H7 Erfelijkheid
1 Verschillen tussen mensen
Variatie leidt tot verschillen tussen mensen.
Fenotype > al je waarneembare eigenschappen. (uiterlijk)
Genotype > alle erfelijke info voor je eigenschappen. ()
Genoom > volledige set genen van organisme inclusief het DNA in je mitochondriën.
(gevormd door basenparen A-T; C-G) Ligt vooral vast in je 23 paren chromosomen
van je lichaamscellen.
Genotype + omgeving = fenotype.
Cholesterolgehalte → omhoog → grotere kans op hartinfarct
Hoe: kan stijgen door veel vet voedsel en door je levercellen.
In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak stimuleren.
Je genotype heeft dus invloed op je cholesterolgehalte!
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen mbv
receptoren.
Hulp eiwitten > spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA → dus tot variatie in genotypen.
Allelen > varianten van een gen.
Haplotype > de combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen
Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende haplotypen
per chromosoompaar!
, 2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen.
Analisten gebruiken meestal voor chromosoomonderzoek foto’s uit de metafase vd mitose
(in dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld).
Karyogram/karyotype > een afbeelding van de
chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium
(metafase) van de celdeling te zien zijn onder een
microscoop.
Autosomen > 1e 22 chromosomen
Geslachtschromosomen > 23ste chromosomen
X-chromosoom info over eigenschappen
Y-chromosoom info over eigenschappen + SRY-gen →
mannelijk.homologe chromosomen
Zorgt dat er een penis ontstaat!
Man: 46, XY vrouw: 46, XX.
Gevolg van fout in meiose:
Stel je voor dat tijdens de meiose de homologe
chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengaan.
Gevolg de geslachtscellen krijgen te veel of te weinig chromosomen.
Embryo’s met monosomie/trisomie zijn niet altijd levensvatbaar!
Monosomie > chromosoom te weinig.
Trisomie > chromosoom te veel.
Uitzonderingen: meisjes met één X chromosoom → Turner 45,X
Meisje/jongen + 21 → Down 47, XX + 21 of 47,XY + 21
Translocatie > twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld
of een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom. Bepaalde
combinaties komen vaak voor (11 en 22) Geen effect op de
drager; hij heeft namelijk al het erfelijk materiaal gwn in
tweevoud. Drager afwijkende geslachtscellen is bij zijn kinderen
wel kans op mono/-trisomie.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- Geslachtelijke voortplanting: welk van de twee chromosomen in de geslachtscel
komt in toeval. Recombinatie > herverdelen van erfelijk materiaal
- Crossing over: tijdens de meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA
uit. Dit betekend dat er allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan.
Genmutaties kun je niet zien in een karyogram. (Daarvoor zijn ze te klein!)
1 Verschillen tussen mensen
Variatie leidt tot verschillen tussen mensen.
Fenotype > al je waarneembare eigenschappen. (uiterlijk)
Genotype > alle erfelijke info voor je eigenschappen. ()
Genoom > volledige set genen van organisme inclusief het DNA in je mitochondriën.
(gevormd door basenparen A-T; C-G) Ligt vooral vast in je 23 paren chromosomen
van je lichaamscellen.
Genotype + omgeving = fenotype.
Cholesterolgehalte → omhoog → grotere kans op hartinfarct
Hoe: kan stijgen door veel vet voedsel en door je levercellen.
In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak stimuleren.
Je genotype heeft dus invloed op je cholesterolgehalte!
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen mbv
receptoren.
Hulp eiwitten > spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA → dus tot variatie in genotypen.
Allelen > varianten van een gen.
Haplotype > de combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen
Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende haplotypen
per chromosoompaar!
, 2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen.
Analisten gebruiken meestal voor chromosoomonderzoek foto’s uit de metafase vd mitose
(in dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld).
Karyogram/karyotype > een afbeelding van de
chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium
(metafase) van de celdeling te zien zijn onder een
microscoop.
Autosomen > 1e 22 chromosomen
Geslachtschromosomen > 23ste chromosomen
X-chromosoom info over eigenschappen
Y-chromosoom info over eigenschappen + SRY-gen →
mannelijk.homologe chromosomen
Zorgt dat er een penis ontstaat!
Man: 46, XY vrouw: 46, XX.
Gevolg van fout in meiose:
Stel je voor dat tijdens de meiose de homologe
chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengaan.
Gevolg de geslachtscellen krijgen te veel of te weinig chromosomen.
Embryo’s met monosomie/trisomie zijn niet altijd levensvatbaar!
Monosomie > chromosoom te weinig.
Trisomie > chromosoom te veel.
Uitzonderingen: meisjes met één X chromosoom → Turner 45,X
Meisje/jongen + 21 → Down 47, XX + 21 of 47,XY + 21
Translocatie > twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld
of een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom. Bepaalde
combinaties komen vaak voor (11 en 22) Geen effect op de
drager; hij heeft namelijk al het erfelijk materiaal gwn in
tweevoud. Drager afwijkende geslachtscellen is bij zijn kinderen
wel kans op mono/-trisomie.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- Geslachtelijke voortplanting: welk van de twee chromosomen in de geslachtscel
komt in toeval. Recombinatie > herverdelen van erfelijk materiaal
- Crossing over: tijdens de meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA
uit. Dit betekend dat er allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan.
Genmutaties kun je niet zien in een karyogram. (Daarvoor zijn ze te klein!)
