroom van Down. Door een verstoring tijden de
meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor
ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een
chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dan een zygote ontstaan met 47
(trisomie) of 45 chromosomen (monosomie). Monosomie en de meeste vormen van trisomie
leiden door een groot aantal ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de
nakomeling, vaak al voor de geplande geboorte.
Baby’s komen ter wereld met aangeboren eigenschappen. Sommige ontstaan door
invloeden in de baarmoeder. Baby’s van moeders die roken, wegen bij de geboorte
gemiddeld 200 gram minder dan andere baby’s. De oorzaak is de nicotine die via het bloed
van een rodende moeder in het bloed van haar kind komt. Dit berust niet op informatie in
het DNA.
Anders ligt dat bij de erfelijke stofwisselingsziekte PKU. Een mutatie in het gen op
chromosoom 12 dat de informatie bevat voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine is
de oorzaak. Van het PKU-gen bestaan twee varianten. Het ene allel heeft de juiste informatie
om fenylalanine af te breken, het andere niet. Hebben beide chromosomen 12 het allel
waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt, dan leidt dat tot een te hoog gehalte aan
fenylalanine in het bloed (PKU). Dit kan zwakzinnigheid tot gevolg hebben. Fenylalanine komt
veel voor in de eiwitten van westers voedsel. Mensen met PKU krijgen een dieet waarin
fenylalanine niet voorkomt.
, Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke
genvarianten, met verschillende informatie, heten allelen. Genen hebben vaak meerdere
allelen: van het gen voor de AB0-bloedgroep op chromosoom 9 bijvoorbeeld, bestaan er
drie, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn. De beide allelen op jouw
chromosomenpaar 9, bepalen samen jouw bloedgroep. Het aantal genen is bij soortgenoten
gelijk. De individuele verschillen ontstaan door de variatie aan allelen. Alle allelen samen
vormen je genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA
bevat genen. Het DNA in de celkern en in de mitochondriën van een cel vormen samen het
genoom van een organisme
Het genotype en het milieu bepalen je fenotype. Bijvoorbeeld een beenbreuk tijdens het
voetballen is het gevolg van je milieu. Kunnen hardlopen en pianospelen, zijn emergente
eigenschappen. Zo’n eigenschap valt niet af te leiden uit het DNA. Het zit hem in de
combinatie en de samenwerking van de factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar
ook je milieu en jijzelf.
Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde taak. Bepaalde cellen in de
alvleesklier maken bijvoorbeeld het hormoon insuline, andere cellen maken
verteringsenzymen. Deze verschillen ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere
genen actief zijn, waardoor elk celtype andere eiwitten maakt. Het aflezen van de genetische
code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen,
heet genexpressie. Na een maaltijd bijv. maken speciale cellen in je alvleesklier van de DNA-
code voor insuline een RNA-afschrift. Ribosomen in het grondplasma lezen deze RNA-code
en koppelen de juiste aminozuren aan elkaar tot het eiwit insuline. Speciale regulatorgenen
in het DNA regelen de genexpressie door de structuurgenen, die het RNA maken voor de
eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
Tweelingen groeien vaak op onder dezelfde omstandigheden: een gelijk milieu. Hun
genotype kan verschillen (twee-eiige tweelingen) of hetzelfde zijn (eeneiige tweeling). Uit
vergelijking van twee-eiige tweelingen kunnen onderzoekers de bijdrage van het genotype
aan een eigenschap of gedrag afleiden (tweelingonderzoek). De beide genotypen
verschillen, de omstandigheden vrijwel niet.
Bij eeneiige tweelingen is het genotype hetzelfde, maar de milieuomstandigheden kunnen
ervoor zorgen dat er verschillen ontstaan in de genexpressie. De invloed van het milieu op je
lichaamslengte zie je nauwelijks. De lichaamslengte is dus erfelijk bepaalt. De invloed van het
milieu op het intelligentiequotiënt (IQ) is groter.
9.2 Stamboomonderzoek
Een stamboom geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde
familie. Heeft iemand een bepaald fenotype ,bijvoorbeeld inhammen, dan kleur je dat
vierkantje (man) of rondje (vrouw) in. Ongekleurde rondjes of vierkantjes betekent dan
rechte haarinplant. Het gen voor haarinplant kent twee allelen: een allel voor rechte
