Samenvatting hoofdstuk 7 Erfelijkheid
§7.1 Fenotype = de uiterlijke eigenschappen van iemand. Genotype = de genen op je DNA die
bepalen bijvoorbeeld je oogkleur. Al je genen samen noem je het genoom. Dit verschilt dus per
mens. Variaties in genotype komen tot stand door mutaties, veranderingen in het DNA. Allelen zijn
varianten van een gen. Op de chromosomen liggen genen. Chromosomen komen altijd voor in paren.
De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen, noem je het haplotype.
§7.2 Een menselijke cel bevat 46 chromosomen, gelegen in paren bij elkaar. Wat vorm en grootte zijn
ze aan elkaar gelijk, dit is te zien in een karyogram (Binas 70B). De eerste 22 chromosoomparen zijn
de autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. 46, XY = karyotype van een jongen,
waarop het Y-chromosoom het SRY-gen ligt. 46, XX = karyotype van een meisje, bevat geen SRY-gen.
Monosomie of trisomie betekent dat er een chromosoom teveel of te weinig is. Het karyotype van
een meisje met monosomie is 45,X. Bij jongens komt dit niet voor, want dan zou er geen Y-
chromosoom zijn en zullen ze dus ook geen SRY-gen hebben die erop wijst dat ze een jongen zijn.
Oorzaken van monosomie of trisomie:
- Tijdens de meiose zijn chromosomen of chromatiden niet uiteengegaan.
- Er is translocatie opgetreden. Dit is het uitwisselen of verplaatsen van een stuk chromosoom.
Dit heeft geen effect op de drager, maar wel op de kinderen.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- Recombinatie = het herverdelen van het erfelijk materiaal door geslachtelijke voortplanting.
Tijdens de meiose kunnen er uit twee chromosomen vier verschillende geslachtscellen
ontstaan. Dit gebeurt 23 paar, dus dan is de allelencombinatie vrijwel altijd anders.
- Crossing-over = het uitwisselen van stukken DNA tussen homologe chromosomen. Er
verplaatsen allelen. Hierdoor is de combinatie van allelen anders geworden.
§7.3 In een stamboom kun je afleiden of een bepaalde eigenschap recessief of dominant is. Recessief
(ee) en dominant (EE of Ee). Homozygoot betekent twee dezelfde allelen en heterozygoot betekent
twee verschillende allelen.
Monohybride kruisingen = kruisingen waarbij je let op de overerving van 1 eigenschap.
Een aandoening op het X-chromosoom is bij mannen gevaarlijker dan bij vrouwen. Een recessieve
aandoening veroorzaakt namelijk al die ziekte. Bij vrouwen kan het andere X-chromosoom een
dominant allel zijn en dan komt de ziekte niet tot uiting, is ze alleen draagster.
Intermediair = twee verschillende allelen komen beide tot uiting in het fenotype.
Multipele allelen = er zijn meer dan twee allelen van een gen, bij de bloedgroep bijvoorbeeld. Hierbij
het je ook te maken met co-dominant, beide dominante allelen komen tot uiting in het fenotype.
Letale allelen = allelen die voor een homozygoot individu dodelijk zijn.
§7.4 P-generatie = de ouders. F1-generatie = de eerste generatie nakomelingen.
Onafhankelijke overerving = de genenparen liggen op verschillende chromosomen.
Gekoppelde overerving = twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen. Dus bijvoorbeeld
als je op chromosoom 19 groene ogen liggen dan heb je ook cholesterolproblemen. Door middel van
crossing-over kunnen nieuwe combinaties van allelen ontstaan, waarbij er dan geen groene ogen
gekoppeld zijn aan cholesterol.
1
§7.1 Fenotype = de uiterlijke eigenschappen van iemand. Genotype = de genen op je DNA die
bepalen bijvoorbeeld je oogkleur. Al je genen samen noem je het genoom. Dit verschilt dus per
mens. Variaties in genotype komen tot stand door mutaties, veranderingen in het DNA. Allelen zijn
varianten van een gen. Op de chromosomen liggen genen. Chromosomen komen altijd voor in paren.
De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen, noem je het haplotype.
§7.2 Een menselijke cel bevat 46 chromosomen, gelegen in paren bij elkaar. Wat vorm en grootte zijn
ze aan elkaar gelijk, dit is te zien in een karyogram (Binas 70B). De eerste 22 chromosoomparen zijn
de autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. 46, XY = karyotype van een jongen,
waarop het Y-chromosoom het SRY-gen ligt. 46, XX = karyotype van een meisje, bevat geen SRY-gen.
Monosomie of trisomie betekent dat er een chromosoom teveel of te weinig is. Het karyotype van
een meisje met monosomie is 45,X. Bij jongens komt dit niet voor, want dan zou er geen Y-
chromosoom zijn en zullen ze dus ook geen SRY-gen hebben die erop wijst dat ze een jongen zijn.
Oorzaken van monosomie of trisomie:
- Tijdens de meiose zijn chromosomen of chromatiden niet uiteengegaan.
- Er is translocatie opgetreden. Dit is het uitwisselen of verplaatsen van een stuk chromosoom.
Dit heeft geen effect op de drager, maar wel op de kinderen.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- Recombinatie = het herverdelen van het erfelijk materiaal door geslachtelijke voortplanting.
Tijdens de meiose kunnen er uit twee chromosomen vier verschillende geslachtscellen
ontstaan. Dit gebeurt 23 paar, dus dan is de allelencombinatie vrijwel altijd anders.
- Crossing-over = het uitwisselen van stukken DNA tussen homologe chromosomen. Er
verplaatsen allelen. Hierdoor is de combinatie van allelen anders geworden.
§7.3 In een stamboom kun je afleiden of een bepaalde eigenschap recessief of dominant is. Recessief
(ee) en dominant (EE of Ee). Homozygoot betekent twee dezelfde allelen en heterozygoot betekent
twee verschillende allelen.
Monohybride kruisingen = kruisingen waarbij je let op de overerving van 1 eigenschap.
Een aandoening op het X-chromosoom is bij mannen gevaarlijker dan bij vrouwen. Een recessieve
aandoening veroorzaakt namelijk al die ziekte. Bij vrouwen kan het andere X-chromosoom een
dominant allel zijn en dan komt de ziekte niet tot uiting, is ze alleen draagster.
Intermediair = twee verschillende allelen komen beide tot uiting in het fenotype.
Multipele allelen = er zijn meer dan twee allelen van een gen, bij de bloedgroep bijvoorbeeld. Hierbij
het je ook te maken met co-dominant, beide dominante allelen komen tot uiting in het fenotype.
Letale allelen = allelen die voor een homozygoot individu dodelijk zijn.
§7.4 P-generatie = de ouders. F1-generatie = de eerste generatie nakomelingen.
Onafhankelijke overerving = de genenparen liggen op verschillende chromosomen.
Gekoppelde overerving = twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen. Dus bijvoorbeeld
als je op chromosoom 19 groene ogen liggen dan heb je ook cholesterolproblemen. Door middel van
crossing-over kunnen nieuwe combinaties van allelen ontstaan, waarbij er dan geen groene ogen
gekoppeld zijn aan cholesterol.
1
