Samenvatting Medische basiskennis H 2, 3, 5, 9, 10, 11, 12, 14
Hoofdstuk 2: Pathologie
Belangrijkste doodsoorzaak 20ste eeuw: infectieziekten.
Belangrijkste doodsoorzaak tegenwoordig: hart en vaatziekten.
Preventieve geneeskunde = diagnostiek met kennis over het DNA. Bijvoorbeeld: syndroom van Down.
Syndroom van Down heet ook wel trisomie 21. Zwangere vrouwen kunnen zich laten onderzoeken op
het aanwezig zijn van 3 exemplaren van chromosoom 21.
Ziektemechanismen
1. Genetische afwijkingen
- De gepaarde aanwezigheid van chromosomen biedt gelegenheid om het effect van een
afwijking gen te compenseren door het normale gen op het andere chromosoom. Het
normale gen wordt door de cel gebruikt voor de productie van het benodigde eiwit.
- Als op beide chromosomen een recessief gen aanwezig is, wordt het afwijkende eiwit wel
geproduceerd. De ziekteverschijnselen die bij dat afwijkende eiwit horen komen volledig
tot expressie.
- Als het afwijkende gen dominant is, komt de afwijking ook tot expressie ondanks de
aanwezigheid van een normaal gen op het andere chromosoom. De ernst van de
ziekteverschijnselen is dan afhankelijk van de expressieverhouding tussen beide genen.
- Bij overerving van autosomale genen komt een recessief erfelijke aandoening alleen tot
expressie als beide chromosomen het afwijkende gen bezitten. Hierbij zijn beide ouders
drager zijn van het gen en is er een kans van één op 4 dat het kind beide afwijkende genen
erft en dus de aandoening ontwikkeld.
- Voor afwijkende genen op het X-chromosoom is het anders. Een man heeft maar één X-
chromosoom en zal bij een afwijkend gen altijd de ziekteverschijnselen vertonen. Een
vrouw heeft 2 X-chromosomen, waarvan het een het normale gen bezit.
- Er zijn autosomaal dominante, autosomaal recessieve en X-chromosoom gebonden
aandoeningen.
- Drager = hebben de aandoening niet, maar bezitten wel het afwijkende gen. Dus personen
met een recessief autosomale genafwijking of vrouwen met een X-chromosoom gebonden
afwijking.
, - Ook bestaat er een kleine kans dat zich een genmutatie voordoet tijdens de deling van de
geslachtscellen. In dat geval is de genafwijking niet aanwezig in de andere cellen van de
ouder.
- X-chromosoom gebonden aandoeningen: hemofilie (verhoogde bloedingsneiging door
ontbreken van een stollingseiwit in het bloedplasma), spierdystrofie (afwijkende opbouw
van eiwitketens in de spier).
- Autosomaal dominante aandoeningen: Huntington (hersenaandoening), neurofibromatosis
(gezwel van bindweefsel in een zenuw).
- Autosomaal recessieve aandoeningen: taaislijmziekte, fenylketonurie (onvermogen om het
aminozuur fenylalanine te verwerken)
- Chromosoomafwijkingen; deel van chromosoom afwezig of dubbel, gehele chromosoom
afwezig of dubbel. Chromosoomafwijkingen zijn in het algemeen niet het gevolg van
overerving, maar ontstaan spontaan door een fout bij de ontwikkeling van geslachtscellen.
Splitsing heeft niet plaatsgevonden voordat de chromosoomparen elk naar een pool
worden getrokken. De ene dochtercel heeft een dubbel exemplaar, de andere cel geen. Dit
kan ook met een deel van een chromosoom.
- In de meeste gevallen hebben chromosoomafwijkingen zulke ernstige gevolgen voor de
ontwikkeling van het kind, dat een abortus plaatsvindt. Uitzondering: trisomie 21 of X-
chromosoom (XO of XXX). Bij trisomie 21 zijn de genen niet betrokken bij echt
wezenlijke lichaamsfuncties en bij het X-chromosoom is één X-chromosoom blijkbaar
voldoende voor expressie van de betreffende genen.
- De meeste chronische aandoeningen op latere leeftijd zijn niet het gevolg van een
afwijking van één enkel gen of chromosoom, maar van een combinatie van bepaalde
afwijkingen van genen. Bovendien blijkt de expressie van de aandoening vaak in
samenhang met omgevingsfactoren zoals voeding, roken, allergenen enz. plaats te vinden.
Suikerziekte type 2, longemfyseem en reuma zijn voorbeelden van aandoeningen die
veroorzaakt worden door een complex van factoren.
- Kanker; mutatie van genen wat leidt tot ongeremde celdeling. Er zijn vormen van kanker
met een erfelijke component of worden veroorzaakt door een virus of carcinogene stoffen
(radioactieve straling, sommige chemische stoffen, stoffen in de voeding).
- Polymorfisme = veelvormigheid. Verschillen in haarkleur, bloedgroep en lichaamsbouw
hebben geen of weinig effect op de gezondheid.
2. Infectieuze micro-organismen
- Bacteriën
o Soorten:
Kokken (ronde vorm)
Bacillen (staafvormig)
o Geen celkern
o Bacteriën bevinden zich aan het lichaamsoppervlak, dus op de huid en de
slijmvliezen.
o Commensalisme = vorm van samenleving tussen bacterie en gastheer.
o Darmbacteriën zijn normaal niet virulent (ziekteverwekkend). Ze zijn soms zelfs
nuttig.
o Het afweersysteem (antistoffen, fagocyten) maakt bacteriën die door het slijmvlies
heen dreigen te dringen onschadelijk.
- Virussen
o Behoren niet tot de organismen. Hebben geen eigen celorganellen en protoplasma
om zelfstandig te kunnen leven en zichzelf te vermenigvuldigen. Virussen zijn
voor hun voortplanting volledig afhankelijk van een organisme.
o Een virus bestaat uit een stukje DNA of RNA met maximaal 3-100 genen en een
eiwitmantel. Op de eiwitmantel bevinden zich receptoren die zich kunnen hechten
aan herkenningsmoleculen van het membraan van bacteriën of cellen. Op deze
manier verschaffen virussen toegang tot de cel en maken daar gebruik van de
organellen en de bouwstoffen van de gastheercel om eigen onderdelen te maken.
Een gastheercel met duizenden virussen gaat ten gronde.
, o Een ziekteverwekkend virus richt zich op een bepaald celtype. Dit is afhankelijk
van de aanwezigheid van een passend receptor in het celmembraan.
o Een virus kan zich ook koest houden. Het is dan opgenomen in het DNA van de
gastheercel, maar doet verder niets. Pas als de omstandigheden gunstig zijn komt
het tevoorschijn door de cel opdracht te geven nieuwe virussen te maken.
Bijvoorbeeld: herpesvirus, aidsvirus
- Overige micro-organismen en parasieten
o Eencellige organismen (malaria)
o Schimmels
o Wormen
o Mijten
- De plaatsen waar de micro-organismen kunnen voorkomen in het lichaam zijn het
bloedvatenstelsel (in het bloed), in lichaamsweefsels, op het slijmvlies van organen met
openingen naar buitenwereld en in lichaamsholten (zoals de darm). Micro-organismen
kunnen in de cel en buiten de cel leven.
-
3. Traumatische beschadiging
- Weefsel kan acuut beschadigd worden door fysieke en chemische oorzaken. Ook kan
beschadiging geleidelijk toegebracht worden door chronische blootstelling aan toxische
stoffen, zoals teer, sigarettenrook en alcohol, vette voeding.
- Schaafwond = oppervlakkig, scheidt veel wondvocht uit en geneest geleidelijk vanaf de
wondrand
- Snijwond = dieper, meer bloedverlies omdat veel bloedvaatjes lekken. Als de wondranden
uit elkaar blijven staan, moet de wond gehecht worden.
- Kneuswond = oppervlakkige huidlagen zijn redelijk intact, weinig van de schade te zien.
De beschadiging betreft diepere huidlagen en onderliggende spieren. Het bloedverlies uit
de beschadigde bloedvaatjes zal pas later zichtbaar worden als een blauwe plek. Het
vrijgekomen bloed is dan door het weefsel naar de oppervlakte gelekt. De kneuswond
vertoond dan ook een flinke zwelling door aantrekking van extra vocht uit de poreus
geworden haarvaten.
- Baar = de kneuzing heeft aan de oppervlakte plaatsgevonden. Door aanhoudende wrijving
zijn allerlei hechtingen tussen cellen en vezels losgeraakt, waardoor een holte kan ontstaan
die zich vult met weefselvocht en eventueel bloed.
- Het soort letsel hangt samen met de wijze van toediening.
- Al deze wonden genezen nagenoeg restloos en spontaan.
- De behandeling van een huidwond is voornamelijk afgestemd op het voorkomen van een
eventuele infectie.
- Derde graads verbranding = schade is het gevolg van denaturatie van eiwitmoleculen en
verdamping van water in het weefsel. Dat betekent letterlijk dat het weefsel vernietigd is.
- Tweede graads verbranding = schade is het gevolg van stoom of heet water en de
beschadiging is minder diep. Blaarvorming is het kenmerkende symptoom.
- Eerste graads verbranding = schade door blootstelling aan warmtestraling (zonlicht) blijft
de schade oppervlakkig en zijn enige pijn en roodheid gevolgd door vervelling de
kenmerkende verschijnselen.
- Bij bevriezing is de weefselschade het gevolg van vorming van ijskristallen en van het
barsten van de celwand doordat ijs een groter volume inneemt dan water.
- Zuren en basen hebben, net als hitte, een denaturerend effect op vezels en biologische
moleculen. Ze gaan reacties aan met biologische moleculen, waardoor deze van bouw en
functie veranderen.
- Wonden aan spieren en interne organen worden in principe op dezelfde wijze hersteld als
die aan de huid.
4. Stoornissen van de homeostase
- Homeostase = het constant houden van het interne milieu rond de cellen.
- De ruimte rond de cellen is gevuld met weefselvocht. Er bevindt zich dus weefselvocht
tussen cellen en haarvaten. Het bloed in de haarvaten wisselt stoffen uit met het
Hoofdstuk 2: Pathologie
Belangrijkste doodsoorzaak 20ste eeuw: infectieziekten.
Belangrijkste doodsoorzaak tegenwoordig: hart en vaatziekten.
Preventieve geneeskunde = diagnostiek met kennis over het DNA. Bijvoorbeeld: syndroom van Down.
Syndroom van Down heet ook wel trisomie 21. Zwangere vrouwen kunnen zich laten onderzoeken op
het aanwezig zijn van 3 exemplaren van chromosoom 21.
Ziektemechanismen
1. Genetische afwijkingen
- De gepaarde aanwezigheid van chromosomen biedt gelegenheid om het effect van een
afwijking gen te compenseren door het normale gen op het andere chromosoom. Het
normale gen wordt door de cel gebruikt voor de productie van het benodigde eiwit.
- Als op beide chromosomen een recessief gen aanwezig is, wordt het afwijkende eiwit wel
geproduceerd. De ziekteverschijnselen die bij dat afwijkende eiwit horen komen volledig
tot expressie.
- Als het afwijkende gen dominant is, komt de afwijking ook tot expressie ondanks de
aanwezigheid van een normaal gen op het andere chromosoom. De ernst van de
ziekteverschijnselen is dan afhankelijk van de expressieverhouding tussen beide genen.
- Bij overerving van autosomale genen komt een recessief erfelijke aandoening alleen tot
expressie als beide chromosomen het afwijkende gen bezitten. Hierbij zijn beide ouders
drager zijn van het gen en is er een kans van één op 4 dat het kind beide afwijkende genen
erft en dus de aandoening ontwikkeld.
- Voor afwijkende genen op het X-chromosoom is het anders. Een man heeft maar één X-
chromosoom en zal bij een afwijkend gen altijd de ziekteverschijnselen vertonen. Een
vrouw heeft 2 X-chromosomen, waarvan het een het normale gen bezit.
- Er zijn autosomaal dominante, autosomaal recessieve en X-chromosoom gebonden
aandoeningen.
- Drager = hebben de aandoening niet, maar bezitten wel het afwijkende gen. Dus personen
met een recessief autosomale genafwijking of vrouwen met een X-chromosoom gebonden
afwijking.
, - Ook bestaat er een kleine kans dat zich een genmutatie voordoet tijdens de deling van de
geslachtscellen. In dat geval is de genafwijking niet aanwezig in de andere cellen van de
ouder.
- X-chromosoom gebonden aandoeningen: hemofilie (verhoogde bloedingsneiging door
ontbreken van een stollingseiwit in het bloedplasma), spierdystrofie (afwijkende opbouw
van eiwitketens in de spier).
- Autosomaal dominante aandoeningen: Huntington (hersenaandoening), neurofibromatosis
(gezwel van bindweefsel in een zenuw).
- Autosomaal recessieve aandoeningen: taaislijmziekte, fenylketonurie (onvermogen om het
aminozuur fenylalanine te verwerken)
- Chromosoomafwijkingen; deel van chromosoom afwezig of dubbel, gehele chromosoom
afwezig of dubbel. Chromosoomafwijkingen zijn in het algemeen niet het gevolg van
overerving, maar ontstaan spontaan door een fout bij de ontwikkeling van geslachtscellen.
Splitsing heeft niet plaatsgevonden voordat de chromosoomparen elk naar een pool
worden getrokken. De ene dochtercel heeft een dubbel exemplaar, de andere cel geen. Dit
kan ook met een deel van een chromosoom.
- In de meeste gevallen hebben chromosoomafwijkingen zulke ernstige gevolgen voor de
ontwikkeling van het kind, dat een abortus plaatsvindt. Uitzondering: trisomie 21 of X-
chromosoom (XO of XXX). Bij trisomie 21 zijn de genen niet betrokken bij echt
wezenlijke lichaamsfuncties en bij het X-chromosoom is één X-chromosoom blijkbaar
voldoende voor expressie van de betreffende genen.
- De meeste chronische aandoeningen op latere leeftijd zijn niet het gevolg van een
afwijking van één enkel gen of chromosoom, maar van een combinatie van bepaalde
afwijkingen van genen. Bovendien blijkt de expressie van de aandoening vaak in
samenhang met omgevingsfactoren zoals voeding, roken, allergenen enz. plaats te vinden.
Suikerziekte type 2, longemfyseem en reuma zijn voorbeelden van aandoeningen die
veroorzaakt worden door een complex van factoren.
- Kanker; mutatie van genen wat leidt tot ongeremde celdeling. Er zijn vormen van kanker
met een erfelijke component of worden veroorzaakt door een virus of carcinogene stoffen
(radioactieve straling, sommige chemische stoffen, stoffen in de voeding).
- Polymorfisme = veelvormigheid. Verschillen in haarkleur, bloedgroep en lichaamsbouw
hebben geen of weinig effect op de gezondheid.
2. Infectieuze micro-organismen
- Bacteriën
o Soorten:
Kokken (ronde vorm)
Bacillen (staafvormig)
o Geen celkern
o Bacteriën bevinden zich aan het lichaamsoppervlak, dus op de huid en de
slijmvliezen.
o Commensalisme = vorm van samenleving tussen bacterie en gastheer.
o Darmbacteriën zijn normaal niet virulent (ziekteverwekkend). Ze zijn soms zelfs
nuttig.
o Het afweersysteem (antistoffen, fagocyten) maakt bacteriën die door het slijmvlies
heen dreigen te dringen onschadelijk.
- Virussen
o Behoren niet tot de organismen. Hebben geen eigen celorganellen en protoplasma
om zelfstandig te kunnen leven en zichzelf te vermenigvuldigen. Virussen zijn
voor hun voortplanting volledig afhankelijk van een organisme.
o Een virus bestaat uit een stukje DNA of RNA met maximaal 3-100 genen en een
eiwitmantel. Op de eiwitmantel bevinden zich receptoren die zich kunnen hechten
aan herkenningsmoleculen van het membraan van bacteriën of cellen. Op deze
manier verschaffen virussen toegang tot de cel en maken daar gebruik van de
organellen en de bouwstoffen van de gastheercel om eigen onderdelen te maken.
Een gastheercel met duizenden virussen gaat ten gronde.
, o Een ziekteverwekkend virus richt zich op een bepaald celtype. Dit is afhankelijk
van de aanwezigheid van een passend receptor in het celmembraan.
o Een virus kan zich ook koest houden. Het is dan opgenomen in het DNA van de
gastheercel, maar doet verder niets. Pas als de omstandigheden gunstig zijn komt
het tevoorschijn door de cel opdracht te geven nieuwe virussen te maken.
Bijvoorbeeld: herpesvirus, aidsvirus
- Overige micro-organismen en parasieten
o Eencellige organismen (malaria)
o Schimmels
o Wormen
o Mijten
- De plaatsen waar de micro-organismen kunnen voorkomen in het lichaam zijn het
bloedvatenstelsel (in het bloed), in lichaamsweefsels, op het slijmvlies van organen met
openingen naar buitenwereld en in lichaamsholten (zoals de darm). Micro-organismen
kunnen in de cel en buiten de cel leven.
-
3. Traumatische beschadiging
- Weefsel kan acuut beschadigd worden door fysieke en chemische oorzaken. Ook kan
beschadiging geleidelijk toegebracht worden door chronische blootstelling aan toxische
stoffen, zoals teer, sigarettenrook en alcohol, vette voeding.
- Schaafwond = oppervlakkig, scheidt veel wondvocht uit en geneest geleidelijk vanaf de
wondrand
- Snijwond = dieper, meer bloedverlies omdat veel bloedvaatjes lekken. Als de wondranden
uit elkaar blijven staan, moet de wond gehecht worden.
- Kneuswond = oppervlakkige huidlagen zijn redelijk intact, weinig van de schade te zien.
De beschadiging betreft diepere huidlagen en onderliggende spieren. Het bloedverlies uit
de beschadigde bloedvaatjes zal pas later zichtbaar worden als een blauwe plek. Het
vrijgekomen bloed is dan door het weefsel naar de oppervlakte gelekt. De kneuswond
vertoond dan ook een flinke zwelling door aantrekking van extra vocht uit de poreus
geworden haarvaten.
- Baar = de kneuzing heeft aan de oppervlakte plaatsgevonden. Door aanhoudende wrijving
zijn allerlei hechtingen tussen cellen en vezels losgeraakt, waardoor een holte kan ontstaan
die zich vult met weefselvocht en eventueel bloed.
- Het soort letsel hangt samen met de wijze van toediening.
- Al deze wonden genezen nagenoeg restloos en spontaan.
- De behandeling van een huidwond is voornamelijk afgestemd op het voorkomen van een
eventuele infectie.
- Derde graads verbranding = schade is het gevolg van denaturatie van eiwitmoleculen en
verdamping van water in het weefsel. Dat betekent letterlijk dat het weefsel vernietigd is.
- Tweede graads verbranding = schade is het gevolg van stoom of heet water en de
beschadiging is minder diep. Blaarvorming is het kenmerkende symptoom.
- Eerste graads verbranding = schade door blootstelling aan warmtestraling (zonlicht) blijft
de schade oppervlakkig en zijn enige pijn en roodheid gevolgd door vervelling de
kenmerkende verschijnselen.
- Bij bevriezing is de weefselschade het gevolg van vorming van ijskristallen en van het
barsten van de celwand doordat ijs een groter volume inneemt dan water.
- Zuren en basen hebben, net als hitte, een denaturerend effect op vezels en biologische
moleculen. Ze gaan reacties aan met biologische moleculen, waardoor deze van bouw en
functie veranderen.
- Wonden aan spieren en interne organen worden in principe op dezelfde wijze hersteld als
die aan de huid.
4. Stoornissen van de homeostase
- Homeostase = het constant houden van het interne milieu rond de cellen.
- De ruimte rond de cellen is gevuld met weefselvocht. Er bevindt zich dus weefselvocht
tussen cellen en haarvaten. Het bloed in de haarvaten wisselt stoffen uit met het
