Hoofdstuk 29 niet samengevat omdat dit 1 pagina betreft die uitlegt hoe de volgende
hoofdstukken zijn opgebouwd.
Hoofdstuk 39 Implicaties van erfelijke aandoeningen
39.1.1 Erfelijke aandoeningen
In de huidige gezondheidszorg wordt genetisch onderzoek primair ingezet bij monogene
aandoeningen: Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij veranderingen in 1 gen de aandoening
veroorzaakt of, bij chromosomale aandoeningen, zoals down syndroom.
Multifactorïele aandoeningen: Ziekte (zoals suikerziekte) worden veroorzaakt door diverse veel
voorkomende genetische varianten, in combinatie met leefstijlfactoren.
Sommige preventieve maatregelen kunnen lichamelijk en psychisch ingrijpend zijn, zoals:
preventief laten verwijderen van je eierstokken voor de erfelijke aanleg voor eierstokkanker.
39.1.2 Genetisch onderzoek
Bij genetisch onderzoek wordt onderzocht of er ziekte-veroorzakende varianten in bekende genen of
chromosomen zitten.
Het heeft verschillende doelen: diagnosestelling bij lichamelijk klachtenbeeld, onderzoek bij andere
(gezonde) familieleden en/of bij paren met kinderwens of tijdens zwangerschap.
Paneldiagnostiek: onderzoek naar grote hoeveelheid genen.
Exome Sequencing: onderzoek naar alle bekende genen.
Diagnostisch genetisch onderzoek wordt als optie voorgesteld bij (vermoeden van) erfelijke
aandoening.
Om aanwijzingen te krijgen over erfelijke diagnose kan een genetische anamnese worden
afgenomen.
Informatieve testresultaten: het bevestigen of uitsluiten van erfelijke diagnose.
Niet-informatieve testresultaten: het niet kunnen bevestigen of uitsluiten van erfelijke diagnose.
Bij diagnostisch genetisch onderzoek naar grote hoeveelheid genen kunnen onvermoede
nevenbevindingen gevonden worden. Vooraf wordt besproken of de p/ouders p hiervan op de hoogte
gebracht willen worden.
Voorspellend genetisch onderzoek: indien gewenst, kunnen familieleden zich na gesprek met de
genetisch counselor op erfelijke aanleg laten onderzoeken.
Erfelijkheidsadvisering kan belangrijk zijn voor koppels die in verwachting zijn of een kinderwens
hebben. Genetisch onderzoek kan hierbij ingezet worden: prenataal en preconceptioneel genetisch
onderzoek genoemd.
39.2 Psychosociale aspecten
Confrontatie met erfelijke aandoeningen kan ingrijpend zijn voor zowel p’s, als koppels en
familieleden.
39.2.2 Psychosociale gevolgen van genetisch onderzoek
Bij uitslag van diagnostisch genetisch onderzoek brengt dit vaak in grote mate psychosociale
implicaties. Vaker is dit het geval bij informatieve testresultaten: angst, bezorgdheid, onzekerheid
prognose. Paradoxaal effect: enerzijds duidelijkheid, anderzijds kan de toekomst meer ongewis
worden.
hoofdstukken zijn opgebouwd.
Hoofdstuk 39 Implicaties van erfelijke aandoeningen
39.1.1 Erfelijke aandoeningen
In de huidige gezondheidszorg wordt genetisch onderzoek primair ingezet bij monogene
aandoeningen: Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij veranderingen in 1 gen de aandoening
veroorzaakt of, bij chromosomale aandoeningen, zoals down syndroom.
Multifactorïele aandoeningen: Ziekte (zoals suikerziekte) worden veroorzaakt door diverse veel
voorkomende genetische varianten, in combinatie met leefstijlfactoren.
Sommige preventieve maatregelen kunnen lichamelijk en psychisch ingrijpend zijn, zoals:
preventief laten verwijderen van je eierstokken voor de erfelijke aanleg voor eierstokkanker.
39.1.2 Genetisch onderzoek
Bij genetisch onderzoek wordt onderzocht of er ziekte-veroorzakende varianten in bekende genen of
chromosomen zitten.
Het heeft verschillende doelen: diagnosestelling bij lichamelijk klachtenbeeld, onderzoek bij andere
(gezonde) familieleden en/of bij paren met kinderwens of tijdens zwangerschap.
Paneldiagnostiek: onderzoek naar grote hoeveelheid genen.
Exome Sequencing: onderzoek naar alle bekende genen.
Diagnostisch genetisch onderzoek wordt als optie voorgesteld bij (vermoeden van) erfelijke
aandoening.
Om aanwijzingen te krijgen over erfelijke diagnose kan een genetische anamnese worden
afgenomen.
Informatieve testresultaten: het bevestigen of uitsluiten van erfelijke diagnose.
Niet-informatieve testresultaten: het niet kunnen bevestigen of uitsluiten van erfelijke diagnose.
Bij diagnostisch genetisch onderzoek naar grote hoeveelheid genen kunnen onvermoede
nevenbevindingen gevonden worden. Vooraf wordt besproken of de p/ouders p hiervan op de hoogte
gebracht willen worden.
Voorspellend genetisch onderzoek: indien gewenst, kunnen familieleden zich na gesprek met de
genetisch counselor op erfelijke aanleg laten onderzoeken.
Erfelijkheidsadvisering kan belangrijk zijn voor koppels die in verwachting zijn of een kinderwens
hebben. Genetisch onderzoek kan hierbij ingezet worden: prenataal en preconceptioneel genetisch
onderzoek genoemd.
39.2 Psychosociale aspecten
Confrontatie met erfelijke aandoeningen kan ingrijpend zijn voor zowel p’s, als koppels en
familieleden.
39.2.2 Psychosociale gevolgen van genetisch onderzoek
Bij uitslag van diagnostisch genetisch onderzoek brengt dit vaak in grote mate psychosociale
implicaties. Vaker is dit het geval bij informatieve testresultaten: angst, bezorgdheid, onzekerheid
prognose. Paradoxaal effect: enerzijds duidelijkheid, anderzijds kan de toekomst meer ongewis
worden.
