Biologie | hf 3 (genetica)
Indy Faassen
§3.1 Fenotype en genotype
Genotype: de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van dat individu (de verzameling van genen in cel)
Fenotype: alle waarneembare eigenschappen van een individu (uiterlijk). Het uiterlijk wordt bepaald door
erfelijke factoren en mileufactoren.
➔ De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen. Chromosomen van de eicel bevat
informatie voor erfelijke eigenschappen van de moeder en van de zaadcel van de vader.
Chromosomen: langgerekte dunne ‘draden’ in de celkern.
Karyotype/karyogram: rangschikking van chromosomen in een cel in paren.
Atosomen: chromosomenparen. Het zijn 22 paren.
Homologe chromosomen: chromosomen die gelijk van lengte en vorm zijn.
Geslachtschromosomen: een chromosoom dat bepaald of je een man of een vrouw wordt. Het is het 23e paar.
Bij de man zijn deze niet aan elkaar gelijk, maar bij een vrouw wel.
Een mens heeft in een lichaamscel 23 paar chromosomen (2n). Het heeft 22 paar autosomen en één paar
geslachtshormonen. Met het 23e kan het geslacht van een individu worden bepaald.
Gen/erffactor: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke eigenschappen
of een deel van een erfelijke eigenschap.
Nucleotiden: vier verschillende bouwstenen waaruit DNA is opgebouwd. (A/T & C/G)
Genoom: alle DNA-moleculen in een cel van een organisme.
Basenparing: de stikstofbasen van de twee nucleotideketens zijn met elkaar verbonden en vormen vaste paren:
A met T en C met G
In cellen van schimmels, dieren en planten bevindt zich DNA in de kern, mitochondriën en bladgroenkorrels.
1. Een DNA-molecuul is opgebouwd uit aan elkaar gekoppelde nucleotiden.
2. Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en stikstofbasen.
3. Er zijn vier verschillende stikstofbasen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) & Guanine (G).
DNA-sequentie: specifieke volgorde van de stikstofbasen.
Genexpressie: wanneer genen worden aangezet en tot uiting komen.
Inactivatie: genen staan uit.
Allel: variant van een gen.
Fenotype wordt bepaald door genotype en milieufactoren.
● Milieufactoren: licht, lucht, vochtigheid, temperatuur,
voeding, ziekten en opvoeding.
Aangeboren afwijking: wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in de baarmoeder ontstaat.
Erfelijke ziekte: als een aangeboren afwijking genetisch via ouders wordt doorgegeven
Modificatie: verandering van het fenotype.
❏ De informatie in de chromosomen verandert bij een modificatie niet en wordt niet doorgegeven aan
nakomelingen.
❏ Een chromosoom heeft altijd een lange arm (q) en een korte arm (p)
§3.2 Genenparen
Locus: plaats van een gen in een chromosoom.
Homozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee gelijke allelen.
Heterozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit ongelijke allelen.
➢ In lichaamscellen komen genen in paren voor.
➢ In geslachtscellen komen genen enkelvoudig voor.
Dominante allel: allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype (uiterlijk)
Recessieve allel: allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype (uiterlijk als er geen dominant gen aanwezig is.
Draagster: een vrouw die heterozygoot is voor een X-chromosomale eigenschap.
Onvolledig dominant: een recessief allel dat bij een heterozygoot individu een beetje tot uiting komt in het
fenotype.
, Intermediair: het fenotype is een mengvorm van beide allelen.
Codominantie: beide allelen komen volledig tot uiting in het fenotype (uiterlijk)
In de genetica of erfelijkheidsleer geef je genen aan met letters. Een dominant allel wordt aangegeven met een
hoofdletters en een recessief allel met een kleine letter.
Recombinatie: het herverdelen van erfelijke eigenschappen. Er ontstaan nieuwe combinaties van allelen. Het
vindt plaats door meiose en geslachtelijke voortplanting.
● Het vindt plaats tijdens meiose I waarbij chromosomen van een chromosomenpaar uiteen gaan en
geslachtscellen ontstaan met verschillende genotypes.
● In geslachtscellen kunnen 2n verschillende genotypen voorkomen (mens 223)
● Bij geslachtelijke voortplanting ontstaat door bevruchting een diploïde cel (zygote) en worden
chromosomen dus beide allelen van ouders bij elkaar gebracht.
Genetische variatie: door recombinatie van allelen ontstaat een grote verscheidenheid in genotypen > de soort
heeft een grotere overlevingskans. Komt niet alleen door allelen door stand, maar ook door mutaties.
Mutatie: verandering in erfelijke eigenschap.
Eeneiige tweeling: ontstaat uit versmelting van één zaadcel en één eicel.
Twee-eiige tweeling: ontstaat uit twee zaadcellen en twee eicellen.
Scenario 1 (volledige dominantie)
1 gen (monohybride) → 1 erfelijke eigenschap
Voor 1 gen zijn er twee allelen. Een van de moeder en een van de vader.
1 allel is dominant (A) + 1 allel is recessief (a)
➔ Je hebt A: bruin en a: grijs. Aa wordt bruin.
➔ 2 fenotypes
Van twee chromosomen zijn 3 genotypes mogelijk:
● AA: homozygoot dominant
● Aa: heterozygoot
● aa: homozygoot recessief
Een mens heeft 46 chromosomen, waarvan 23 paren. Een mens heeft 25.000 genen dus 1000 genen per paar.
Kruisingstabel: A a
A AA Aa
a Aa aa (25 % kans)
Scenario 2 (onvolledige dominantie)
Onvolledig dominant: een afgezwakte versie van het dominante allel. Het recessieve allel komt bij een
heterozygoot een beetje tot uiting in het fenotype.
➔ Je hebt A: bruin en a: grijs. Aa wordt lichtbruin.
➔ 3 fenotypes
Kruisingstabel A a
A AA (bruin) Aa (lichtbruin)
a Aa (lichtbruin) aa (grijs)
Scenario 3 (3e fenotype = iets anders (intermediair))
➔ Je hebt IB IB bruin en IGIG: grijs. IBIG wordt zwart.
➔ 3 genotypes
Scenario 4 (co-dominantie)
Beide allelen zijn “zichtbaar in het fenotype.” Bijvoorbeeld het ABO bloedgroepsysteem.
IA en IB = dominant
i = recessief
Indy Faassen
§3.1 Fenotype en genotype
Genotype: de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van dat individu (de verzameling van genen in cel)
Fenotype: alle waarneembare eigenschappen van een individu (uiterlijk). Het uiterlijk wordt bepaald door
erfelijke factoren en mileufactoren.
➔ De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen. Chromosomen van de eicel bevat
informatie voor erfelijke eigenschappen van de moeder en van de zaadcel van de vader.
Chromosomen: langgerekte dunne ‘draden’ in de celkern.
Karyotype/karyogram: rangschikking van chromosomen in een cel in paren.
Atosomen: chromosomenparen. Het zijn 22 paren.
Homologe chromosomen: chromosomen die gelijk van lengte en vorm zijn.
Geslachtschromosomen: een chromosoom dat bepaald of je een man of een vrouw wordt. Het is het 23e paar.
Bij de man zijn deze niet aan elkaar gelijk, maar bij een vrouw wel.
Een mens heeft in een lichaamscel 23 paar chromosomen (2n). Het heeft 22 paar autosomen en één paar
geslachtshormonen. Met het 23e kan het geslacht van een individu worden bepaald.
Gen/erffactor: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke eigenschappen
of een deel van een erfelijke eigenschap.
Nucleotiden: vier verschillende bouwstenen waaruit DNA is opgebouwd. (A/T & C/G)
Genoom: alle DNA-moleculen in een cel van een organisme.
Basenparing: de stikstofbasen van de twee nucleotideketens zijn met elkaar verbonden en vormen vaste paren:
A met T en C met G
In cellen van schimmels, dieren en planten bevindt zich DNA in de kern, mitochondriën en bladgroenkorrels.
1. Een DNA-molecuul is opgebouwd uit aan elkaar gekoppelde nucleotiden.
2. Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en stikstofbasen.
3. Er zijn vier verschillende stikstofbasen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) & Guanine (G).
DNA-sequentie: specifieke volgorde van de stikstofbasen.
Genexpressie: wanneer genen worden aangezet en tot uiting komen.
Inactivatie: genen staan uit.
Allel: variant van een gen.
Fenotype wordt bepaald door genotype en milieufactoren.
● Milieufactoren: licht, lucht, vochtigheid, temperatuur,
voeding, ziekten en opvoeding.
Aangeboren afwijking: wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in de baarmoeder ontstaat.
Erfelijke ziekte: als een aangeboren afwijking genetisch via ouders wordt doorgegeven
Modificatie: verandering van het fenotype.
❏ De informatie in de chromosomen verandert bij een modificatie niet en wordt niet doorgegeven aan
nakomelingen.
❏ Een chromosoom heeft altijd een lange arm (q) en een korte arm (p)
§3.2 Genenparen
Locus: plaats van een gen in een chromosoom.
Homozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee gelijke allelen.
Heterozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit ongelijke allelen.
➢ In lichaamscellen komen genen in paren voor.
➢ In geslachtscellen komen genen enkelvoudig voor.
Dominante allel: allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype (uiterlijk)
Recessieve allel: allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype (uiterlijk als er geen dominant gen aanwezig is.
Draagster: een vrouw die heterozygoot is voor een X-chromosomale eigenschap.
Onvolledig dominant: een recessief allel dat bij een heterozygoot individu een beetje tot uiting komt in het
fenotype.
, Intermediair: het fenotype is een mengvorm van beide allelen.
Codominantie: beide allelen komen volledig tot uiting in het fenotype (uiterlijk)
In de genetica of erfelijkheidsleer geef je genen aan met letters. Een dominant allel wordt aangegeven met een
hoofdletters en een recessief allel met een kleine letter.
Recombinatie: het herverdelen van erfelijke eigenschappen. Er ontstaan nieuwe combinaties van allelen. Het
vindt plaats door meiose en geslachtelijke voortplanting.
● Het vindt plaats tijdens meiose I waarbij chromosomen van een chromosomenpaar uiteen gaan en
geslachtscellen ontstaan met verschillende genotypes.
● In geslachtscellen kunnen 2n verschillende genotypen voorkomen (mens 223)
● Bij geslachtelijke voortplanting ontstaat door bevruchting een diploïde cel (zygote) en worden
chromosomen dus beide allelen van ouders bij elkaar gebracht.
Genetische variatie: door recombinatie van allelen ontstaat een grote verscheidenheid in genotypen > de soort
heeft een grotere overlevingskans. Komt niet alleen door allelen door stand, maar ook door mutaties.
Mutatie: verandering in erfelijke eigenschap.
Eeneiige tweeling: ontstaat uit versmelting van één zaadcel en één eicel.
Twee-eiige tweeling: ontstaat uit twee zaadcellen en twee eicellen.
Scenario 1 (volledige dominantie)
1 gen (monohybride) → 1 erfelijke eigenschap
Voor 1 gen zijn er twee allelen. Een van de moeder en een van de vader.
1 allel is dominant (A) + 1 allel is recessief (a)
➔ Je hebt A: bruin en a: grijs. Aa wordt bruin.
➔ 2 fenotypes
Van twee chromosomen zijn 3 genotypes mogelijk:
● AA: homozygoot dominant
● Aa: heterozygoot
● aa: homozygoot recessief
Een mens heeft 46 chromosomen, waarvan 23 paren. Een mens heeft 25.000 genen dus 1000 genen per paar.
Kruisingstabel: A a
A AA Aa
a Aa aa (25 % kans)
Scenario 2 (onvolledige dominantie)
Onvolledig dominant: een afgezwakte versie van het dominante allel. Het recessieve allel komt bij een
heterozygoot een beetje tot uiting in het fenotype.
➔ Je hebt A: bruin en a: grijs. Aa wordt lichtbruin.
➔ 3 fenotypes
Kruisingstabel A a
A AA (bruin) Aa (lichtbruin)
a Aa (lichtbruin) aa (grijs)
Scenario 3 (3e fenotype = iets anders (intermediair))
➔ Je hebt IB IB bruin en IGIG: grijs. IBIG wordt zwart.
➔ 3 genotypes
Scenario 4 (co-dominantie)
Beide allelen zijn “zichtbaar in het fenotype.” Bijvoorbeeld het ABO bloedgroepsysteem.
IA en IB = dominant
i = recessief
