Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde
Utrecht 2023
2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence
in situ hybridization (FISH)
2.) comparative genomic hybridization (CGH)
2 nadelen van linkage analysis - answer>>>1.) meerdere familieleden moeten getest
worden
2.) niet alle markers zijn informatief
3 soorten penaal diagnosis of genetic disorders - answer>>>1.) diagnostic testing
(vruchtwaterpunctie, vlokkentest)
2.) Fetal visualization techniques (echo)
3.) population screening (bij risicogroepen)
3 stappen voordat vet wordt omgezet in energie = vetzuur oxidatie (FAO - answer>>>1.)
activatie vetzuren
2.) transport door het buitenste en binnenste mitochondriaal membraan
3.) toegang tot oxidatie spiraal (mitochondrien)
5 basis principes screening (1960) - answer>>>1.) Ernstige ziekte, die regelmatig
voorkomt
2.) Geschiedenis van de ziekte moet bekend zijn
3.) Effectief en betaalbare behandeling beschikbaar
4.) makkelijk uit te voeren
5.) Valide en betrouwbare test
Alkaptonuria (AKU) --> defiecency, andere naam, gevolg - answer>>>mutaties HGO,
eiwitten geen activiteit, Zorgt voor een loss-of-function mutatie, black urine disease,
oxidatie product komt in urine,
ander woord voor hepatocellular carcinoma - answer>>>leverkanker
ASO is een voorbeeld van - answer>>>directe diagnose (mutant moet bekend en
gelimiteerd zijn)
Behandeling glycogeen opslag ziektes - answer>>>vervanging van de enzymen
Behandeling hereditary tyrosinemia type 1 - answer>>>dieet restrictie phenylalanine en
tyrosine, FAH remmer en NTBC evt levertransplantatie
, Behandeling maple syrup disease - answer>>>dieet met restrictie van BCAA en
behandeling met thiamine
Behandelingvhyperthyroidism - answer>>>vervanging hormonen
Belangrijke beleidregels heterozygoot screening - answer>>>1.) vrijwillig en
betrouwbaar
2.) toelichting en uitleg verplicht
3.) equal access to testing
Bij een hoge sensitivity - answer>>>hoge false-negative rate
bij een hoge specifity - answer>>>lage false positive rate
Classic galactosemia kan ontstaan op 2 verschillende pathways - answer>>>1.)
Galactokinase; staar, groeistoornis
2.) UDP-galactose-4-epimerase; gelimiteerd tot rode en witte bloedcellen, minder
gevolg
deficiency BCKAD noem je - answer>>>Maple syrup disease
diagnose fructosuria - answer>>>fructose in urine
Doel van populatie screening test - answer>>>Mensen eruit pikken die verder
onderzocht moeten worden
formule positieve predictie value - answer>>>true positive/(true positive + false positive)
formule sensitivity - answer>>>True positive/ (true positive + true negative)
formule specifity - answer>>>true negative/(false positive + true negative)
functie Branced-chain amino acid - answer>>>bron van energie dat een vetozuur
gebruikt als tussenproduct
functie FAH - answer>>>katalyseert de laatste stap in de tyrosine stofwisseling
Functie steroid hormoon - answer>>>heeft een intracellular messenger en fungeert als
een energysubstraat
functie streng hybridization - answer>>>one-base mismatch wordt hierdoor niet
gehybridizeert en er dus uitgehaald
Gevolg classic galactosemia - answer>>>Galactose kan niet omgezet worden in
glucose en wordt dus omgezet in galacticol en galactonate deze hopen zich op -->
bloedvergifitiging --> hyperammonia
Utrecht 2023
2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence
in situ hybridization (FISH)
2.) comparative genomic hybridization (CGH)
2 nadelen van linkage analysis - answer>>>1.) meerdere familieleden moeten getest
worden
2.) niet alle markers zijn informatief
3 soorten penaal diagnosis of genetic disorders - answer>>>1.) diagnostic testing
(vruchtwaterpunctie, vlokkentest)
2.) Fetal visualization techniques (echo)
3.) population screening (bij risicogroepen)
3 stappen voordat vet wordt omgezet in energie = vetzuur oxidatie (FAO - answer>>>1.)
activatie vetzuren
2.) transport door het buitenste en binnenste mitochondriaal membraan
3.) toegang tot oxidatie spiraal (mitochondrien)
5 basis principes screening (1960) - answer>>>1.) Ernstige ziekte, die regelmatig
voorkomt
2.) Geschiedenis van de ziekte moet bekend zijn
3.) Effectief en betaalbare behandeling beschikbaar
4.) makkelijk uit te voeren
5.) Valide en betrouwbare test
Alkaptonuria (AKU) --> defiecency, andere naam, gevolg - answer>>>mutaties HGO,
eiwitten geen activiteit, Zorgt voor een loss-of-function mutatie, black urine disease,
oxidatie product komt in urine,
ander woord voor hepatocellular carcinoma - answer>>>leverkanker
ASO is een voorbeeld van - answer>>>directe diagnose (mutant moet bekend en
gelimiteerd zijn)
Behandeling glycogeen opslag ziektes - answer>>>vervanging van de enzymen
Behandeling hereditary tyrosinemia type 1 - answer>>>dieet restrictie phenylalanine en
tyrosine, FAH remmer en NTBC evt levertransplantatie
, Behandeling maple syrup disease - answer>>>dieet met restrictie van BCAA en
behandeling met thiamine
Behandelingvhyperthyroidism - answer>>>vervanging hormonen
Belangrijke beleidregels heterozygoot screening - answer>>>1.) vrijwillig en
betrouwbaar
2.) toelichting en uitleg verplicht
3.) equal access to testing
Bij een hoge sensitivity - answer>>>hoge false-negative rate
bij een hoge specifity - answer>>>lage false positive rate
Classic galactosemia kan ontstaan op 2 verschillende pathways - answer>>>1.)
Galactokinase; staar, groeistoornis
2.) UDP-galactose-4-epimerase; gelimiteerd tot rode en witte bloedcellen, minder
gevolg
deficiency BCKAD noem je - answer>>>Maple syrup disease
diagnose fructosuria - answer>>>fructose in urine
Doel van populatie screening test - answer>>>Mensen eruit pikken die verder
onderzocht moeten worden
formule positieve predictie value - answer>>>true positive/(true positive + false positive)
formule sensitivity - answer>>>True positive/ (true positive + true negative)
formule specifity - answer>>>true negative/(false positive + true negative)
functie Branced-chain amino acid - answer>>>bron van energie dat een vetozuur
gebruikt als tussenproduct
functie FAH - answer>>>katalyseert de laatste stap in de tyrosine stofwisseling
Functie steroid hormoon - answer>>>heeft een intracellular messenger en fungeert als
een energysubstraat
functie streng hybridization - answer>>>one-base mismatch wordt hierdoor niet
gehybridizeert en er dus uitgehaald
Gevolg classic galactosemia - answer>>>Galactose kan niet omgezet worden in
glucose en wordt dus omgezet in galacticol en galactonate deze hopen zich op -->
bloedvergifitiging --> hyperammonia
