H11 Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
11.1 Autismespectrumstoornis (ASS)
11.1.1 Klinische beeld
- Definitie
o Neurobiologische ontwikkelingsstoornis met tekortkomingen in de
sociale communicatie en sociale interactie en met beperkte,
repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten
- Latere diagnose volwassenen
o Intelligentie
Gemiddeld/bovengemiddeld IQ verhult ASS
o Goed gestructureerd sociaal steunsysteem
- Symptomen aanwezig in kerndomeinen
o Sociale communicatie en interactie (alle 3 aanwezig)
Deficiënties in sociale wederkerigheid
Contact leggen met andere
Gedachten en gevoelens delen
Deficiënties in non-verbale communicatie
Beperkingen in oogcontact maken
Moeite met gebruiken/begrijpen van
gezichtsuitdrukkingen en gebaren
Deficiënties in ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van
relaties
Moeilijk vriendschappen maken/onderhouden
Beperking afstemmen gedrag verschillende sociale
situaties
Afwezigheid symbolische/fantasiespel kindertijd
o Beperkte repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten
(2/4de aanwezig)
Stereotype bewegingen, gedragingen of spraak
Wiegen
Stereotype herhalen woorden/zinnen
Moeite met veranderingen, routines en rituelen
Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde
Inflexibele hechting aan bepaalde routines/rituelen
Beperkte, gefixeerde interesses
Zeer intense manier bezighouden met
voorwerp/onderwerp/vrijetijdsbesteding
Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels
Snel last geluid/licht/aanraking
Over/onder gevoelig voor pijn/warmte/kou
o Andere kenmerken
Symptomen aanwezig vroege ontwikkelingsperiode
Soms pas volledig manifest wanneer de sociale eisen
de begrensde vermogens overstijgen
Gemaskeerd door latere leeftijd aangeleerde
strategieën
Symptomen veroorzaken klinisch significante beperkingen in
het sociale/beroepsmatige functioneren of in andere
belangrijke gebieden huidig functioneren
1
, o Symptomen niet verklaard door intellectuele ontwikkelingsstoornis
(OS) of globale ontwikkelingsachterstand
Comorbide diagnose ASS en intellectuele OS
Sociale communicatie moet lager zijn dan verwacht bij
algemene ontwikkelingsachterstand
- Vrouwen
o Wel sociale contacten
o Kosten veel energie t.o.v. niet ASS vrouwen die het ontspannend
vinden
- Ernst beperking
o Op basis van de mate waarin symptomen aanwezig zijn
o Niveaus
Vereist steun
Vereist substantiële steun
Vereist zeer substantiële steun
- Classificatie “andere gespecificeerde neurobiologische
ontwikkelingsstoornis”
o Onvoldoende gedragskenmerken aanwezig
o Aanwezige kenmerken belemmeren persoon
Kunnen niet verklaard worden door andere diagnose
11.1.2 Epidemiologie
Prevalentie
- Geschiedenis
o Jaren 60
Autisme 0.4-0.5%
o Jaren 80
Eerst erkend al zelfstandige diagnostische categorie
opgenomen in DSM-III
o Jaren 90
DSM-IV Asperger en PDD-NOS opgenomen onder autisme
o Afgelopen jaren
Prevalentie 1-2%
Verklaring hoger %
o Toevoeging PDD-NOS
Diagnose mensen mildere symptomen
o Betere onderkenning en hogere bewustwording
o Symptomen pas duidelijk latere leeftijd
Werden gemist door studies gefocust op
jongeren
o Symptomen bij subgroepen (meisjes/vrouwen)
onvoldoende erken
o DSM-5
Nog maar 1 autismediagnose -> ASS
% gaat weer dalen
Criteria strenger
o DSM- IV criteria voor PDD-NOS
Beperking sociale communicatie
o Nu ook altijd sprake beperkt, repetitief gedrag
Beloop
- Mensen met ASS die ouder worden
2
, o Meer lichamelijke en psychische klachten en aandoeningen
ontwikkelen
- Zorgbehoefte groter
o Nog niet op ingespeeld in ouderenzorg
- Wisselende beloop
o Intelligentie belangrijke factor
Hoog IQ -> makkelijk compenseren en camoufleren
Makkelijker werk vinden
Hogere lijdensdruk en overvraging
- Lijdensdruk en niveau functioneren afhankelijk levensfase
o Overgangsfase extra lijdensdruk en nood begeleiding
11.1.3 Theoretische visie
Onderzoekgegevens
- 83% erfelijk
o Onduidelijk vrouwen zelfde mate erfelijkheid
Tot nu toe wel
- 17% omgevingsfactoren
o Factoren in periode voor/tijdens zwangerschap
o Zwangerschapscomplicaties verhoogde kans
o Beschermende factoren
Foliumzuur
3 maanden voor conceptie tot 1 maand tijdens
zwangerschap
Verlaagt kans ASS
Autismespectrumstoornis samenhangend met een genetische aandoening
- 10-15% v/d ASS-populatie
- Classificatie in DSM-5-TR
- Vaak anatomische afwijkingen
o Een of meerdere genetische mutaties oorzaak
Neurodiversiteit
- Mensen met ASS verwerken op een andere manier informatie en
communiceren anders
Dubbele empathie theorie
- Mensen met ASS moeite met verplaatsen in andere
- Andere moeite met verplaatsen in mensen met ASS
Empathie
- Moeite met cognitieve empathie
o Bedenken wat een ander denkt
- Geen moeite met emotionele empathie
o Emotioneel geraakt worden door iets
11.1.4 Cultuur en gender
Cultuur
- Prevalentie stijgt wereldwijd
- Moeite betrouwbare gedragsobservaties bij migranten
o Culturele en religieuze gebruiken hebben invloed
3
, Bv regels rondom oogcontact
- Heteroanamnese helpt
o Gesprek afnemen bij iemand zelfde cultuur
Gender
- Vaker bij mannen/jongens (3 op 1)
- Vrouwen latere diagnose
o Aangeleerde sociale processen die veel energie kosten
- Gefixeerde interesses anders bij mannen en vrouwen
- Vrouwen
o Door camoufleren moeilijk eigen identiteit ontdekken
o Identiteitsproblemen
o Overbelasting klachten
o Emotie-regulatie-problemen
- ASS vaker bij transgender personen
o Geboortegeslacht vrouwen
Scoren hoger op autistische kenmerken
11.1.5 Comorbiditeit en differentiële diagnostiek
ASS gaat vaak gepaard met
- Andere psychiatrische stoornissen
o Obsessief-compulsieve stoornis, sociale-angststoornis, ADHD,
depressie
- Psychosesprectrumstoornissen
- Persoonlijkheidsstoornissen
Prevalentie comorbiditeit
- 54.8 -94%
o Afhankelijk van leeftijd, intelligentieniveau en geslacht
- Belang voor over/onder behandeling
- Differentiatie tussen ASS en persoonlijkheidsproblematiek complex
o Vooral bij volwassenen
11.1.6 Diagnostiek en behandeling
Diagnostiek
- Niet mogelijk op biologisch en neurocognitief niveau
- Alleen om gedragskenmerken
o Anamnese, heteroanamnese en observaties
- Volwassenen
o Ook semigestructureerd interview
o Vroege ontwikkeling niet altijd in kaart
Als gedragingen er al in kindertijd waren en later tot
problematiek zorgde kunnen worden aangetoond diagnose
alsnog mogelijk
- Uitkomsten uit aanvullend testonderzoek zoals vragenlijsten en
neuropsychologische test
o Weinig relevant
o Autism-spectrum Quotient
Screeningslijst
4