Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Inhoudsopgave
Batshaw, M.L. (2019). Children with disabilities. ....................................................................... 3
Hoofdstuk 1 The genetics underlying developmental disabilities .......................................... 3
Oliver, C., Woodcock, K., & Adams, D. (2010). The importance of aetiology of intellectual
disability. 135-146....................................................................................................................... 6
Buntinx, W. (2020a). Kwaliteit van bestaan. Reflectie en vergelijking met de capability
approach, het waardigheidsparadigma en positieve gezondheid. ............................................ 8
Dorsman et al., (2023). The roles of adult siblings of individuals with a profound intellectual
disability. ................................................................................................................................... 10
Luitwieler et al., (2021). Variables related tot he quality of life of families that have a child with
servere to profound intellectual disabilities. ............................................................................. 12
Maes et al., (2021). Looking back, looking forward: Methodological challenges and future
directions in research on persons with profound intellectual and multiple disabilities. 250-262
.................................................................................................................................................. 13
Van der Putten et al., (2017). Kinderen en volwassenen met zeer ernstige verstandelijke en
meervoudige beperkingen: tijd voor een nieuw perspectief. ................................................... 18
Wessels et al., (2021). Inventory of assessment practices in people with profound intellectual
and multiple disabilities in three european countries............................................................... 19
Batshaw, M.L. (2019). Children with disabilities. ..................................................................... 20
Hoofdstuk 21 Cerebral Palsy................................................................................................ 20
Hoofdstuk 23 Acquired Brain injury ...................................................................................... 25
De ICF ...................................................................................................................................... 29
Fluss, J., & Lidzba, K. (2020). Cognitive and academic profiles in children with cerebral
palsy: a narrative review........................................................................................................... 30
Smits-Engelsman, B. et al., (2024). Which outcomes are key tot he pre-intervention
assessment profile of a child with developmental coordination disorder? .............................. 32
Fang, S., & Ding, D. (2020). A meta-analysis of the efficacy of acceptance and commitment
therapy for children................................................................................................................... 33
Gimeno, H., & Polatajko, H. (2025). The cognitive orientation to daily occupational
performance apporach in childhood-onset disabilities. ........................................................... 33
Jenkin et al., (2023). Family-centred service in pardiatric acquired brain injury rehabilitation.
.................................................................................................................................................. 34
Laatsch et al., (2020). Evidence-based systematic review of cognitive rehabilitation,
emotional, and family treatment studies for children with acquired brain injury literature. ..... 35
Petersen et al., (2024). A review of acceptance and commitment therapy for adolescents... 35
Resh et al., (2020). Cognitieve revalidatie voor kinderen en jongeren met niet-aangeboren
hersenletsel: wat zijn de effectieve componenten? ................................................................. 36
Silberg et al., (2023). Cognitive behavioral therapies for individuals with cerbral palsy. ........ 37
Heppe et al., (2021). De Nederlandse functionele definitie van doofblindheid. ...................... 38
Hill-Briggs et al., (2007). Neuropsychological assessment of persons with physical disability,
visual impairment or blindness and hearing impairment or deafness. .................................... 39
1
, Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Nicholas, J. (2020). Cognitive assessment of children who are deafblind: perspectives and
suggestions for assessments. .................................................................................................. 40
Ruiter et al., (2011). Adaptive assessment of young children with visual inpairment. ............ 41
Dale et al., (2019). Home-based early intervention in infants and young children with visual
impairment using the developmental journal. .......................................................................... 42
Jaiswal et al., (2018). Participation experiences of people with deafblindness or dual sensory
loss. .......................................................................................................................................... 42
Janssen et al., (2010). Interaction coaching with mothers of children with congenital deaf-
blindness at home. ................................................................................................................... 43
Preisler et al., (2002). A psychosocial follow-up study of deaf preschool children using
cochlear implants. .................................................................................................................... 43
Suarez, M. (2000). Promoting social competence in deaf students: the effect of an
intervention program. ............................................................................................................... 44
2
, Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Batshaw, M.L. (2019). Children with disabilities.
Hoofdstuk 1 The genetics underlying developmental disabilities
Eigenschappen kunnen zowel door onze genen als onze omgeving beïnvloed worden, zowel
voor als na de geboorte.
- Meningomyelocele (spina bifida) → aangeboren afwijking; een moederlijke
voedingsdeficiëntie aan foliumzuur kan het risico op de genetische aandoening
verhogen.
- Stoornissen die geassocieerd zijn met ontwikkelingsstoornissen hebben een
spectrum van genetische en omgevingsfactoren.
OTC (Ornithine-transcarbamylase) = een enzym dat de ophoping van toxische ammoniak in
het lichaam en de hersenen voorkomt.
Bevindt zich op het X-chromosoom → omdat meisjes twee X-chromosomen hebben,
wanneer één X het defect heeft, is er een tweede normale kopie om het probleem te
verzachten → meisjes minder risico op X-gebonden aandoeningen dan jongens, en andere
mildere symptomen.
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 100 biljoen cellen. Er zijn veel celtypen:
zenuwcellen, spiercellen, witte bloedcellen, lever celen en huidcellen ect.
Alle cellen, met uitzondering van de rode bloedcel, zijn verdeeld in twee delen:
1. Een centraal, afgesloten kern → de
celkern = bevat het blauwdruk voor de
groei en ontwikkeling van het organisme:
o DNA → chromosomen die de
genetische code bevatten.
▪ 23 paar chromosomen
▪ 20.000 proteïne-
coderende genen die
samen het menselijk
genoom vormen.
• Verantwoordelijk
voor; fysieke
eigenschappen en de biologische werking van ons lichaam.
2. Buitenste gebied → het cytoplasma. = produceert de benodigde producten om de
taak te voltooien.
➔ De rode bloedcel heeft geen kern.
Wanneer er een defect in dit systeem aanwezig is, kan het resultaat een genetische
aandoening zijn, die vaak ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt.
- Toevoeging van een volledig chromosoom in elke cel → Downsyndroom;
- Het verlies van een volledig chromosoom in elke cel → Turner syndroom;
- Verlies of de verwijdering van een aanzienlijk deel van een chromosoom → Cri-du-
chat syndroom.
- Defect in een enkel gen → Rett-syndroom.
Chromosomen
In elke menselijke cel zijn normaal gesproken 46 chromosomen (23 paren). Elk chromosoom
bevat veel genen:
- Sommige meer; 500-800 genlocaties in chromosomen (1, 19, X).
- Sommige minder; 50-120 gen locaties in chromosomen (12, 18, 21, Y).
3
, Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Eicellen en zaadcellen bevatten, in tegenstelling tot alle andere menselijke cellen, elk slechts
23 chromosomen. Tijdens de conceptie fuseren deze geslachtscellen om een bevruchte eicel
te produceren met de volledige set van 46 chromosomen.
- 22 autosomen;
- 23e paar bestaat uit X (vrouw) en Y (man) chromosomen = geslachtschromosomen.
Cellen hebben het vermogen om zich te delen in dochtercellen die genetische informatie
bevatten die identiek is aan de informatie van de oudercel.
Prenatale ontwikkeling; wordt bereikt door celdeling, differentiatie in verschillende celtypes
en verplaatsing van cellen naar verschillende locaties in het lichaam.
Twee soorten celdelingen:
1. Mitose = niet-reductieve deling. Worden uit 1 oudercel 2 dochtercellen gevormd, elk
met 46 chromosomen. Komt in alle cellen voor. Chromosomen verstrengelen zich en
kunnen overkruisen, waarbij genetisch materiaal wordt uitgewisseld, voegt variabiliteit
toe. Overkruising kan leiden tot afwijkingen, echter ook kans op klonen (exacte
kopieën tussen broers en zussen) verkleinen.
2. Meiose = reductieve deling. Worden uit 1 oudercel 4 dochtercellen gevormd, met
slechts 23 chromosomen. Vindt alleen plaats in de geslachtcellen.
a. Spermatogenese = gedurende de levensduur van de man produceert de
meiose van de onrijpe zaadcellen spermatocyten met elk 23 chromosomen.
Deze cellen zullen het grootste deel van hun cytoplasma verliezen, staarten
ontwikkelen en volwassen sperma worden.
b. Oöogenese = rijpe eieren bij vrouwen.
Nadelige ontwikkelingen:
o Nondisjunctie = wanneer chromosomen ongelijk worden verdeeld → als
gevolg hiervan bevat het ene dochterei of sperma 24 chromosomen en het
andere 22 chromosomen.
▪ Meotic nondijunction = vooral in de oögenese, is het meest
voorkomende mutatiemechanisme bij mensen dat verantwoordelijk is
voor chromosomaal atypische foetussen. Deze cellen overleven
meestal niet, soms wel met te veel chromosomen (Downsyndroom) of
te weinig (Turnersyndroom).
o naarmate vrouw ouder wordt, risico op fouten tijdens de meiose neemt toe.
Trisomie 16 = meest voorkomende trisomie bij miskramen. chromosoom 16 bevat zoveel
genen die belangrijk zijn voor een normale ontwikkeling dat een verstoring ervan
onverenigbaar is met het leven.
Trisomie 13, 18, 21 meest voorkomende trisomieën bij de geboorte.
Bij kinderen met een verstandelijke beperking neemt de prevalentie van chromosomale
afwijkingen toe → 20% van de gevallen.
Chromosomale afwijking: Down Syndroom
Oorzaak van trisomie 21: meestal nondisjunctie tijdens de meiose → chromosomen niet
gelijk verdeeld worden over de dochtercellen.
- Nondisjunctie optreedt in de 1e meiotische deling → krijgt één cel beide kopieën van
chromosomen 21 (24 chromosomen) en een andere cel krijgt er 22 (overleeft meestal
niet).
- Na bevruchting met een normale set chromosomen ontstaat een embryo met 47
chromosomen, incl. 3 kopieën van chromosoom 21.
Prevalentie
- 95% van de gevallen komt door trisomie 21.
4
Orthopedagogiek SPO-RUG
Inhoudsopgave
Batshaw, M.L. (2019). Children with disabilities. ....................................................................... 3
Hoofdstuk 1 The genetics underlying developmental disabilities .......................................... 3
Oliver, C., Woodcock, K., & Adams, D. (2010). The importance of aetiology of intellectual
disability. 135-146....................................................................................................................... 6
Buntinx, W. (2020a). Kwaliteit van bestaan. Reflectie en vergelijking met de capability
approach, het waardigheidsparadigma en positieve gezondheid. ............................................ 8
Dorsman et al., (2023). The roles of adult siblings of individuals with a profound intellectual
disability. ................................................................................................................................... 10
Luitwieler et al., (2021). Variables related tot he quality of life of families that have a child with
servere to profound intellectual disabilities. ............................................................................. 12
Maes et al., (2021). Looking back, looking forward: Methodological challenges and future
directions in research on persons with profound intellectual and multiple disabilities. 250-262
.................................................................................................................................................. 13
Van der Putten et al., (2017). Kinderen en volwassenen met zeer ernstige verstandelijke en
meervoudige beperkingen: tijd voor een nieuw perspectief. ................................................... 18
Wessels et al., (2021). Inventory of assessment practices in people with profound intellectual
and multiple disabilities in three european countries............................................................... 19
Batshaw, M.L. (2019). Children with disabilities. ..................................................................... 20
Hoofdstuk 21 Cerebral Palsy................................................................................................ 20
Hoofdstuk 23 Acquired Brain injury ...................................................................................... 25
De ICF ...................................................................................................................................... 29
Fluss, J., & Lidzba, K. (2020). Cognitive and academic profiles in children with cerebral
palsy: a narrative review........................................................................................................... 30
Smits-Engelsman, B. et al., (2024). Which outcomes are key tot he pre-intervention
assessment profile of a child with developmental coordination disorder? .............................. 32
Fang, S., & Ding, D. (2020). A meta-analysis of the efficacy of acceptance and commitment
therapy for children................................................................................................................... 33
Gimeno, H., & Polatajko, H. (2025). The cognitive orientation to daily occupational
performance apporach in childhood-onset disabilities. ........................................................... 33
Jenkin et al., (2023). Family-centred service in pardiatric acquired brain injury rehabilitation.
.................................................................................................................................................. 34
Laatsch et al., (2020). Evidence-based systematic review of cognitive rehabilitation,
emotional, and family treatment studies for children with acquired brain injury literature. ..... 35
Petersen et al., (2024). A review of acceptance and commitment therapy for adolescents... 35
Resh et al., (2020). Cognitieve revalidatie voor kinderen en jongeren met niet-aangeboren
hersenletsel: wat zijn de effectieve componenten? ................................................................. 36
Silberg et al., (2023). Cognitive behavioral therapies for individuals with cerbral palsy. ........ 37
Heppe et al., (2021). De Nederlandse functionele definitie van doofblindheid. ...................... 38
Hill-Briggs et al., (2007). Neuropsychological assessment of persons with physical disability,
visual impairment or blindness and hearing impairment or deafness. .................................... 39
1
, Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Nicholas, J. (2020). Cognitive assessment of children who are deafblind: perspectives and
suggestions for assessments. .................................................................................................. 40
Ruiter et al., (2011). Adaptive assessment of young children with visual inpairment. ............ 41
Dale et al., (2019). Home-based early intervention in infants and young children with visual
impairment using the developmental journal. .......................................................................... 42
Jaiswal et al., (2018). Participation experiences of people with deafblindness or dual sensory
loss. .......................................................................................................................................... 42
Janssen et al., (2010). Interaction coaching with mothers of children with congenital deaf-
blindness at home. ................................................................................................................... 43
Preisler et al., (2002). A psychosocial follow-up study of deaf preschool children using
cochlear implants. .................................................................................................................... 43
Suarez, M. (2000). Promoting social competence in deaf students: the effect of an
intervention program. ............................................................................................................... 44
2
, Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Batshaw, M.L. (2019). Children with disabilities.
Hoofdstuk 1 The genetics underlying developmental disabilities
Eigenschappen kunnen zowel door onze genen als onze omgeving beïnvloed worden, zowel
voor als na de geboorte.
- Meningomyelocele (spina bifida) → aangeboren afwijking; een moederlijke
voedingsdeficiëntie aan foliumzuur kan het risico op de genetische aandoening
verhogen.
- Stoornissen die geassocieerd zijn met ontwikkelingsstoornissen hebben een
spectrum van genetische en omgevingsfactoren.
OTC (Ornithine-transcarbamylase) = een enzym dat de ophoping van toxische ammoniak in
het lichaam en de hersenen voorkomt.
Bevindt zich op het X-chromosoom → omdat meisjes twee X-chromosomen hebben,
wanneer één X het defect heeft, is er een tweede normale kopie om het probleem te
verzachten → meisjes minder risico op X-gebonden aandoeningen dan jongens, en andere
mildere symptomen.
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 100 biljoen cellen. Er zijn veel celtypen:
zenuwcellen, spiercellen, witte bloedcellen, lever celen en huidcellen ect.
Alle cellen, met uitzondering van de rode bloedcel, zijn verdeeld in twee delen:
1. Een centraal, afgesloten kern → de
celkern = bevat het blauwdruk voor de
groei en ontwikkeling van het organisme:
o DNA → chromosomen die de
genetische code bevatten.
▪ 23 paar chromosomen
▪ 20.000 proteïne-
coderende genen die
samen het menselijk
genoom vormen.
• Verantwoordelijk
voor; fysieke
eigenschappen en de biologische werking van ons lichaam.
2. Buitenste gebied → het cytoplasma. = produceert de benodigde producten om de
taak te voltooien.
➔ De rode bloedcel heeft geen kern.
Wanneer er een defect in dit systeem aanwezig is, kan het resultaat een genetische
aandoening zijn, die vaak ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt.
- Toevoeging van een volledig chromosoom in elke cel → Downsyndroom;
- Het verlies van een volledig chromosoom in elke cel → Turner syndroom;
- Verlies of de verwijdering van een aanzienlijk deel van een chromosoom → Cri-du-
chat syndroom.
- Defect in een enkel gen → Rett-syndroom.
Chromosomen
In elke menselijke cel zijn normaal gesproken 46 chromosomen (23 paren). Elk chromosoom
bevat veel genen:
- Sommige meer; 500-800 genlocaties in chromosomen (1, 19, X).
- Sommige minder; 50-120 gen locaties in chromosomen (12, 18, 21, Y).
3
, Samenvatting Ondersteuning aan personen met een beperking | Pre master
Orthopedagogiek SPO-RUG
Eicellen en zaadcellen bevatten, in tegenstelling tot alle andere menselijke cellen, elk slechts
23 chromosomen. Tijdens de conceptie fuseren deze geslachtscellen om een bevruchte eicel
te produceren met de volledige set van 46 chromosomen.
- 22 autosomen;
- 23e paar bestaat uit X (vrouw) en Y (man) chromosomen = geslachtschromosomen.
Cellen hebben het vermogen om zich te delen in dochtercellen die genetische informatie
bevatten die identiek is aan de informatie van de oudercel.
Prenatale ontwikkeling; wordt bereikt door celdeling, differentiatie in verschillende celtypes
en verplaatsing van cellen naar verschillende locaties in het lichaam.
Twee soorten celdelingen:
1. Mitose = niet-reductieve deling. Worden uit 1 oudercel 2 dochtercellen gevormd, elk
met 46 chromosomen. Komt in alle cellen voor. Chromosomen verstrengelen zich en
kunnen overkruisen, waarbij genetisch materiaal wordt uitgewisseld, voegt variabiliteit
toe. Overkruising kan leiden tot afwijkingen, echter ook kans op klonen (exacte
kopieën tussen broers en zussen) verkleinen.
2. Meiose = reductieve deling. Worden uit 1 oudercel 4 dochtercellen gevormd, met
slechts 23 chromosomen. Vindt alleen plaats in de geslachtcellen.
a. Spermatogenese = gedurende de levensduur van de man produceert de
meiose van de onrijpe zaadcellen spermatocyten met elk 23 chromosomen.
Deze cellen zullen het grootste deel van hun cytoplasma verliezen, staarten
ontwikkelen en volwassen sperma worden.
b. Oöogenese = rijpe eieren bij vrouwen.
Nadelige ontwikkelingen:
o Nondisjunctie = wanneer chromosomen ongelijk worden verdeeld → als
gevolg hiervan bevat het ene dochterei of sperma 24 chromosomen en het
andere 22 chromosomen.
▪ Meotic nondijunction = vooral in de oögenese, is het meest
voorkomende mutatiemechanisme bij mensen dat verantwoordelijk is
voor chromosomaal atypische foetussen. Deze cellen overleven
meestal niet, soms wel met te veel chromosomen (Downsyndroom) of
te weinig (Turnersyndroom).
o naarmate vrouw ouder wordt, risico op fouten tijdens de meiose neemt toe.
Trisomie 16 = meest voorkomende trisomie bij miskramen. chromosoom 16 bevat zoveel
genen die belangrijk zijn voor een normale ontwikkeling dat een verstoring ervan
onverenigbaar is met het leven.
Trisomie 13, 18, 21 meest voorkomende trisomieën bij de geboorte.
Bij kinderen met een verstandelijke beperking neemt de prevalentie van chromosomale
afwijkingen toe → 20% van de gevallen.
Chromosomale afwijking: Down Syndroom
Oorzaak van trisomie 21: meestal nondisjunctie tijdens de meiose → chromosomen niet
gelijk verdeeld worden over de dochtercellen.
- Nondisjunctie optreedt in de 1e meiotische deling → krijgt één cel beide kopieën van
chromosomen 21 (24 chromosomen) en een andere cel krijgt er 22 (overleeft meestal
niet).
- Na bevruchting met een normale set chromosomen ontstaat een embryo met 47
chromosomen, incl. 3 kopieën van chromosoom 21.
Prevalentie
- 95% van de gevallen komt door trisomie 21.
4
