Samenvatting blok 1.1.1: Week 1 Syndroom van Down
Chromatine in de nucleus vormt chromosomen vlak voordat de cel gaat delen.
Onderzoekers kwamen er daarna achter dat chromosomen genetische informatie bevatten.
Chromosomen zijn de basis van het overerven van ouder naar kind. Ouders geven hun
eigenschappen, zowel fysiek als innerlijk, door aan hun kinderen. Ouders kunnen ook
genetische ziekten doorgeven.
Genen zijn opgebouwd uit DNA. Mensen hebben ongeveer 21.000 genen in het lichaam.
Een mutatie in een van de genen lijdt vaak tot een herkenbare genetische ziekte.
Elke somatische cel heeft 23 chromosomenparen (diploïd). Eén chromosomenpaar zijn de
geslachtschromosomen. De andere 22 chromosomenparen zijn de autosomen. De
autosomen, die een paar vormen, zijn homoloog van elkaar. Ze bevatten dezelfde
genetische informatie. Somatische cellen doen aan mitose. Gameten doen aan meiose.
Gameten zijn haploïd.
DNA bestaat altijd uit een fosforgroep, deoxyribose en een nucleotidebase. DNA bestaat uit
vier basen: adenine, guanine, cytosine en thymine. DNA bestaat uit een dubbele helix. DNA
zit gewikkeld om histonen om een nucleosoom te vormen. Hierdoor wordt het DNA
gevouwen en de chromosomen kleiner gevouwen, dit is noodzakelijk, anders heb je
chromosomen van 1,5 cm lang.
Enkele begrippen over de opbouw van nucleotiden:
- Purine: dubbele carbon-nitraat ring (de basen adenine en guanine)
- Pyramide: enkele carbon-nitraat ring (de basen thymine en cytosine)
- Nucleotide: deoxyribose (fosfaatgroep + base)
Retinoblastoom
Retinoblastoom is de meest voorkomende oogtumor bij kinderen. De tumor begint gemiddeld
bij een leeftijd tussen 3 maanden en 4 jaar. Meestal komt het door een somatische mutatie.
60% hiervan is niet overerfelijk. De overige 40% is wel over te erven. De mutatie is een
nonsense mutatie, hierbij is een heel eiwit verloren gegaan. Bij een overerving bevatten
meestal beide ogen de mutatie en de tumor. Er moet hier echter een tweede mutatie
ontstaan en deze ontstaat bijna nooit. Zij krijgen dus geen retinoblastoom. Hierdoor is deze
vorm van kanker heel erg zeldzaam.
Huntington
Huntington komt opvallend vaak voor bij Europeanen. De ziekte begint meestal tussen de
leeftijd van 30 en 50. De symptomen zijn verlies van motorische controle, dementie en
psychische ziekten. De hersenen verliezen neuronen, dit kan je zien op de MRI. Met een
PET-scan kan je de vermindering in opname van glucose in de hersenen zien. Wat vooral
aangetast is, is het corpus striatum. Het duurt meestal 15 tot 20 jaar tot de patiënt overlijdt.
, Mitose
1: De mitose begint bij de interfase, hier wordt het DNA gekopieerd.
2: Tijdens de profase worden de chromosomen sterker opgewikkeld en aan het einde van
de fase kan je ze zien met de microscoop. Het
kernmembraan wordt verwijderd en de
chromosomen gaan in het midden van de cel
liggen. Microtubuli binden zich aan
centromeren van de individuele chromosomen.
Een gekopieerd en een oud chromosoom
zitten aan elkaar vast op de plek van de
centromeer.
3: Tijdens de metafase trekken de microtubuli
zich samen en trekken de chromosomen naar
het equatoriale vlak van de cel.
4: Tijdens de anafase worden de chromatiden
naar elke pool van de cel getrokken.
5: Tijdens de telofase wordt er een kernmembraan om de chromatiden gevormd. Daarna
deelt de cel zich op in twee dochtercellen.
6: De cytokinese is het daadwerkelijk splitsen van de twee dochtercellen. Hierna bevinden
beide cellen zich weer in de interfase, ook wel de rustfase.
Meiose I
1: Interfase I: Alle cellen hebben hun DNA gekopieerd en bevatten twee chromatiden. De cel
is nu tetraploïd.
2: Profase I: De chromosomen worden sterker opgewikkeld (gecondenseerd). De homologe
chromosomenparen worden gevormd tijdens de
synapsis. De chiasmata wordt ook gevormd: dit zijn
de verbindingen tussen de twee homologe
chromosomenparen. Dit maakt het mogelijk om
genetische informatie uit te wisselen: crossing-over.
Er worden chromosomen geproduceerd met
genetische diversiteit. Aan het einde van de profase I
bewegen de chromatiden zich naar het equatorvlak
en vervaagt het kernmembraan.
3: Metafase I: hier wordt de aanmaak van het
spoeldraad en de opstelling van de chromosomen
(nog steeds vast aan chiasmata) afgerond. De twee
centromeren van elk chromosomenpaar liggen aan
tegengestelde kanten van het equatoriale vlak.
4: Anafase I: De chiasmata verdwijnen en de
homologe chromosomen worden door de
spoeldraden naar de tegenovergestelde zijde van de
cel getrokken. De centromeren verdubbelen en delen
niet. De helft van het aantal chromosomen blijft dus over.
5: Telofase I: Wanneer de chromosomen elk een aparte zijde van de cel hebben bereikt,
begint de telofase. Er vormt een nieuw kernmembraan. De dochtercellen zijn haploïd.
Cytokinese vindt plaats.
Chromatine in de nucleus vormt chromosomen vlak voordat de cel gaat delen.
Onderzoekers kwamen er daarna achter dat chromosomen genetische informatie bevatten.
Chromosomen zijn de basis van het overerven van ouder naar kind. Ouders geven hun
eigenschappen, zowel fysiek als innerlijk, door aan hun kinderen. Ouders kunnen ook
genetische ziekten doorgeven.
Genen zijn opgebouwd uit DNA. Mensen hebben ongeveer 21.000 genen in het lichaam.
Een mutatie in een van de genen lijdt vaak tot een herkenbare genetische ziekte.
Elke somatische cel heeft 23 chromosomenparen (diploïd). Eén chromosomenpaar zijn de
geslachtschromosomen. De andere 22 chromosomenparen zijn de autosomen. De
autosomen, die een paar vormen, zijn homoloog van elkaar. Ze bevatten dezelfde
genetische informatie. Somatische cellen doen aan mitose. Gameten doen aan meiose.
Gameten zijn haploïd.
DNA bestaat altijd uit een fosforgroep, deoxyribose en een nucleotidebase. DNA bestaat uit
vier basen: adenine, guanine, cytosine en thymine. DNA bestaat uit een dubbele helix. DNA
zit gewikkeld om histonen om een nucleosoom te vormen. Hierdoor wordt het DNA
gevouwen en de chromosomen kleiner gevouwen, dit is noodzakelijk, anders heb je
chromosomen van 1,5 cm lang.
Enkele begrippen over de opbouw van nucleotiden:
- Purine: dubbele carbon-nitraat ring (de basen adenine en guanine)
- Pyramide: enkele carbon-nitraat ring (de basen thymine en cytosine)
- Nucleotide: deoxyribose (fosfaatgroep + base)
Retinoblastoom
Retinoblastoom is de meest voorkomende oogtumor bij kinderen. De tumor begint gemiddeld
bij een leeftijd tussen 3 maanden en 4 jaar. Meestal komt het door een somatische mutatie.
60% hiervan is niet overerfelijk. De overige 40% is wel over te erven. De mutatie is een
nonsense mutatie, hierbij is een heel eiwit verloren gegaan. Bij een overerving bevatten
meestal beide ogen de mutatie en de tumor. Er moet hier echter een tweede mutatie
ontstaan en deze ontstaat bijna nooit. Zij krijgen dus geen retinoblastoom. Hierdoor is deze
vorm van kanker heel erg zeldzaam.
Huntington
Huntington komt opvallend vaak voor bij Europeanen. De ziekte begint meestal tussen de
leeftijd van 30 en 50. De symptomen zijn verlies van motorische controle, dementie en
psychische ziekten. De hersenen verliezen neuronen, dit kan je zien op de MRI. Met een
PET-scan kan je de vermindering in opname van glucose in de hersenen zien. Wat vooral
aangetast is, is het corpus striatum. Het duurt meestal 15 tot 20 jaar tot de patiënt overlijdt.
, Mitose
1: De mitose begint bij de interfase, hier wordt het DNA gekopieerd.
2: Tijdens de profase worden de chromosomen sterker opgewikkeld en aan het einde van
de fase kan je ze zien met de microscoop. Het
kernmembraan wordt verwijderd en de
chromosomen gaan in het midden van de cel
liggen. Microtubuli binden zich aan
centromeren van de individuele chromosomen.
Een gekopieerd en een oud chromosoom
zitten aan elkaar vast op de plek van de
centromeer.
3: Tijdens de metafase trekken de microtubuli
zich samen en trekken de chromosomen naar
het equatoriale vlak van de cel.
4: Tijdens de anafase worden de chromatiden
naar elke pool van de cel getrokken.
5: Tijdens de telofase wordt er een kernmembraan om de chromatiden gevormd. Daarna
deelt de cel zich op in twee dochtercellen.
6: De cytokinese is het daadwerkelijk splitsen van de twee dochtercellen. Hierna bevinden
beide cellen zich weer in de interfase, ook wel de rustfase.
Meiose I
1: Interfase I: Alle cellen hebben hun DNA gekopieerd en bevatten twee chromatiden. De cel
is nu tetraploïd.
2: Profase I: De chromosomen worden sterker opgewikkeld (gecondenseerd). De homologe
chromosomenparen worden gevormd tijdens de
synapsis. De chiasmata wordt ook gevormd: dit zijn
de verbindingen tussen de twee homologe
chromosomenparen. Dit maakt het mogelijk om
genetische informatie uit te wisselen: crossing-over.
Er worden chromosomen geproduceerd met
genetische diversiteit. Aan het einde van de profase I
bewegen de chromatiden zich naar het equatorvlak
en vervaagt het kernmembraan.
3: Metafase I: hier wordt de aanmaak van het
spoeldraad en de opstelling van de chromosomen
(nog steeds vast aan chiasmata) afgerond. De twee
centromeren van elk chromosomenpaar liggen aan
tegengestelde kanten van het equatoriale vlak.
4: Anafase I: De chiasmata verdwijnen en de
homologe chromosomen worden door de
spoeldraden naar de tegenovergestelde zijde van de
cel getrokken. De centromeren verdubbelen en delen
niet. De helft van het aantal chromosomen blijft dus over.
5: Telofase I: Wanneer de chromosomen elk een aparte zijde van de cel hebben bereikt,
begint de telofase. Er vormt een nieuw kernmembraan. De dochtercellen zijn haploïd.
Cytokinese vindt plaats.
