GROEI & ONTWIKKELING
GEN1101
MAASTRICHT UNIVERSITY
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
Inhoudsopgave
CASUS 1 5
ORGANELLEN VAN DE DIERLIJKE CEL 5
STRUCTUUR VAN DNA & RNA 7
REPLICATIE 8
TRANSCRIPTIE VAN RNA 10
ONDERZOEKSTECHNIEKEN GENVARIATIE 10
CASUS 2 13
STRUCTUUR VAN EEN GEN 13
EIWITSYNTHESE 13
TRANSCRIPTIE 14
PROCESSING 14
TRANSLATIE 15
GENEXPRESSIE 16
CASUS 3 17
MITOSE 17
GENEN CELCYCLUS 18
CHECKPOINTS CELCYCLUS 19
MEIOSE 19
SPERMATOGENESE EN OÖGENESE 20
CASUS 4 21
COMMUNICATIE VAN DE CEL 21
RECEPTOREN 21
LIGANDEN 23
EFFECTEN EN RESPONSEN 23
CASUS 5 25
BEVRUCHTING TOT INNESTELLING DE EERSTE 3 WEKEN 25
ONTWIKKELING ORGANEN 27
SOORTEN STAMCELLEN 28
ZWANGERSCHAPSTEST 28
CASUS 6 29
CONCEPTUS, FEUTUS, EMBRYO 29
DETERMINATIE, MIGRATIE EN DIFFERENTIATIE VAN CELLEN 29
2
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
GROEI IN 3 RICHTINGEN 30
ONTWIKKELING VAN DE BOVENSTE EXTREMITEIT 30
PATHWAY APOPTOSE 32
CASUS 7 34
PUNTMUTATIES 34
CHROMOSOOM MUTATIES 35
SYNDROMEN 35
ONDERZOEK 36
POLYMORFISME 38
CASUS 8 39
GROEICURVEN 39
BEOORDELING VAN FIJNE EN GROVE MOTORIEK, INTELLIGENTIE & TAAL 40
PIAGET THEORIE VAN COGNITIEVE ONTWIKKELING 42
SOCIO-EMOTIONELE ONTWIKKELING 43
CASUS 9 45
CLASSIFICATIE BOTTEN EN KRAAKBEEN 45
STRUCTUUR VAN BOTTEN 46
BOTONTWIKKELING 48
BOTGENEZING 49
CASUS 10 51
MENSTRUATIE CYCLUS 51
PRIMAIRE EN SECUNDAIRE GESLACHTSKENMERKEN 53
GROEISPURT 54
HORMONALE REGULATIE PUBERTEIT 55
PSYCHOLOGISCHE ASPECTEN VAN DE PUPERTEIT 56
CASUS 11 57
DE HUID 57
ALGEMENE STRUCTUUR VAN DE EXTRACELLULAIRE MATRIX 59
POST-TRANSLATIONELE MODIFICATIES 59
COLLAGEEN 60
WONDGENEZING 61
LITTEKENWEEFSEL VORMING 62
CASUS 12 64
STADIA VAN KANKER 64
HALLMARKS OF CANCER 65
VERSCHIL TUSSEN GOED EN KWAADAARDIG 66
3
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
(PROTO)ONCOGENEN EN TUMORSUPRESSOR GENEN 67
CASUS 13 68
VEROUDERING EN GEVOLGEN 68
HALLMARKS OF AGING 69
THEORIEN VAN VEROUDERING 73
4
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
CASUS 1
Organellen van de dierlijke cel
Het belangrijkste organel van de dierlijke cel is de nucleus (celkern). Hierin ligt het genetische
materiaal (DNA) opgeslagen. De kern bestaat uit kernplasma dat wordt omgeven door een dubbel
kernmembraan, dit noemt men de nuclear enveloppe. Om transport mogelijk te maken tussen de
binnen- en buitenkant van de kern zitten er kernporiën in het membraan. In de nucleus bevindt zich
de nucleolus, hierin wordt rRNA gemaakt.
De energievoorziening van de cel wordt geregeld door mitochondriën. Deze organellen oxideren
voedselmoleculen, waardoor er ATP ontstaat. Dit kennen we als de oxidatieve fosforylering.
Mitochondriën verbruiken zuurstof en geven koolstofdioxide af tijdens het proces. Mitochondriën
bevatten twee aparte membranen, waarvan de binnenste gevouwen is om het oppervlak zo groot
mogelijk te maken. Verder hebben ze hun eigen DNA en reproduceren ze zichzelf door in tweeën op
te splitsen.
5
, GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
Het endoplasmatisch reticulum (ER) is een netwerk van membranen en speelt een rol bij het
aanmaken en transporteren van eiwitten. De ruwe kant van de endoplasmatisch reticulum bevat veel
ribosomen die een rol spelen in de eiwitsynthese. Het gladde deel zorgt voornamelijk voor
stofwisselingsprocessen en kan ook stoffen onschadelijk maken of vetten maken.
In het golgicomplex worden de producten afkomstig van het ER omgebouwd en opgeslagen voor
later transport. Voornamelijk secretieorganen (organen die een rol spelen bij de uitscheiding)
bevatten veel golgicomplexen. De eindbestemmingen van het transport vanuit het golgicomplex zijn
het cytoplasma, het celmembraan of het verlaten van de cel.
Stoffen die vanuit het ER en het golgicomplex komen worden in de vesikels opgeslagen. Daarnaast
zijn er ook centriolen in de cel, deze bestaan uit 9 x 3 microtubuli (triplets). Twee centriolen vormen
samen een centrosoom, het centrosoom (spoellichaampje) helpt bij het organiseren van spoelen met
vezels die chromosomen eerlijk verdelen over de 2 cellen tijdens mitose (celdeling).
Een lysosoom is een klein organel dat verteringsenzymen bevat. Deze zijn van belang bij de afbraak
van grote moleculen, zoals eiwitten en koolhydraten.
Een peroxisoom is een blaasje dat door membranen van de omgeving afgescheiden is. Ze zorgen
voor een veilige omgeving van diverse reacties. Peroxisomen zijn namelijk in staat om
waterstofperoxide te vormen door het bij elkaar plaatsen van water en zuurstof, hiermee kunnen ze
toxische moleculen inactiveren. Ze spelen een belangrijke rol bij het neutraliseren van giftige stoffen
en komen daarom veel voor in de lever.
Tot slot bevatten sommige cellen nog flagella, dit zijn meerdere microtubuli samen. Een flagellum zit
aan een celmembraan vast en zorgen voor de voortbeweging van de cel, bijvoorbeeld bij een
spermacel.
Het celmembraan bestaat uit twee lagen vetmoleculen, waaraan fosforgroepen zijn gebonden. Dit
zijn de fosfolipiden. De vetgroepen (hydrofoob) zijn naar binnen gekeerd en de fosforgroepen
(hydrofiel) naar buiten, hierdoor ontstaat er een vervormbaar waterafstotend membraan dat het
inhoud van de cel scheidt van zijn omgeving.
Het cytoplasma is de inhoud van de cel met uitzondering van de celkern. Hier tot behoren het
cytosol, de organellen en alle andere stoffen in de cel, zoals eiwitten.
Het cytoplasma is structureel opgebouwd, dankzij het cytoskelet. Het skelet bestaat uit eiwitdraden
die vaak vastzitten aan het plasmamembraan en de nucleus.
Er bestaan 3 soorten eiwitdraden:
• Actinedraden, dit zijn de dunste en komen vaak voor in spiercellen. Deze draden dragen de
spanning van de cel en zijn verantwoordelijk voor de spiercontractie;
• Microtubuli, dit zijn de dikste die lijken op holle buisjes. Ze zijn belangrijk voor de celdeling
en het transport van moleculen;
• Intermediaire draden, deze zorgen voor de stevigheid van de cel.
Aan deze draden zitten vaak nog andere eiwitten bevestigd. De binnenkant van de cel is altijd in
beweging. Motoreiwitten gebruiken de energie van ATP om organellen en eiwitten door het
cytoplasma te transporteren.
Organismen die een nucleus bevatten worden eukaryoten genoemd. Organismen waarvan de cellen
dit niet bevatten behoren tot de prokaryoten. Dit zijn bacteriën en de archaea. Organismen met
dierlijke cellen behoren dus tot de eukaryoten.
6
GEN1101
MAASTRICHT UNIVERSITY
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
Inhoudsopgave
CASUS 1 5
ORGANELLEN VAN DE DIERLIJKE CEL 5
STRUCTUUR VAN DNA & RNA 7
REPLICATIE 8
TRANSCRIPTIE VAN RNA 10
ONDERZOEKSTECHNIEKEN GENVARIATIE 10
CASUS 2 13
STRUCTUUR VAN EEN GEN 13
EIWITSYNTHESE 13
TRANSCRIPTIE 14
PROCESSING 14
TRANSLATIE 15
GENEXPRESSIE 16
CASUS 3 17
MITOSE 17
GENEN CELCYCLUS 18
CHECKPOINTS CELCYCLUS 19
MEIOSE 19
SPERMATOGENESE EN OÖGENESE 20
CASUS 4 21
COMMUNICATIE VAN DE CEL 21
RECEPTOREN 21
LIGANDEN 23
EFFECTEN EN RESPONSEN 23
CASUS 5 25
BEVRUCHTING TOT INNESTELLING DE EERSTE 3 WEKEN 25
ONTWIKKELING ORGANEN 27
SOORTEN STAMCELLEN 28
ZWANGERSCHAPSTEST 28
CASUS 6 29
CONCEPTUS, FEUTUS, EMBRYO 29
DETERMINATIE, MIGRATIE EN DIFFERENTIATIE VAN CELLEN 29
2
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
GROEI IN 3 RICHTINGEN 30
ONTWIKKELING VAN DE BOVENSTE EXTREMITEIT 30
PATHWAY APOPTOSE 32
CASUS 7 34
PUNTMUTATIES 34
CHROMOSOOM MUTATIES 35
SYNDROMEN 35
ONDERZOEK 36
POLYMORFISME 38
CASUS 8 39
GROEICURVEN 39
BEOORDELING VAN FIJNE EN GROVE MOTORIEK, INTELLIGENTIE & TAAL 40
PIAGET THEORIE VAN COGNITIEVE ONTWIKKELING 42
SOCIO-EMOTIONELE ONTWIKKELING 43
CASUS 9 45
CLASSIFICATIE BOTTEN EN KRAAKBEEN 45
STRUCTUUR VAN BOTTEN 46
BOTONTWIKKELING 48
BOTGENEZING 49
CASUS 10 51
MENSTRUATIE CYCLUS 51
PRIMAIRE EN SECUNDAIRE GESLACHTSKENMERKEN 53
GROEISPURT 54
HORMONALE REGULATIE PUBERTEIT 55
PSYCHOLOGISCHE ASPECTEN VAN DE PUPERTEIT 56
CASUS 11 57
DE HUID 57
ALGEMENE STRUCTUUR VAN DE EXTRACELLULAIRE MATRIX 59
POST-TRANSLATIONELE MODIFICATIES 59
COLLAGEEN 60
WONDGENEZING 61
LITTEKENWEEFSEL VORMING 62
CASUS 12 64
STADIA VAN KANKER 64
HALLMARKS OF CANCER 65
VERSCHIL TUSSEN GOED EN KWAADAARDIG 66
3
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
(PROTO)ONCOGENEN EN TUMORSUPRESSOR GENEN 67
CASUS 13 68
VEROUDERING EN GEVOLGEN 68
HALLMARKS OF AGING 69
THEORIEN VAN VEROUDERING 73
4
,GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
CASUS 1
Organellen van de dierlijke cel
Het belangrijkste organel van de dierlijke cel is de nucleus (celkern). Hierin ligt het genetische
materiaal (DNA) opgeslagen. De kern bestaat uit kernplasma dat wordt omgeven door een dubbel
kernmembraan, dit noemt men de nuclear enveloppe. Om transport mogelijk te maken tussen de
binnen- en buitenkant van de kern zitten er kernporiën in het membraan. In de nucleus bevindt zich
de nucleolus, hierin wordt rRNA gemaakt.
De energievoorziening van de cel wordt geregeld door mitochondriën. Deze organellen oxideren
voedselmoleculen, waardoor er ATP ontstaat. Dit kennen we als de oxidatieve fosforylering.
Mitochondriën verbruiken zuurstof en geven koolstofdioxide af tijdens het proces. Mitochondriën
bevatten twee aparte membranen, waarvan de binnenste gevouwen is om het oppervlak zo groot
mogelijk te maken. Verder hebben ze hun eigen DNA en reproduceren ze zichzelf door in tweeën op
te splitsen.
5
, GROEI & ONTWIKKELING
220 GEN1101
Het endoplasmatisch reticulum (ER) is een netwerk van membranen en speelt een rol bij het
aanmaken en transporteren van eiwitten. De ruwe kant van de endoplasmatisch reticulum bevat veel
ribosomen die een rol spelen in de eiwitsynthese. Het gladde deel zorgt voornamelijk voor
stofwisselingsprocessen en kan ook stoffen onschadelijk maken of vetten maken.
In het golgicomplex worden de producten afkomstig van het ER omgebouwd en opgeslagen voor
later transport. Voornamelijk secretieorganen (organen die een rol spelen bij de uitscheiding)
bevatten veel golgicomplexen. De eindbestemmingen van het transport vanuit het golgicomplex zijn
het cytoplasma, het celmembraan of het verlaten van de cel.
Stoffen die vanuit het ER en het golgicomplex komen worden in de vesikels opgeslagen. Daarnaast
zijn er ook centriolen in de cel, deze bestaan uit 9 x 3 microtubuli (triplets). Twee centriolen vormen
samen een centrosoom, het centrosoom (spoellichaampje) helpt bij het organiseren van spoelen met
vezels die chromosomen eerlijk verdelen over de 2 cellen tijdens mitose (celdeling).
Een lysosoom is een klein organel dat verteringsenzymen bevat. Deze zijn van belang bij de afbraak
van grote moleculen, zoals eiwitten en koolhydraten.
Een peroxisoom is een blaasje dat door membranen van de omgeving afgescheiden is. Ze zorgen
voor een veilige omgeving van diverse reacties. Peroxisomen zijn namelijk in staat om
waterstofperoxide te vormen door het bij elkaar plaatsen van water en zuurstof, hiermee kunnen ze
toxische moleculen inactiveren. Ze spelen een belangrijke rol bij het neutraliseren van giftige stoffen
en komen daarom veel voor in de lever.
Tot slot bevatten sommige cellen nog flagella, dit zijn meerdere microtubuli samen. Een flagellum zit
aan een celmembraan vast en zorgen voor de voortbeweging van de cel, bijvoorbeeld bij een
spermacel.
Het celmembraan bestaat uit twee lagen vetmoleculen, waaraan fosforgroepen zijn gebonden. Dit
zijn de fosfolipiden. De vetgroepen (hydrofoob) zijn naar binnen gekeerd en de fosforgroepen
(hydrofiel) naar buiten, hierdoor ontstaat er een vervormbaar waterafstotend membraan dat het
inhoud van de cel scheidt van zijn omgeving.
Het cytoplasma is de inhoud van de cel met uitzondering van de celkern. Hier tot behoren het
cytosol, de organellen en alle andere stoffen in de cel, zoals eiwitten.
Het cytoplasma is structureel opgebouwd, dankzij het cytoskelet. Het skelet bestaat uit eiwitdraden
die vaak vastzitten aan het plasmamembraan en de nucleus.
Er bestaan 3 soorten eiwitdraden:
• Actinedraden, dit zijn de dunste en komen vaak voor in spiercellen. Deze draden dragen de
spanning van de cel en zijn verantwoordelijk voor de spiercontractie;
• Microtubuli, dit zijn de dikste die lijken op holle buisjes. Ze zijn belangrijk voor de celdeling
en het transport van moleculen;
• Intermediaire draden, deze zorgen voor de stevigheid van de cel.
Aan deze draden zitten vaak nog andere eiwitten bevestigd. De binnenkant van de cel is altijd in
beweging. Motoreiwitten gebruiken de energie van ATP om organellen en eiwitten door het
cytoplasma te transporteren.
Organismen die een nucleus bevatten worden eukaryoten genoemd. Organismen waarvan de cellen
dit niet bevatten behoren tot de prokaryoten. Dit zijn bacteriën en de archaea. Organismen met
dierlijke cellen behoren dus tot de eukaryoten.
6
