Module 12
1. De bouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven,
de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen 4
verklaren uit stoornissen in de mitose en meiose
2. De wetten van Mendel toepassen. De wijze van overerving- en de kenmerken van autosomaal
recessieve, autosomaal dominante en X-chromosomaal gebonden aandoeningen uiteenzetten en 3
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
3. Het begrip multifactoriële overerving uitleggen en de kenmerken van een aantal multifactoriële 3
aandoeningen uiteenzetten
4. De dysmorfologie uit de leerstof beschrijven en consequenties voor de preconceptionele, prenatale
en postnatale periode uitleggen
- Het foetaal alcoholsyndroom 2
- Pierre Robinsequentie
- Pottersequentie
- VACTERL associatie
5. Een stamboom tekenen en de kans op ziekte berekenen voor verschillende vormen van overerving 3
6. De vrouw en haar partner counselen bij prenatale diagnostiek en screening, in een gesimuleerde 5
situatie
7. Minor en major congenitale afwijkingen bij de pasgeborene herkennen en daarbij passend beleid 2
maken
8. De embryologische ontwikkeling en de anatomie van de spijsverteringsorganen uitleggen (inclusief 4
de arteriële bloedvoorziening en veneuze drainage)
9. De fysiologie van de spijsvertering van de neonaat en volwassene (gedurende en buiten de 5
zwangerschap) uitleggen
10. Ontstaan en gevolgen van afwijkingen van de stofwisseling van de neonaat 3
11. Ziektescripts verklaren van aandoeningen aan de tractus digestivus van de vrouw 7
12. Ziektescripts verklaren van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus/neonaat 8
13. Ziektescript verklaren van icterus neonatorum 5
14. Oorzaken, diagnostiek, behandeling (prenataal en nataal) en risico’s van een foetus in stuitligging 4
uitleggen
15. De methodiek van de systemetic review verklaren en de sterke en zwakke punten van de interne 2
en externe validiteit benoemen
Overige informatie
,1. De bouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven, de
verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren uit
stoornissen in de mitose en meiose (4)
Basisprincipes genetica
DNA en RNA
In het kernplasma van de celkern bevindt zich het DNA. DNA ligt los opgerold rond kleine bolvormige eiwitten: histonen.
- het lichaam bestaat uit 23 paar homologe chromosomen
- DNA bestaat uit een dubbele helix en is opgebouwd uit nucleotiden, die bestaan uit Desoxyribose, Fosfaat en Stikstofbase
- Stikstofbasen zijn 4 verschillende: Adenine, Thymine, Cytosine en Guanine (vaste paren: A-T en C-G)
Verschil tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbelstrengs Enkelstrengs
Thymine Uracil
Desoxyribose Ribose
Van DNA naar eiwit: genexpressie (tot uiting komen van een gen)
1. Transcriptie: het maken van een kopie van de basenvolgorde van een gen in de celkern (DNA mRNA)
- een gen wordt aangezet om een eiwit te maken
- de twee DNA strengen wijken uiteen
- het enzym RNA-polymerase leest de leidende streng (template/matrijs/anti-sense) in de richting van 3’ naar 5’ af
- in het kernplasma zitten de nucleotiden waaruit het RNA wordt opgebouwd
het messenger (m)-RNA is een kopie van de coderende DNA streng (in plaats van een T zit een U)
Het m-RNA verlaat de kern en gaat via het cytoplasma naar de ribosomen voor de translatie
2. Translatie: het aflezen van het m-RNA en het koppelen van aminozuren dat een eiwit vormt (mRNA eiwit)
- 3 stikstofbasen vormen 1 codon, elk codon duidt een aminozuur aan (AUG: start, UAG: stop)
- ribosoom verbindt tRNA aan mRNA in de richting van 5’ naar 3’
- aminozuren binden aan elkaar en vormen een eiwit, tRNA laat los en gaat terug naar het cytoplasma
Genetica begrippen
- Allel: 1 vann de genen van een genen paar
- Chromosoom: structuur die in lineaire volgorde genen bevat. Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten en zijn te zien
tijdens mitose en meiose
- Dominant allel: allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype
- Draagster: een vrouw die heterozygoot is voor een X-chromosomale eigenschap
- Fenotype: de waarneembare eigenschappen van een individu
- Gameten: geslachtscellen
- Gekoppelde genen: twee genenparen liggen in hetzelfde chromosomenpaar
- Gen: een gedeelte van het chromosoom met gecodeerde informatie voor 1 erfelijke eigenschap. Een gen bevat informatie
voor een polypeptide (eiwit) dat gewoonlijk een essentiële rol speelt bij het tot stand komen van het fenotype
- Genotype: de verzameling genen in een cel
- Heterozygoot: het genenpaar van een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen
- Homozygoot: het genenpaar van een eigenschap bestaat uit twee gelijke genen
- Intermediair: twee ongelijke allelen komen beide tot uiting in het fenotype
,- Multipele allelen: voor 1 erfelijke eigenschap bestaan drie of meer allelen
Kruisingen
Monohybride kruisingen
- kruising waarbij gelet wordt op de overerving van 1 eigenschap
Genotyp Fenotype
Normaal
e
BB Grijs
- het dominante allel wint altijd van het recessieve
bb Bruin
allel en zal dus ook tot uiting komen in het fenotype Bb Grijs
Genotyp Fenotype
e
Intermediair
AR AR Rood
AW AW Wit
- bij een heterozygote vorm van 2 dominante genen
AR AW Roze
ontstaat een tussenvorm
Genotyp Fenotype
e
IAIA A
Bloedgroep
IAIi A
IBIB B
- bloedgroep wordt bepaald door een autosomaal gen
IBIi B
IA = dominant allel voor eiwit A op bloedcellen IAIB AB
Ii O
IB = dominant allel voor eiwit B op bloedcellen
i = recessief allel voor geen eiwitten op bloedcellen
Genotyp Fenotype
e
Kk Leeft
Letale factor
kk Leeft
KK Sterft
- combinatie van genen die geen levensvatbaar individu
maakt (als voorbeeld de combinatie KK)
Genotype Fenotype
Vrouw XAXA Normaal
X-chromosomaal
Vrouw XAXa Normaal, draagster
Vrouw XaXa Ziek
- niet-autosomaal / geslachtsgebonden
Man XAY Normaal
Man XaY Ziek
- komt bij mannen veel vaker voor
HM Hm
HM HHMM HhMm
Hm HhMm hhmm
, Dihybride kruisingen
- kruising waarbij wordt gelet op 2 eigenschappen tegelijk
Niet gekoppeld
- kleurenblindheid en oogkleur vrouw x man
XA = normaal B = bruin XAXaBb x XAYBb
Xa = kleurenblind b = blauw XA B XA B
XA b XA b
Xa B Yb
Xa b YB
Gekoppeld
- beharing van tomaatstengel en tomaatkleur vrouw x man
H = onbehaard M = rood HHMM x hhmm
h = behaard m = manderijn HM hm
- M en H blijken altijd samen op een chromosoom te liggen HhMm
- m en h blijken altijd samen op een chromosoom te liggen HhMm x HhMm
HM of hm HM of hm
1. De bouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven,
de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen 4
verklaren uit stoornissen in de mitose en meiose
2. De wetten van Mendel toepassen. De wijze van overerving- en de kenmerken van autosomaal
recessieve, autosomaal dominante en X-chromosomaal gebonden aandoeningen uiteenzetten en 3
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
3. Het begrip multifactoriële overerving uitleggen en de kenmerken van een aantal multifactoriële 3
aandoeningen uiteenzetten
4. De dysmorfologie uit de leerstof beschrijven en consequenties voor de preconceptionele, prenatale
en postnatale periode uitleggen
- Het foetaal alcoholsyndroom 2
- Pierre Robinsequentie
- Pottersequentie
- VACTERL associatie
5. Een stamboom tekenen en de kans op ziekte berekenen voor verschillende vormen van overerving 3
6. De vrouw en haar partner counselen bij prenatale diagnostiek en screening, in een gesimuleerde 5
situatie
7. Minor en major congenitale afwijkingen bij de pasgeborene herkennen en daarbij passend beleid 2
maken
8. De embryologische ontwikkeling en de anatomie van de spijsverteringsorganen uitleggen (inclusief 4
de arteriële bloedvoorziening en veneuze drainage)
9. De fysiologie van de spijsvertering van de neonaat en volwassene (gedurende en buiten de 5
zwangerschap) uitleggen
10. Ontstaan en gevolgen van afwijkingen van de stofwisseling van de neonaat 3
11. Ziektescripts verklaren van aandoeningen aan de tractus digestivus van de vrouw 7
12. Ziektescripts verklaren van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus/neonaat 8
13. Ziektescript verklaren van icterus neonatorum 5
14. Oorzaken, diagnostiek, behandeling (prenataal en nataal) en risico’s van een foetus in stuitligging 4
uitleggen
15. De methodiek van de systemetic review verklaren en de sterke en zwakke punten van de interne 2
en externe validiteit benoemen
Overige informatie
,1. De bouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven, de
verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren uit
stoornissen in de mitose en meiose (4)
Basisprincipes genetica
DNA en RNA
In het kernplasma van de celkern bevindt zich het DNA. DNA ligt los opgerold rond kleine bolvormige eiwitten: histonen.
- het lichaam bestaat uit 23 paar homologe chromosomen
- DNA bestaat uit een dubbele helix en is opgebouwd uit nucleotiden, die bestaan uit Desoxyribose, Fosfaat en Stikstofbase
- Stikstofbasen zijn 4 verschillende: Adenine, Thymine, Cytosine en Guanine (vaste paren: A-T en C-G)
Verschil tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbelstrengs Enkelstrengs
Thymine Uracil
Desoxyribose Ribose
Van DNA naar eiwit: genexpressie (tot uiting komen van een gen)
1. Transcriptie: het maken van een kopie van de basenvolgorde van een gen in de celkern (DNA mRNA)
- een gen wordt aangezet om een eiwit te maken
- de twee DNA strengen wijken uiteen
- het enzym RNA-polymerase leest de leidende streng (template/matrijs/anti-sense) in de richting van 3’ naar 5’ af
- in het kernplasma zitten de nucleotiden waaruit het RNA wordt opgebouwd
het messenger (m)-RNA is een kopie van de coderende DNA streng (in plaats van een T zit een U)
Het m-RNA verlaat de kern en gaat via het cytoplasma naar de ribosomen voor de translatie
2. Translatie: het aflezen van het m-RNA en het koppelen van aminozuren dat een eiwit vormt (mRNA eiwit)
- 3 stikstofbasen vormen 1 codon, elk codon duidt een aminozuur aan (AUG: start, UAG: stop)
- ribosoom verbindt tRNA aan mRNA in de richting van 5’ naar 3’
- aminozuren binden aan elkaar en vormen een eiwit, tRNA laat los en gaat terug naar het cytoplasma
Genetica begrippen
- Allel: 1 vann de genen van een genen paar
- Chromosoom: structuur die in lineaire volgorde genen bevat. Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten en zijn te zien
tijdens mitose en meiose
- Dominant allel: allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype
- Draagster: een vrouw die heterozygoot is voor een X-chromosomale eigenschap
- Fenotype: de waarneembare eigenschappen van een individu
- Gameten: geslachtscellen
- Gekoppelde genen: twee genenparen liggen in hetzelfde chromosomenpaar
- Gen: een gedeelte van het chromosoom met gecodeerde informatie voor 1 erfelijke eigenschap. Een gen bevat informatie
voor een polypeptide (eiwit) dat gewoonlijk een essentiële rol speelt bij het tot stand komen van het fenotype
- Genotype: de verzameling genen in een cel
- Heterozygoot: het genenpaar van een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen
- Homozygoot: het genenpaar van een eigenschap bestaat uit twee gelijke genen
- Intermediair: twee ongelijke allelen komen beide tot uiting in het fenotype
,- Multipele allelen: voor 1 erfelijke eigenschap bestaan drie of meer allelen
Kruisingen
Monohybride kruisingen
- kruising waarbij gelet wordt op de overerving van 1 eigenschap
Genotyp Fenotype
Normaal
e
BB Grijs
- het dominante allel wint altijd van het recessieve
bb Bruin
allel en zal dus ook tot uiting komen in het fenotype Bb Grijs
Genotyp Fenotype
e
Intermediair
AR AR Rood
AW AW Wit
- bij een heterozygote vorm van 2 dominante genen
AR AW Roze
ontstaat een tussenvorm
Genotyp Fenotype
e
IAIA A
Bloedgroep
IAIi A
IBIB B
- bloedgroep wordt bepaald door een autosomaal gen
IBIi B
IA = dominant allel voor eiwit A op bloedcellen IAIB AB
Ii O
IB = dominant allel voor eiwit B op bloedcellen
i = recessief allel voor geen eiwitten op bloedcellen
Genotyp Fenotype
e
Kk Leeft
Letale factor
kk Leeft
KK Sterft
- combinatie van genen die geen levensvatbaar individu
maakt (als voorbeeld de combinatie KK)
Genotype Fenotype
Vrouw XAXA Normaal
X-chromosomaal
Vrouw XAXa Normaal, draagster
Vrouw XaXa Ziek
- niet-autosomaal / geslachtsgebonden
Man XAY Normaal
Man XaY Ziek
- komt bij mannen veel vaker voor
HM Hm
HM HHMM HhMm
Hm HhMm hhmm
, Dihybride kruisingen
- kruising waarbij wordt gelet op 2 eigenschappen tegelijk
Niet gekoppeld
- kleurenblindheid en oogkleur vrouw x man
XA = normaal B = bruin XAXaBb x XAYBb
Xa = kleurenblind b = blauw XA B XA B
XA b XA b
Xa B Yb
Xa b YB
Gekoppeld
- beharing van tomaatstengel en tomaatkleur vrouw x man
H = onbehaard M = rood HHMM x hhmm
h = behaard m = manderijn HM hm
- M en H blijken altijd samen op een chromosoom te liggen HhMm
- m en h blijken altijd samen op een chromosoom te liggen HhMm x HhMm
HM of hm HM of hm
