Hoofdstuk 1: de mens als biologisch organisme:
Anatomie → letterlijk: “ontleedkunde”
- Wetenschap van de bouw van inwendige en uitwendige structuren en de fysieke
relatie tussen lichaamsdelen.
Fysiologie → anatomie vormt de basis hiervoor
- Werking van het lichaam onder de loep genomen
Pathologie → studie van ziektes
- Cruciale rol in de diagnose en het begrip van medische aandoeningen
Het organisme mens:
Laagste organisatieniveau → cellen
- Cellen samen = vormen een weefsel
Cellen niet allemaal zelfde vorm → ze zijn gespecialiseerd in een bepaalde functie
• De anatomie (bouw) van een specifieke cel sluit aan bij de fysiologie (werking)
van de cel.
→ Vb. spermacel = zwiepende staart (bouw) om snel bij de eicel te kunnen geraken en te
bevruchten (werking).
Organen → opgebouwd uit verschillende weefsels.
- Weefsels → telkens opgebouwd uit cellen van dezelfde soort.
Orgaanstelsels → opgebouwd uit minstens twee organen en ondersteunen een
specifieke functie in het lichaam.
- Elk orgaanstelsel vervult elk zijn specifiek functie, maar werken de verschillende
stelsels ook samen om de mens als biologisch organisme in leven te houden.
De basis van het leven: de menselijke cel:
Celmembraan = scheidt de
binnenkant van de cel af van de
buitenkant.
→ Ultradun vlies rond de cel dat
de binnenkant samenhoudt.
Kernmembraan = vlies rond de
celkern.
→ Houdt alles binnen de celkern
samen.
- Uitwisseling van
moleculen op actieve en
passieve manier mogelijk.
- Kanaaltjes in het
membraan die selectief gesloten
of geopend kunnen worden om
de uitwisseling van moleculen al dan niet mogelijk te maken.
1
, Cytoplasma = de vloeistof binnenin de cel.
- Bestaan uit water, eiwitten, suikers, vetten en mineralen → nodig om de cel te
kunnen functioneren.
Celkern= grootste deel van de cel.
Die bestaat uit:
- Kernplasma = vloeistof gelijkaardig aan het cytoplasma
- Kernmembraan = omsluit de celkern en door de kernporiën kan informatie
uitgewisseld worden tussen de binnen- en de buitenkant van de cel.
→ In de celkern = ligt genetisch materiaal in vorm van DNA
DNA = desoxyribonucleïnezuur
- Daarin zit het recept of de code opgeslagen van alle onderdelen van de cel, zoals
de bouwstenen van verschillende enzymen, neurotransmitters en hormonen.
→ Die door de cel worden afgegeven, maar ook van de organellen
- Organellen = kleine organen van de cel die voorzien in het levensonderhoud
ervan.
Belangrijkste organellen en hun functie:
- Mitochondriën = energiecentrales van de cel.
• Ze bevatten ook een stukje erfelijk materiaal. Wordt ongewijzigd doorgegeven
van de moeder op al haar kinderen.
- Endoplasmatisch reticulum → verschillende chemische reacties plaats.
• Ruw ER bezaait met ribosomen = verantwoordelijk aanmaak voor eiwitten.
• Glad ER = verzendt en ontvangstkantoor van de cel.
• Centriolen = twee cilindervormige bundeltjes microtubuli die loodrecht op
elkaar staan. Microtubuli = holle buisjes die bestaan uit eiwitten en die onder
andere zorgen voor de stevigheid van de cel
→ Ook belangrijk bij de celdeling.
→ Vormen bouwstenen voor de organisatie van microtubuli en de celdeling.
Cytoskelet = geraamte, maar dan voor de cel, voor de stevigheid van de cel.
- Bestaat uit microtubuli die ervoor zorgen dat de vorm van de cel behouden blijft.
- Langs microtubuli verplaatsen stoffen zoals eiwitten zich binnen de cel.
Het genetisch materiaal:
→ Tweestrengige DNA in de celkern = bevat alle codes voor de bouwstenen van de cel.
Tijdens de verschillende fases van de celcyclus neemt het DNA verschillende vormen
aan.
→ RNA, een enkelstrengige structuur, speelt daarbij een rol bij de aanmaak van eiwitten.
DNA → opgebouwd uit basiseenheden die chemisch met elkaar verbonden zijn.
- Die basiseenheid van DNA vormt een nucleotide, dat een verbinding is van een
specifieke base, een suiker en een fosforzuur.
- DNA = aaneenschakeling van nucleotiden en vormt op die manier een
polynucleotide
2
,Suiker en fosfaatgroep → de stikstofhoudende base is de basis voor de code of het
recept op het DNA.
→ 5 verschillende stikstofhoudende basen:
1. Adenine
2. Thymine (enkel in DNA)
3. Cytosine
4. Guanine
5. Uracil (enkel in RNA)
→ De specifieke volgorden van de opeenvolgende basen in het DNA vormt de erfelijke
code.
DNA = dubbele helix
- Stikstofhoudende basen in twee ketens zitten in vaste combinaties tegenover
elkaar en vormen zo de complementaire basen
• Tegenover adenine zit altijd Thymine
• Tegenover cytosine zit altijd guanine
➔ Complementaire basen hangen aan elkaar vast met waterstofbruggen.
➔ Tweestrengige DNA-ketens zitten compact rond histonen of bolvormige eiwitten
gedraaid.
➔ Die losse strengen erfelijk materiaal noemen we chromatine.
➔ Tijdens de celdeling zal de chromatine strakker opgerold zijn en zien we aparte
structuren = de chromatide.
Mens → 46 chromosomen
Autosomen = 44 chromosomen zijn lichaamsbepalend.
23ste paar = geslachtschromosomen en die bepalen het geslacht
- Man = XY-chromosoom
- Vrouw = XX-chromosoom
Moment in de cyclus verandert de vorm van het erfelijk materiaal en wordt het zichtbaar
onder de vorm van chromosomen.
- 46 lange opeengepakte chromatinedraadjes worden georganiseerd als 46 korte
en dikke bundeltjes = chromatide
- Van elke chromatide een exacte kopie gemaakt worden = zusterchromatide
3
, - Plaats waar zusterchromatide en chromatide aan elkaar vasthecht = centromeer
Celcyclus:
- Afhankelijk van wanneer we kijken naar de cel
- Begint altijd bij de celdeling
- Tussen twee celdeling heb je de voorbereidingsfase G fase, S fase en G2 fase
• G fase = chromatine
• S fase = ontwikkeling van chromatide en de zusterchromosomen
• G2 fase = chromosomen, mitose en meiose
Interfase = fasen tussen twee celdelingen
Daarna gebeurt de celdeling
Chromosomenkaart: alle chromosomen op een rijtje:
46 chromosomen
23 paar chromosomen
→ Helft eicel, helft zaadcel
- 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen
- 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen
- XX = vrouw/ XY = man
47 XX, 13+ → Syndroom van Patau of trisomie 13
- Vrouwelijk kind een extra chromosoom 13 heeft
45 X → Syndroom van Turner (monosomie op geslachtshormoon)
- Enige die levensvatbaar is → op Y – chromosoom is dit niet levensvatbaar.
Microdeletie (klein deeltje van DNA dat weg is) op chromosoom 22 → Velo – cardio
faciaal syndroom
13, 18, 21, autosomale trisomie → levensvatbaar de rest niet.
4