La hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia del factor IX) son las deficiencias
congénitas de factores de coagulación más frecuentes y graves. Las manifestaciones clínicas son
idénticas. La hemofilia C es un trastorno no hemorrágico que se debe al descenso de la concentración
del factor XI. El descenso de las concentraciones de los factores de contacto (factor XII, cininógeno de alto
peso molecular y precalicreína) se asocian a una prolongación del tiempo de tromboplastina parcial
activada (TTPa o TTP) pero no a hemorragia.
Las deficiencias de los factores VIII o IX son las enfermedades hemorrágicas graves más frecuentes. Se dispone de
concentrados del factor VIII y de factor IX recombinantes para tratar a los pacientes hemofílicos.
Genética y Clasificación
La concentración
hemostática del factor
Afecta a alrededor de 1:5,000 varones. VIII es >30 – 40% y la
85% tienen déficit del factor VIII y un 10 – 15% déficit del factor IX. del factor IX, >25 – 30%.
No muestran una predilección racial.
El límite inferior de las
Gravedad de clasifica en función de la concentración basal de factor VIII o factor IX. concentraciones de los
1 UI de cada factor se define como la cantidad presente en 1ml de plasma factores VIII y IX en la
normal frente a un estándar establecido por la OMS, por lo que 100ml de población normal es
plasma normal contendrán 100 UI/dl de cada factor. aprox. del 50%.
Hemofilia grave se caracteriza por una actividad <1%, las hemorragias suelen ser
espontáneas.
Hemofilia moderada tienen niveles del factor del 1 – 5%, hemorragias a casusa de traumatismos leves.
Hemofilia leve las concentraciones son >5%, pueden pasar muchos años antes del diagnóstico y se necesitan de
traumatismos importantes para que ocurran las hemorragias.
Los genes de los factores, se encuentran cerca del brazo largo del cromosoma X, por lo que son rasgos ligados al
cromosoma X. la mayoría tiene disminuida la proteína factor de coagulación, pero en un 5 – 10% de casos de hemofilia A
y en el 40 – 50% de los de hemofilia B.
, Mujeres Recién Nacidos
A través de la inactivación del cromosoma X, Factor VIII
algunas mujeres portadoras de hemofilia A o B
Las concentraciones pueden elevarse de modo
poseen la suficiente reducción del factor VIII o IX
artificial debido a la respuesta de fase aguda
para presentar trastornos hemorrágicos leves. Las
secundaria al propio proceso de nacimiento.
portadoras conocidas o en las posibles portadoras
El paciente con afectación leve tenga
deben determinarse las concentraciones de los
concentraciones normales o casi normales de
factores para valorar la necesidad de tratamiento
factor VIII.
ante una intervención quirúrgica o cuando se
Los enfermos con hemofilia grave no tienen
producen hemorragias clínicas. El factor VII se
niveles detectables de factor VIII.
encuentra en el plasma unido al factor de von
Willebrand, a veces se utiliza el cociente entre Factor IX
ellos para diagnosticar a las portadoras de
La concentración del factor IX es fisiológicamente
hemofilia.
baja al nacimiento.
Si en la familia hay casos de hemofilia grave, una
concentración indetectable será diagnóstica.
Deficiencias leves, la hemofilia no puede
Fisiopatología
confirmarse hasta después de varias semanas de
vida.
Los factores VIII y IX forman parte de un complejo necesario para activación del factor X junto con el
fosfolípido y el calcio. EL tiempo de protrombina (TP) mide la activación del factor X por el factor VII,
sus resultados serán normales en enfermos con deficiencia de factores VIII y IX.
Cuando se produce una lesión, el primer paso de la hemostasia es la formación del tapón de fibrina
que, junto con la producción del coagulo de fibrina evita la continuación de la hemorragia.
En las hemofilias A y B la formación del coagulo se retrasa y es débil (friable y blando).
La inadecuada generación de trombina impide que se forme un coagulo de fibrina firmemente
entrecruzada que soporte el tapón plaquetario.
En las heridas abiertas en las que no hay tal taponamiento puede provocar una pérdida importante de sangre.
Durante la lisis fisiológica de los coágulos o ante nuevos traumatismos mínimos pueden producirse nuevas
hemorragias.
Manifestaciones Clínicas
Los síntomas hemorrágicos pueden manifestarse desde el nacimiento o incluso en el feto, ya que ni el factor VIII ni el IX
atraviesan la placenta.
2% de los RN sufren hemorragias intracraneales.
30% de los varones hemofílicos sangran con la circuncisión.
En ausencia de antecedentes familiares, la hemofilia presenta una elevada proporción de mutaciones espontáneas.
congénitas de factores de coagulación más frecuentes y graves. Las manifestaciones clínicas son
idénticas. La hemofilia C es un trastorno no hemorrágico que se debe al descenso de la concentración
del factor XI. El descenso de las concentraciones de los factores de contacto (factor XII, cininógeno de alto
peso molecular y precalicreína) se asocian a una prolongación del tiempo de tromboplastina parcial
activada (TTPa o TTP) pero no a hemorragia.
Las deficiencias de los factores VIII o IX son las enfermedades hemorrágicas graves más frecuentes. Se dispone de
concentrados del factor VIII y de factor IX recombinantes para tratar a los pacientes hemofílicos.
Genética y Clasificación
La concentración
hemostática del factor
Afecta a alrededor de 1:5,000 varones. VIII es >30 – 40% y la
85% tienen déficit del factor VIII y un 10 – 15% déficit del factor IX. del factor IX, >25 – 30%.
No muestran una predilección racial.
El límite inferior de las
Gravedad de clasifica en función de la concentración basal de factor VIII o factor IX. concentraciones de los
1 UI de cada factor se define como la cantidad presente en 1ml de plasma factores VIII y IX en la
normal frente a un estándar establecido por la OMS, por lo que 100ml de población normal es
plasma normal contendrán 100 UI/dl de cada factor. aprox. del 50%.
Hemofilia grave se caracteriza por una actividad <1%, las hemorragias suelen ser
espontáneas.
Hemofilia moderada tienen niveles del factor del 1 – 5%, hemorragias a casusa de traumatismos leves.
Hemofilia leve las concentraciones son >5%, pueden pasar muchos años antes del diagnóstico y se necesitan de
traumatismos importantes para que ocurran las hemorragias.
Los genes de los factores, se encuentran cerca del brazo largo del cromosoma X, por lo que son rasgos ligados al
cromosoma X. la mayoría tiene disminuida la proteína factor de coagulación, pero en un 5 – 10% de casos de hemofilia A
y en el 40 – 50% de los de hemofilia B.
, Mujeres Recién Nacidos
A través de la inactivación del cromosoma X, Factor VIII
algunas mujeres portadoras de hemofilia A o B
Las concentraciones pueden elevarse de modo
poseen la suficiente reducción del factor VIII o IX
artificial debido a la respuesta de fase aguda
para presentar trastornos hemorrágicos leves. Las
secundaria al propio proceso de nacimiento.
portadoras conocidas o en las posibles portadoras
El paciente con afectación leve tenga
deben determinarse las concentraciones de los
concentraciones normales o casi normales de
factores para valorar la necesidad de tratamiento
factor VIII.
ante una intervención quirúrgica o cuando se
Los enfermos con hemofilia grave no tienen
producen hemorragias clínicas. El factor VII se
niveles detectables de factor VIII.
encuentra en el plasma unido al factor de von
Willebrand, a veces se utiliza el cociente entre Factor IX
ellos para diagnosticar a las portadoras de
La concentración del factor IX es fisiológicamente
hemofilia.
baja al nacimiento.
Si en la familia hay casos de hemofilia grave, una
concentración indetectable será diagnóstica.
Deficiencias leves, la hemofilia no puede
Fisiopatología
confirmarse hasta después de varias semanas de
vida.
Los factores VIII y IX forman parte de un complejo necesario para activación del factor X junto con el
fosfolípido y el calcio. EL tiempo de protrombina (TP) mide la activación del factor X por el factor VII,
sus resultados serán normales en enfermos con deficiencia de factores VIII y IX.
Cuando se produce una lesión, el primer paso de la hemostasia es la formación del tapón de fibrina
que, junto con la producción del coagulo de fibrina evita la continuación de la hemorragia.
En las hemofilias A y B la formación del coagulo se retrasa y es débil (friable y blando).
La inadecuada generación de trombina impide que se forme un coagulo de fibrina firmemente
entrecruzada que soporte el tapón plaquetario.
En las heridas abiertas en las que no hay tal taponamiento puede provocar una pérdida importante de sangre.
Durante la lisis fisiológica de los coágulos o ante nuevos traumatismos mínimos pueden producirse nuevas
hemorragias.
Manifestaciones Clínicas
Los síntomas hemorrágicos pueden manifestarse desde el nacimiento o incluso en el feto, ya que ni el factor VIII ni el IX
atraviesan la placenta.
2% de los RN sufren hemorragias intracraneales.
30% de los varones hemofílicos sangran con la circuncisión.
En ausencia de antecedentes familiares, la hemofilia presenta una elevada proporción de mutaciones espontáneas.
