Hoofdstuk 9 - erfelijkheid
Paragraaf 1 – jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomen
Bij een bevruchting versmelten twee haploïde cellen tot één diploïde cel, met
daarin 23 chromosomen van de vader en 23 van de moeder. Deze chromosomen
vormen chromosomenparen (homologe chromosomen). Chromosomen
bestaan uit DNA, met erfelijke informatie, de lengte verschilt per
chromosomenpaar. Tijdens de metafase zijn de opgerolde chromosomen het
beste zichtbaar, en kun je er het best een karyogram van maken
(chromosomenportret gerangschikt per homoloog paar). Het grootste paar komt
vooraan, daarna in afnemende grootte tot 22 (kleinste). Deze paren heten
autosomen: gewone chromosomen. Geslachtschromosomen zijn het 23e paar!
Mannen hebben XY, vrouwen hebben XX.
Als je chromosomen te veel of te weinig hebt, kun je beperkingen krijgen.
Wanneer je bijvoorbeeld bij chromosomenpaar 21, 1 chromosoom te veel hebt,
heb je 3 chromosomen 21, dit heet trisomie 21! Als je ’n chromosom in ’n
chromosomenpaar te weinig hebt, heet dat monosomie!
Bij de erfelijke stofwisselingsziekte PKU, was een mutatie in het gen op
chromosoom 12, wat informatie over de afbraak van het aminozuur fenylalanine
bevat. Een gen is een stukje DNA met informatie over een bepaalde eigenschap.
Genen met verschillende varianten heten allelen. (bijv. gen=haarkleur, allel=
blond, bruin, zwart). Elk chromosomenpaar bevat twee chromosomen, bevat geen
van beide chromosomen het gen om fenylalanine af te breken, leidt dit tot een te
hoog fenylalanine gehalte in het bloed (PKU!)
Al je soortgenoten hebben evenveel allelen, maar iedereen heeft een andere
variatie. Alle allelen samen vormen je genotype (jouw DNA-software om je
eigenschappen te vormen). Niet al je DNA bevat genen, 98% is niet-coderend
DNA! Mitochondriën bevatten ook DNA: mtDNA. Kern DNA en mtDNA samen
vormen je genoom.
Celdifferentiatie leidt tot verschillen in de werking en vorm van cellen. Deze
verschillen ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere genen actief zijn,
waardoor ieder celtype andere eiwitten maakt. Het aflezen van de genetische
code, het omzetten naar RNA-moleculen, en het maken van nieuwe eiwitten heet
genexpressie. Genexpressie is moeilijk en nauwkeurig. Regulatorgenen in het
DNA sturen de genexpressie aan, door de structuurgenen die het RNA maken,
aan of uit te schakelen.
Paragraaf 2 – tweelingonderzoek
Milieufactoren en je leefstijl bepalen ook je fenotype (alle waarneembare
eigenschappen, combi van genotype en milieu). Je bloedgroep komt door allelen, je
been breken door het milieu, en je haar verven komt door leefstijl. Dit alles doet
mee aan je fenotype, en alleen je bloedgroep doet mee aan je genotype!
, Tweelingonderzoek
Onderzoekers proberen erachter te komen welk gedrag door het milieu komt, en
welk gedrag door erfelijke informatie. Dit doen ze door tweelingonderzoek.
Tweelingen hebben namelijk hetzelfde milieu, maar het genotype bij twee-eiige
tweelingen verschilt. Door vergelijkingen kunnen onderzoekers het genotype aan
een eigenschap/gedrag afleiden.
Eeneiige tweelingen leveren extra informatie, hun genotype is hetzelfde, door
milieuomstandigheden en leefstijl kunnen er verschillen gaan ontstaan in
genexpressie. Kijk je bijvoorbeeld naar de invloed van het milieu op
lichaamslengte, zie je amper verschil, lichaamslengte is dus erfelijk. Gescheiden
opgegroeide tweelingen verschillen gemiddeld meer dan samen opgegroeide tweelingen .
Epigenetische code
Aan het DNA zitten stoffen gehecht, die een rol spelen bij het min of meer
spiraliseren van DNA. Dit is de epigenetische code. Enzymen in de celkern
kunnen het DNA alleen aflezen als het voldoende gedespiraliseerd is ( genen staan
‘aan’, komen tot expressie).
Er zijn genen ontdekt die de kans op twee-eiige tweelingen vergroten. Het
ontstaan van eeneiige tweelingen is te vinden in de epigenetische code, zeggen
onderzoekers. Andere onderzoekers zeggen dat verschillen tussen eeneiige
tweelingen te maken hebben met verschillen in de epigenetische code die
gedurende het leven ontstaat. Het DNA is hetzelfde maar de epigenetische code,
de genexpressie, kan verschillend zijn. Epigenetische verschillen kunnen door
allerlei factoren (zoals omgevingsfactoren) ontstaan.
Paragraaf 3 – stamboomonderzoek
Stamboom, het geeft een overzicht van de overerving van eigenschappen in
een familie. Je geeft een vrouw aan met een rondje, een man met een vierkantje.
Heeft iemand een bepaald fenotype, kleur je dat vakje in.
Bijvoorbeeld, het gen voor haarinplant kent twee allelen, een voor rechte
haarinplant, en een voor inhammen. De inhammen is dus het genotype, en kleur
je dus in. Maar welke van de twee is nou dominant (overheersend) en welke
recessief (onderdrukt)? Je onderzoekt dit in 3 stappen:
1. Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype, die
nakomelingen hebben met een ander fenotype
2. Beide ouders zijn heterozygoot, de nakomeling homozygoot recessief. Het
fenotype van de ouders komt door het dominante allel, dat van de
nakomeling door twee recessieve allelen. Je noteert de afgeleide
genotypen in de stamboom.
3. Je controleert in de rest van de stamboom of dit overal geldt.
Beide allelen geef je aan met dezelfde letter, de dominante met hoofdletter, de
recessieve met kleine letter.
Paragraaf 1 – jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomen
Bij een bevruchting versmelten twee haploïde cellen tot één diploïde cel, met
daarin 23 chromosomen van de vader en 23 van de moeder. Deze chromosomen
vormen chromosomenparen (homologe chromosomen). Chromosomen
bestaan uit DNA, met erfelijke informatie, de lengte verschilt per
chromosomenpaar. Tijdens de metafase zijn de opgerolde chromosomen het
beste zichtbaar, en kun je er het best een karyogram van maken
(chromosomenportret gerangschikt per homoloog paar). Het grootste paar komt
vooraan, daarna in afnemende grootte tot 22 (kleinste). Deze paren heten
autosomen: gewone chromosomen. Geslachtschromosomen zijn het 23e paar!
Mannen hebben XY, vrouwen hebben XX.
Als je chromosomen te veel of te weinig hebt, kun je beperkingen krijgen.
Wanneer je bijvoorbeeld bij chromosomenpaar 21, 1 chromosoom te veel hebt,
heb je 3 chromosomen 21, dit heet trisomie 21! Als je ’n chromosom in ’n
chromosomenpaar te weinig hebt, heet dat monosomie!
Bij de erfelijke stofwisselingsziekte PKU, was een mutatie in het gen op
chromosoom 12, wat informatie over de afbraak van het aminozuur fenylalanine
bevat. Een gen is een stukje DNA met informatie over een bepaalde eigenschap.
Genen met verschillende varianten heten allelen. (bijv. gen=haarkleur, allel=
blond, bruin, zwart). Elk chromosomenpaar bevat twee chromosomen, bevat geen
van beide chromosomen het gen om fenylalanine af te breken, leidt dit tot een te
hoog fenylalanine gehalte in het bloed (PKU!)
Al je soortgenoten hebben evenveel allelen, maar iedereen heeft een andere
variatie. Alle allelen samen vormen je genotype (jouw DNA-software om je
eigenschappen te vormen). Niet al je DNA bevat genen, 98% is niet-coderend
DNA! Mitochondriën bevatten ook DNA: mtDNA. Kern DNA en mtDNA samen
vormen je genoom.
Celdifferentiatie leidt tot verschillen in de werking en vorm van cellen. Deze
verschillen ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere genen actief zijn,
waardoor ieder celtype andere eiwitten maakt. Het aflezen van de genetische
code, het omzetten naar RNA-moleculen, en het maken van nieuwe eiwitten heet
genexpressie. Genexpressie is moeilijk en nauwkeurig. Regulatorgenen in het
DNA sturen de genexpressie aan, door de structuurgenen die het RNA maken,
aan of uit te schakelen.
Paragraaf 2 – tweelingonderzoek
Milieufactoren en je leefstijl bepalen ook je fenotype (alle waarneembare
eigenschappen, combi van genotype en milieu). Je bloedgroep komt door allelen, je
been breken door het milieu, en je haar verven komt door leefstijl. Dit alles doet
mee aan je fenotype, en alleen je bloedgroep doet mee aan je genotype!
, Tweelingonderzoek
Onderzoekers proberen erachter te komen welk gedrag door het milieu komt, en
welk gedrag door erfelijke informatie. Dit doen ze door tweelingonderzoek.
Tweelingen hebben namelijk hetzelfde milieu, maar het genotype bij twee-eiige
tweelingen verschilt. Door vergelijkingen kunnen onderzoekers het genotype aan
een eigenschap/gedrag afleiden.
Eeneiige tweelingen leveren extra informatie, hun genotype is hetzelfde, door
milieuomstandigheden en leefstijl kunnen er verschillen gaan ontstaan in
genexpressie. Kijk je bijvoorbeeld naar de invloed van het milieu op
lichaamslengte, zie je amper verschil, lichaamslengte is dus erfelijk. Gescheiden
opgegroeide tweelingen verschillen gemiddeld meer dan samen opgegroeide tweelingen .
Epigenetische code
Aan het DNA zitten stoffen gehecht, die een rol spelen bij het min of meer
spiraliseren van DNA. Dit is de epigenetische code. Enzymen in de celkern
kunnen het DNA alleen aflezen als het voldoende gedespiraliseerd is ( genen staan
‘aan’, komen tot expressie).
Er zijn genen ontdekt die de kans op twee-eiige tweelingen vergroten. Het
ontstaan van eeneiige tweelingen is te vinden in de epigenetische code, zeggen
onderzoekers. Andere onderzoekers zeggen dat verschillen tussen eeneiige
tweelingen te maken hebben met verschillen in de epigenetische code die
gedurende het leven ontstaat. Het DNA is hetzelfde maar de epigenetische code,
de genexpressie, kan verschillend zijn. Epigenetische verschillen kunnen door
allerlei factoren (zoals omgevingsfactoren) ontstaan.
Paragraaf 3 – stamboomonderzoek
Stamboom, het geeft een overzicht van de overerving van eigenschappen in
een familie. Je geeft een vrouw aan met een rondje, een man met een vierkantje.
Heeft iemand een bepaald fenotype, kleur je dat vakje in.
Bijvoorbeeld, het gen voor haarinplant kent twee allelen, een voor rechte
haarinplant, en een voor inhammen. De inhammen is dus het genotype, en kleur
je dus in. Maar welke van de twee is nou dominant (overheersend) en welke
recessief (onderdrukt)? Je onderzoekt dit in 3 stappen:
1. Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype, die
nakomelingen hebben met een ander fenotype
2. Beide ouders zijn heterozygoot, de nakomeling homozygoot recessief. Het
fenotype van de ouders komt door het dominante allel, dat van de
nakomeling door twee recessieve allelen. Je noteert de afgeleide
genotypen in de stamboom.
3. Je controleert in de rest van de stamboom of dit overal geldt.
Beide allelen geef je aan met dezelfde letter, de dominante met hoofdletter, de
recessieve met kleine letter.
