12.1
Genotype voor een eigenschap bestaat steeds uit 2 allelen
Als 2 allelen gelijk aan elkaar is het homozygoot, verschillend is heterozygoot
Overheersende allel is dominant = bruin = A
Onderdrukte allel is recessief = blauw = a
Genotype = info in de genen (vb. blauw/blauw, bruin/bruin of bruin/blauw) = allelen
Fenotype = uiterlijke waarneembare kenmerken = oogkleur
BB = homozygoot dominant, Bb = homozygoot, bb = homozygoot recessief.
Nakomelingen zien door kruisingsschema.
Genotype is dan de kans welke van de b’s in procenten.
Fenotypen is kans in procenten op blauwe of bruine ogen.
12.2
Aandoening bepaald door één gen = monogeen, kan je krijgen door:
Recessieve overerving = bijvb PKU, na half jaar verstandelijke achterstand door beschadiging
hersenen. Na geboorte daarom hielprik. Ouders heterozygoot = Aa. Hebben t wel, maar niet ziek.
ziekmakende allel is recessief = a, ouders zijn drager. Als van beide ouders de a doorkrijgt heb je PKU.
Dominante overerving = ziekte van Steinert, spieren worden zwakker vaak latere leeftijd.
Vader is heterozygoot = Aa, door A is de aandoening, moeder is aa. Kinderen worden dan alleen ziek
als ze de A van de vader krijgen. Kans om allel over te dragen is 50 procent.
Aandoeningen bij mannen noem je geslachtsgebonden erven over via X-chromosoom. Gen ligt op
het X-chromosoom en is recessief.
Geslachtsgebonden recessieve overerving. Man heeft 1 X. als allel voor kleurenblind zit is hij ziek.
vrouw heeft 2 X. als zijn op 1 van de 2 X recessief kleurenblind heeft, is drager, maar niet ziek. helft
van eicellen = kleurenblindheid. Zoons 50% kans om te krijgen. Dochters 50% kans drager te worden.
Genotype vader = XAY, niet kleurenblind. Moeder = XAXa, drager. 1/12 man= kleurenblind, 1/8
vrouw = drager. meisje = kleurenblind als vader kleurenblind en moeder is kleurenblind/drager. kans
is kleiner dan 0,5%.
Geslachtsgebonden dominante overerving. Deze aandoeningen komen weinig hoor. Vb. = syndroom
van Alport, aandoening nieren, oren, ogen.
Eigenschappen vastleggen familie = stamboom. Noteert fenotype van elk persoon van bepaalde
eigenschap.
Stamboomonderzoek = belangrijk voor onderzoek naar erfelijke ziekten. Vb. taaislijmziekte die
recessief overerft. Hielprik of ze t hebben baby. Erfelijkheidsvoorlichting = centrum waar stamboom
wordt onderzocht van overerving taaislijmziekte. Als blijkt dat bieden drager zijn en vrouw zwanger,
prenetaal onderzoek. Wann embryo taaislijmziekte heeft, kunnen ze nog afbreken, maar liefst niet
ofc.
Genotype voor een eigenschap bestaat steeds uit 2 allelen
Als 2 allelen gelijk aan elkaar is het homozygoot, verschillend is heterozygoot
Overheersende allel is dominant = bruin = A
Onderdrukte allel is recessief = blauw = a
Genotype = info in de genen (vb. blauw/blauw, bruin/bruin of bruin/blauw) = allelen
Fenotype = uiterlijke waarneembare kenmerken = oogkleur
BB = homozygoot dominant, Bb = homozygoot, bb = homozygoot recessief.
Nakomelingen zien door kruisingsschema.
Genotype is dan de kans welke van de b’s in procenten.
Fenotypen is kans in procenten op blauwe of bruine ogen.
12.2
Aandoening bepaald door één gen = monogeen, kan je krijgen door:
Recessieve overerving = bijvb PKU, na half jaar verstandelijke achterstand door beschadiging
hersenen. Na geboorte daarom hielprik. Ouders heterozygoot = Aa. Hebben t wel, maar niet ziek.
ziekmakende allel is recessief = a, ouders zijn drager. Als van beide ouders de a doorkrijgt heb je PKU.
Dominante overerving = ziekte van Steinert, spieren worden zwakker vaak latere leeftijd.
Vader is heterozygoot = Aa, door A is de aandoening, moeder is aa. Kinderen worden dan alleen ziek
als ze de A van de vader krijgen. Kans om allel over te dragen is 50 procent.
Aandoeningen bij mannen noem je geslachtsgebonden erven over via X-chromosoom. Gen ligt op
het X-chromosoom en is recessief.
Geslachtsgebonden recessieve overerving. Man heeft 1 X. als allel voor kleurenblind zit is hij ziek.
vrouw heeft 2 X. als zijn op 1 van de 2 X recessief kleurenblind heeft, is drager, maar niet ziek. helft
van eicellen = kleurenblindheid. Zoons 50% kans om te krijgen. Dochters 50% kans drager te worden.
Genotype vader = XAY, niet kleurenblind. Moeder = XAXa, drager. 1/12 man= kleurenblind, 1/8
vrouw = drager. meisje = kleurenblind als vader kleurenblind en moeder is kleurenblind/drager. kans
is kleiner dan 0,5%.
Geslachtsgebonden dominante overerving. Deze aandoeningen komen weinig hoor. Vb. = syndroom
van Alport, aandoening nieren, oren, ogen.
Eigenschappen vastleggen familie = stamboom. Noteert fenotype van elk persoon van bepaalde
eigenschap.
Stamboomonderzoek = belangrijk voor onderzoek naar erfelijke ziekten. Vb. taaislijmziekte die
recessief overerft. Hielprik of ze t hebben baby. Erfelijkheidsvoorlichting = centrum waar stamboom
wordt onderzocht van overerving taaislijmziekte. Als blijkt dat bieden drager zijn en vrouw zwanger,
prenetaal onderzoek. Wann embryo taaislijmziekte heeft, kunnen ze nog afbreken, maar liefst niet
ofc.
