Probleem 1: Prenatale ontwikkeling
DNA
Het DNA in eukaryote cellen zijn voornamelijk
chromosomen. De nucleus van een cel bevat
chromosomen. Deze chromosomen bestaan
uit DNA. DNA is het genetisch materiaal van
de cel. Genen zijn segmenten van DNA.
Replication; copies of the DNA
Transcription; DNA -> mRNA
Translation; mRNA -> proteinen
Chromosomen
In een menselijke cel, zijn 46 chromosomen
gegroepeerd in 23 paren; homologes
chromosomen. Dit betekent dat ze hetzelfde
zijn in grootte en vorm en dezelfde genen
dragen. Ze zijn niet identiek want de allelen
kunnen verschillend zijn (door een van de
vader en een andere van de moeder).
Mitose; wanneer de nucleus (inclusief chromosomen
en dus het DNA) verdubbeld is gaat het in mitose.
Hierbij worden de gerepliceerde chromosomen
gescheiden van elkaar; ze gaan naar de
tegenovergestelde kanten van een cel. Dan vindt
cytokinesis plaats; hierbij gaat het cytoplasma uit
elkaar waardoor er 2 cellen gevormd worden met
beide 23 paar chromosomen. Deze 2 cellen hebben
dezelfde genetische informatie en zijn dochtercellen.
Mitose is diploid.
Meiose; de sperma en eicellen heeft een andere
celdeling. Een cel in de testikels en eierstokken
verdubbeld zich tijdens meiose, maar deelt zich twee
keer in plaats van een keer. Hierdoor worden er vier
cellen gevormd, elk met de helft van het genetisch
materiaal van de ouder. Aan het einde van meiose,
heeft elke cel 23 ongepaarde chromosomen. Meiose
is haploïd. Een diploïd ouder cel produceert vier
haploïde dochtercellen.
Bevruchting; tijdens bevruchting komen de 23
ongepaarde chromosomen van de eierstokken
samen met de 23 ongepaarde chromosomen van de
testikels. Dit worden zo 23 gepaarde chromosomen.
1
,Dominante en recessieve genen
Ouder 1/ouder 2 A a
A AA (bruin haar) Aa (bruin haar)
a Aa (bruin haar) aa (blond haar)
Sex-linked inheritance
Sommige eigenschappen worden bepaald door genen op de seks chromosomen. Veel
worden geproduceerd door recessieve allelen op de X chromosomen. Hierdoor hebben
mannen meer kans op de afwijking omdat ze geen dominant allel hebben omdat ze maar
een X chromosoom hebben (kleurenblindheid)
Codominantie
Heterozygoot organisme waarbij de allelen even dominant zijn (zoals bloedgroep AB)
Intermediair
Er wordt een tussenweg genomen (witte en rode bloem wordt roze bloem)
Chromosomale afwijkingen
Genetische afwijkingen
2
,Fases prenatale ontwikkeling
1. Zygote (germinal stage) 0-2 weken
De eerste twee weken van leven. Mitose vindt plaats.
Blastocyst (de cellen) en trophoblast (de buitenlaag van de cellen voor latere ondersteuning
van voeding). Differentiatie en implantatie. Bij implantatie eindigt deze fase.
2. Embryo 2-8 weken
Nestelt zich in de baarmoederwand. Fysiologische kenmerken ontstaan. In deze fase
komend aangeboren afwijkingen het meeste voor. Cruciaal voor CZS. Toename
celdifferentiatie.
- Vruchtzak = vruchtwater om te beschermen tegen schokken
- Navelstreng = verbinding placenta en baby (bevat 1 grote ader en 2 slagaders)
- Placenta = zorgt voor voeding door selectief permeabel membraan waardoor stoffen
uit het bloed van moeder in bloed aan kind kunnen komen (geen direct uitwisseling
van bloed)
Zuurstof, water, zout, CO2 en spijsverteringsafval kunnen door membraan (afval en CO2
gaat van kind naar moeder, de anderen naar het kind)
Drie fases
1. Endoderm; Spijsverteringsstelsel en ademhalingssysteem
2. Mesoderm; Spieren, skelet, bloedsomloop en organen (interne gebieden)
3. Ectoderm; Zenuwstelsel en huid (oppervlakte delen)
3. Foetus 8-38 weken
Vanaf derde maand tot de bevalling. Snelle ontwikkeling van spieren en CZS. Vanaf 6
maanden is het kind levensvatbaar.
Risico’s in prenatale omgeving (teratogenen)
- Het effect van een teratogeen is het grootst tijdens de kritische fase (dit is voor elk
orgaan verschillend), maar het meest in embryofase
- Elke teratogeen heeft specifieke effecten
- Maternal en foetal genotypen kunnen teratogenen tegenwerken
- Het ene teratogeen kan de effecten van een andere teratogeen intensiveren
Trimesters
Eerste semester = zygote en embryo
Tweede semester = foetus
Derde semester = foetus (begin van dit
trimester kan baby overleven)
3
, Teratogenen
Alle negatieve invloeden tijdens de prenatale ontwikkeling. Het kind is het meest kwetsbaar
tijdens de embryo fase.
Psychoactieve drugs
Cocaïne
- Hersenschade (hersenbloedingen en neuron schade)
- Langetermijn effecten hangt af van support van omgeving
- Afkickverschijnselen na de geboorte
- Reflexen (minder goed)
- Mentale problemen (aandachtsproblemen, meer prikkelbaarheid, geïrriteerd gedrag)
- Ontwikkelingsproblemen (lager geboortegewicht, lengte en kleinere hoofdomvang,
slechte motoriek, langzame groei)
Nicotine
- Zuurstoftekort wat leidt tot brein veranderingen
- Sudden infant death syndrome (SIDS) komt meer voor
- Meer kans op ADHD
- Hartproblemen
- Laag geboortegewicht en eerder vroeg geboren
Alcohol
- Grotere kans op miskraam
- Concentratieproblemen
- Fetal alcohol syndrome (FAS) -> komt bij 6% van de kinderen van alcoholische
moeders voor (aparte gezichten, tumoren, cognitieve achterstand)
- SIDS komt meer voor (wiegendood)
- Zuurstoftekort wat leidt tot brein veranderingen
- Alcohol in het laatste semester heeft meest negatieve invloeden
- Cognitieve problemen/leerproblemen (door zuurstoftekort)
- Hoger risico verslaving op alcoholverslaving en psychische problemen
Cafeïne
- Verhoogt de kans op een miskraam
- Verminderde cognitie
- Lager geboortegewicht
Marihuana
- Verminderde intelligentie en hogere kans op zelfgebruik
Heroïne
- Afkickverschijnselen en aandachtsproblemen op latere leeftijd
Antidepressiva
- Verhoogde kans op hartafwijkingen (door lithium)
4
DNA
Het DNA in eukaryote cellen zijn voornamelijk
chromosomen. De nucleus van een cel bevat
chromosomen. Deze chromosomen bestaan
uit DNA. DNA is het genetisch materiaal van
de cel. Genen zijn segmenten van DNA.
Replication; copies of the DNA
Transcription; DNA -> mRNA
Translation; mRNA -> proteinen
Chromosomen
In een menselijke cel, zijn 46 chromosomen
gegroepeerd in 23 paren; homologes
chromosomen. Dit betekent dat ze hetzelfde
zijn in grootte en vorm en dezelfde genen
dragen. Ze zijn niet identiek want de allelen
kunnen verschillend zijn (door een van de
vader en een andere van de moeder).
Mitose; wanneer de nucleus (inclusief chromosomen
en dus het DNA) verdubbeld is gaat het in mitose.
Hierbij worden de gerepliceerde chromosomen
gescheiden van elkaar; ze gaan naar de
tegenovergestelde kanten van een cel. Dan vindt
cytokinesis plaats; hierbij gaat het cytoplasma uit
elkaar waardoor er 2 cellen gevormd worden met
beide 23 paar chromosomen. Deze 2 cellen hebben
dezelfde genetische informatie en zijn dochtercellen.
Mitose is diploid.
Meiose; de sperma en eicellen heeft een andere
celdeling. Een cel in de testikels en eierstokken
verdubbeld zich tijdens meiose, maar deelt zich twee
keer in plaats van een keer. Hierdoor worden er vier
cellen gevormd, elk met de helft van het genetisch
materiaal van de ouder. Aan het einde van meiose,
heeft elke cel 23 ongepaarde chromosomen. Meiose
is haploïd. Een diploïd ouder cel produceert vier
haploïde dochtercellen.
Bevruchting; tijdens bevruchting komen de 23
ongepaarde chromosomen van de eierstokken
samen met de 23 ongepaarde chromosomen van de
testikels. Dit worden zo 23 gepaarde chromosomen.
1
,Dominante en recessieve genen
Ouder 1/ouder 2 A a
A AA (bruin haar) Aa (bruin haar)
a Aa (bruin haar) aa (blond haar)
Sex-linked inheritance
Sommige eigenschappen worden bepaald door genen op de seks chromosomen. Veel
worden geproduceerd door recessieve allelen op de X chromosomen. Hierdoor hebben
mannen meer kans op de afwijking omdat ze geen dominant allel hebben omdat ze maar
een X chromosoom hebben (kleurenblindheid)
Codominantie
Heterozygoot organisme waarbij de allelen even dominant zijn (zoals bloedgroep AB)
Intermediair
Er wordt een tussenweg genomen (witte en rode bloem wordt roze bloem)
Chromosomale afwijkingen
Genetische afwijkingen
2
,Fases prenatale ontwikkeling
1. Zygote (germinal stage) 0-2 weken
De eerste twee weken van leven. Mitose vindt plaats.
Blastocyst (de cellen) en trophoblast (de buitenlaag van de cellen voor latere ondersteuning
van voeding). Differentiatie en implantatie. Bij implantatie eindigt deze fase.
2. Embryo 2-8 weken
Nestelt zich in de baarmoederwand. Fysiologische kenmerken ontstaan. In deze fase
komend aangeboren afwijkingen het meeste voor. Cruciaal voor CZS. Toename
celdifferentiatie.
- Vruchtzak = vruchtwater om te beschermen tegen schokken
- Navelstreng = verbinding placenta en baby (bevat 1 grote ader en 2 slagaders)
- Placenta = zorgt voor voeding door selectief permeabel membraan waardoor stoffen
uit het bloed van moeder in bloed aan kind kunnen komen (geen direct uitwisseling
van bloed)
Zuurstof, water, zout, CO2 en spijsverteringsafval kunnen door membraan (afval en CO2
gaat van kind naar moeder, de anderen naar het kind)
Drie fases
1. Endoderm; Spijsverteringsstelsel en ademhalingssysteem
2. Mesoderm; Spieren, skelet, bloedsomloop en organen (interne gebieden)
3. Ectoderm; Zenuwstelsel en huid (oppervlakte delen)
3. Foetus 8-38 weken
Vanaf derde maand tot de bevalling. Snelle ontwikkeling van spieren en CZS. Vanaf 6
maanden is het kind levensvatbaar.
Risico’s in prenatale omgeving (teratogenen)
- Het effect van een teratogeen is het grootst tijdens de kritische fase (dit is voor elk
orgaan verschillend), maar het meest in embryofase
- Elke teratogeen heeft specifieke effecten
- Maternal en foetal genotypen kunnen teratogenen tegenwerken
- Het ene teratogeen kan de effecten van een andere teratogeen intensiveren
Trimesters
Eerste semester = zygote en embryo
Tweede semester = foetus
Derde semester = foetus (begin van dit
trimester kan baby overleven)
3
, Teratogenen
Alle negatieve invloeden tijdens de prenatale ontwikkeling. Het kind is het meest kwetsbaar
tijdens de embryo fase.
Psychoactieve drugs
Cocaïne
- Hersenschade (hersenbloedingen en neuron schade)
- Langetermijn effecten hangt af van support van omgeving
- Afkickverschijnselen na de geboorte
- Reflexen (minder goed)
- Mentale problemen (aandachtsproblemen, meer prikkelbaarheid, geïrriteerd gedrag)
- Ontwikkelingsproblemen (lager geboortegewicht, lengte en kleinere hoofdomvang,
slechte motoriek, langzame groei)
Nicotine
- Zuurstoftekort wat leidt tot brein veranderingen
- Sudden infant death syndrome (SIDS) komt meer voor
- Meer kans op ADHD
- Hartproblemen
- Laag geboortegewicht en eerder vroeg geboren
Alcohol
- Grotere kans op miskraam
- Concentratieproblemen
- Fetal alcohol syndrome (FAS) -> komt bij 6% van de kinderen van alcoholische
moeders voor (aparte gezichten, tumoren, cognitieve achterstand)
- SIDS komt meer voor (wiegendood)
- Zuurstoftekort wat leidt tot brein veranderingen
- Alcohol in het laatste semester heeft meest negatieve invloeden
- Cognitieve problemen/leerproblemen (door zuurstoftekort)
- Hoger risico verslaving op alcoholverslaving en psychische problemen
Cafeïne
- Verhoogt de kans op een miskraam
- Verminderde cognitie
- Lager geboortegewicht
Marihuana
- Verminderde intelligentie en hogere kans op zelfgebruik
Heroïne
- Afkickverschijnselen en aandachtsproblemen op latere leeftijd
Antidepressiva
- Verhoogde kans op hartafwijkingen (door lithium)
4
