AFP kennistoets samenvatting OWE 5

AFP Erfelijkheid Week 1

DNA: De molecule die alle erfelijke informatie bevat. DNA ligt opgerold in
chromosomen.

Chromosoom: Een pakketje DNA.
Elke cel bevat 46 chromosomen (= 23 paren).

Gen: Een stukje DNA dat de code bevat voor één kenmerk (bijv. oogkleur,
bloedgroep).


Geslachtschromosomen (X en Y)

 Vrouwen: XX

 Mannen: XY
Het Y-chromosoom zorgt ervoor dat een embryo mannelijk wordt.



Haploïde (n)

 23 chromosomen

 Komt voor in geslachtscellen (eicel en zaadcel)

 Hebben dus één set chromosomen

Diploïde (2n)

 46 chromosomen

 Alle lichaamscellen

 Bestaan uit twee sets (één van moeder, één van vader)


Allel: Een variant van een gen. Bijv: gen voor oogkleur → allel voor blauw /
bruin.

Homozygoot: Beide allelen zijn gelijk (AA of aa).

Heterozygoot: Beide allelen zijn verschillend (Aa).

Dominant: Een allel dat overheerst. Je hebt er maar één van nodig om
het kenmerk te krijgen (A).

Recessief: Alleen zichtbaar als je twee recessieve allelen hebt (aa).

,Karyogram: Een afbeelding van alle chromosomen van een persoon,
gerangschikt van groot naar klein.
Wordt gebruikt om afwijkingen op te sporen (bijv. trisomie 21).



Oögenese

 Ontwikkeling van eicellen

 Gebeurt in de ovaria (eierstokken)

 Start voor de geboorte, voltooit zich pas bij eisprong

Spermatogenese

 Ontwikkeling van zaadcellen

 Gebeurt in de testes (zaadballen)

 Begint in de puberteit en gaat levenslang door

Gameten

 Verzamelnaam voor geslachtscellen: eicel en zaadcel

 Zijn altijd haploïde (23 chromosomen)




Verschil tussen fenotype en genotype

Genotype: De genetische code die je hebt (bijv. AA, Aa of aa).

Fenotype: Wat je ziet: uiterlijk kenmerk of eigenschap (bijv. bruine ogen).
Fenotype = genotype + omgeving



Crossing-over

Tijdens de meiose (vorming van geslachtscellen) wisselen chromosomen
stukjes DNA met elkaar uit.
→ Dit zorgt voor variatie.
→ Daarom lijken broers en zussen op elkaar, maar zijn ze toch
verschillend.



Negatieve Proces wordt geremd → lichaam houdt balans (bijv.

,terugkoppeling remmen van genexpressie).



Positieve Proces wordt versterkt → steeds meer van hetzelfde
terugkoppeling effect (bijv. activering van replicatie-eiwitten).

Sneeuwbal- Klein DNA-probleem leidt tot steeds grotere genetische
effect afwijkingen, vaak door positieve feedback.




Autosomaal dominante overerving

 Het afwijkende gen ligt op een niet-
geslachtschromosoom (1 t/m 22).

 1 fout allel is al genoeg om de ziekte
te krijgen.

 Kans voor een kind = 50% als één
ouder ziek is.

Voorbeeld: Huntington.



Autosomaal recessieve overerving

 Beide allelen moeten fout zijn (aa).

 Ouders zijn vaak drager (Aa) zonder
klachten.

 Kans dat een kind ziek is: 25%

 Kans dat een kind drager is: 50%

 Kans dat een kind gezond is: 25%

Voorbeeld: Cystic fibrosis (taaislijmziekte).



X-gebonden dominante overerving

 Afwijkend gen ligt op het X-
chromosoom.

 Vrouwen (XX) hebben 2 kansen →
vaker aangedaan.

,  Mannen (XY) krijgen het direct als hun X fout is.

Voorbeeld:

 Zieke moeder: 50% kans voor zonen én dochters

 Zieke vader: geeft zijn X ALTIJD door aan dochters → alle dochters
ziek



X-gebonden recessieve overerving

 Fout allél op X-chromosoom.

 Mannen zijn bijna altijd aangedaan →
zij hebben maar één X.

 Vrouwen zijn vaak draagsters (Xx).

Voorbeeld: hemofilie, Duchenne
spierdystrofie.

Kansverdeling:

 Drager moeder (Xx) + gezonde vader:

o 50% kans zoon ziek

o 50% kans dochter draagster



Dominant: overheerst, zichtbaar bij A of Aa

Recessief: komt alleen tot uiting bij aa

Wat is X-chromosomale overerving?

Een eigenschap/ziekte waarvan het gen op het X-chromosoom ligt.
Mannen zijn kwetsbaarder omdat zij maar één X hebben → één fout allel =
direct ziekte.

crossing over: stamcel 46 chromosomen word uit elkaar getrokken word
niet gekopieerd. Crossing-over is het ruilen van stukjes DNA tussen
chromosomen, waardoor er unieke combinaties van erfelijke
eigenschappen ontstaan

AFP Bevruchting en
ontwikkeling Week 2