Hoofdstuk 5 Erfelijkheid
5.1 Verschillen tussen mens
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Alle waarneembare en meetbare eigenschappen van een mens is het fenotype, bijvoorbeeld het
chloestrolgehalte in je bloed of je haarkleur, en je genotype zijn alle erfelijke eigenschappen. Al je
genotypen bij elkaar is het genoom. Dat bestaat uit A, C, G en T.
Cholestrol
Cholestrol komt via vet voedsel in je bloed. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholestrol in
blaasjes, er worden receptoren gebruikt om die blaasjes op te nemen. Daardoor is de endocytose van
de blaasjes mogelijk. Er zijn veel genen betrokken bij de cholestrolgehalte in je bloed.
- Productie en afbraak van cholestrol door de levercellen
- Aanmaak cholestrolreceptoren
Variatie
Mutaties door bepaalde stoffen, straling je zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotypen. Dergelijke varianten van een gen heten allelen. Zoals Bb, BB
of bb. Een haplotype is een combinatie waarop allelen samen op 1 chromosoom liggen
5.2 chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen en vormen
paren homologe chromosomen. Ze staan op volgorde van groot naar klein,
1 is het grootst en 22 het kleinst. Het 23e chromosomenpaar zijn de
geslachtschromosomen. Bij jongens is dat grote X kleine Y, en meisjes 2
grote X-en. Het SRY-gen bevat slechts een vijftigtal genen, waaronder de
SRY-gen. het karyotype van een normale man is 46,XY en van een vrouw
46,XX
Wat karyogrammen niet laten zien
Er zijn 20.000 genen over alle 46 chromosomen. De genen liggen onregelmatig verspreid over de
chromosomen, chromosoom 1 heeft bijvoorbeeld 2000 genen en chromosoom 4 1000.
Te veel of te weinig chromosomen
Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie, de fout
is dan ontstaat tijdens de meiose. Meisjes met het syndroom van Turner
(monosomie) hebben maar één chromosoom (45,X) ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking. Er kan ook een chromosoom extra zijn, dan
spreek je van trisomie oftewel het syndroom van Down (47,XX+21) of
(47,XY+21)
5.1 Verschillen tussen mens
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Alle waarneembare en meetbare eigenschappen van een mens is het fenotype, bijvoorbeeld het
chloestrolgehalte in je bloed of je haarkleur, en je genotype zijn alle erfelijke eigenschappen. Al je
genotypen bij elkaar is het genoom. Dat bestaat uit A, C, G en T.
Cholestrol
Cholestrol komt via vet voedsel in je bloed. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholestrol in
blaasjes, er worden receptoren gebruikt om die blaasjes op te nemen. Daardoor is de endocytose van
de blaasjes mogelijk. Er zijn veel genen betrokken bij de cholestrolgehalte in je bloed.
- Productie en afbraak van cholestrol door de levercellen
- Aanmaak cholestrolreceptoren
Variatie
Mutaties door bepaalde stoffen, straling je zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen
in het DNA en tot variatie in genotypen. Dergelijke varianten van een gen heten allelen. Zoals Bb, BB
of bb. Een haplotype is een combinatie waarop allelen samen op 1 chromosoom liggen
5.2 chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen en vormen
paren homologe chromosomen. Ze staan op volgorde van groot naar klein,
1 is het grootst en 22 het kleinst. Het 23e chromosomenpaar zijn de
geslachtschromosomen. Bij jongens is dat grote X kleine Y, en meisjes 2
grote X-en. Het SRY-gen bevat slechts een vijftigtal genen, waaronder de
SRY-gen. het karyotype van een normale man is 46,XY en van een vrouw
46,XX
Wat karyogrammen niet laten zien
Er zijn 20.000 genen over alle 46 chromosomen. De genen liggen onregelmatig verspreid over de
chromosomen, chromosoom 1 heeft bijvoorbeeld 2000 genen en chromosoom 4 1000.
Te veel of te weinig chromosomen
Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie, de fout
is dan ontstaat tijdens de meiose. Meisjes met het syndroom van Turner
(monosomie) hebben maar één chromosoom (45,X) ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking. Er kan ook een chromosoom extra zijn, dan
spreek je van trisomie oftewel het syndroom van Down (47,XX+21) of
(47,XY+21)
