H4: Genomgevingssamenspel
Genetische constitutie
• Kind is bij de geboorte geen onbeschreven blad
• Elk individu wordt geboren met een unieke genetische code (uitz. eeneiige
tweelingen)
• Die code bepaalt startpositie en ontwikkelingsmogelijkheden (potentieel)
• Genetische code in al onze cellen terug te vinden in vorm van DNA,
opgeslagen op chromosomen
• Meeste lichaamscellen hebben 46 chromosomen (23 paar, diploïd)
• Binnen elk paar één chromosoom van elke ouder
• Cardiogram = naam van zo’n schema waarin geheel ban de 23
chromosomen te zien is
• Diploïde lichaamscellen ontstaan via mitose of vermenigvuldigingsdeling
• Er ontstaan twee nieuwgevormde lichaamscellen die identiek zijn aan de
moedercel
• Geslachtscellen of gameten (zaadcel en eicel)
hebben slechts 23 chromosomen (haploïd)
• Ze ontstaan via meiose of reductiedeling
• Vanuit één moedercel ontstaan vier
nieuwgevormde cellen met elk een unieke
combinatie van DNA
• Verantwoordelijk voor de enorme genetische
diversiteit (223 mogelijke combinaties)
• Bij de bevruchting smelten een eicel en een
zaadcel samen tot een nieuwe cel, de zygote
, • Zygote heeft 23 chromosoomparen
• In elk chromosomenpaar is één chromosoom geleverd door moeder en één
chromosoom geleverd door vader
• De zygote heeft een unieke genetische code
• Geslacht van kind wordt bepaald door geslachtschromosoom dat vader
doorgeeft
o van moeder krijgt het kind altijd X
o van vader krijgt het kind X of Y
• XX = meisje, XY = jongen
Zou je kunnen kiezen welk geslacht je krijgt door in te grijpen. In ons land is dit
illegaal
1953: Watson en Crick ontdekken de dubbele helixstructuur van het DNA
• Verder werkend op werk van Rosalind Franklin
• In 1962 Nobelprijs fysiologie
• DNA= aaneenschakeling van basenparen (A en T, C en G) in steeds
wisselende volgordes
• Bevat de genetische instructies voor een groot aantal kenmerken
o Lichamelijke (bijv. kleur ogen, huidskleur)
o Psychologische (bijv. intelligentie, emotionele stabiliteit)
• Stukje DNA dat codeert voor een eigenschap is
een gen
• Genen komen in varianten
• Verantwoordelijk voor genetische verschillen
tussen mensen
Voorbeeld: 3 varianten voor bloedgroep (IA IB i)
• Nieuwe mijlpaal in 2003: Human Genome Project brengt het hele
menselijke genoom in kaart
o Menselijk genoom bestaat uit 25.000 genen
o Ondervonden dat mensen hun genen voor 99,9% delen
o Variatie tussen mensen is dus door de specifieke volgorde van die
genen op elk chromosoom
, • Vanaf dan mogelijk om variatie in gedrag/eigenschappen te koppelen aan
genetische variatie (interessante onderzoekspiste)
Genetische overdracht
Gregor Mendel (1822-1884)
• Oostenrijkse monnik
• Deed ontdekkingen uit experimenten met erwtenplanten (uit kloostertuin)
Inzichten vanuit deze experimenten
• Genen bestaan in varianten (allelen)
• Een nakomeling ontvangt van elk van beide
ouders één allel
• De twee ontvangen allelen vormen samen het
genotype voor dat gen (vb: Gg)
• Sommige allelen zijn dominant, andere zijn
recessief
• Dominante allelen komen tot uiting in het
fenotype (kleur) zodra er één van aanwezig
is
• Recessieve allelen komen alleen tot uiting als
er twee van aanwezig zijn
• Mendeliaanse overervingswetten vormen de basis van de hedendaagse
genetica; ze kunnen ook op mensen toegepast worden
• Ouders geven genetische informatie aan hun kinderen door via de
chromosomen van de gameten
o Zelfde allele van beide ouders = homozygoot (vb: GG of gg)
o Verschillende allelen van beide ouders = heterozygoot (vb: Gg of
gG)
• Eigenschappen waarvoor dominante allelen coderen, komen tot uiting
zodra er één allel aanwezig is (heterozygoot en homozygoot)
• Eigenschappen waarvoor recessieve allelen coderen, komen alleen tot
uiting als beide allelen aanwezig zijn (homozygoot)
• Allerlei soorten eigenschappen en ook heel wat ziekten worden op
Mendeliaanse wijze overgeërfd
o dominant
o recessief
• Ziekmakende allelen kunnen zich op alle chromosomen bevinden
o autosomen (1 v/d 22 niet-geslachtschromosomen)
o geslachtschromosomen (doorgaans X)