Samenvatting Geneeskunde - Van cel tot molecuul

HC-03 overervingspatroon II
steekvragen notities

welke autosomale type dominant recessief
van overerving bestaan
verticale transmissie horizontale transmissie
er?
kind 50% kans dragers

1 ouder sws aaangedaan pseudodominantie

evenveel mannen als vrouwen meer kans bij consanguiniteit

evenveel mannen als vrouwen

pseudodominantie: wanneer alleen recessieve allel wordt
doorgegeven vanwege defect dominante allel

dominant recessief
wat is geen man-zoon transmissie geen man-man transmissie
pseudodominantie?
altijd man-dochter transmissie meer mannen dan vrouwen ziek
welke X-gebonden
X-gebonden→bij vrouwen wordt 1x chromosoom
type van overerving
bestaan er? geïnactiveerd

mozaïcisme=combinatie van niet-aangedane en aangedane
cellen

somatisch: deel van cellen aangedaan

gonadisch: deel van geslachtcellen mutatie
wat is mozaïsme en
ontstaan(negatief getest als dragers)
welke vormen zijn er?
uniparentale disomie=allel doorgeven van 1 ouders ipv
beide ouders

iso: meisose II error waardoor alleen 1 soort allel van 1
wat is uniparentale ouder wordt doorgegeven
disomie en welke
hetero: meiose I error waardoor twee verschillende
vormen zijn er?
allelen van 1 ouder worden doorgegeven




HC-03 overervingspatroon II 1